Raza y salud

Raza y salud se refiere a cómo la identificación con una raza específica influye en la salud. La raza es un concepto complejo que ha cambiado a lo largo de las eras cronológicas y depende tanto de la autoidentificación como del reconocimiento social. En el estudio de la raza y la salud, los científicos organizan a las personas en categorías raciales según diferentes factores como: fenotipo, ascendencia, identidad social, composición genética y experiencia vivida. La “raza” y el origen étnico a menudo permanecen indiferenciados en la investigación de la salud.

Las diferencias en el estado de salud, los resultados de salud, la esperanza de vida y muchos otros indicadores de salud en diferentes grupos raciales y étnicos están bien documentados. Los datos epidemiológicos indican que los grupos raciales se ven afectados de manera desigual por las enfermedades, en términos de morbilidad y mortalidad. Algunas personas en ciertos grupos raciales reciben menos atención, tienen menos acceso a los recursos y viven vidas más cortas en general. En general, las disparidades raciales en salud parecen estar enraizadas en las desventajas sociales asociadas con la raza, como los estereotipos implícitos y las diferencias promedio en el estatus socioeconómico.

Las disparidades en salud se definen como “diferencias prevenibles en la carga de enfermedades, lesiones, violencia u oportunidades para lograr una salud óptima que experimentan las poblaciones socialmente desfavorecidas”. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., están intrínsecamente relacionados con la "distribución desigual histórica y actual de los recursos sociales, políticos, económicos y ambientales".

La relación entre raza y salud se ha estudiado desde perspectivas multidisciplinarias, con un enfoque cada vez mayor en cómo el racismo influye en las disparidades de salud y cómo los factores ambientales y fisiológicos responden entre sí y a la genética.

Disparidades raciales en salud

Las disparidades de salud se refieren a las brechas en la calidad de la salud y la atención médica entre grupos raciales y étnicos. La Administración de Servicios y Recursos de Salud de EE. UU. define las disparidades de salud como "diferencias específicas de la población en la presencia de enfermedades, resultados de salud o acceso a la atención médica". La salud se mide a través de variables como la esperanza de vida y la incidencia de enfermedades.

Para las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos, las disparidades de salud adoptan muchas formas, incluidas tasas más altas de enfermedades crónicas, muerte prematura y mortalidad materna en comparación con las tasas entre los blancos. Es importante señalar que este patrón no es universal. Algunos grupos minoritarios, en particular, los inmigrantes hispanos, pueden tener mejores resultados de salud que los blancos cuando llegan a los Estados Unidos. Sin embargo, esto parece disminuir con el tiempo que pasan en los Estados Unidos. Para otros indicadores, las disparidades se han reducido, no debido a las mejoras entre las minorías sino a la disminución de la salud de los grupos mayoritarios.

En los EE. UU., más de 133 millones de estadounidenses (45% de la población) tienen una o más enfermedades crónicas. Un estudio ha demostrado que entre las edades de 60 y 70 años, las minorías raciales/étnicas tienen de 1,5 a 2,0 veces más probabilidades que los blancos (hispanos y no hispanos) de tener una de las cuatro enfermedades crónicas principales, específicamente diabetes, cáncer, enfermedad cardiovascular (CVD), y enfermedad pulmonar crónica. Sin embargo, las mayores diferencias solo ocurrieron entre personas con enfermedades crónicas únicas. Las diferencias raciales/étnicas fueron menos claras para algunas condiciones, incluidas múltiples enfermedades. Los blancos no hispanos tendieron hacia una alta prevalencia de díadas de enfermedad cardiovascular (ECV) con cáncer o enfermedad pulmonar. Los hispanos y los afroamericanos tenían la mayor prevalencia de diabetes, mientras que los negros no hispanos tenían mayores probabilidades de tener una enfermedad cardíaca con cáncer o enfermedad pulmonar crónica que los blancos no hispanos. Entre los blancos no hispanos, la prevalencia de multimorbilidades que incluyen diabetes fue baja; sin embargo, los blancos no hispanos tenían una prevalencia muy alta de multimorbilidades que excluyen la diabetes. Los blancos no hispanos tenían la prevalencia más alta de cáncer solamente o enfermedad pulmonar solamente.

Entre 1960 y 2005, el porcentaje de niños con una enfermedad crónica en los Estados Unidos se cuadruplicó y la minoría tenía una mayor probabilidad de padecer esta enfermedad. Los principales sesgos crónicos más comunes de los jóvenes en los Estados Unidos son el asma, la diabetes mellitus, la obesidad, la hipertensión, las enfermedades dentales, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), las enfermedades mentales, los cánceres y otros. Esto da como resultado que los pacientes adultos negros y latinos se enfrenten a una cantidad desproporcionada de problemas de salud, como el asma, con pautas de tratamiento y manejo no desarrolladas con estudios basados ​​en sus poblaciones y necesidades de atención médica.

Aunque los individuos de diferentes grupos ambientales, continentales, socioeconómicos y raciales, etc. tienen diferentes niveles de salud, no todas estas diferencias siempre se categorizan o definen como disparidades de salud. Algunos investigadores separan las definiciones de desigualdad en salud de la disparidad en salud por la posibilidad de prevención. Las desigualdades en salud a menudo se clasifican como inevitables, es decir, debido a la edad, mientras que los resultados injustos en salud prevenibles se clasifican como inequidades en salud. Estos se consideran prevenibles porque generalmente están asociados con los ingresos, la educación, la raza, el origen étnico, el género y más.

Definición de raza

Las definiciones de raza son ambiguas debido a los diversos paradigmas utilizados para discutir la raza. Estas definiciones son un resultado directo de puntos de vista biológicos y sociales. Las definiciones han cambiado a lo largo de la historia para producir una comprensión moderna de la raza que es compleja y fluida. Además, no existe una definición que se mantenga, ya que hay muchas formas en competencia y entrelazadas de ver la raza. Debido a su ambigüedad, términos como raza, población genética, etnicidad, población geográfica y ascendencia se usan indistintamente en el discurso cotidiano relacionado con la raza. Algunos investigadores critican esta intercambiabilidad y señalan que las diferencias conceptuales entre raza y etnia no están ampliamente aceptadas.

Aunque existe un amplio acuerdo científico de que las concepciones tipológicas y esencialistas de la raza son insostenibles, los científicos de todo el mundo continúan conceptualizando la raza de maneras muy diferentes. Históricamente, las definiciones biológicas de raza han abarcado puntos de vista tanto esencialistas como antiesencialistas. Los esencialistas han tratado de demostrar que los grupos raciales son poblaciones genéticamente distintas, describiendo "las razas como grupos de personas que comparten ciertos rasgos biológicos heredados innatos". Por el contrario, los antiesencialistas han utilizado evidencia biológica para demostrar que "los grupos raciales no reflejan patrones de variación biológica humana, contrarrestando las afirmaciones de los esencialistas en sentido contrario".

Durante los últimos 20 años, ha surgido un consenso de que, si bien la raza se basa parcialmente en las similitudes físicas dentro de los grupos, no tiene un significado físico o biológico inherente. En respuesta, los investigadores y científicos sociales han comenzado a examinar las nociones de raza tal como se construyen. Los grupos raciales se "construyen" a partir de diferentes contextos históricos, políticos y económicos, en lugar de corresponder a variaciones biológicas heredadas. Los defensores del punto de vista construccionista afirman que las definiciones biológicas se han utilizado para justificar el racismo en el pasado y todavía tienen el potencial de utilizarse para fomentar el pensamiento racista en el futuro.Dado que la raza está cambiando y, a menudo, se caracteriza tan vagamente por fenotipos arbitrarios, y debido a que no tiene una base genética, la única definición de trabajo que podemos asignarle es una construcción social. Esto no quiere decir que la raza sea imaginaria o inexistente. Es una realidad social importante. Sin embargo, decir que el concepto de raza tiene algún mérito científico o tiene una base científica puede dar lugar a muchos problemas en la investigación científica, y también puede dar lugar a un sesgo racial inherente.

Las opiniones sociales también explican mejor la ambigüedad de las definiciones raciales. Un individuo puede identificarse a sí mismo como una raza en función de un conjunto de determinantes (por ejemplo, fenotipo, cultura, ascendencia), mientras que la sociedad puede atribuir a la persona de otra manera en función de fuerzas externas y estándares raciales discretos. Las concepciones raciales dominantes influyen en cómo los individuos se etiquetan a sí mismos y a los demás dentro de la sociedad. Las poblaciones humanas modernas son cada vez más difíciles de definir dentro de los límites raciales tradicionales debido a la mezcla racial. La mayoría de los estudios científicos, solicitudes y documentos gubernamentales piden a las personas que se identifiquen como raza a partir de una variedad limitada de categorías raciales comunes.El conflicto entre la autoidentificación y la adscripción social complica aún más la investigación biomédica y las políticas de salud pública. Por complejas que sean sus raíces sociológicas, la raza tiene verdaderas ramificaciones biológicas; la intersección de raza, ciencia y sociedad impregna la vida cotidiana e influye en la salud humana a través de la genética, el acceso a la atención médica, el diagnóstico y el tratamiento.

Raza y enfermedad

Las enfermedades afectan a los grupos raciales de manera diferente, especialmente cuando están correlacionadas con disparidades de clase. Como los factores socioeconómicos influyen en el acceso a la atención, las barreras para acceder a los sistemas de salud pueden perpetuar diferentes efectos biológicos de enfermedades entre grupos raciales que no están predeterminados por la biología.

Algunos investigadores abogan por el uso de la raza autoinformada como una forma de rastrear las disparidades socioeconómicas y sus efectos en la salud. Por ejemplo, un estudio realizado por el programa de controles del Servicio Nacional de Salud en el Reino Unido, cuyo objetivo es aumentar el diagnóstico en todos los grupos demográficos, señaló que "las pruebas de detección más bajas reportadas en comunidades étnicas negras y minoritarias específicas... pueden aumentar las desigualdades en la salud". En este caso específico, la falta de atención a ciertos datos demográficos puede verse como una causa del aumento de los casos de enfermedad debido a esta falta de atención preventiva adecuada y equitativa. Se deben considerar estos factores externos al evaluar las estadísticas sobre la prevalencia de enfermedades en las poblaciones, aunque los componentes genéticos pueden desempeñar un papel en las predisposiciones a contraer algunas enfermedades.

Las personas que comparten una composición genética similar también pueden compartir cierta propensión o resistencia a enfermedades específicas. Sin embargo, existen posiciones enfrentadas en relación con la utilidad de usar 'razas' para hablar de poblaciones que comparten una composición genética similar. Algunos genetistas argumentaron que la variación humana está estructurada geográficamente y que las diferencias genéticas se correlacionan con las conceptualizaciones generales de los grupos raciales. Otros afirmaron que esta correlación es demasiado inestable y que las diferencias genéticas son mínimas y están "distribuidas por el mundo de manera discordante". Por lo tanto, algunos consideran que la raza es una herramienta útil para la evaluación del riesgo epidemiológico genético, mientras que otros considera que puede conducir a un mayor infradiagnóstico en poblaciones de "bajo riesgo".

Trastornos de un solo gen

Hay muchos trastornos genéticos autosómicos recesivos de un solo gen que difieren en frecuencia entre diferentes poblaciones debido a la región y la ascendencia, así como al efecto fundador. Algunos ejemplos de estos trastornos incluyen:

• Fibrosis quística, la enfermedad autosómica recesiva que limita la vida más común entre las personas de ascendencia del norte de Europa
• Anemia de células falciformes, más frecuente en poblaciones con ascendencia africana subsahariana, pero también común entre las poblaciones de América Latina y Medio Oriente, así como en las personas de las regiones del sur de Europa, como Turquía, Grecia e Italia.
• Talasemia, más frecuente en poblaciones con ascendencia mediterránea, hasta el punto de que el nombre de la enfermedad se deriva del griego thalasson, "mar".
• Enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno autosómico recesivo más común entre los judíos asquenazíes, los canadienses franceses de Saguenay-Lac-Saint-Jean, los cajunes de Luisiana y los amish del viejo orden de Pensilvania
• Hemocromatosis hereditaria, más común entre personas con ascendencia del norte de Europa, en particular aquellas personas de ascendencia celta.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak, más común entre los puertorriqueños
• Enfermedades de herencia finlandesa, enfermedades autosómicas recesivas que son mucho más comunes entre los finlandeses

Enfermedades poligénicas multifactoriales

Muchas enfermedades difieren en frecuencia entre diferentes poblaciones. Sin embargo, las enfermedades complejas se ven afectadas por múltiples factores, incluidos los genéticos y ambientales. Existe controversia sobre la medida en que algunas de estas condiciones están influenciadas por los genes, y la investigación en curso tiene como objetivo identificar qué loci genéticos, si los hay, están vinculados a estas enfermedades. "El riesgo es la probabilidad de que ocurra un evento. En epidemiología, se usa con mayor frecuencia para expresar la probabilidad de que ocurra un resultado particular después de una exposición particular".Diferentes poblaciones se consideran grupos de "alto riesgo" o "bajo riesgo" para varias enfermedades debido a la probabilidad de que esa población en particular esté más expuesta a ciertos factores de riesgo. Más allá de los factores genéticos, la historia y la cultura, así como las condiciones ambientales y sociales actuales, influyen en el riesgo de enfermedades específicas de ciertas poblaciones.

Enfermedad progresiva

Los grupos raciales pueden diferir en cómo progresa una enfermedad. El diferente acceso a los servicios de salud, las diferentes condiciones de vida y de trabajo influyen en cómo progresa una enfermedad dentro de los grupos raciales. Sin embargo, las razones de estas diferencias son múltiples, y no deben entenderse como consecuencia de diferencias genéticas entre razas, sino más bien como efectos de factores sociales y ambientales que inciden.

Prevención

Se ha demostrado que la genética es un fuerte predictor de enfermedades comunes como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares (ECV), la diabetes, los trastornos autoinmunes y las enfermedades psiquiátricas. Algunos genetistas han determinado que "la variación genética humana está estructurada geográficamente" y que diferentes regiones geográficas se correlacionan con diferentes razas. Mientras tanto, otros han afirmado que el genoma humano se caracteriza por cambios clinales en todo el mundo, en relación con la teoría de "Memorias de África" ​​y cómo la migración a nuevos entornos provoca cambios en la genética de las poblaciones a lo largo del tiempo.

Algunas enfermedades son más prevalentes en algunas poblaciones identificadas como razas debido a su ascendencia común. Por lo tanto, las personas de ascendencia africana y mediterránea son más susceptibles a la enfermedad de células falciformes, mientras que la fibrosis quística y la hemocromatosis son más comunes entre las poblaciones europeas. Algunos médicos afirman que la raza puede usarse como indicador del riesgo al que puede estar expuesto el paciente en relación con estas enfermedades. Sin embargo, la autoidentificación racial solo proporciona información fragmentaria sobre la ascendencia de la persona. Así, el perfilado racial en los servicios médicos también conllevaría el riesgo de infradiagnóstico.

Si bien la genética ciertamente juega un papel en la determinación de cuán susceptible es una persona a enfermedades específicas, los factores ambientales, estructurales y culturales también juegan un papel importante. Por esta razón, es imposible discernir exactamente qué hace que una persona adquiera una enfermedad, pero es importante observar cómo se relacionan todos estos factores entre sí. La salud de cada persona es única, ya que tienen diferentes composiciones genéticas e historias de vida.

Tratamiento basado en la raza

Los grupos raciales, especialmente cuando se los define como minorías o grupos étnicos, a menudo enfrentan barreras estructurales y culturales para acceder a los servicios de atención médica. El desarrollo de servicios e investigaciones cultural y estructuralmente competentes que satisfagan las necesidades específicas de atención médica de los grupos raciales aún está en pañales. En los Estados Unidos, la Oficina de Salud de las Minorías, los NIH (Institutos Nacionales de Salud) y la OMS son organizaciones que brindan enlaces útiles y apoyan la investigación dirigida al desarrollo de iniciativas en torno a las comunidades minoritarias y las disparidades de salud que enfrentan. De manera similar, en el Reino Unido, el Servicio Nacional de Salud estableció una colección especializada en Etnicidad y Salud. Este recurso fue apoyado por el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) como parte de la iniciativa NHS Evidence del Reino Unido NHS. De manera similar, hay un número creciente de centros de recursos e investigación que buscan brindar este servicio para otros entornos nacionales, como Multicultural Mental Health Australia. Sin embargo, la competencia cultural también ha sido criticada por tener el potencial de crear estereotipos.

Estudios científicos han demostrado la falta de eficacia de adaptar el tratamiento farmacéutico a las categorías raciales. "Medicina basada en la raza" es el término que se utiliza para los medicamentos dirigidos a grupos raciales específicos que muestran una propensión a padecer un determinado trastorno. El primer ejemplo de esto en los EE. UU. fue cuando se autorizó BiDil, un medicamento para la insuficiencia cardíaca congestiva, específicamente para su uso en pacientes estadounidenses que se identifican a sí mismos como negros. Estudios anteriores habían demostrado que los pacientes afroamericanos con insuficiencia cardíaca congestiva generalmente responden de manera menos efectiva a los tratamientos tradicionales que los pacientes blancos con condiciones similares.

Después de dos ensayos, se autorizó BiDil exclusivamente para su uso en pacientes afroamericanos. Los críticos han argumentado que esta licencia en particular no estaba justificada, ya que los ensayos de hecho no mostraron que el medicamento fuera más efectivo en los afroamericanos que en otros grupos, sino simplemente que era más efectivo en los afroamericanos que otros medicamentos similares. También se probó solo en hombres afroamericanos, pero no en ningún otro grupo racial o entre mujeres. Este peculiar procedimiento de prueba y concesión de licencias ha dado lugar a sugerencias de que la concesión de licencias se utilizó de hecho como un plan publicitario basado en la raza.

A los críticos les preocupa que la tendencia de la investigación sobre tratamientos farmacéuticos específicos para la raza resulte en un acceso desigual a la innovación farmacéutica y que se ignoren los grupos minoritarios más pequeños. Esto ha llevado a un llamado a implementar enfoques regulatorios para garantizar la validez científica de la disparidad racial en el tratamiento farmacológico.

Una alternativa a la "medicina racial" es la medicina personalizada o de precisión. La medicina de precisión es un modelo médico que propone la personalización de la atención médica, con decisiones médicas, tratamientos, prácticas o productos que se adaptan al paciente individual. Se trata de identificar información genética, genómica (es decir, secuenciación genómica) y clínica, en lugar de utilizar la raza como representante de estos datos, para predecir mejor la predisposición de un paciente a ciertas enfermedades.

Factores medioambientales

Una correlación positiva entre las minorías y un estatus socioeconómico de bajos ingresos en las regiones industriales y rurales de los EE. UU. muestra cómo las comunidades de bajos ingresos tienden a incluir más personas que tienen un nivel educativo más bajo, sobre todo en salud. El nivel de ingresos, la dieta y la educación construyen una mayor carga para las minorías de bajos ingresos, para ser conscientes de su salud. La investigación realizada por los departamentos médicos de las universidades de San Diego, Miami, Pensilvania y Carolina del Norte sugirió que las minorías en las regiones donde es común el nivel socioeconómico más bajo tenían una relación directa con las dietas poco saludables y una mayor distancia de los supermercados.Por lo tanto, en áreas donde los supermercados son menos accesibles (desiertos alimentarios) que en áreas empobrecidas, es más probable que estos grupos compren comida rápida económica o simplemente sigan una dieta poco saludable. Como resultado, debido a que los desiertos alimentarios son más frecuentes en las comunidades de bajos ingresos, las minorías que residen en estas áreas son más propensas a la obesidad, lo que puede provocar enfermedades como la enfermedad renal crónica, la hipertensión o la diabetes.

Además, esto también puede ocurrir cuando las minorías que viven en áreas rurales en proceso de urbanización son introducidas a la comida rápida. Un estudio realizado en Tailandia se centró en áreas metropolitanas urbanizadas, los estudiantes que participaron en este estudio fueron diagnosticados como "no obesos" en sus primeros años de vida según su IMC, sin embargo, tenían un riesgo cada vez mayor de desarrollar diabetes tipo 2 u obesidad como adultos, a diferencia de los adultos jóvenes que vivían en áreas más rurales durante sus primeros años de vida.Por lo tanto, la exposición temprana a las regiones urbanizadas puede fomentar una alimentación poco saludable debido a la presencia generalizada de comida rápida económica. Diferentes poblaciones raciales que se originan en áreas más rurales y luego emigran a áreas metropolitanas urbanizadas pueden desarrollar una fijación por una dieta más occidentalizada; este cambio en el estilo de vida generalmente ocurre debido a la pérdida de valores tradicionales al adaptarse a un nuevo entorno. Por ejemplo, un estudio de 2009 llamado CYKIDS se basó en niños de Chipre, un país al este del mar Mediterráneo, que fueron evaluados por el índice KIDMED para probar su adherencia a una dieta mediterránea después de cambiar de residencia rural a residencia urbana. Se encontró que los niños en áreas urbanas cambiaron sus patrones dietéticos tradicionales por una dieta que favorecía la comida rápida.

Factores genéticos

El hecho de que cada ser humano tenga un código genético único es la clave de técnicas como la huella genética. Versiones de marcadores genéticos, conocidos como alelos, ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas; las poblaciones más alejadas geográfica y ancestralmente tienden a diferir más.

Un fenotipo es la "manifestación física externa" de un organismo". Para los humanos, las diferencias fenotípicas se ven más fácilmente a través del color de la piel, el color de los ojos, el color del cabello o la altura; sin embargo, se puede considerar cualquier estructura, función o comportamiento observable. parte de un fenotipo. Un genotipo es la "información heredable codificada internamente" que llevan todos los organismos vivos. El genoma humano está codificado en el ADN.

Para cualquier rasgo de interés, las diferencias observadas entre individuos "pueden deberse a diferencias en los genes" que codifican un rasgo y "el resultado de la variación en las condiciones ambientales". Esta variabilidad se debe a las interacciones gen-ambiente que influyen en los patrones de expresión genética y la heredabilidad de los rasgos.

Para los humanos, hay "más variación genética entre personas individuales que entre grupos raciales más grandes". En general, un promedio del 80 % de la variación genética existe dentro de las poblaciones locales, alrededor del 10 % se da entre poblaciones locales dentro del mismo continente y aproximadamente el 8 % de la variación ocurre entre grandes grupos que viven en diferentes continentes. Los estudios han encontrado evidencia de diferencias genéticas entre poblaciones, pero la distribución de variantes genéticas dentro y entre poblaciones humanas es imposible de describir sucintamente debido a la dificultad de definir una "población", la naturaleza clinal de la variación y la heterogeneidad en todo el genoma. Por lo tanto, la racialización de la ciencia y la medicina puede generar controversia cuando los términos población y raza se usan indistintamente.

Factores evolutivos

Los genes pueden estar bajo una fuerte selección en respuesta a enfermedades locales. Por ejemplo, las personas que son duffy negativas tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. La mayoría de los africanos son duffy negativos y la mayoría de los no africanos son duffy positivos debido a la transmisión endémica de la malaria en África. Varias enfermedades genéticas más prevalentes en las áreas afectadas por la malaria pueden proporcionar cierta resistencia genética a la malaria, incluida la enfermedad de células falciformes, las talasemias, la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y posiblemente otras.

Muchas teorías sobre el origen de la fibrosis quística han sugerido que proporciona una ventaja heterocigota al otorgarles resistencia a enfermedades que antes eran comunes en Europa.

En investigaciones anteriores, una teoría común era el modelo de "enfermedad común-variante común". Argumenta que para las enfermedades comunes, el aporte genético proviene de los efectos aditivos o multiplicativos de las variantes de genes que cada uno es común en la población. Se argumenta que cada una de estas variantes genéticas causa solo un pequeño riesgo de enfermedad y ninguna variante individual es suficiente o necesaria para causar la enfermedad. Un individuo debe tener muchas de estas variantes genéticas comunes para que el riesgo de enfermedad sea sustancial.

Investigaciones más recientes indican que la "variante rara de enfermedad común" puede ser una mejor explicación para muchas enfermedades comunes. En este modelo, las variantes genéticas raras pero de mayor riesgo causan enfermedades comunes. Este modelo puede ser relevante para enfermedades que reducen la fertilidad. Por el contrario, para que los genes comunes asociados con enfermedades comunes persistan, deben tener poco efecto durante el período reproductivo de la vida (como la enfermedad de Alzheimer) o proporcionar alguna ventaja en el entorno original (como los genes que causan enfermedades autoinmunes que también brindan resistencia contra las infecciones). En cualquier caso, la variación de las frecuencias de las variantes de genes en diferentes poblaciones puede ser una explicación de las disparidades en la salud.Las variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer, la trombosis venosa profunda, la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 2 parecen adherirse al modelo de "enfermedad común-variante común".

Flujo de genes

El flujo y la mezcla de genes también pueden tener un efecto en las relaciones entre la raza y los trastornos relacionados con la raza. La esclerosis múltiple, por ejemplo, se asocia típicamente con personas de ascendencia europea, pero debido a la mezcla, los afroamericanos tienen niveles elevados del trastorno en relación con los africanos.

Algunas enfermedades y variables fisiológicas varían dependiendo de sus proporciones de mezcla. Los ejemplos incluyen medidas del funcionamiento de la insulina y la obesidad.

Interacciones de genes

La misma variante genética, o grupo de variantes genéticas, puede producir diferentes efectos en diferentes poblaciones dependiendo de las diferencias en las variantes genéticas o grupos de variantes genéticas con las que interactúan. Un ejemplo es la tasa de progresión a sida y muerte en pacientes infectados por el VIH. En los caucásicos y los hispanos, los haplotipos HHC se asociaron con el retraso de la enfermedad, en particular un retraso en la progresión hacia la muerte, mientras que para los afroamericanos, la posesión de haplotipos HHC se asoció con la aceleración de la enfermedad. Por el contrario, mientras que los efectos retardadores de la enfermedad del alelo CCR2-641 se encontraron en los afroamericanos, no se encontraron en los caucásicos.

Enfoques teóricos para abordar las disparidades raciales y de salud

Los investigadores de salud pública y los formuladores de políticas están trabajando para reducir las disparidades de salud. Los efectos del racismo en la salud son ahora un área importante de investigación. De hecho, estos parecen ser el principal foco de investigación en ciencias biológicas y sociales. Se han utilizado métodos interdisciplinarios para abordar cómo la raza afecta la salud. según estudios publicados, muchos factores se combinan para afectar la salud de los individuos y las comunidades. Si las personas son sanas o no, está determinado por sus circunstancias y su entorno. Factores que deben abordarse al analizar la salud y la raza: ingresos y estatus social, educación, entorno físico, redes de apoyo social, genética, servicios de salud y género.Estos determinantes se citan a menudo en salud pública, antropología y otras disciplinas de las ciencias sociales. La OMS clasifica estos determinantes en tres temas más amplios: el entorno social y económico, el entorno físico y las características y comportamientos individuales de la persona. Debido a la diversidad de factores que a menudo se atribuyen a los resultados de las disparidades de salud, a menudo se implementan enfoques interdisciplinarios.

La interdisciplinariedad o los estudios interdisciplinarios implican la combinación de dos o más disciplinas académicas en una sola actividad (p. ej., un proyecto de investigación) El término interdisciplinario se aplica dentro de las pedagogías de educación y capacitación para describir estudios que utilizan métodos y puntos de vista de varias disciplinas establecidas o campos de estudio tradicionales. La interdisciplinariedad involucra a investigadores, estudiantes y docentes en los objetivos de conectar e integrar varias escuelas académicas de pensamiento, profesiones o tecnologías, junto con sus perspectivas específicas, en la búsqueda de una tarea común.

Enfoque biocultural

La evolución biocultural se introdujo y se utilizó por primera vez en la década de 1970. Los métodos bioculturales se centran en las interacciones entre los humanos y su entorno para comprender la adaptación y variación biológica humana. Estos estudios:

“La investigación sobre cuestiones de biología humana y ecología médica que incluye específicamente variables sociales, culturales o de comportamiento en el diseño de la investigación, ofrece modelos valiosos para estudiar la interfaz entre los factores biológicos y culturales que afectan el bienestar humano”

Este enfoque es útil para generar puntos de vista holísticos sobre la variación biológica humana. Existen dos modelos de enfoque biocultural. El primer enfoque fusiona datos biológicos, ambientales y culturales. El segundo enfoque trata los datos biológicos como datos primarios y los datos culturales y ambientales como secundarios.

La hipótesis de la sensibilidad a la sal es un ejemplo de implementación de enfoques bioculturales para comprender las disparidades de salud cardiovascular entre las poblaciones afroamericanas. Esta teoría, fundada por Wilson y Grim, se deriva de las tasas desproporcionadas de presión arterial alta sensible a la sal observadas entre las poblaciones afroamericana y blanca de los EE. UU. y también entre los afroamericanos de los EE. UU. y los africanos occidentales. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los patrones respondían a dos eventos. Uno de ellos, el comercio transatlántico de esclavos, que resultó en un total de muertes masivas de africanos que fueron forzados, aquellos que sobrevivieron y llegaron a los Estados Unidos probablemente pudieron soportar las duras condiciones porque retuvieron mejor la sal y el agua. La selección continuó una vez que estuvieron en Estados Unidos. Los afroamericanos que pudieron soportar las duras condiciones de trabajo tuvieron mejores tasas de supervivencia debido a la alta retención de agua y sal. En segundo lugar, hoy en día, debido a las diferentes condiciones ambientales y al aumento del consumo de sal con las dietas, la retención de agua y sal es una desventaja, lo que deja a los afroamericanos estadounidenses en riesgos desproporcionados debido a su cultura y ascendencia biológica.

Modelo de herencia biosocial

Similar al enfoque biocultural, el modelo de herencia biosocial también analiza métodos biológicos y sociales para examinar las disparidades en la salud. Hoke et al. define la herencia biosocial como “el proceso por el cual la adversidad social de una generación se transmite a la siguiente mediante el refuerzo de mecanismos biológicos y sociales que deterioran la salud, exacerbando las disparidades sociales y de salud. ”

Controversia

Existe una controversia con respecto a la raza como método para clasificar a los humanos. Diferentes fuentes argumentan que es una construcción puramente social o una realidad biológica que refleja las diferencias genéticas promedio del grupo. El nuevo interés en la variación biológica humana ha resultado en un resurgimiento del uso de la raza en biomedicina.

El principal impulso de este desarrollo es la posibilidad de mejorar la prevención y el tratamiento de ciertas enfermedades mediante la predicción de factores difíciles de determinar, como los factores de salud condicionados genéticamente, en función de características más fáciles de determinar, como el fenotipo y la autoidentificación racial. Dado que el juicio médico a menudo implica la toma de decisiones en condiciones inciertas, muchos médicos consideran útil tener en cuenta la raza al tratar enfermedades porque las enfermedades y las respuestas al tratamiento tienden a agruparse por ascendencia geográfica. El descubrimiento de que más enfermedades de las que se pensaba anteriormente se correlacionan con la identificación racial ha despertado aún más el interés en utilizar la raza como indicador de la ascendencia biogeográfica y la acumulación genética.

La raza en medicina se usa como una aproximación para factores de riesgo genéticos y ambientales más específicos. Por lo tanto, la raza es en parte un sustituto de los factores ambientales, como las diferencias en el nivel socioeconómico que se sabe que afectan la salud. También es un sustituto imperfecto de las regiones geográficas ancestrales y las diferencias en las frecuencias de los genes entre diferentes poblaciones ancestrales y, por lo tanto, las diferencias en los genes que pueden afectar la salud. Esto puede dar una aproximación de probabilidad de enfermedad o de tratamiento preferido, aunque la aproximación es menos que perfecta.

Tomando el ejemplo de la enfermedad de células falciformes, en una sala de emergencias, conocer el origen geográfico de un paciente puede ayudar a un médico a hacer un diagnóstico inicial si un paciente presenta síntomas compatibles con esta enfermedad. Esta es una evidencia poco confiable, ya que la enfermedad está presente en muchos grupos diferentes, como se señaló anteriormente, y el rasgo también está presente en algunas poblaciones europeas mediterráneas. El diagnóstico definitivo proviene del examen de la sangre del paciente. En los EE. UU., la detección de la anemia de células falciformes se realiza en todos los recién nacidos, independientemente de la raza.

Se ha criticado el uso continuado de categorías raciales. Aparte de la controversia general sobre la raza, algunos argumentan que el uso continuado de categorías raciales en la atención de la salud y como factores de riesgo podría resultar en un aumento de los estereotipos y la discriminación en la sociedad y los servicios de salud. Algunos de los que critican la raza como concepto biológico ven a la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades. Por ejemplo, algunos grupos raciales tienen menos probabilidades que otros de recibir un tratamiento adecuado para la osteoporosis, incluso después de evaluar los factores de riesgo. Desde el siglo XIX, se ha pensado que los negros tienen huesos más gruesos que los blancos y que pierden masa ósea más lentamente con la edad.En un estudio reciente, se demostró que los afroamericanos tienen menos probabilidades de recibir medicamentos recetados para la osteoporosis que los caucásicos. Los hombres también tenían significativamente menos probabilidades de recibir tratamiento en comparación con las mujeres. Esta discrepancia puede deberse al conocimiento de los médicos de que, en promedio, los afroamericanos tienen un riesgo menor de osteoporosis que los caucásicos. Es posible que estos médicos generalicen estos datos a los afroamericanos de alto riesgo, lo que los llevaría a no evaluar y manejar adecuadamente la osteoporosis de estos individuos. Por otro lado, algunos de los que critican la raza como concepto biológico ven a la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades.

David Williams (1994) argumentó, después de un examen de los artículos de la revista Health Services Research durante el período 1966-1990, que rara vez se describía cómo se determinaba y definía la raza. Como mínimo, los investigadores deben describir si la raza se evaluó mediante autoinforme, informe de representación, extracción de registros u observación directa. La raza también se usaba a menudo como cuestionable, como un indicador del estatus socioeconómico. Las explicaciones genéticas raciales pueden exagerarse, ignorando la interacción y el papel del medio ambiente.

De los conceptos de raza a la estratificación etnogenética

Existe un acuerdo general de que un objetivo de la genética relacionada con la salud debe ser superar las débiles relaciones de sustitución de la disparidad racial en la salud y llegar a las causas fundamentales de la salud y la enfermedad. Esto incluye investigaciones que se esfuerzan por analizar la variación genética humana en grupos más pequeños que las razas en todo el mundo.

Uno de estos métodos se llama estratificación etnogenética. Funciona centrándose en grupos microétnicos identificados geográficamente. Por ejemplo, en la región del delta del Mississippi, la estratificación etnogenética podría incluir grupos microétnicos como los cajún (como un subconjunto de los americanos europeos), los grupos criollos y negros [con orígenes africanos en Senegambia, África central y Bight of Benin] (como un subconjunto de los afroamericanos), y los pueblos choctaw, houmas, chickasaw, coushatta, caddo, atakapa, karankawa y chitimacha (como subconjuntos de los nativos americanos).

Mejor aún puede ser la evaluación genética individual de genes relevantes. A medida que el genotipado y la secuenciación se han vuelto más accesibles y asequibles, las vías para determinar la composición genética individual se han abierto de manera espectacular. Incluso cuando tales métodos estén comúnmente disponibles, la raza seguirá siendo importante al observar grupos en lugar de individuos, como en la investigación epidemiológica.

Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, argumentan que es necesario usar la raza autoidentificada como un indicador de la ascendencia para poder obtener una muestra lo suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, poder brindar atención médica que se adapte a sus necesidades. a las necesidades de los grupos minoritarios.

Estudios de asociación

Un área en la que las categorías de población pueden ser consideraciones importantes en la investigación genética es el control de la confusión entre la subestructura genética de la población, las exposiciones ambientales y los resultados de salud. Los estudios de asociación pueden producir resultados falsos si los casos y los controles tienen diferentes frecuencias alélicas para genes que no están relacionados con la enfermedad que se estudia, aunque la magnitud de su problema en los estudios de asociación genética está sujeta a debate. Varias técnicas detectan y dan cuenta de la subestructura de la población, pero estos métodos pueden ser difíciles de aplicar en la práctica.

La subestructura genética de la población también puede ayudar a los estudios de asociación genética. Por ejemplo, las poblaciones que representan mezclas recientes de grupos ancestrales separados pueden exhibir un desequilibrio de enlace de mayor alcance entre los alelos de susceptibilidad y los marcadores genéticos que en el caso de otras poblaciones. Los estudios genéticos pueden utilizar este desequilibrio para buscar alelos de enfermedades con menos marcadores de los que se necesitarían de otro modo. Los estudios de asociación también pueden aprovechar las experiencias contrastantes de grupos raciales o étnicos, incluidos los grupos de inmigrantes, para buscar interacciones entre alelos particulares y factores ambientales que podrían influir en la salud.

Proyectos del genoma humano

El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ha recolectado muestras genéticas de 52 poblaciones indígenas.

Fuentes de disparidades raciales en el cuidado

En un informe del Instituto de Medicina llamado Tratamiento desigual, se presentan tres categorías principales de fuentes como posibles explicaciones de las disparidades en la atención médica: variables a nivel del paciente, factores a nivel del sistema de atención médica y variables a nivel del proceso de atención.

Variables a nivel del paciente

Hay muchos factores individuales que podrían explicar las diferencias establecidas en el cuidado de la salud entre diferentes grupos raciales y étnicos. Primero, las actitudes y comportamientos de los pacientes de minorías son diferentes. Es más probable que rechacen los servicios recomendados, se adhieran mal a los regímenes de tratamiento y retrasen la búsqueda de atención; sin embargo, a pesar de esto, es poco probable que estos comportamientos y actitudes expliquen las diferencias en la atención médica. Además de los comportamientos y las actitudes, se han documentado diferencias raciales con base biológica, pero parece poco probable que estas expliquen la mayoría de las disparidades observadas en la atención.

Factores a nivel del sistema de salud

Los factores a nivel del sistema de salud incluyen cualquier aspecto de los sistemas de salud que pueda tener diferentes efectos en los resultados de los pacientes. Algunos de estos factores incluyen acceso diferente a los servicios, acceso a seguros u otros medios para pagar los servicios, acceso a servicios adecuados de idioma e interpretación, y disponibilidad geográfica de diferentes servicios. Muchos estudios afirman que estos factores explican partes de las disparidades existentes en la salud de las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos en comparación con sus contrapartes blancas.

Variables a nivel del proceso de atención

El Instituto de Medicina sugiere tres mecanismos principales que pueden contribuir a las disparidades en la atención médica desde el lado del proveedor: sesgo (o prejuicio) contra las minorías raciales y étnicas; mayor incertidumbre clínica al interactuar con pacientes de minorías; y creencias del proveedor sobre el comportamiento o la salud de las minorías. Si bien la investigación en esta área está en curso, también están presentes algunas exclusiones dentro de los propios ensayos clínicos. Una revisión sistemática reciente de la literatura relacionada con la pérdida auditiva en adultos demostró que muchos estudios no incluyen aspectos de diversidad racial o étnica, lo que da como resultado estudios que no representan necesariamente a la población estadounidense.