Sistema de determinación del sexo

Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina el desarrollo de las características sexuales en un organismo. La mayoría de los organismos que crean su descendencia mediante la reproducción sexual tienen dos sexos.

En algunas especies hay hermafroditas. También hay algunas especies que son de un solo sexo debido a la partenogénesis, el acto de reproducción de una hembra sin fertilización.

En muchas especies, la determinación del sexo es genética: machos y hembras tienen alelos diferentes o incluso genes diferentes que especifican su morfología sexual. En los animales esto suele ir acompañado de diferencias cromosómicas, generalmente a través de combinaciones de cromosomas XY, ZW, XO, ZO o haplodiploidía. La diferenciación sexual generalmente es desencadenada por un gen principal (un "locus sexual"), con una multitud de otros genes que lo siguen en un efecto dominó.

En otros casos, el sexo de un feto está determinado por variables ambientales (como la temperatura). Los detalles de algunos sistemas de determinación del sexo aún no se comprenden completamente. Las esperanzas para el futuro análisis del sistema biológico fetal incluyen señales inicializadas del sistema de reproducción completa que se pueden medir durante los embarazos para determinar con mayor precisión si un sexo determinado de un feto es masculino o femenino. Dicho análisis de los sistemas biológicos también podría señalar si el feto es hermafrodita, lo que incluye la reproducción total o parcial de los órganos de reproducción tanto masculinos como femeninos.

Algunas especies, como varias plantas y peces, no tienen un sexo fijo, sino que pasan por ciclos de vida y cambian de sexo según las señales genéticas durante las etapas de vida correspondientes a su tipo. Esto podría deberse a factores ambientales como las estaciones y la temperatura. En algunas especies gonocóricas, algunos individuos pueden tener características sexuales de ambos sexos, una condición llamada intersexualidad.

Descubrimiento

La determinación del sexo fue descubierta en el gusano de la harina por el genetista estadounidense Nettie Stevens en 1903.

Sistemas cromosómicos

Cromosomas sexuales XX/XY

El sistema de determinación del sexo XX/XY es el más familiar, ya que se encuentra en los humanos. El sistema XX/XY se encuentra en la mayoría de los demás mamíferos, así como en algunos insectos. En este sistema, la mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX), mientras que la mayoría de los hombres tienen dos cromosomas sexuales distintos (XY). Los cromosomas sexuales X e Y son diferentes en forma y tamaño entre sí, a diferencia del resto de los cromosomas (autosomas), y en ocasiones se denominan alosomas. En algunas especies, como los humanos, los organismos permanecen indiferentes al sexo durante un tiempo después de su creación; en otros, sin embargo, como las moscas de la fruta, la diferenciación sexual ocurre tan pronto como se fertiliza el óvulo.

Determinación del sexo centrada en Y

Algunas especies (incluidos los humanos) tienen un gen SRY en el cromosoma Y que determina la masculinidad. Los miembros de las especies dependientes de SRY pueden tener combinaciones cromosómicas XY poco comunes, como XXY, y aún vivir. El sexo humano está determinado por la presencia o ausencia de un cromosoma Y con un gen SRY funcional. Una vez que se activa el gen SRY, las células crean testosterona y la hormona antimülleriana que generalmente asegura el desarrollo de un solo sistema reproductivo masculino. En los embriones XX típicos, las células secretan estrógeno, que impulsa al cuerpo hacia la vía femenina.

En la determinación del sexo centrada en Y, el gen SRY es el gen principal para determinar las características masculinas, pero se requieren múltiples genes para desarrollar los testículos. En los ratones XY, la falta del gen DAX1 en el cromosoma X produce esterilidad, pero en los humanos provoca hipoplasia suprarrenal congénita. Sin embargo, cuando se coloca un gen DAX1 adicional en el cromosoma X, el resultado es una mujer, a pesar de la existencia de SRY. Incluso cuando hay cromosomas sexuales normales en mujeres XX, la duplicación o expresión de SOX9 hace que se desarrollen los testículos. La inversión gradual del sexo en ratones desarrollados también puede ocurrir cuando se elimina el gen FOXL2 de las hembras.Aunque las aves utilizan el gen DMRT1 como su locus sexual, las especies que tienen cromosomas XY también dependen de DMRT1, contenido en el cromosoma 9, para la diferenciación sexual en algún momento de su formación.

Determinación del sexo centrada en X

Algunas especies, como las moscas de la fruta, utilizan la presencia de dos cromosomas X para determinar la feminidad. Las especies que usan el número de X para determinar el sexo no son viables con un cromosoma X adicional.

Otras variantes de determinación del sexo XX/XY

Algunos peces tienen variantes del sistema de determinación del sexo XY, así como del sistema regular. Por ejemplo, si bien tienen un formato XY, Xiphophorus nezahualcóyotl y X. milleri también tienen un segundo cromosoma Y, conocido como Y', que crea hembras XY' y machos YY'.

Al menos un monotrema, el ornitorrinco, presenta un esquema particular de determinación del sexo que en cierto modo se parece al de los cromosomas sexuales ZW de las aves y carece del gen SRY. El ornitorrinco tiene diez cromosomas sexuales; los machos tienen un patrón XYXYXYXYXY mientras que las hembras tienen diez cromosomas X. Aunque es un sistema XY, los cromosomas sexuales del ornitorrinco no comparten homólogos con los cromosomas sexuales euterios.En cambio, los homólogos con los cromosomas sexuales euterios se encuentran en el cromosoma 6 del ornitorrinco, lo que significa que los cromosomas sexuales euterios eran autosomas en el momento en que los monotremas se separaron de los mamíferos terios (marsupiales y mamíferos euterios). Sin embargo, los homólogos del gen DMRT1 aviar en los cromosomas sexuales X3 y X5 del ornitorrinco sugieren que es posible que el gen que determina el sexo del ornitorrinco sea el mismo que está involucrado en la determinación del sexo de las aves. Se deben realizar más investigaciones para determinar el gen determinante del sexo exacto del ornitorrinco.

Cromosomas sexuales XX/X0

En esta variante del sistema XY, las mujeres tienen dos copias del cromosoma sexual (XX) pero los hombres solo tienen una (X0). El 0 denota la ausencia de un segundo cromosoma sexual. En general, en este método, el sexo está determinado por la cantidad de genes expresados ​​en los dos cromosomas. Este sistema se observa en varios insectos, incluidos los saltamontes y grillos del orden Orthoptera y en las cucarachas (orden Blattodea). Un pequeño número de mamíferos también carecen de un cromosoma Y. Estos incluyen la rata espinosa de Amami (Tokudaia osimensis) y la rata espinosa de Tokunoshima (Tokudaia tokunoshimensis) y Sorex araneus, una especie de musaraña. Campañol topo transcaucásico (Ellobius lutescens)) también tienen una forma de determinación XO, en la que ambos sexos carecen de un segundo cromosoma sexual. El mecanismo de determinación del sexo aún no se comprende.

El nematodo C. elegans es macho con un cromosoma sexual (X0); con un par de cromosomas (XX) es hermafrodita. Su gen sexual principal es XOL, que codifica XOL-1 y también controla la expresión de los genes TRA-2 y HER-1. Estos genes reducen la activación del gen masculino y la aumentan, respectivamente.

Cromosomas sexuales ZW/ZZ

El sistema de determinación del sexo ZW se encuentra en aves, algunos reptiles y algunos insectos y otros organismos. El sistema de determinación del sexo ZW se invierte en comparación con el sistema XY: las mujeres tienen dos tipos diferentes de cromosomas (ZW) y los hombres tienen dos del mismo tipo de cromosomas (ZZ). En el pollo, se encontró que esto dependía de la expresión de DMRT1. En las aves, los genes FET1 y ASW se encuentran en el cromosoma W de las hembras, de forma similar a como el cromosoma Y contiene SRY. Sin embargo, no todas las especies dependen de la W para su sexo. Por ejemplo, hay polillas y mariposas que son ZW, pero se han encontrado algunas hembras con ZO, así como hembras con ZZW.Además, mientras que los mamíferos desactivan uno de sus cromosomas X adicionales cuando son hembras, parece que en el caso de los lepidópteros, los machos producen el doble de la cantidad normal de enzimas, debido a que tienen dos Z. Debido a que el uso de la determinación del sexo ZW es variado, aún se desconoce cómo exactamente la mayoría de las especies determinan su sexo. Sin embargo, según se informa, el gusano de seda Bombyx mori utiliza un solo piRNA específico de hembra como determinante principal del sexo. A pesar de las similitudes entre los sistemas ZW y XY, estos cromosomas sexuales evolucionaron por separado. En el caso del pollo, su cromosoma Z es más similar al autosoma 9 de los humanos. El cromosoma Z del pollo también parece estar relacionado con el cromosoma X del ornitorrinco.Cuando una especie ZW, como el dragón de Komodo, se reproduce partenogenéticamente, generalmente solo se producen machos. Esto se debe a que los óvulos haploides duplican sus cromosomas, dando como resultado ZZ o WW. Los ZZ se vuelven machos, pero los WW no son viables y no llegan a término.

Tanto en los sistemas de determinación del sexo XY como en los ZW, el cromosoma sexual que lleva los factores críticos suele ser significativamente más pequeño y lleva poco más que los genes necesarios para desencadenar el desarrollo de un sexo determinado.

Cromosomas sexuales ZZ/Z0

El sistema de determinación del sexo ZZ/Z0 se encuentra en algunas polillas. En estos insectos hay un cromosoma sexual, Z. Los machos tienen dos cromosomas Z, mientras que las hembras tienen un Z. Los machos son ZZ, mientras que las hembras son Z0.

Cromosomas sexuales UV

En algunas especies de briófitas y de algas, la etapa de gametofito del ciclo de vida, en lugar de ser hermafrodita, ocurre como individuos masculinos o femeninos separados que producen gametos masculinos y femeninos respectivamente. Cuando se produce la meiosis en la generación de esporofitos del ciclo de vida, los cromosomas sexuales conocidos como U y V se distribuyen en esporas que llevan el cromosoma U y dan lugar a gametofitos femeninos, o el cromosoma V y dan lugar a gametofitos masculinos.

Haplodiploidía

La haplodiploidía se encuentra en insectos pertenecientes a Hymenoptera, como hormigas y abejas. La determinación del sexo está controlada por la cigosidad de un locus determinante del sexo complementario (csd). Los huevos no fertilizados se desarrollan en individuos haploides que tienen una sola copia hemicigota del locus csd y, por lo tanto, son machos. Los huevos fertilizados se convierten en individuos diploides que, debido a la alta variabilidad en el locus csd, son generalmente hembras heterocigóticas. En casos raros, los individuos diploides pueden ser homocigotos, estos se desarrollan en machos estériles. El gen que actúa como locus csd se ha identificado en la abeja melífera y se han propuesto varios genes candidatos como locus csd para otros himenópteros. La mayoría de las hembras del orden de los himenópteros pueden decidir el sexo de su descendencia manteniendo el esperma recibido en su espermateca y liberándolo en su oviducto o no. Esto les permite crear más trabajadores, dependiendo del estado de la colonia.

Otros sistemas cromosómicos

Otros sistemas inusuales incluyen los de la cola de espada verde (un sistema polifactorial con los genes determinantes del sexo en varios cromosomas), los mosquitos Chironomus; el hermafroditismo juvenil del pez cebra, de desencadenante desconocido; y el ornitorrinco, que tiene los cromosomas W, X e Y. Esto permite hembras WY, WX o XX y machos YY o XY.

El tipo de apareamiento en los microorganismos es análogo al sexo en los organismos multicelulares y, a veces, se describe usando esos términos, aunque no necesariamente se correlacionan con las estructuras del cuerpo físico. Algunas especies tienen más de dos tipos de apareamiento. Tetrahymena, un tipo de ciliado, tiene siete tipos de apareamiento. Schizophyllum commune, un tipo de hongo, tiene 23.328.

Sistemas ambientales

Dependiente de la temperatura

Existen muchos otros sistemas de determinación del sexo. En algunas especies de reptiles, incluidos los caimanes, algunas tortugas y el tuatara, el sexo está determinado por la temperatura a la que se incuba el huevo durante un período sensible a la temperatura. No hay ejemplos de determinación del sexo dependiente de la temperatura (TSD) en aves. Anteriormente se pensaba que los megápodos exhibían este fenómeno, pero se descubrió que en realidad tenían diferentes tasas de mortalidad embrionaria dependientes de la temperatura para cada sexo. Para algunas especies con TSD, la determinación del sexo se logra mediante la exposición a temperaturas más altas que dan como resultado que la descendencia sea de un sexo y temperaturas más frías que resulten del otro. Este tipo de TSD se llama Patrón I. Para otras especies que usan TSD, es la exposición a temperaturas en ambos extremos lo que da como resultado crías de un sexo, y la exposición a temperaturas moderadas que da como resultado crías del sexo opuesto, llamado Patrón II TSD. Las temperaturas específicas requeridas para producir cada sexo se conocen como la temperatura de promoción femenina y la temperatura de promoción masculina. Cuando la temperatura permanece cerca del umbral durante el período sensible a la temperatura, la proporción de sexos varía entre los dos sexos. Los estándares de temperatura de algunas especies se basan en el momento en que se crea una enzima en particular. Estas especies que dependen de la temperatura para determinar su sexo no tienen el gen SRY, pero tienen otros genes como DAX1, DMRT1 y SOX9 que se expresan o no según la temperatura.El sexo de algunas especies, como la tilapia del Nilo, el lagarto eslizón australiano y el lagarto dragón australiano, está inicialmente determinado por los cromosomas, pero luego puede cambiarse por la temperatura de incubación.

Se desconoce cómo evolucionó exactamente la determinación del sexo dependiente de la temperatura. Podría haber evolucionado a través de ciertos sexos siendo más adecuados para ciertas áreas que se ajustan a los requisitos de temperatura. Por ejemplo, un área más cálida podría ser más adecuada para la anidación, por lo que se producen más hembras para aumentar la cantidad que anidará la próxima temporada. En los amniotas, la determinación ambiental del sexo precedió a los sistemas determinados genéticamente de aves y mamíferos; se cree que un amniota dependiente de la temperatura fue el ancestro común de los amniotas con cromosomas sexuales.

Otros sistemas ambientales

Existen otros sistemas ambientales de determinación del sexo, incluidos los sistemas de determinación dependientes de la ubicación, como se ve en el gusano marino Bonellia viridis: las larvas se convierten en machos si hacen contacto físico con una hembra y en hembras si terminan en el fondo del mar desnudo. Esto se desencadena por la presencia de una sustancia química producida por las hembras, bonellin. Algunas especies, como algunos caracoles, practican el cambio de sexo: los adultos comienzan siendo machos y luego se vuelven hembras. En el pez payaso tropical, el individuo dominante en un grupo se convierte en hembra mientras que los otros son machos, y el pez cabeza azul (Thalassoma bifasciatum) son al revés. Algunas especies, sin embargo, no tienen un sistema de determinación del sexo. Las especies hermafroditas incluyen la lombriz de tierra común y ciertas especies de caracoles. Algunas especies de peces, reptiles e insectos se reproducen por partenogénesis y son completamente hembras. Hay algunos reptiles, como la boa constrictor y el dragón de Komodo, que pueden reproducirse tanto sexual como asexualmente, dependiendo de si hay pareja disponible.

Evolución

Los sistemas de determinación del sexo pueden haber evolucionado a partir del tipo de apareamiento, que es una característica de los microorganismos.

La determinación del sexo cromosómico puede haber evolucionado temprano en la historia de los eucariotas. Pero en las plantas se ha sugerido que ha evolucionado recientemente.

La hipótesis aceptada de la evolución de los cromosomas sexuales XY y ZW en amniotas es que evolucionaron al mismo tiempo, en dos ramas diferentes.

No se comparten genes entre los cromosomas ZW aviares y XY de mamíferos y el cromosoma Z de pollo es similar al cromosoma 9 autosómico humano, en lugar de X o Y. Esto no sugiere que los sistemas de determinación del sexo ZW y XY compartan un origen, sino que el Los cromosomas sexuales se derivan de los cromosomas autosómicos del ancestro común de aves y mamíferos. En el ornitorrinco, un monotrema, el cromosoma X ₁ comparte homología con los mamíferos terios, mientras que el cromosoma X ₅ contiene un gen de determinación del sexo aviar, lo que sugiere un vínculo evolutivo.

Sin embargo, hay alguna evidencia que sugiere que podría haber transiciones entre ZW y XY, como en Xiphophorus maculatus, que tienen sistemas ZW y XY en la misma población, a pesar de que ZW y XY tienen diferentes ubicaciones de genes. Un modelo teórico reciente plantea la posibilidad de ambas transiciones entre el sistema XY/XX y ZZ/ZW y la determinación ambiental del sexo Los genes de los ornitorrincos también respaldan el posible vínculo evolutivo entre XY y ZW, porque tienen el gen DMRT1 que poseen las aves en sus cromosomas X.Independientemente, XY y ZW siguen una ruta similar. Todos los cromosomas sexuales comenzaron como un autosoma original de un amniota original que dependía de la temperatura para determinar el sexo de la descendencia. Después de que los mamíferos se separaron, la rama de los reptiles se dividió aún más en Lepidosauria y Archosauromorpha. Estos dos grupos desarrollaron el sistema ZW por separado, como lo demuestra la existencia de diferentes ubicaciones cromosómicas sexuales. En los mamíferos, uno del par de autosomas, ahora Y, mutó su gen SOX3 en el gen SRY, lo que provocó que ese cromosoma designara el sexo. Después de esta mutación, el cromosoma que contenía SRY se invirtió y ya no era completamente homólogo con su pareja. Las regiones de los cromosomas X e Y que aún son homólogas entre sí se conocen como región pseudoautosómica.Una vez que se invirtió, el cromosoma Y se volvió incapaz de remediar las mutaciones perjudiciales y, por lo tanto, degeneró. Existe cierta preocupación de que el cromosoma Y se encoja aún más y deje de funcionar en diez millones de años: pero el cromosoma Y se ha conservado estrictamente después de su rápida pérdida inicial de genes.

Hay algunas especies de vertebrados, como el pez medaka, que desarrollaron cromosomas sexuales por separado; su cromosoma Y nunca se invirtió y aún puede intercambiar genes con el X. Los cromosomas sexuales de estas especies son relativamente primitivos y no especializados. Debido a que el Y no tiene genes específicos de macho y puede interactuar con el X, XY y YY se pueden formar hembras así como machos XX. Los cromosomas Y no invertidos con largas historias se encuentran en pitones y emús, cada sistema tiene más de 120 millones de años, lo que sugiere que las inversiones no son necesariamente una eventualidad. La determinación del sexo XO puede evolucionar a partir de la determinación del sexo XY con aproximadamente 2 millones de años.