Síndrome de pendred

Síndrome de pene es un trastorno genético que conduce a la pérdida auditiva sensorial bilateral congénita (ambos lados) e góitre con hipotiroidismo eutiroideo o leve (función de glándula tiroidea disminuyeda). No hay tratamiento específico, aparte de medidas de apoyo para la pérdida auditiva y la suplementación de hormona tiroidea en caso de hipotiroidismo. Es nombrado después de Vaughan Pendred (1869-1946), el médico británico que describió la condición en una familia irlandesa que vive en Durham en 1896. Cuenta con un 7,5% a 15% de todos los casos de sordera congénita.

Signos y síntomas

La pérdida auditiva del síndrome de Pendred suele estar presente, aunque no siempre, desde el nacimiento, y la adquisición del lenguaje puede ser un problema importante si la sordera es grave en la niñez. La pérdida auditiva suele empeorar con los años y la progresión puede ser gradual y estar relacionada con un traumatismo craneoencefálico menor. En algunos casos, el desarrollo del lenguaje empeora después de una lesión en la cabeza, lo que demuestra que el oído interno es sensible al trauma en el síndrome de Pendred; esto es consecuencia del ensanchamiento de los acueductos vestibulares habituales en este síndrome. La función vestibular varía en el síndrome de Pendred y el vértigo puede ser una característica de un traumatismo craneoencefálico menor. El bocio está presente en el 75% de todos los casos.

Genética

El síndrome de Pendred se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que sería necesario heredar un gen anormal de cada padre para desarrollar la afección. Esto también significa que un hermano de un paciente con síndrome de Pendred tiene un 25% de posibilidades de tener también la afección si los padres no son portadores afectados.

Se ha relacionado con mutaciones en el gen PDS, que codifica la proteína pendrina (familia de portadores de solutos 26, miembro 4, SLC26A4). El gen está situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). Las mutaciones en el mismo gen también causan el síndrome del acueducto vestibular agrandado (EVA o EVAS), otra causa congénita de sordera; Es más probable que mutaciones específicas causen EVAS, mientras que otras están más relacionadas con el síndrome de Pendred.

Fisiopatología

SLC26A4 se puede encontrar en la cóclea (parte del oído interno), la tiroides y el riñón. En el riñón participa en la secreción de bicarbonato. Sin embargo, no se sabe que el síndrome de Pendred provoque problemas renales. Funciona como transportador de yoduro/cloruro. En la tiroides, esto conduce a una reducción de la organificación del yodo (es decir, su incorporación a la hormona tiroidea).

Diagnóstico

Las personas con síndrome de Pendred presentan pérdida auditiva al nacer o durante la infancia. La pérdida auditiva suele ser progresiva. En las primeras etapas suele ser una pérdida auditiva mixta (tanto conductiva como neurosensorial) debido a un efecto de tercera ventana debido a la malformación del oído interno (acueductos vestibulares ensanchados). Puede haber bocio tiroideo en la primera década y es habitual hacia el final de la segunda década. La resonancia magnética del oído interno generalmente muestra acueductos vestibulares ensanchados o grandes con sacos endolinfáticos agrandados y puede mostrar anomalías de las cócleas que se conocen como displasia de Mondini. Las pruebas genéticas para identificar el gen de la pendrina suelen establecer el diagnóstico. Si se sospecha la afección, se realiza una "prueba de descarga de perclorato" a veces se realiza. Esta prueba es muy sensible, pero también puede resultar anormal en otras afecciones de la tiroides. Si hay bocio, se realizan pruebas de función tiroidea para identificar casos leves de disfunción tiroidea incluso si aún no causan síntomas.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Pendred. Si los niveles de hormona tiroidea disminuyen, es posible que se requieran suplementos de hormona tiroidea. Se recomienda a los pacientes que tomen precauciones contra lesiones en la cabeza.