Trisomía del cromosoma 15q

La duplicación del cromosoma 15q es un trastorno genético extremadamente raro en el que hay un exceso de copia de un segmento de ADN que se encuentra en el brazo largo ("q") del cromosoma humano 15 Como resultado, las células afectadas contienen un total de 3 copias de las bases duplicadas, en lugar de las 2 copias habituales, una heredada de la madre y otra del padre, que se encuentran en un genoma diploide humano normal.

Signos y síntomas

El trastorno se caracteriza principalmente por anomalías del crecimiento, que van desde un retraso del crecimiento hasta un crecimiento acelerado, discapacidad intelectual y malformaciones distintivas de la cabeza y la cara. Las anomalías adicionales pueden incluir malformaciones del esqueleto, la columna vertebral y el cuello; dedos de manos y/o pies; genitales (particularmente en hombres); y, en algunos casos, problemas cardíacos y convulsiones.

Diagnóstico

El diagnóstico de trisomía parcial 15q se puede realizar antes o después del nacimiento.

El método utilizado para un diagnóstico preciso depende de varios factores, incluido el tamaño del segmento de material duplicado, su ubicación, su orientación (invertida) y otros.

Tratamiento

La afección es incurable y el tratamiento se basa en aliviar los síntomas.

Epidemiología

La trisomía C15 afecta al doble de hombres que de mujeres. Se han notificado menos de 50 casos.