Síndrome de duane

síndrome de Duane es un tipo raro y congénito de estrabismo que se caracteriza más comúnmente por la incapacidad del ojo para moverse hacia afuera. El síndrome fue descrito por primera vez por los oftalmólogos Jakob Stilling (1887) y Siegmund Türk (1896), y posteriormente recibió su nombre de Alexander Duane, quien analizó el trastorno con más detalle en 1905.

Otros nombres para esta afección incluyen: síndrome de retracción de Duane, síndrome de retracción ocular, síndrome de retracción, síndrome de retracción congénita y síndrome de Stilling-Türk-Duane.

Presentación

Los rasgos característicos del síndrome son:

• Limitación del secuestro (movimiento exterior) del ojo afectado.
• Menos marcada limitación de la adducción (movimiento interno) del mismo ojo.
• Retracción del globo ocular en el enchufe de la adducción, con estrechamiento asociado de la fisura palpebral (cierro ocular).
• Ampliación de la fisura palpebral en intento de secuestro. (N. B. Mein y Trimble señalan que esto es "probablemente de ninguna importancia" ya que el fenómeno también ocurre en otras condiciones en las que el secuestro es limitado.)
• Pobre convergencia.
• Una cabeza gira al lado del ojo afectado para compensar las limitaciones de movimiento de los ojos y mantener la visión binocular.

Aunque generalmente se limita a las anomalías oculares, el síndrome de Duane puede asociarse con otros problemas, incluidas anomalías de la columna cervical, el síndrome de Klippel-Feil, el síndrome de Goldenhar, la heterocromía y la sordera congénita.

Causas

Lo más probable es que el síndrome de Duane se deba a una mala conexión de los músculos oculares, lo que hace que algunos músculos oculares se contraigan cuando no deberían y otros no se contraigan cuando deberían. Alexandrakis y Saunders encontraron que en la mayoría de los casos el núcleo y el nervio abducens están ausentes o son hipoplásicos, y el músculo recto lateral está inervado por una rama del nervio oculomotor. Esta opinión está respaldada por el trabajo anterior de Hotchkiss et al. quien informó sobre los hallazgos de la autopsia de dos pacientes con síndrome de Duane. En ambos casos, el núcleo y el nervio del sexto par craneal estaban ausentes, y el músculo recto lateral estaba inervado por la división inferior del tercer nervio motor ocular común. Esta mala dirección de las fibras nerviosas da como resultado que los músculos opuestos estén inervados por el mismo nervio. Así, al intentar la abducción, la estimulación del recto lateral a través del nervio oculomotor irá acompañada de la estimulación del recto medial opuesto a través del mismo nervio; un músculo que trabaja para aducir el ojo. Por tanto, se produce una co-contracción de los músculos, lo que limita la cantidad de movimiento posible y también provoca la retracción del ojo hacia la órbita. También notaron factores mecánicos y los consideraron secundarios a la pérdida de inervación: durante la cirugía correctiva se encontraron inserciones fibrosas que conectan los rectos horizontales y las paredes orbitarias y la fibrosis del recto lateral se confirmó mediante biopsia. Esta fibrosis puede provocar que el recto lateral esté "tenso"; y actuar como atadura o correa. La co-contracción de los rectos medial y lateral permite que el globo se deslice hacia arriba o hacia abajo bajo el recto lateral apretado, produciendo los brotes hacia arriba y hacia abajo característicos de la afección.

Genética

Existen dos asociaciones genéticas conocidas con el síndrome de Duane. En algunas familias, la afección se asocia con variantes en el gen de la quimerina 1 y en otras se asocia con variantes en el gen del factor de transcripción MafB.

Diagnóstico

Clasificación

El síndrome de Duane tiene tres variantes:

• Tipo I: Secuestro limitado con o sin esotropia
• Tipo II: Adducción limitada con o sin exotropia
• Tipo III: Limitación del secuestro y la adducción y cualquier forma de estrabismo horizontal

Brown (1950) ha clasificado el síndrome de Duane según las características de la limitación del movimiento.

• Tipo A: con secuestro limitado y limitación menos marcada de la adducción
• Tipo B: mostrando secuestro limitado pero adducción normal
• Tipo C: la limitación de la adducción excede la limitación del secuestro. Hay una desviación exotrópica y un giro de la cabeza para compensar la pérdida de adducción

El primer tipo es más común y representa el 85% de los casos.

Diagnóstico diferencial

En el ámbito clínico, las principales dificultades en el diagnóstico diferencial surgen como consecuencia de la edad muy temprana a la que se presentan por primera vez los pacientes con esta afección. El médico debe ser persistente en el examen de la abducción y la aducción, y en la búsqueda de cambios asociados en las fisuras palpebrales o posturas de la cabeza, al intentar determinar si lo que a menudo se presenta como un estrabismo común en la infancia (nota: "estrabismo" es un (término británico para dos ojos que no miran en la misma dirección) es en realidad el síndrome de Duane. Los cambios en las fisuras y otras características asociadas al síndrome de Duane, como los brotes hacia arriba o hacia abajo y la retracción del globo, también son vitales a la hora de decidir si cualquier limitación de la abducción es el resultado del síndrome de Duane y no una consecuencia del VI o abducens. parálisis de nervios craneales.

El síndrome de Duane adquirido es un evento poco común que ocurre después de una parálisis del nervio periférico.

Tratamiento

La mayoría de los pacientes siguen sin síntomas y pueden mantener la binocularidad con sólo un ligero giro facial. Amblyopia es poco común y, donde presente, raramente densa. Esto se puede tratar con oclusión, y cualquier error refractivo también se puede corregir.

El síndrome de Duane no se puede curar, ya que el síndrome "desaparecido" El nervio craneal no se puede reemplazar y tradicionalmente no se ha esperado que la cirugía resulte en un aumento en el rango de movimiento ocular. Por lo tanto, la intervención quirúrgica sólo se ha recomendado cuando el paciente no puede mantener la binocularidad, cuando experimenta síntomas o cuando se ve obligado a adoptar una postura de la cabeza cosméticamente antiestética o incómoda para mantener la binocularidad. Los objetivos de la cirugía son colocar el ojo en una posición más central y, por tanto, colocar el campo de binocularidad también más centralmente, y superar o reducir la necesidad de adoptar una postura anormal de la cabeza. En ocasiones, la cirugía no es necesaria durante la infancia, pero se vuelve apropiada más adelante en la vida, a medida que cambia la posición de la cabeza (presumiblemente debido a una contractura muscular progresiva).

Los enfoques quirúrgicos incluyen:

• Recesión medial del recto en el ojo involucrado o ambos ojos. Al debilitar los músculos del recto mediático este procedimiento mejora la apariencia cruzada pero no mejora los movimientos oculares externos (abducciones).
• Morad et al. mostró un mejor secuestro después de una modesta recesión medial y resección lateral del recto en un subgrupo de pacientes con retracción ocular leve y buena adducción antes de la cirugía.
• La transposición lateral de los músculos verticales descritos por Rosenbaum ha demostrado mejorar la gama de movimiento del ojo. El procedimiento quirúrgico produce 40-65 grados de campo binocular. La fijación de pared orbital del músculo del recto lateral (el músculo es desinsertado y reaccionado a la pared orbital lateral) se recomienda un método eficaz para inactivar un músculo del recto lateral en casos de inervación anómala marcada y cocotracción severa.

Epidemiología

La mayoría de los pacientes son diagnosticados por la edad de 10 años y la de Duane es más común en las niñas (60 por ciento de los casos) que los niños (40 por ciento de los casos). Un estudio francés informa que este síndrome representa el 1,9% de la población de pacientes estrabistas, el 53,5% de los pacientes son mujeres, es unilateral en el 78% de los casos, y el ojo izquierdo (71,9%) se ve afectado más frecuentemente que la derecha. Alrededor del 10-20% de los casos son familiares; estos son más propensos a ser bilaterales que el síndrome de Duane no familiar. El síndrome de Duane no tiene una predilección racial particular.