Alec Jeffreys

Sir Alec John Jeffreys, CH FRS MAE (nacido 9 de enero de 1950) es un genetista británico conocido por desarrollar técnicas para la toma de huellas dactilares genéticas y perfiles de ADN que ahora se utilizan en todo el mundo en la ciencia forense para ayudar en el trabajo de detective policial y para resolver disputas de paternidad e inmigración. Es profesor de genética en la Universidad de Leicester y se convirtió en hombre libre honorario de la ciudad de Leicester el 26 de noviembre de 1992. En 1994, fue nombrado caballero por sus servicios a la genética.

Educación y primeros años

Jeffreys nació en una familia de clase media en Oxford, donde pasó los primeros seis años de su vida hasta 1956, cuando la familia se mudó a Luton, Bedfordshire. Atribuye su curiosidad e inventiva a que se las obtuvo de su padre, así como de su abuelo paterno, quien poseía varias patentes. Cuando tenía ocho años, su padre le regaló un equipo de química, que mejoró durante los años siguientes con productos químicos adicionales, incluida incluso una pequeña botella de ácido sulfúrico. Dice que le gustaba hacer pequeñas explosiones, pero una salpicadura accidental de ácido sulfúrico le provocó una quemadura, que le dejó una cicatriz permanente en la barbilla (ahora debajo de la barba). Su padre también le compró un microscopio de latón de la época victoriana, que utilizó para examinar muestras biológicas. Aproximadamente a los 12 años, hizo un pequeño kit de disección (que incluía un bisturí, hecho a mano con un alfiler aplanado) que usó para diseccionar un abejorro, pero tuvo problemas con sus padres cuando progresó para diseccionar un espécimen más grande. Un domingo por la mañana encontró un gato muerto en el camino mientras hacía su ronda de periódicos y se lo llevó a casa en su bolso. Relata que empezó a diseccionarlo en la mesa del comedor antes del almuerzo del domingo, provocando un mal olor en toda la casa después de que le rompiera los intestinos.

Jeffreys fue alumno de Luton Grammar School y luego de Luton Sixth Form College. Ganó una beca para estudiar en Merton College, Oxford en un curso de cuatro años, donde se graduó en 1971 con honores de primera clase en bioquímica. Jeffreys completó su Doctorado en Filosofía sobre las mitocondrias de células de mamíferos cultivadas, como estudiante de posgrado en el Laboratorio de Genética de la Universidad de Oxford.

Carrera e investigación

Alec Jeffreys

Después de terminar su doctorado, se trasladó a la Universidad de Amsterdam, donde trabajó en genes de mamíferos como investigador asociado, y luego a la Universidad de Leicester en 1977, donde en 1984 descubrió un método para mostrar variaciones entre individuos. 39; ADN, invención y desarrollo de huellas genéticas.

Huellas genéticas

Jeffreys dice que tuvo un "momento eureka" en su laboratorio en Leicester después de mirar la imagen de la película de rayos X de un experimento de ADN el 10 de septiembre de 1984, que inesperadamente mostró similitudes y diferencias entre el ADN de diferentes miembros de la familia de su técnico. En aproximadamente media hora, continuó, se dio cuenta del posible alcance de la toma de huellas dactilares de ADN, que utiliza variaciones en la información genética para identificar a las personas. El método se ha vuelto importante en la ciencia forense para ayudar en el trabajo de detective de la policía y también ha demostrado ser útil para resolver disputas de paternidad e inmigración. El método también se puede aplicar a especies no humanas, por ejemplo, en estudios de genética de poblaciones de vida silvestre. Antes de que sus métodos fueran comercializados en 1987, su laboratorio era el único centro en el mundo que realizaba huellas dactilares de ADN y, en consecuencia, estaba muy ocupado y recibía consultas de todo el mundo.

El método de ADN de Jeffreys se utilizó por primera vez en 1985 cuando se le pidió que ayudara en un caso de inmigración disputado para confirmar la identidad de un niño británico cuya familia era originaria de Ghana. El caso se resolvió cuando los resultados del ADN demostraron que el niño estaba estrechamente relacionado con los demás miembros de la familia, y Jeffreys vio el alivio en el rostro de la madre cuando escuchó los resultados. Las huellas dactilares de ADN se utilizaron por primera vez en una prueba forense de la policía para identificar al asesino de dos adolescentes, Lynda Mann y Dawn Ashworth, que habían sido violadas y asesinadas en Narborough, Leicestershire, en 1983 y 1986, respectivamente. Colin Pitchfork fue identificado y condenado por sus asesinatos después de que las muestras tomadas de él coincidieran con las muestras de semen tomadas de las dos niñas muertas. Esto resultó ser una identificación específicamente importante; Las autoridades británicas creen que, sin ella, un hombre inocente inevitablemente habría sido condenado. No solo Jeffreys' El trabajo, en este caso, prueba quién fue el verdadero asesino, pero exoneró a Richard Buckland, inicialmente el principal sospechoso, quien probablemente habría pasado su vida en prisión de otra manera. La historia detrás de las investigaciones se cuenta en el libro más vendido de Joseph Wambaugh de 1989 The Blooding: The True Story of the Narborough Village Murders y los asesinatos y la subsiguiente resolución de los crímenes se presentaron en el Episodio. 4 de la primera temporada de la serie de televisión estadounidense de 1996 Medical Detectives en la que también aparece el propio Jeffreys. En 2015 se estrenó otra miniserie de televisión basada en estos hechos, Code of a Killer. En 1992, los métodos de Jeffreys se utilizaron para confirmar la identidad de los fiscales alemanes del cuerpo de Josef Mengele, que había muerto en 1979, comparando el ADN obtenido de un fémur de su esqueleto exhumado, con el ADN de su madre y hijo, de manera similar a las pruebas de paternidad.

Perfil de ADN

Alec Jeffreys y su equipo también desarrollaron el perfil de ADN, basado en la tipificación de minisatélites individuales altamente variables en el genoma humano, en 1985, y el término (huella digital de ADN) se retuvo para la prueba inicial que tipifica muchos minisatélites simultáneamente. Al centrarse solo en unos pocos de estos minisatélites altamente variables, el perfil de ADN hizo que el sistema fuera más sensible, más reproducible y compatible con las bases de datos informáticas. Pronto se convirtió en el sistema de ADN forense estándar utilizado en casos penales y pruebas de paternidad en todo el mundo.

El desarrollo de la amplificación de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) abrió nuevos enfoques para las pruebas forenses de ADN, lo que permitió la automatización, una sensibilidad mucho mayor y el paso a sistemas de marcadores alternativos. Los marcadores más utilizados ahora son los microsatélites variables, también conocidos como repeticiones cortas en tándem (STR), que Jeffreys explotó por primera vez en 1990 en el caso de Mengele. La elaboración de perfiles STR fue refinada aún más por un equipo de científicos dirigido por Peter Gill en el Servicio de Ciencias Forenses en la década de 1990, lo que permitió el lanzamiento de la Base de datos nacional de ADN del Reino Unido (NDNAD) en 1995. Con equipos altamente automatizados y sofisticados, la elaboración de perfiles de ADN de hoy en día puede procesar cientos de muestras cada día. Se utilizan dieciséis microsatélites, más un marcador para la determinación del sexo, con el sistema actual desarrollado para la NDNAD, lo que otorga un poder de discriminación de uno en más de mil millones. Según la ley británica, a cualquier persona arrestada en Inglaterra, Gales o Irlanda del Norte se le toma su perfil de ADN y se almacena en la base de datos, ya sea que sea condenado o no (se aplican reglas diferentes en Escocia). La base de datos nacional en 2020 contenía la información de ADN de alrededor de 5,6 millones de personas. Jeffreys se ha opuesto al uso actual de perfiles de ADN, donde el gobierno tiene acceso a esa base de datos, y en su lugar ha propuesto una base de datos del ADN de todas las personas, cuyo acceso sería controlado por un tercero independiente.

Premios y distinciones

Vida privada

Jeffreys conoció a su futura esposa, Sue Miles, en un club juvenil en el centro de Luton, Bedfordshire, antes de convertirse en estudiante universitario, y se casaron el 28 de agosto de 1971. Jeffreys tiene un hermano y una hermana; él y su esposa tienen dos hijas, nacidas en 1979 y 1983.