Malformación congénita

Un enfermedad congénita, también conocido como trastorno o malformación congénito, es una condición presente al nacer independientemente de su causa. Los defectos de nacimiento pueden resultar en discapacidades que pueden ser físicas, intelectuales o del desarrollo. Las discapacidades pueden variar de leves a severas. Los defectos de nacimiento se dividen en dos tipos principales: trastornos estructurales en los que se observan problemas con la forma de una parte del cuerpo y trastornos funcionales en los que existen problemas con el funcionamiento de una parte del cuerpo. Los trastornos funcionales incluyen trastornos metabólicos y degenerativos. Algunos defectos de nacimiento incluyen trastornos tanto estructurales como funcionales.

Los defectos de nacimiento pueden resultar de trastornos genéticos o cromosómicos, exposición a ciertos medicamentos o químicos, o ciertas infecciones durante el embarazo. Los factores de riesgo incluyen deficiencia de folato, beber alcohol o fumar durante el embarazo, diabetes mal controlada y una madre mayor de 35 años. Se cree que muchos involucran múltiples factores. Los defectos congénitos pueden ser visibles al nacer o ser diagnosticados mediante pruebas de detección. Se pueden detectar varios defectos antes del nacimiento mediante diferentes pruebas prenatales.

El tratamiento varía dependiendo del defecto en cuestión. Esto puede incluir terapia, medicamentos, cirugía o tecnología de asistencia. Los defectos de nacimiento afectaron a alrededor de 96 millones de personas a partir de 2015. En los Estados Unidos, ocurren en alrededor del 3% de los recién nacidos. Resultaron en unas 628 000 muertes en 2015, frente a las 751 000 de 1990. Los tipos con el mayor número de muertes son las cardiopatías congénitas (303 000), seguidas de los defectos del tubo neural (65 000).

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