Fenotipo

En genética, el fenotipo (del griego antiguo φαίνω (phaínō) 'aparecer, mostrar, brillar', y τύπος (túpos 'marcar, tipo') es el conjunto de características o rasgos observables de un organismo.El término cubre la morfología o forma y estructura física del organismo, sus procesos de desarrollo, sus propiedades bioquímicas y fisiológicas, su comportamiento y los productos del comportamiento. El fenotipo de un organismo resulta de dos factores básicos: la expresión del código genético de un organismo, o su genotipo, y la influencia de factores ambientales. Ambos factores pueden interactuar, afectando aún más el fenotipo. Cuando existen dos o más fenotipos claramente diferentes en la misma población de una especie, la especie se denomina polimórfica. Un ejemplo bien documentado de polimorfismo es la coloración del Labrador Retriever; Si bien el color del pelaje depende de muchos genes, se ve claramente en el medio ambiente como amarillo, negro y marrón. Richard Dawkins en 1978 y luego nuevamente en su libro de 1982 The Extended Phenotypesugirió que uno puede considerar los nidos de pájaros y otras estructuras construidas, como los casos de larvas de caddis y las presas de castores, como "fenotipos extendidos".

Wilhelm Johannsen propuso la distinción genotipo-fenotipo en 1911 para aclarar la diferencia entre la herencia de un organismo y lo que produce esa herencia. La distinción se asemeja a la propuesta por August Weismann (1834-1914), quien distinguió entre germoplasma (herencia) y células somáticas (el cuerpo).

La distinción genotipo-fenotipo no debe confundirse con el dogma central de la biología molecular de Francis Crick, una declaración sobre la direccionalidad de la información secuencial molecular que fluye del ADN a la proteína, y no al revés.

Dificultades en la definición

A pesar de su definición aparentemente sencilla, el concepto de fenotipo tiene sutilezas ocultas. Puede parecer que todo lo que depende del genotipo es un fenotipo, incluidas moléculas como el ARN y las proteínas. La mayoría de las moléculas y estructuras codificadas por el material genético no son visibles en la apariencia de un organismo, pero son observables (por ejemplo, mediante transferencia de Western) y, por lo tanto, son parte del fenotipo; los grupos sanguíneos humanos son un ejemplo. Puede parecer que esto va más allá de las intenciones originales del concepto con su enfoque en el organismo (vivo) en sí mismo. De cualquier manera, el término fenotipo incluye rasgos o características inherentes que son observables o rasgos que pueden hacerse visibles mediante algún procedimiento técnico. Una extensión notable de esta idea es la presencia de "moléculas orgánicas"

El término "fenotipo" a veces se ha utilizado incorrectamente como abreviatura de la diferencia fenotípica entre un mutante y su tipo salvaje, lo que (si no es significativo) conduce a la afirmación de que una "mutación no tiene fenotipo".

Otra extensión agrega comportamiento al fenotipo, ya que los comportamientos son características observables. Los fenotipos de comportamiento incluyen patrones cognitivos, de personalidad y de comportamiento. Algunos fenotipos conductuales pueden caracterizar trastornos o síndromes psiquiátricos.

Variación fenotípica

La variación fenotípica (debido a la variación genética hereditaria subyacente) es un requisito previo fundamental para la evolución por selección natural. Es el organismo vivo como un todo el que contribuye (o no) a la siguiente generación, por lo que la selección natural afecta indirectamente a la estructura genética de una población a través de la contribución de los fenotipos. Sin variación fenotípica, no habría evolución por selección natural.

La interacción entre genotipo y fenotipo a menudo ha sido conceptualizada por la siguiente relación:genotipo (G) + ambiente (E) → fenotipo (P)

Una versión más matizada de la relación es:genotipo (G) + ambiente (E) + interacciones genotipo y ambiente (GE) → fenotipo (P)

Los genotipos suelen tener mucha flexibilidad en la modificación y expresión de fenotipos; en muchos organismos, estos fenotipos son muy diferentes en condiciones ambientales variables (ver variación ecofenotípica). La planta Hieracium umbellatum se encuentra creciendo en dos hábitats diferentes en Suecia. Un hábitat son los acantilados rocosos junto al mar, donde las plantas son tupidas con hojas anchas e inflorescencias expandidas; el otro está entre dunas de arena donde las plantas crecen postradas con hojas estrechas e inflorescencias compactas. Estos hábitats se alternan a lo largo de la costa de Suecia y el hábitat en el que aterrizan las semillas de Hieracium umbellatum determina el fenotipo que crece.

Un ejemplo de variación aleatoria en las moscas Drosophila es el número de omatidios, que pueden variar (aleatoriamente) entre los ojos izquierdo y derecho en un solo individuo tanto como lo hacen entre diferentes genotipos en general, o entre clones criados en diferentes entornos.

El concepto de fenotipo puede extenderse a variaciones por debajo del nivel del gen que afectan la aptitud de un organismo. Por ejemplo, las mutaciones silenciosas que no cambian la secuencia de aminoácidos correspondiente de un gen pueden cambiar la frecuencia de los pares de bases guanina-citosina (contenido de GC). Estos pares de bases tienen una mayor estabilidad térmica ( punto de fusión ) que la adenina-timina, una propiedad que podría transmitir, entre los organismos que viven en ambientes de alta temperatura, una ventaja selectiva sobre las variantes enriquecidas en contenido de GC.

El fenotipo extendido

Richard Dawkins describió un fenotipo que incluía todos los efectos que un gen tiene en su entorno, incluidos otros organismos, como un fenotipo extendido, argumentando que "el comportamiento de un animal tiende a maximizar la supervivencia de los genes 'para' ese comportamiento, sean o no esos los genes están en el cuerpo del animal en particular que lo realiza".Por ejemplo, un organismo como un castor modifica su entorno construyendo un dique de castores; esto puede considerarse una expresión de sus genes, al igual que sus dientes incisivos, que utiliza para modificar su entorno. De manera similar, cuando un ave alimenta a un parásito de cría como un cuco, sin darse cuenta está extendiendo su fenotipo; y cuando los genes en una orquídea afectan el comportamiento de la abeja orquídea para aumentar la polinización, o cuando los genes en un pavo real afectan las decisiones copulatorias de las pavas, nuevamente, el fenotipo se está extendiendo. Los genes son, en opinión de Dawkins, seleccionados por sus efectos fenotípicos.

Otros biólogos están ampliamente de acuerdo en que el concepto de fenotipo extendido es relevante, pero consideran que su papel es en gran medida explicativo, en lugar de ayudar en el diseño de pruebas experimentales.

Fenómeno y fenómica

Aunque un fenotipo es el conjunto de características observables que muestra un organismo, la palabra fenoma se usa a veces para referirse a una colección de rasgos, mientras que el estudio simultáneo de dicha colección se denomina fenómica. La fenómica es un campo de estudio importante porque se puede utilizar para averiguar qué variantes genómicas afectan a los fenotipos que luego se pueden utilizar para explicar cosas como la salud, la enfermedad y la aptitud evolutiva. La fenómica forma una gran parte del Proyecto Genoma Humano

La fenómica tiene aplicaciones en la agricultura. Por ejemplo, las variaciones genómicas como la resistencia a la sequía y al calor pueden identificarse a través de la fenómica para crear OMG más duraderos.

La fenómica puede ser un trampolín hacia la medicina personalizada, en particular la terapia con medicamentos. Una vez que la base de datos fenómica ha adquirido más datos, la información fenómica de una persona se puede usar para seleccionar medicamentos específicos adaptados a un individuo.

Fenotipado a gran escala y pantallas genéticas

Las pantallas genéticas a gran escala pueden identificar los genes o mutaciones que afectan el fenotipo de un organismo. El análisis de los fenotipos de los genes mutantes también puede ayudar a determinar la función de los genes. Por ejemplo, se ha utilizado una pantalla fenotípica a gran escala para estudiar fenotipos menos conocidos, como el comportamiento. En esta pantalla, se estudió el papel de las mutaciones en ratones en áreas como el aprendizaje y la memoria, el ritmo circadiano, la visión, las respuestas al estrés y la respuesta a los psicoestimulantes (consulte la tabla para obtener más detalles).

Dominio fenotípico	Ensayo	notas	Paquete de software
Ritmo circadiano	Comportamiento de rueda en marcha		relojlaboratorio
Aprendizaje y Memoria	Condicionamiento del miedo	Puntuación de congelación basada en imágenes de video	CongelarFrame
Una revisión preliminar	Actividad de campo abierto y laberinto en cruz elevado	Puntuación de exploración basada en imágenes de video	Luz de calcio
Respuesta psicoestimulante	Comportamiento de hiperlocomoción	Seguimiento de la locomoción basado en imágenes de video	Hermano mayor
Visión	Fotografía de electrorretinograma y fondo de ojo		L. Pinto y colegas

Este experimento involucró a la progenie de ratones tratados con ENU, o N-etil-N-nitrosourea, que es un potente mutágeno que causa mutaciones puntuales. Los ratones se examinaron fenotípicamente en busca de alteraciones en los diferentes dominios de comportamiento para encontrar el número de mutantes putativos (consulte la tabla para obtener más detalles). Luego, se prueba la heredabilidad de los mutantes putativos para ayudar a determinar el patrón de herencia y mapear las mutaciones. Una vez que se han mapeado, clonado e identificado, se puede determinar si una mutación representa un nuevo gen o no.

dominio fenotípico	Progenie ENU evaluada	mutantes putativos	Líneas putativas mutantes con progenie.	mutantes confirmados
Evaluación general	29860	80	38	14
Aprendizaje y Memoria	23123	165	106	19
Respuesta psicoestimulante	20997	168	86	9
Respuesta neuroendocrina al estrés	13118	126	54	2
Visión	15582	108	60	6

Estos experimentos demostraron que las mutaciones en el gen de la rodopsina afectaban la visión e incluso podían causar degeneración retiniana en ratones. El mismo cambio de aminoácido causa la ceguera familiar humana, lo que muestra cómo el fenotipado en animales puede informar el diagnóstico médico y posiblemente la terapia.

Origen evolutivo del fenotipo

El mundo del ARN es la etapa precelular hipotética en la historia evolutiva de la vida en la tierra, en la que las moléculas de ARN autorreplicantes proliferaron antes de la evolución del ADN y las proteínas. La estructura física tridimensional plegada de la primera molécula de ARN que poseía actividad de ribozima promoviendo la replicación evitando la destrucción habría sido el primer fenotipo, y la secuencia de nucleótidos de la primera molécula de ARN autorreplicante habría sido el genotipo original.