Síndrome de evans

síndrome de Evans es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico de un individuo ataca sus propios glóbulos rojos y plaquetas; el síndrome puede incluir neutropenia inmune. Estas citopenias inmunes pueden ocurrir simultánea o secuencialmente.

Su fenotipo general se asemeja a una combinación de anemia hemolítica autoinmune y púrpura trombocitopénica inmune. La anemia hemolítica autoinmune es una afección en la que los glóbulos rojos que normalmente transportan oxígeno son destruidos por un proceso autoinmune. La púrpura trombocitopénica inmunitaria es una afección en la que las plaquetas se destruyen mediante un proceso autoinmune. Las plaquetas son un componente de la sangre que contribuye a la formación de coágulos sanguíneos en el cuerpo para prevenir hemorragias.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1951 por R. S. Evans y colegas.

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Evans varían entre los pacientes según las células sanguíneas afectadas. Si los glóbulos rojos son atacados, los síntomas pueden incluir debilidad y fatiga, palidez o ictericia, dificultad para respirar, aturdimiento y/o latidos cardíacos rápidos. Si las plaquetas son atacadas, los síntomas pueden incluir aumento de hematomas, hemorragias nasales prolongadas, aumento del sangrado por cortes menores y/o petequias. En el caso menos común de que los glóbulos blancos sean atacados, los síntomas pueden incluir una mayor propensión a infecciones, fiebre y/o llagas en la boca.

Se ha informado de diversas formas que entre el 7,8% y el 23% de los pacientes que tienen anemia hemolítica autoinmune también tendrán trombocitopenia y, por lo tanto, síndrome de Evans. Las dos citopenias pueden ocurrir juntas o secuencialmente.

Causas

Aunque el síndrome de Evans parece ser un trastorno de la regulación inmune, se desconoce la fisiopatología exacta, pero se postula una pérdida gradual de la autotolerancia. Se supone que los autoanticuerpos dirigidos a diferentes determinantes antigénicos de los eritrocitos y las plaquetas causan episodios aislados de anemia hemolítica y trombocitopenia, respectivamente.

Diagnosis

El diagnóstico del síndrome de Evans se divide en presentación primaria y secundaria. No existe una prueba única para confirmar el diagnóstico de ninguna de las formas del síndrome de Evans. En cambio, es un diagnóstico realizado después de una historia clínica exhaustiva, documentación de síntomas comunes, evaluación clínica y exclusión de todas las demás condiciones posibles.

El diagnóstico del síndrome de Evans primario se realiza mediante análisis de sangre para confirmar no solo la anemia hemolítica y la púrpura trombocitopénica inmunitaria, sino también una prueba de antiglobulina directa (DAT) positiva y la ausencia de cualquier causa subyacente conocida. Las pruebas adicionales que se utilizan para eliminar la posibilidad de otras afecciones incluyen una tomografía computarizada (TC) y una biopsia de médula ósea.

Un diagnóstico de síndrome de Evans secundario es indicativo de que ocurre después de que ya está presente otra enfermedad autoinmune. En el 27% al 50% de los casos hay una neoplasia maligna asociada o una enfermedad autoinmune predisponente. Las enfermedades autoinmunes preexistentes pueden incluir el síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS), la inmunodeficiencia variable combinada (CVID), la enfermedad autoinmune sistémica u otro trastorno de desregulación inmune.

Pueden aparecer otros anticuerpos dirigidos contra neutrófilos y linfocitos, y se puede producir "inmunopancitopenia" Se ha sugerido como término alternativo para este síndrome.

Tratamiento

El tratamiento inicial es con corticosteroides glucocorticoides o inmunoglobulina intravenosa, tratamiento que también se utiliza en casos de PTI. En los niños, puede permanecer bien controlado con una terapia inmunosupresora a largo plazo que ocasionalmente conducirá a una resolución completa y espontánea de la afección. Aunque la mayoría de los casos inicialmente responden bien al tratamiento, las recaídas no son infrecuentes y posteriormente se utilizan fármacos inmunosupresores (p. ej., ciclosporina, micofenolato de mofetilo, vincristina y danazol), o combinaciones de estos.

El uso no autorizado de rituximab (nombre comercial Rituxan) ha producido algunos buenos resultados en casos agudos y refractarios, aunque pueden ocurrir más recaídas dentro de un año. La esplenectomía es eficaz en algunos casos, pero las recaídas no son infrecuentes.

La única perspectiva de una cura permanente es la opción de alto riesgo de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (SCT).

Pronóstico

En un estudio nacional sobre el síndrome de Evans, la mediana de supervivencia fue de 7,2 años (síndrome de Evans primario: 10,9 años; síndrome de Evans secundario: 1,7 años). El síndrome de Evans secundario se asoció con una tasa de mortalidad más alta que el síndrome de Evans primario, con una supervivencia a 5 años del 38%. Entre los pacientes con síndrome de Evans, las causas de muerte predominantes fueron hemorragias, infecciones y cáncer hematológico.

Se ha observado que existe el riesgo de desarrollar otros problemas autoinmunitarios e hipogammaglobulinemia, en una cohorte el 58% de los niños con síndrome de Evans tenían células CD4-/CD8- T que es un fuerte predictor de tener síndrome linfológico autoinmune.

Epidemiología

El síndrome de Evans se considera una enfermedad autoinmune muy rara. Sólo un estudio ha estimado la incidencia y prevalencia en adultos. En Dinamarca, en 2016, la incidencia anual fue de 1,8 por 1.000.000 personas-año y la prevalencia fue de 21,3 por 1.000.000 de personas vivas. En niños prepúberes, la incidencia se ha estimado entre 0,7 y 1,2 por 1.000.000 personas-año.