Variación genética
La variación genética es la diferencia en el ADN entre individuos o las diferencias entre poblaciones. Las múltiples fuentes de variación genética incluyen la mutación y la recombinación genética. Las mutaciones son las fuentes últimas de variación genética, pero también contribuyen otros mecanismos, como la reproducción sexual y la deriva genética.
Entre los individuos de una población
La variación genética se puede identificar en muchos niveles. Es posible identificar la variación genética a partir de observaciones de la variación fenotípica en rasgos cuantitativos (rasgos que varían continuamente y están codificados por muchos genes (p. ej., la longitud de las patas en los perros)) o rasgos discretos (rasgos que caen en categorías discretas y están codificados por uno o unos pocos genes (p. ej., color de pétalos blanco, rosado o rojo en ciertas flores)).
La variación genética también se puede identificar examinando la variación a nivel de enzimas utilizando el proceso de electroforesis de proteínas. Los genes polimórficos tienen más de un alelo en cada locus. La mitad de los genes que codifican enzimas en insectos y plantas pueden ser polimórficos, mientras que los polimorfismos son menos comunes entre los vertebrados.
En última instancia, la variación genética es causada por la variación en el orden de las bases en los nucleótidos de los genes. La nueva tecnología ahora permite a los científicos secuenciar directamente el ADN, lo que ha identificado aún más variación genética que la detectada previamente por electroforesis de proteínas. El examen del ADN ha mostrado variación genética tanto en las regiones codificantes como en la región del intrón no codificante de los genes.
La variación genética dará como resultado una variación fenotípica si la variación en el orden de los nucleótidos en la secuencia de ADN resulta en una diferencia en el orden de los aminoácidos en las proteínas codificadas por esa secuencia de ADN, y si las diferencias resultantes en la secuencia de aminoácidos influyen en la forma, y por lo tanto la función de la enzima.
Entre poblaciones
La variación geográfica significa diferencias genéticas en poblaciones de diferentes lugares. Esto es causado por la selección natural o la deriva genética.
Medición
La variación genética dentro de una población se mide comúnmente como el porcentaje de loci de genes polimórficos o el porcentaje de loci de genes en individuos heterocigotos.
Fuentes
Las mutaciones aleatorias son la fuente última de variación genética. Es probable que las mutaciones sean raras, y la mayoría de las mutaciones son neutras o perjudiciales, pero en algunos casos, la selección natural puede favorecer a los nuevos alelos. La poliploidía es un ejemplo de mutación cromosómica. La poliploidía es una condición en la que los organismos tienen tres o más conjuntos de variación genética (3n o más).
El entrecruzamiento (recombinación genética) y la segregación aleatoria durante la meiosis pueden dar como resultado la producción de nuevos alelos o nuevas combinaciones de alelos. Además, la fertilización aleatoria también contribuye a la variación. La variación y la recombinación pueden ser facilitadas por elementos genéticos transponibles, retrovirus endógenos, LINE, SINE, etc. Para un genoma dado de un organismo multicelular, la variación genética puede adquirirse en células somáticas o heredarse a través de la línea germinal.
Formularios
La variación genética se puede dividir en diferentes formas según el tamaño y el tipo de variación genómica que sustenta el cambio genético. La variación de secuencia a pequeña escala (<1 kilobase, kb) incluye sustitución de pares de bases e indeles. La variación estructural a gran escala (>1 kb) puede ser una variación del número de copias (pérdida o ganancia) o un reordenamiento cromosómico (translocación, inversión o disomía uniparental adquirida segmentaria). La variación genética y la recombinación por elementos transponibles y retrovirus endógenos a veces se complementa con una variedad de virus persistentes y sus virus defectuosos que generan novedades genéticas en los genomas del huésped. La variación numérica en cromosomas o genomas completos puede ser poliploidía o aneuploidía.
Mantenimiento en poblaciones
Una variedad de factores mantienen la variación genética en las poblaciones. Los alelos recesivos potencialmente dañinos pueden ocultarse de la selección en los individuos heterocigotos en poblaciones de organismos diploides (los alelos recesivos solo se expresan en los individuos homocigotos menos comunes). La selección natural también puede mantener la variación genética en polimorfismos equilibrados. Los polimorfismos equilibrados pueden ocurrir cuando se favorecen los heterocigotos o cuando la selección depende de la frecuencia.
Virus de ARN
Una alta tasa de mutación causada por la falta de un mecanismo de revisión parece ser una fuente importante de la variación genética que contribuye a la evolución del virus de ARN. También se ha demostrado que la recombinación genética desempeña un papel clave en la generación de la variación genética que subyace en la evolución del virus de ARN. Numerosos virus de ARN son capaces de recombinación genética cuando al menos dos genomas virales están presentes en la misma célula huésped. La recombinación de ARN parece ser una fuerza impulsora importante para determinar la arquitectura del genoma y el curso de la evolución viral entre Picornaviridae ((+)ssRNA) (p. ej., poliovirus). En los Retroviridae(+) ssRNA (por ejemplo, VIH), el daño en el genoma del ARN parece evitarse durante la transcripción inversa mediante el cambio de cadena, una forma de recombinación genética. La recombinación también ocurre en Coronaviridae ((+)ssRNA) (por ejemplo, SARS). La recombinación en los virus de ARN parece ser una adaptación para hacer frente al daño del genoma. La recombinación puede ocurrir con poca frecuencia entre virus animales de la misma especie pero de linajes divergentes. Los virus recombinantes resultantes a veces pueden causar un brote de infección en humanos.
Historia de la variación genética
Los biólogos evolutivos a menudo se preocupan por la variación genética, un término que en los tiempos modernos se refiere a las diferencias en las secuencias de ADN entre los individuos. Sin embargo, cuantificar y comprender la variación genética ha sido un objetivo central de aquellos interesados en comprender la variada vida en la tierra desde mucho antes de la secuenciación del primer genoma completo, e incluso antes del descubrimiento del ADN como la molécula responsable de la herencia.
Si bien la definición actual de variación genética se basa en la genética molecular contemporánea, la idea de la variación hereditaria era de vital importancia para aquellos interesados en la sustancia y el desarrollo de la vida incluso antes de los escritos de Charles Darwin. El concepto de variación hereditaria, la presencia de diferencias innatas entre las formas de vida que se transmiten de padres a hijos, especialmente dentro de categorías como las especies, no se basa en las ideas modernas de la genética, que no estaban disponibles para las mentes de los siglos XVIII y XIX.
Conceptos predarwinianos de variación hereditaria
A mediados de la década de 1700, Pierre Louis Maupertuis, un erudito francés ahora conocido principalmente por su trabajo en matemáticas y física, postuló que si bien las especies tienen una forma verdadera y original, los accidentes durante el desarrollo de la descendencia naciente podrían introducir variaciones que podrían acumularse con el tiempo.. En su Essaie de Cosmologie de 1750, propuso que las especies que vemos hoy son solo una pequeña fracción de las muchas variaciones producidas por "un destino ciego", y que muchas de estas variaciones no "se ajustaban" a sus necesidades, por lo tanto no sobrevivir. De hecho, algunos historiadores incluso sugieren que sus ideas anticiparon las leyes de la herencia desarrolladas por Gregor Mendel.
Simultáneamente, el filósofo francés Denis Diderot propuso un marco diferente para la generación de variación hereditaria. Diderot tomó prestada la idea de Maupertuis de que la variación podría introducirse durante la reproducción y el posterior crecimiento de la descendencia, y pensó que la producción de un organismo "normal" no era más probable que la producción de uno "monstruoso". Sin embargo, Diderot también creía que la materia en sí misma tenía propiedades similares a la vida y podía autoensamblarse en estructuras con potencial para la vida. Las ideas de Diderot sobre la transformación biológica, introducidas en su obra de 1749 Carta sobre los ciegos, se centraron así en la variabilidad de las formas generadas espontáneamente, no en la variabilidad dentro de las especies existentes.
Tanto Maupertuis como Diderot se basaron en las ideas del poeta y filósofo romano Lucrecio, quien escribió en De rerum natura que todo el universo fue creado por casualidad y solo sobrevivieron los seres que no se contradecían a sí mismos. El trabajo de Maupertuis se distingue del trabajo de Lucrecio y Diderot en su uso del concepto de conformidad para explicar la supervivencia diferencial de los seres, una idea nueva entre quienes creían que la vida cambiaba con el tiempo.
Al igual que Diderot, otras dos mentes influyentes del siglo XVIII, Erasmus Darwin y Jean-Baptiste Lamarck, creían que solo los organismos muy simples podían generarse por generación espontánea, por lo que era necesario otro mecanismo para generar la gran variabilidad de vida compleja observada en la tierra. Erasmus Darwin propuso que los cambios adquiridos durante la vida de un animal podrían transmitirse a su descendencia, y que estos cambios parecían ser producidos por los esfuerzos del animal por satisfacer sus necesidades básicas. De manera similar, la teoría de Lamarck sobre la variabilidad entre los seres vivos se basaba en patrones de uso y desuso, que él creía que conducían a cambios fisiológicos hereditarios.Tanto Erasmus Darwin como Lamarck creían que la variación, ya sea que surja durante el desarrollo o durante la vida del animal, era heredable, un paso clave en las teorías del cambio a lo largo del tiempo que se extiende de individuos a poblaciones.
En el siglo siguiente, las observaciones telescópicas de William Herschel de diversas nebulosas en el cielo nocturno le sugirieron que las diferentes nebulosas podrían estar cada una en diferentes etapas en el proceso de condensación. Esta idea, que llegó a conocerse como la hipótesis nebular, sugería que los procesos naturales podían tanto crear orden a partir de la materia como introducir variación, y que estos procesos podían observarse a lo largo del tiempo. Si bien al lector moderno le puede parecer que las teorías astronómicas son irrelevantes para las teorías de la variación orgánica, estas ideas se combinaron significativamente con las ideas de transformación biológica, lo que ahora conocemos como evolución, a mediados del siglo XIX, sentando las bases importantes para el trabajo. de pensadores posteriores como Charles Darwin.
El concepto de variación hereditaria de Darwin
Las ideas de Charles Darwin sobre la variación hereditaria fueron moldeadas tanto por su propio trabajo científico como por las ideas de sus contemporáneos y predecesores. Darwin atribuyó la variación hereditaria a muchos factores, pero enfatizó particularmente las fuerzas ambientales que actúan sobre el cuerpo. Su teoría de la herencia se basaba en la idea (ahora refutada) de las gémulas: pequeñas partículas hipotéticas que capturan la esencia de un organismo y viajan por todo el cuerpo hasta los órganos reproductivos, desde donde se transmiten a la descendencia. Darwin creía que la relación causal entre el medio ambiente y el cuerpo era tan compleja que la variación que producía esta relación era inherentemente impredecible.Sin embargo, al igual que Lamarck, reconoció que la variabilidad también podría ser introducida por patrones de uso y desuso de órganos. Darwin estaba fascinado por la variación en las poblaciones tanto naturales como domesticadas, y su comprensión de que los individuos de una población exhibían una variación aparentemente sin propósito fue impulsada en gran medida por sus experiencias trabajando con criadores de animales. Darwin creía que las especies cambiaban gradualmente, a través de la acumulación de variaciones pequeñas y continuas, un concepto que seguiría siendo muy discutido hasta el siglo XX.
Conceptos posdarwinianos de variación hereditaria
En el siglo XX, se desarrolló un campo que llegó a conocerse como genética de poblaciones. Este campo busca comprender y cuantificar la variación genética. La siguiente sección consiste en una línea de tiempo de desarrollos seleccionados en genética de poblaciones, con un enfoque en métodos para cuantificar la variación genética.
- 1866 - Heterocigosidad: los experimentos de hibridación de Gregor Mendel introdujeron el concepto que en la década de 1950 llegó a ser reconocido como heterocigosidad. En una especie diploide, que contiene dos copias de ADN dentro de cada célula (una de cada padre), se dice que un individuo es heterocigoto en un lugar particular del genoma si sus dos copias de ADN difieren en ese sitio. La heterocigosidad, la frecuencia promedio de heterocigotos en una población, se convirtió en una medida fundamental de la variación genética en una población a mediados del siglo XX. Si la heterocigosidad de una población es cero, todos los individuos son homocigotos; es decir, cada individuo tiene dos copias del mismo alelo en el locus de interés y no existe variación genética.
- 1918 - Varianza: En un artículo seminal titulado "La correlación entre parientes sobre la suposición de la herencia mendeliana", RA Fisher introdujo el concepto estadístico de varianza; el promedio de las desviaciones al cuadrado de una colección de observaciones de su media (
), donde
es la varianza y
es la media de la población de la que se obtienen las observaciones
se dibujan). El trabajo de RA Fisher en genética de poblaciones no solo fue importante para la genética de poblaciones; estas ideas también formarían los cimientos de las estadísticas modernas.
- 1921 - Varianza genética aditiva y dominante: RA Fisher subdividió posteriormente su definición general de varianza en dos componentes relevantes para la genética de poblaciones: varianza genética aditiva y dominante. Un modelo genético aditivo asume que los genes no interactúan y que el valor de un rasgo se puede estimar simplemente sumando el efecto de cada gen en el rasgo. Según el modelo de Fisher, la varianza genética total es la suma de la varianza genética aditiva (la varianza en un rasgo debida a estos efectos aditivos) y la varianza genética dominante (que explica las interacciones entre genes).
- 1948 - Entropía: a diferencia de la varianza, que se desarrolló con el propósito de cuantificar la varianza genética, la medida de diversidad de Claude Shannon, ahora conocida como entropía de Shannon, se desarrolló como parte de su trabajo en teoría de la comunicación como una forma de cuantificar la cantidad de información contenida. en un mensaje Sin embargo, el método encontró uso rápidamente en la genética de poblaciones y fue el método central utilizado para cuantificar la diversidad genética en un artículo seminal de Richard Lewontin, "La distribución de la diversidad genética humana".
- 1951' - Estadísticas F: las estadísticas F, también conocidas como índices de fijación, fueron desarrolladas por el genetista de poblaciones Sewall Wright para cuantificar las diferencias en la variación genética dentro y entre poblaciones. La más común de estas estadísticas, FST, considera en su definición más simple dos versiones diferentes de un gen, o alelos, y dos poblaciones que contienen uno o ambos de estos dos alelos. F ST cuantifica la variabilidad genética entre estas dos poblaciones calculando la frecuencia promedio de heterocigotos en las dos poblaciones en relación con la frecuencia de heterocigotos si se combinaran las dos poblaciones.Las estadísticas F introdujeron la idea de cuantificar conceptos jerárquicos de varianza y se convertirían en la base de muchos métodos importantes de genética de poblaciones, incluido un conjunto de métodos que prueban la evidencia de selección natural en el genoma.
Contenido relacionado
Colinabo
Desierto del Sahara (ecorregión)
Memoria de trabajo