Mutación focal

Una mutación puntual o focal es una mutación genética en la que se cambia, inserta o elimina una sola base de nucleótidos de una secuencia de ADN o ARN del genoma de un organismo. Las mutaciones puntuales tienen una variedad de efectos en el producto proteico aguas abajo, consecuencias que son moderadamente predecibles en función de las características específicas de la mutación. Estas consecuencias pueden variar desde ningún efecto (p. ej., mutaciones sinónimas) hasta efectos nocivos (p. ej., mutaciones de cambio de marco), con respecto a la producción, composición y función de proteínas.

Las mutaciones puntuales suelen tener lugar durante la replicación del ADN. La replicación del ADN ocurre cuando una molécula de ADN de doble cadena crea dos cadenas simples de ADN, cada una de las cuales es una plantilla para la creación de la cadena complementaria. Una mutación de un solo punto puede cambiar toda la secuencia de ADN. Cambiar una purina o pirimidina puede cambiar el aminoácido que codifican los nucleótidos.

Las mutaciones puntuales pueden surgir de mutaciones espontáneas que ocurren durante la replicación del ADN. La tasa de mutación puede aumentar con mutágenos. Los mutágenos pueden ser físicos, como la radiación de los rayos UV, los rayos X o el calor extremo, o químicos (moléculas que pierden los pares de bases o alteran la forma helicoidal del ADN). Los mutágenos asociados con los cánceres a menudo se estudian para aprender sobre el cáncer y su prevención.

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