Síndrome de Hallermann-Streiff

Síndrome de Hallermann-Streiff es un trastorno congénito que afecta el crecimiento, el desarrollo craneal, el crecimiento del cabello y el desarrollo dental. Hay menos de 200 personas con este síndrome en todo el mundo. Una organización destacada que apoya a las personas con síndrome de Hallermann-Streiff es "Schattenkinder e.V", con sede en Alemania.

Presentación

Los pacientes con este síndrome son más bajos que la persona promedio y es posible que no desarrollen vello en muchos lugares, incluso en las áreas facial, de las piernas y del pubis. Los pacientes también tienen problemas oculares, como tamaño reducido de los ojos, cataratas bilaterales y glaucoma. El síndrome puede estar asociado con la apnea del sueño. Las características físicas del síndrome pueden resultar en una intubación difícil por parte de los profesionales médicos. La inteligencia suele ser normal.

Causa

La causa genética del síndrome de Hallermann-Streiff no se ha determinado de manera concluyente. Lo más probable es que se deba a una mutación de novo y puede estar asociada con el gen GJA1.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en las características físicas y los síntomas. No existen pruebas genéticas clínicas establecidas para el síndrome de Hallermann-Streiff; sin embargo, algunos laboratorios ofrecen pruebas genéticas de investigación para esta afección.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Hallermann-Streiff. Los tratamientos se centran en los síntomas particulares de cada individuo. Las primeras medidas se basan en garantizar una respiración adecuada y la ingesta de nutrientes y pueden incluir una traqueotomía. Se puede recomendar la cirugía temprana para las cataratas; sin embargo, algunos estudios han sugerido que la resolución espontánea de las cataratas ocurre hasta en el 50% de los pacientes no tratados. Se recomiendan encarecidamente las visitas periódicas a un oftalmólogo para controlar y tratar otros problemas oculares, algunos de los cuales pueden requerir cirugía.

El tratamiento de la afección también puede incluir la reconstrucción quirúrgica de ciertas malformaciones craneofaciales (particularmente en la región mandibular y nasal) a una edad adecuada. Además, es posible que sea necesario el tratamiento de ciertos defectos cardíacos, como medicamentos o cirugía.

Historia

Lleva el nombre del oftalmólogo alemán Wilhelm Hallermann (1909-2005) y del oftalmólogo italo-suizo Enrico Bernardo Streiff (1908-1988), quienes describieron el síndrome por primera vez en 1948 y 1950, respectivamente.