Endofenotipo

En epidemiología genética, endofenotipo (o fenotipo intermedio) es un término utilizado para separar los síntomas conductuales en fenotipos más estables con una clara conexión genética. El concepto fue acuñado por Bernard John y Kenneth R. Lewis en un artículo de 1966 que intentaba explicar la distribución geográfica de los saltamontes. Afirmaron que la distribución geográfica particular no podía explicarse por el "exofenotipo" obvio y externo de los saltamontes, sino por su "endofenotipo" microscópico e interno.

El siguiente uso importante del término fue en genética psiquiátrica, para cerrar la brecha entre la presentación de síntomas de alto nivel y la variabilidad genética de bajo nivel, como los polimorfismos de un solo nucleótido. Por lo tanto, es más aplicable a trastornos más hereditarios, como el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Desde entonces, el concepto se ha expandido a muchos otros campos, como el estudio del TDAH, la adicción, la enfermedad de Alzheimer, la obesidad y la fibrosis quística. Algunos otros términos que tienen un significado similar pero que no enfatizan tanto la conexión genética son "fenotipo intermedio", "marcador biológico", "rasgo subclínico", "marcador de vulnerabilidad" y "marcador cognitivo".La fuerza de un endofenotipo es su capacidad para diferenciar entre diagnósticos potenciales que se presentan con síntomas similares.

En la investigación en psiquiatría, los criterios aceptados que debe cumplir un biomarcador para ser llamado endofenotipo incluyen:

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