Raza y genética

Los investigadores han investigado la relación entre la raza y la genética como parte de los esfuerzos para comprender cómo la biología puede o no contribuir a la categorización racial humana.

Muchas construcciones de la raza están asociadas con rasgos fenotípicos y ascendencia geográfica, y académicos como Carl Linnaeus han propuesto modelos científicos para la organización de la raza desde al menos el siglo XVIII. Tras el descubrimiento de la genética mendeliana y el mapeo del genoma humano, las preguntas sobre la biología de la raza a menudo se han formulado en términos de genética. Se ha empleado una amplia gama de métodos de investigación para examinar patrones de variación humana y sus relaciones con la ascendencia y los grupos raciales, incluidos estudios de rasgos individuales, estudios de grandes poblaciones y grupos genéticos, y estudios de factores genéticos de riesgo de enfermedad.

La investigación sobre raza y genética también ha sido criticada por surgir del racismo científico o contribuir al mismo. Algunos han interpretado los estudios genéticos de rasgos y poblaciones como evidencia para justificar las desigualdades sociales asociadas con la raza, a pesar de que se ha demostrado que los patrones de variación humana son en su mayoría clinales, con un código genético humano idéntico en aproximadamente un 99,9 % entre individuos, y sin límites claros entre los grupos.

Existe un debate científico en curso sobre la definición y el significado de raza en la investigación genética y biomédica. Algunos investigadores argumentan que la raza puede actuar como un "representante" de la ascendencia genética porque los individuos de la misma categoría racial pueden compartir una ascendencia común, pero otros abogan por distinguir entre la biología y los factores sociales, políticos, culturales y económicos que contribuyen a la raza. como se entiende más comúnmente.

Visión general

El concepto de raza

El concepto de "raza" como un sistema de clasificación de humanos basado en características físicas visibles surgió durante los últimos cinco siglos, influenciado por el colonialismo europeo. Sin embargo, existe evidencia generalizada de lo que se describiría en términos modernos como conciencia racial a lo largo de la totalidad de la historia registrada. Por ejemplo, en el Antiguo Egipto había cuatro amplias divisiones raciales de seres humanos: egipcios, asiáticos, libios y nubios. También estuvo Aristóteles de la Antigua Grecia, quien una vez escribió: "Los pueblos de Asia... carecen de espíritu, por lo que están en continua sujeción y esclavitud".El concepto se ha manifestado en diferentes formas en función de las condiciones sociales de un grupo en particular, a menudo utilizado para justificar un trato desigual. Los primeros intentos influyentes de clasificar a los humanos en razas discretas incluyen 4 razas en Systema Naturae de Carl Linnaeus (Homo europaeus, asiaticus, americanus y afer) y 5 razas en On the Natural Variety of Mankind de Johann Friedrich Blumenbach. En particular, durante los siguientes siglos, los académicos defendieron entre 3 y más de 60 categorías raciales.Los conceptos de raza han cambiado dentro de una sociedad a lo largo del tiempo; por ejemplo, en los Estados Unidos, las designaciones sociales y legales de "blanco" se han aplicado de manera inconsistente a los nativos americanos, árabes americanos y asiáticos americanos, entre otros grupos (ver artículo principal: Definiciones de blancura en los Estados Unidos). Las categorías de carrera también varían en todo el mundo; por ejemplo, la misma persona podría ser percibida como perteneciente a una categoría diferente en Estados Unidos frente a Brasil. Debido a la arbitrariedad inherente al concepto de raza, es difícil relacionarlo con la biología de manera directa.

Raza y variación genética humana.

Existe un amplio consenso en las ciencias biológicas y sociales de que la raza es una construcción social, no una representación precisa de la variación genética humana. Los humanos son notablemente similares genéticamente, compartiendo aproximadamente el 99,9% de su código genético entre sí. No obstante, vemos una amplia variación individual en el fenotipo, que surge tanto de las diferencias genéticas como de las complejas interacciones entre genes y medio ambiente. La gran mayoría de esta variación genética ocurre dentro de los grupos; muy poca variación genética diferencia entre grupos.Fundamentalmente, las diferencias genéticas entre grupos que existen no se corresponden con categorías de raza socialmente reconocidas. Además, aunque las poblaciones humanas muestran cierta agrupación genética en el espacio geográfico, la variación genética humana es "clinal" o continua. Esto, además del hecho de que los diferentes rasgos varían en diferentes clines, hace que sea imposible trazar límites genéticos discretos alrededor de los grupos humanos. Finalmente, los conocimientos del ADN antiguo revelan que ninguna población humana es "pura": todas las poblaciones representan una larga historia de migración y mezcla. Por ejemplo, la composición genética de las poblaciones europeas se transformó masivamente por oleadas de migraciones de agricultores del Cercano Oriente hace entre 8500 y 5000 años y pastores yamnaya de la estepa euroasiática que comenzaron alrededor del 4.Incluso dentro de tiempos históricos, diferentes grupos de población en todo el mundo han experimentado eventos de mezcla que los llevaron a sus composiciones genéticas actuales. Por ejemplo, diferentes poblaciones del Mediterráneo, Asia Menor y alrededor del mar Arábigo exhiben un flujo genético histórico reciente de varias poblaciones subsaharianas, con la afluencia más reciente de mezcla subsahariana que va desde el año 980 hasta 1754 d.C. día Europa central y oriental, desde Polonia en el oeste y Bulgaria en el sur exhiben rastros del flujo genético del noreste y este de Asia que van desde el año 440 hasta el 1080 dC y probablemente reflejan un "pequeño legado genético" de los diversos nómadas del interior de Asia, incluyendo hunos, magiares y búlgaros.

Fuentes de variación genética humana

La variación genética surge de las mutaciones, de la selección natural, de la migración entre poblaciones (flujo de genes) y de la reorganización de genes a través de la reproducción sexual. Las mutaciones conducen a un cambio en la estructura del ADN, ya que se reorganiza el orden de las bases. Como resultado, se codifican diferentes proteínas polipeptídicas. Algunas mutaciones pueden ser positivas y pueden ayudar al individuo a sobrevivir de manera más efectiva en su entorno. La mutación es contrarrestada por la selección natural y la deriva genética; nótese también el efecto fundador, cuando un pequeño número de fundadores iniciales establece una población que, por lo tanto, comienza con un grado correspondientemente pequeño de variación genética. La herencia epigenética implica cambios hereditarios en el fenotipo (apariencia) o expresión génica causados ​​por mecanismos distintos a los cambios en la secuencia de ADN.

Los fenotipos humanos son altamente poligénicos (dependientes de la interacción de muchos genes) y están influenciados tanto por el medio ambiente como por la genética.

La diversidad de nucleótidos se basa en mutaciones únicas, polimorfismos de nucleótido único (SNP). La diversidad de nucleótidos entre humanos es de aproximadamente 0,1 por ciento (una diferencia por cada mil nucleótidos entre dos humanos elegidos al azar). Esto equivale a aproximadamente tres millones de SNP (dado que el genoma humano tiene alrededor de tres mil millones de nucleótidos). Se estima que hay diez millones de SNP en la población humana.

La investigación ha demostrado que la variación no SNP (estructural) representa más variación genética humana que la diversidad de un solo nucleótido. La variación estructural incluye la variación del número de copias y los resultados de eliminaciones, inversiones, inserciones y duplicaciones. Se estima que aproximadamente entre el 0,4 y el 0,6 por ciento de los genomas de personas no emparentadas difieren.

Base genetica de la raza

Gran parte de la investigación científica se ha organizado en torno a la cuestión de si existe o no una base genética para la raza. En el libro de Luigi Luca Cavalli-Sforza (circa 1994) "Historia y geografía de los genes humanos", escribe: "Desde un punto de vista científico, el concepto de raza no ha logrado obtener ningún consenso; ninguno es probable, dada la variación gradual Puede objetarse que los estereotipos raciales tienen una consistencia que permite incluso al profano clasificar a los individuos, pero los principales estereotipos, todos basados ​​en el color de la piel, el color y la forma del cabello y los rasgos faciales, reflejan diferencias superficiales que no son confirmado por análisis más profundos con rasgos genéticos más fiables y cuyo origen data de una evolución reciente, en su mayoría bajo el efecto del clima y quizás de la selección sexual".

Aunque varios otros estudios de EE. UU. (alrededor de 2006-2012) parecen estar en desacuerdo con este sentimiento, ya que han afirmado clasificar con éxito a los grupos étnicos en las categorías étnicas tradicionales, "Los análisis respaldan la creación de afroamericanos, europeos y americanos separados". Bases de datos americanas, hispanoamericanas y asiáticas americanas en las que se pueden agrupar muestras del mismo grupo étnico de diferentes regiones geográficas dentro de los EE. UU.".

Por otro lado, en un libro más actualizado y completo escrito por el genetista David Reich (2018), ambos critican algunas conclusiones del libro de Cavalli-Sforza:

El modelo que propusieron Cavalli-Sforza y ​​sus colegas para describir los datos era intelectualmente atractivo, pero estaba equivocado. Sus defectos se hicieron evidentes a partir de 2008...—  David Reich, Quiénes somos y cómo llegamos aquí, (Introducción, pág. xiii)

Sin embargo, en el mismo sentido, también reafirma la conclusión de que los puntos de vista tradicionales de que la raza tiene mérito biológico están equivocados:

Hoy en día, muchas personas asumen que los humanos pueden ser agrupados biológicamente en grupos "primitivos", correspondientes a nuestra noción de "razas"... Pero esta visión sostenida por mucho tiempo sobre la "raza" se ha demostrado errónea en los últimos años.—  David Reich, Quiénes somos y cómo llegamos aquí, (Introducción, pág. xxii)

Métodos de búsqueda

Los científicos que investigan la variación humana han utilizado una serie de métodos para caracterizar cómo varían las diferentes poblaciones.

Primeros estudios de rasgos, proteínas y genes.

Los primeros intentos de clasificación racial midieron los rasgos superficiales, en particular el color de la piel, el color y la textura del cabello, el color de los ojos y el tamaño y la forma de la cabeza. (Las mediciones de este último a través de la craneometría fueron desacreditadas repetidamente a fines del siglo XIX y mediados del XX debido a la falta de correlación de los rasgos fenotípicos con la categorización racial). En realidad, la adaptación biológica juega el papel más importante en estas características corporales y tipo de piel. Un puñado relativo de genes explica los factores heredados que dan forma a la apariencia de una persona. Se estima que los seres humanos tienen entre 19 000 y 20 000 genes codificadores de proteínas humanas. Richard Sturm y David Duffy describen 11 genes que afectan la pigmentación de la piel y explican la mayoría de las variaciones en el color de la piel humana, de los cuales los más significativos son MC1R, ASIP, OCA2 y TYR.Existe evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de ojos en humanos; sin embargo, los dos genes principales asociados con la variación del color de los ojos son OCA2 y HERC2, y ambos están localizados en el cromosoma 15.

Análisis de proteínas sanguíneas y genética entre grupos

Antes del descubrimiento del ADN, los científicos usaban proteínas sanguíneas (los sistemas de grupos sanguíneos humanos) para estudiar la variación genética humana. La investigación realizada por Ludwik y Hanka Herschfeld durante la Primera Guerra Mundial encontró que la incidencia de los grupos sanguíneos A y B difería según la región; por ejemplo, entre los europeos, el 15 por ciento eran del grupo B y el 40 por ciento del grupo A. Los europeos del este y los rusos tenían una mayor incidencia del grupo B; las personas de la India tuvieron la mayor incidencia. Los Herschfeld concluyeron que los humanos comprendían dos "razas bioquímicas", que se originaban por separado. Se planteó la hipótesis de que estas dos razas se mezclaron más tarde, dando como resultado los patrones de los grupos A y B. Esta fue una de las primeras teorías de las diferencias raciales que incluyó la idea de que la variación humana no se correlacionaba con la variación genética.Más tarde se descubrió que el sistema de grupos sanguíneos ABO no solo es común a los humanos, sino que se comparte con otros primates y probablemente es anterior a todos los grupos humanos.

En 1972, Richard Lewontin realizó un análisis estadístico F _ST utilizando 17 marcadores (incluidas las proteínas del grupo sanguíneo). Encontró que la mayoría de las diferencias genéticas entre humanos (85,4 por ciento) se encontraron dentro de una población, 8,3 por ciento se encontraron entre poblaciones dentro de una raza y 6,3 por ciento se encontraron para diferenciar razas (caucásica, africana, mongoloide, aborígenes del sur de Asia, amerindios, oceánicos y aborígenes australianos en su estudio). Desde entonces, otros análisis han encontrado valores F _ST de 6 a 10 por ciento entre grupos humanos continentales, 5 a 15 por ciento entre diferentes poblaciones en el mismo continente y 75 a 85 por ciento dentro de las poblaciones.Este punto de vista ha sido afirmado por la Asociación Antropológica Estadounidense y la Asociación Estadounidense de Antropólogos Físicos desde entonces.

Críticas al análisis de proteínas en sangre

Si bien reconoció la observación de Lewontin de que los humanos son genéticamente homogéneos, AWF Edwards en su artículo de 2003 "Human Genetic Diversity: Lewontin's Falacy" argumentó que la información que distingue a las poblaciones entre sí está oculta en la estructura de correlación de las frecuencias de los alelos, lo que hace posible clasificar a los individuos utilizando métodos matemáticos. tecnicas Edwards argumentó que incluso si la probabilidad de clasificar erróneamente a un individuo en función de un solo marcador genético es tan alta como el 30 por ciento (como informó Lewontin en 1972), la probabilidad de clasificación errónea se acerca a cero si se estudian suficientes marcadores genéticos simultáneamente. Edwards vio el argumento de Lewontin basado en una postura política, negando las diferencias biológicas para defender la igualdad social.El artículo de Edwards se reimprime, comentado por expertos como Noah Rosenberg, y se le da más contexto en una entrevista con el filósofo de la ciencia Rasmus Grønfeldt Winther en una antología reciente.

Como se mencionó anteriormente, Edwards critica el artículo de Lewontin porque tomó 17 rasgos diferentes y los analizó de forma independiente, sin mirarlos junto con ninguna otra proteína. Por lo tanto, habría sido bastante conveniente para Lewontin llegar a la conclusión de que el naturalismo racial no es sostenible, según su argumento. Sesardic también reforzó el punto de vista de Edwards, ya que usó una ilustración que se refería a cuadrados y triángulos, y mostró que si observa un rasgo de forma aislada, lo más probable es que sea un mal predicador de a qué grupo pertenece el individuo.Por el contrario, en un artículo de 2014, reimpreso en el volumen de Edwards Cambridge University Press de 2018, Rasmus Grønfeldt Winther argumenta que la "falacia de Lewontin" es un nombre inapropiado, ya que en realidad hay dos conjuntos diferentes de métodos y preguntas en juego al estudiar la población genómica. estructura de nuestra especie: "partición de la varianza" y "análisis de agrupamiento". Según Winther, son "dos caras de la misma moneda matemática" y ninguna "implica necesariamente nada sobre la realidad de los grupos humanos".

Estudios actuales de genética de poblaciones

Actualmente, los investigadores utilizan pruebas genéticas, que pueden incluir cientos (o miles) de marcadores genéticos o el genoma completo.

Estructura

Existen varios métodos para examinar y cuantificar los subgrupos genéticos, incluido el análisis de componentes principales y de conglomerados. Los marcadores genéticos de los individuos se examinan para encontrar la estructura genética de una población. Mientras que los subgrupos se superponen cuando se examinan variantes de un solo marcador, cuando se examinan varios marcadores, diferentes subgrupos tienen una estructura genética promedio diferente. Un individuo puede ser descrito como perteneciente a varios subgrupos. Estos subgrupos pueden ser más o menos distintos, según la superposición que haya con otros subgrupos.

En el análisis de conglomerados, el número de conglomerados para buscar K se determina de antemano; cuán distintos son los grupos varía.

Los resultados obtenidos de los análisis de conglomerados dependen de varios factores:

• Un gran número de marcadores genéticos estudiados facilita la búsqueda de distintos grupos.
• Algunos marcadores genéticos varían más que otros, por lo que se requieren menos para encontrar grupos distintos. Los marcadores informativos de ascendencia exhiben frecuencias sustancialmente diferentes entre poblaciones de diferentes regiones geográficas. Usando AIM, los científicos pueden determinar el continente de origen ancestral de una persona basándose únicamente en su ADN. Los AIM también se pueden usar para determinar las proporciones de mezcla de alguien.
• Cuantos más individuos se estudien, más fácil será detectar grupos distintos (se reduce el ruido estadístico).
• La baja variación genética hace que sea más difícil encontrar grupos distintos. Una mayor distancia geográfica generalmente aumenta la variación genética, lo que facilita la identificación de grupos.
• Se observa una estructura de grupo similar con diferentes marcadores genéticos cuando el número de marcadores genéticos incluidos es suficientemente grande. La estructura de agrupamiento obtenida con diferentes técnicas estadísticas es similar. Una estructura de conglomerados similar se encuentra en la muestra original con una submuestra de la muestra original.

Se han publicado estudios recientes utilizando un número creciente de marcadores genéticos.

El enfoque en el estudio de la estructura ha sido criticado por dar al público en general una impresión engañosa de la variación genética humana, oscureciendo el hallazgo general de que las variantes genéticas que se limitan a una región tienden a ser raras dentro de esa región, las variantes que son comunes dentro de una región tienden a compartirse en todo el mundo, y la mayoría de las diferencias entre individuos, ya sea que provengan de la misma región o de diferentes regiones, se deben a variantes globales.

Distancia

La distancia genética es la divergencia genética entre especies o poblaciones de una especie. Puede comparar la similitud genética de especies relacionadas, como humanos y chimpancés. Dentro de una especie, la distancia genética mide la divergencia entre subgrupos. La distancia genética se correlaciona significativamente con la distancia geográfica entre poblaciones, un fenómeno que a veces se conoce como "aislamiento por distancia". La distancia genética puede ser el resultado de límites físicos que restringen el flujo de genes, como islas, desiertos, montañas o bosques. La distancia genética se mide por el índice de fijación (F _ST). F _STes la correlación de alelos elegidos al azar en un subgrupo con una población más grande. A menudo se expresa como una proporción de la diversidad genética. Esta comparación de la variabilidad genética dentro (y entre) poblaciones se utiliza en genética de poblaciones. Los valores van de 0 a 1; cero indica que las dos poblaciones se entrecruzan libremente y uno indicaría que las dos poblaciones están separadas.

Muchos estudios sitúan la distancia F _ST media entre las razas humanas en aproximadamente 0,125. Henry Harpending argumentó que este valor implica a escala mundial un "parentesco entre dos individuos de la misma población humana equivalente al parentesco entre abuelo y nieto o entre medios hermanos". De hecho, las fórmulas derivadas del artículo de Harpending en la sección "Parentismo en una población subdividida" implican que dos individuos no relacionados de la misma raza tienen un coeficiente de parentesco más alto (0,125) que un individuo y su medio hermano de raza mixta (0,109).

Críticas de F _ST

Si bien reconocen que F _ST sigue siendo útil, varios científicos han escrito sobre otros enfoques para caracterizar la variación genética humana. Long & Kittles (2009) afirmaron que F _ST no pudo identificar una variación importante y que cuando el análisis incluye solo a humanos, F _ST = 0,119, pero al agregar chimpancés solo aumenta a F _ST = 0,183. Mountain y Risch (2004) argumentaron que una estimación de _FST de 0,10 a 0,15 no descarta una base genética para las diferencias fenotípicas entre grupos y que una estimación de FST baja _implica poco sobre el grado en que los genes contribuyen a las diferencias entre grupos. Pearse y Crandall 2004 escribieron que F _STlas cifras no pueden distinguir entre una situación de alta migración entre poblaciones con un largo tiempo de divergencia y una de una historia compartida relativamente reciente pero sin flujo de genes en curso. En su artículo de 2015, Keith Hunley, Graciela Cabana y Jeffrey Long (quienes habían criticado previamente la metodología estadística de Lewontin con Rick Kittles) recalculan la distribución de la diversidad humana utilizando un modelo más complejo que el de Lewontin y sus sucesores. Concluyen: "En resumen, estamos de acuerdo con la conclusión de Lewontin de que las clasificaciones raciales basadas en Occidente no tienen importancia taxonómica, y esperamos que esta investigación, que tiene en cuenta nuestra comprensión actual de la estructura de la diversidad humana, coloque su hallazgo fundamental en una base más firme. base evolutiva".

Los antropólogos (como C. Loring Brace), el filósofo Jonathan Kaplan y el genetista Joseph Graves han argumentado que, si bien es posible encontrar variaciones biológicas y genéticas que correspondan aproximadamente a la raza, esto es cierto para casi todas las poblaciones geográficamente distintas: la estructura de grupos de genética los datos dependen de las hipótesis iniciales del investigador y de las poblaciones muestreadas. Cuando uno toma muestras de grupos continentales, los racimos se vuelven continentales; con otros patrones de muestreo, los conglomerados serían diferentes. Weiss y Fullerton señalan que si se tomaran muestras solo de islandeses, mayas y maoríes, se formarían tres grupos distintos; todas las demás poblaciones estarían compuestas de mezclas genéticas de material maorí, islandés y maya.Por lo tanto, Kaplan concluye que, si bien las diferencias en frecuencias de alelos particulares pueden usarse para identificar poblaciones que corresponden vagamente a las categorías raciales comunes en el discurso social occidental, las diferencias no tienen mayor importancia biológica que las diferencias encontradas entre cualquier población humana (p. español y portugués).

Análisis históricos y geográficos

La estructura genética de la población actual no implica que los diferentes grupos o componentes indiquen solo un hogar ancestral por grupo; por ejemplo, un grupo genético en los EE. UU. comprende hispanos con ascendencia europea, nativa americana y africana.

Los análisis geográficos intentan identificar los lugares de origen, su importancia relativa y las posibles causas de la variación genética en un área. Los resultados se pueden presentar como mapas que muestran la variación genética. Cavalli-Sforza y ​​sus colegas argumentan que si se investigan las variaciones genéticas, a menudo corresponden a migraciones de población debido a nuevas fuentes de alimentos, mejores medios de transporte o cambios en el poder político. Por ejemplo, en Europa la dirección más significativa de la variación genética corresponde a la expansión de la agricultura desde Oriente Medio hacia Europa hace entre 10.000 y 6.000 años. Tal análisis geográfico funciona mejor en ausencia de migraciones rápidas recientes a gran escala.

Los análisis históricos utilizan las diferencias en la variación genética (medida por la distancia genética) como un reloj molecular que indica la relación evolutiva de especies o grupos, y pueden utilizarse para crear árboles evolutivos que reconstruyen las separaciones de población.

Se respaldan los resultados de la investigación genética y ancestral si concuerdan con los resultados de la investigación de otros campos, como la lingüística o la arqueología.Cavalli-Sforza y ​​sus colegas han argumentado que existe una correspondencia entre las familias lingüísticas encontradas en la investigación lingüística y el árbol de población que encontraron en su estudio de 1994. Generalmente hay distancias genéticas más cortas entre poblaciones que usan lenguas de la misma familia lingüística. También se encuentran excepciones a esta regla, por ejemplo, los sami, que están genéticamente asociados con poblaciones que hablan lenguas de otras familias lingüísticas. Los sami hablan una lengua urálica, pero son genéticamente principalmente europeos. Se argumenta que esto fue el resultado de la migración (y el mestizaje) con los europeos mientras conservaban su idioma original. También existe concordancia entre las fechas de investigación en arqueología y las calculadas a partir de la distancia genética.

Estudios de autoidentificación

Jorde y Wooding descubrieron que, si bien los grupos de marcadores genéticos estaban correlacionados con algunos conceptos tradicionales de raza, las correlaciones eran imperfectas e imprecisas debido a la naturaleza continua y superpuesta de la variación genética, y señalaron que la ascendencia, que se puede determinar con precisión, no es equivalente a el concepto de raza.

Un estudio de 2005 realizado por Tang y sus colegas utilizó 326 marcadores genéticos para determinar grupos genéticos. Los 3.636 sujetos, de los Estados Unidos y Taiwán, se autoidentificaron como pertenecientes a grupos étnicos blancos, afroamericanos, asiáticos orientales o hispanos. El estudio encontró "una correspondencia casi perfecta entre el grupo genético y SIRE para los principales grupos étnicos que viven en los Estados Unidos, con una tasa de discrepancia de solo el 0,14 por ciento". Paschou et al. encontró un acuerdo "esencialmente perfecto" entre 51 poblaciones de origen autoidentificadas y la estructura genética de la población, utilizando 650.000 marcadores genéticos. La selección de marcadores genéticos informativos permitió una reducción a menos de 650, manteniendo una precisión casi total.

La correspondencia entre grupos genéticos en una población (como la población actual de EE. UU.) y la raza o los grupos étnicos autoidentificados no significa que dicho grupo (o grupo) corresponda a un solo grupo étnico. Los afroamericanos tienen una mezcla genética europea estimada en un 20-25 por ciento; Los hispanos tienen ascendencia europea, nativa americana y africana. En Brasil ha habido una gran mezcla entre europeos, amerindios y africanos. Como resultado, las diferencias en el color de la piel dentro de la población no son graduales y existen asociaciones relativamente débiles entre la raza autoinformada y la ascendencia africana.La autoclasificación etnoracial en los brasileños ciertamente no es aleatoria con respecto a la ascendencia individual del genoma, pero la fuerza de la asociación entre el fenotipo y la mediana proporción de ascendencia africana varía en gran medida entre la población.

Crítica de los estudios y clusters de distancia genética

Las distancias genéticas generalmente aumentan continuamente con la distancia geográfica, lo que hace que una línea divisoria sea arbitraria. Cualquiera de los dos asentamientos vecinos exhibirá alguna diferencia genética entre sí, lo que podría definirse como una raza. Por lo tanto, los intentos de clasificar las razas imponen una discontinuidad artificial a un fenómeno natural. Esto explica por qué los estudios sobre la estructura genética de poblaciones arrojan resultados variables según la metodología.

Rosenberg y colegas (2005) argumentaron, basándose en el análisis de conglomerados de las 52 poblaciones en el Panel de Diversidad Genética Humana, que las poblaciones no siempre varían continuamente y que la estructura genética de una población es consistente si se incluyen suficientes marcadores genéticos (y sujetos).

El examen de la relación entre la distancia genética y la geográfica respalda una visión en la que los grupos surgen no como un artefacto del esquema de muestreo, sino como pequeños saltos discontinuos en la distancia genética para la mayoría de los pares de población en lados opuestos de las barreras geográficas, en comparación con la distancia genética. por parejas del mismo lado. Por lo tanto, el análisis del conjunto de datos de 993 locus corrobora nuestros resultados anteriores: si se usan suficientes marcadores con una muestra mundial suficientemente grande, los individuos pueden dividirse en grupos genéticos que coincidan con las principales subdivisiones geográficas del mundo, con algunos individuos de ubicaciones geográficas intermedias que tienen Membresía mixta en los clusters que corresponden a regiones vecinas.

También escribieron, con respecto a un modelo con cinco grupos correspondientes a África, Eurasia (Europa, Medio Oriente y Asia Central/Sur), Asia Oriental, Oceanía y las Américas:

Para pares de poblaciones del mismo grupo, a medida que aumenta la distancia geográfica, la distancia genética aumenta de manera lineal, de acuerdo con una estructura de población clinal. Sin embargo, para pares de diferentes grupos, la distancia genética es generalmente mayor que entre pares dentro del grupo que tienen la misma distancia geográfica. Por ejemplo, las distancias genéticas de los pares de poblaciones con una población en Eurasia y la otra en el este de Asia son mayores que las de los pares con una distancia geográfica equivalente dentro de Eurasia o del este de Asia. En términos generales, son estos pequeños saltos discontinuos en la distancia genética (a través de los océanos, el Himalaya y el Sahara) los que proporcionan la base para la capacidad de STRUCTURE para identificar grupos que corresponden a regiones geográficas.

Esto se aplica a las poblaciones en sus hogares ancestrales cuando las migraciones y el flujo de genes eran lentos; las migraciones grandes y rápidas exhiben diferentes características. Tang y sus colegas (2004) escribieron, "detectamos solo una modesta diferenciación genética entre diferentes lugares geográficos actuales dentro de cada grupo racial/etnicidad. Por lo tanto, la ascendencia geográfica antigua, que está altamente correlacionada con la raza/etnicidad autoidentificada, a diferencia de la residencia actual — es el principal determinante de la estructura genética en la población estadounidense".

El análisis de conglomerados ha sido criticado porque el número de conglomerados a buscar se decide de antemano, con diferentes valores posibles (aunque con diversos grados de probabilidad). El análisis de componentes principales no decide de antemano cuántos componentes buscar.

El estudio de 2002 de Rosenberg et al. ejemplifica por qué los significados de estos agrupamientos son discutibles. El estudio muestra que en el análisis de conglomerados K ​​= 5, los agrupamientos genéticos se mapean aproximadamente en cada una de las cinco regiones geográficas principales. Se obtuvieron resultados similares en estudios posteriores en 2005.

Crítica de los marcadores informativos de ascendencia

Los marcadores informativos de ascendencia (AIM) son una tecnología de rastreo genealógico que ha sido objeto de muchas críticas debido a su dependencia de las poblaciones de referencia. En un artículo de 2015, Troy Duster describe cómo la tecnología contemporánea permite rastrear el linaje ancestral, pero solo siguiendo las líneas de una línea materna y otra paterna. Es decir, de un total de 64 tatarabuelos, solo se identifica uno de cada padre, lo que implica que los otros 62 ancestros se ignoran en los esfuerzos de rastreo.Además, las 'poblaciones de referencia' utilizadas como marcadores de pertenencia a un grupo en particular se designan de manera arbitraria y contemporánea. En otras palabras, usar poblaciones que actualmente residen en determinados lugares como referencias para ciertas razas y grupos étnicos es poco confiable debido a los cambios demográficos que se han producido durante muchos siglos en esos lugares. Además, los marcadores informativos de ascendencia son ampliamente compartidos entre toda la población humana, es su frecuencia lo que se prueba, no su mera ausencia/presencia. Por lo tanto, se debe establecer un umbral de frecuencia relativa. Según Duster, los criterios para establecer dichos umbrales son un secreto comercial de las empresas que comercializan las pruebas. Por lo tanto, no podemos decir nada concluyente sobre si son apropiados. Los resultados de los AIM son extremadamente sensibles a dónde se establece esta barra.Dado que muchos rasgos genéticos se encuentran muy similares entre muchas poblaciones diferentes, la tasa de frecuencia que se considera suficiente para ser parte de una población de referencia es muy importante. Esto también puede dar lugar a errores, dado que muchas poblaciones pueden compartir los mismos patrones, si no exactamente los mismos genes. "Esto significa que alguien de Bulgaria cuyos antepasados ​​se remontan al siglo XV podría (y en algún momento lo hace) mapear como en parte 'nativo americano ' ". Esto sucede porque los AIM se basan en una suposición de "pureza del 100%" de las poblaciones de referencia. Es decir, asumen que un patrón de rasgos idealmente sería condición necesaria y suficiente para asignar un individuo a una población ancestral de referencia.

Raza, genética y medicina

Hay ciertas diferencias estadísticas entre los grupos raciales en la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Los genes cambian en respuesta a enfermedades locales; por ejemplo, las personas que son Duffy-negativas tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. El fenotipo negativo de Duffy es muy frecuente en África central y la frecuencia disminuye con la distancia lejos de África central, con frecuencias más altas en poblaciones globales con altos grados de inmigración africana reciente. Esto sugiere que el genotipo negativo de Duffy evolucionó en el África subsahariana y posteriormente fue seleccionado positivamente en la zona endémica de malaria.Varias condiciones genéticas que prevalecen en áreas endémicas de malaria pueden proporcionar resistencia genética a la malaria, incluida la enfermedad de células falciformes, las talasemias y la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva que limita la vida más común entre las personas de ascendencia europea; se ha cuestionado una ventaja heterocigota hipotética, que proporciona resistencia a enfermedades que antes eran comunes en Europa.Los científicos Michael Yudell, Dorothy Roberts, Rob DeSalle y Sarah Tishkoff argumentan que el uso de estas asociaciones en la práctica de la medicina ha llevado a los médicos a pasar por alto o identificar erróneamente las enfermedades: "Por ejemplo, las hemoglobinopatías pueden diagnosticarse erróneamente debido a la identificación de células falciformes como un Enfermedad 'negra' y talasemia como enfermedad 'mediterránea'. La fibrosis quística está infradiagnosticada en poblaciones de ascendencia africana, porque se considera una enfermedad 'blanca'".

La información sobre la población de origen de una persona puede ayudar en el diagnóstico, y las respuestas adversas a los medicamentos pueden variar según el grupo. Debido a la correlación entre la raza autoidentificada y los grupos genéticos, los tratamientos médicos influenciados por la genética tienen diferentes tasas de éxito entre los grupos raciales autodefinidos. Por esta razón, algunos médicos consideran la raza del paciente al elegir el tratamiento más eficaz y algunos medicamentos se comercializan con instrucciones específicas para la raza.Jorde y Wooding (2004) han argumentado que debido a la variación genética dentro de los grupos raciales, cuando "finalmente sea factible y esté disponible, la evaluación genética individual de genes relevantes probablemente resultará más útil que la raza en la toma de decisiones médicas". Sin embargo, la raza sigue siendo un factor al examinar grupos (como la investigación epidemiológica). Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, argumentan que es necesario usar la raza autoidentificada como un indicador de la ascendencia para poder obtener una muestra lo suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, poder brindar atención médica que se adapte a sus necesidades. a las necesidades de los grupos minoritarios.

Uso en revistas científicas

Algunas revistas científicas han abordado errores metodológicos anteriores al exigir un escrutinio más riguroso de las variables de población. Desde el año 2000, Nature Genetics requiere que sus autores "expliquen por qué hacen uso de grupos étnicos o poblaciones particulares, y cómo se logró la clasificación". Los editores de Nature Genetics dicen que "[ellos] esperan que esto genere conciencia e inspire diseños más rigurosos de estudios genéticos y epidemiológicos".

Un estudio de 2021 que examinó más de 11,000 artículos de 1949 a 2018 en The American Journal of Human Genetics, encontró que la "raza" se usó en solo el 5% de los artículos publicados en la última década, frente al 22% en la primera. Junto con un aumento en el uso de los términos "etnicidad", "ascendencia" y términos basados ​​en la ubicación, sugiere que los genetistas humanos en su mayoría han abandonado el término "raza".

Interacciones gen-ambiente

Lorusso y Bacchiniargumentan que la raza autoidentificada es de mayor uso en medicina, ya que se correlaciona fuertemente con los exposomas relacionados con el riesgo que son potencialmente hereditarios cuando se incorporan al epigenoma. Resume la evidencia del vínculo entre la discriminación racial y los resultados de salud debido a la peor calidad de los alimentos, el acceso a la atención médica, las condiciones de vivienda, la educación, el acceso a la información, la exposición a agentes infecciosos y sustancias tóxicas y la escasez de materiales. También citan evidencia de que este proceso puede funcionar positivamente; por ejemplo, la ventaja psicológica de percibirse a uno mismo en la cima de una jerarquía social está relacionada con una mejor salud. Sin embargo, advierten que los efectos de la discriminación no ofrecen una explicación completa de las tasas diferenciales de enfermedades y factores de riesgo entre grupos raciales.

Objeciones al naturalismo racial

El naturalismo racial es la opinión de que las clasificaciones raciales se basan en patrones objetivos de similitudes y diferencias genéticas. Los defensores de este punto de vista lo han justificado utilizando la evidencia científica descrita anteriormente. Sin embargo, este punto de vista es controvertido y los filósofos de la raza han presentado cuatro objeciones principales.

Las objeciones semánticas, como la objeción de discreción, argumentan que las poblaciones humanas seleccionadas en la investigación genética de poblaciones no son razas y no corresponden a lo que significa "raza" en los Estados Unidos. "La objeción de discreción no requiere que no haya una mezcla genética en la especie humana para que haya 'grupos raciales' estadounidenses... más bien... lo que afirma la objeción es que la pertenencia a grupos raciales estadounidenses es diferente de la pertenencia a en las poblaciones continentales... Por lo tanto, estrictamente hablando, los negros no son idénticos a los africanos, los blancos no son idénticos a los euroasiáticos, los asiáticos no son idénticos a los asiáticos orientales, etc. Por lo tanto, se podría argumentar que la investigación científica no se trata realmente de la raza.

Las siguientes dos objeciones son objeciones metafísicas que argumentan que incluso si las objeciones semánticas fallan, los resultados del agrupamiento genético humano no respaldan la realidad biológica de la raza. La 'objeción muy importante' estipula que las razas en la definición estadounidense no son importantes para la biología, en el sentido de que las poblaciones continentales no forman subespecies biológicas. La 'objeción objetivamente real' establece que "los grupos raciales estadounidenses no son biológicamente reales porque no son objetivamente reales en el sentido de existir independientemente del interés humano, la creencia o algún otro estado mental de los humanos".Los naturalistas raciales, como Quayshawn Spencer, han respondido a cada una de estas objeciones con argumentos en contra. También hay críticos metodológicos que rechazan el naturalismo racial debido a preocupaciones relacionadas con el diseño experimental, la ejecución o la interpretación de la investigación genética de poblaciones relevante.

Otra objeción semántica es la objeción de visibilidad que refuta la afirmación de que existen grupos raciales estadounidenses en las estructuras de población humana. Filósofos como Joshua Glasgow y Naomi Zack creen que los grupos raciales estadounidenses no pueden definirse por rasgos visibles, como el color de la piel y los atributos físicos: "El material de seguimiento genético ancestral no tiene efecto sobre los fenotipos o los rasgos biológicos de los organismos, que incluirían el rasgos considerados raciales, porque el material genético de rastreo ancestral no juega ningún papel en la producción de proteínas, no es el tipo de material que 'codifica' para la producción de proteínas". Spencer sostiene que ciertos discursos raciales requieren grupos visibles, pero no está de acuerdo con que este sea un requisito en todo el discurso racial estadounidense.

Una objeción diferente establece que los grupos raciales estadounidenses no son biológicamente reales porque no son objetivamente reales en el sentido de existir independientemente de algún estado mental de los humanos. Los defensores de esta segunda objeción metafísica incluyen a Naomi Zack y Ron Sundstrom. Spencer argumenta que una entidad puede ser tanto biológicamente real como socialmente construida. Spencer afirma que para capturar con precisión las entidades biológicas reales, también se deben considerar los factores sociales.

Se ha argumentado que el conocimiento de la raza de una persona tiene un valor limitado, ya que las personas de la misma raza varían entre sí.David J. Witherspoon y sus colegas han argumentado que cuando los individuos se asignan a grupos de población, dos individuos elegidos al azar de diferentes poblaciones pueden parecerse más entre sí que un miembro elegido al azar de su propio grupo. Descubrieron que se tenían que usar muchos miles de marcadores genéticos para responder a "¿Con qué frecuencia un par de individuos de una población es genéticamente más diferente que dos individuos elegidos de dos poblaciones diferentes?" ser "nunca". Esto supuso tres grupos de población, separados por grandes distancias geográficas (europeo, africano y asiático oriental). La población humana global es más compleja y estudiar una gran cantidad de grupos requeriría una mayor cantidad de marcadores para la misma respuesta. Concluyen que "y "El hecho de que, con suficientes datos genéticos, los individuos puedan asignarse correctamente a sus poblaciones de origen es compatible con la observación de que la mayor parte de la variación genética humana se encuentra dentro de las poblaciones, no entre ellas. También es compatible con nuestro hallazgo de que, incluso cuando se consideran las poblaciones más distintas y se utilizan cientos de loci, los individuos son frecuentemente más similares a los miembros de otras poblaciones que a los miembros de su propia población".

Esto es similar a la conclusión a la que llegó el antropólogo Norman Sauer en un artículo de 1992 sobre la capacidad de los antropólogos forenses para asignar "raza" a un esqueleto, en función de las características craneofaciales y la morfología de las extremidades. Sauer dijo que "la asignación exitosa de raza a un espécimen esquelético no es una reivindicación del concepto de raza, sino más bien una predicción de que un individuo, mientras estaba vivo, fue asignado a una categoría 'racial' socialmente construida en particular. Un espécimen puede mostrar características que apuntan a la ascendencia africana. En este país, es probable que esa persona haya sido etiquetada como negra, independientemente de si tal raza existe o no en la naturaleza".

Críticas a los medicamentos basados ​​en la raza

Troy Duster señala que la genética a menudo no es el determinante predominante de la susceptibilidad a las enfermedades, a pesar de que podría correlacionarse con categorías específicas socialmente definidas. Esto se debe a que esta investigación a menudo carece de control de una multiplicidad de factores socioeconómicos. Cita datos recopilados por King y Rewers que indican cómo las diferencias dietéticas juegan un papel importante en la explicación de las variaciones de la prevalencia de la diabetes entre poblaciones.

Duster elabora al presentar el ejemplo de los Pima de Arizona, una población que sufre de tasas de diabetes desproporcionadamente altas. La razón de esto, argumenta, no fue necesariamente el resultado de la prevalencia del gen FABP2, que está asociado con la resistencia a la insulina. Más bien, argumenta que los científicos a menudo descartan las implicaciones del estilo de vida en contextos sociohistóricos específicos. Por ejemplo, cerca de fines del siglo XIX, la economía pima se basaba predominantemente en la agricultura. Sin embargo, a medida que la población estadounidense de origen europeo se asienta en territorio tradicionalmente pima, los estilos de vida pima se occidentalizaron fuertemente. En tres décadas, la incidencia de la diabetes aumentó varias veces.

Lorusso y Bacchini argumentan en contra de la suposición de que "la raza autoidentificada es un buen indicador de una ascendencia genética específica" sobre la base de que la raza autoidentificada es compleja: depende de una variedad de factores psicológicos, culturales y sociales y, por lo tanto, es "no es un proxy robusto para la ascendencia genética".Además, explican que la raza autoidentificada de un individuo se compone de otros factores colectivamente arbitrarios: opiniones personales sobre qué es la raza y hasta qué punto debe tenerse en cuenta en la vida cotidiana. Además, las personas que comparten una ascendencia genética pueden diferir en su autoidentificación racial en contextos históricos o socioeconómicos. A partir de esto, Lorusso y Bacchini concluyen que la precisión en la predicción de la ascendencia genética sobre la base de la autoidentificación es baja, específicamente en poblaciones mestizas nacidas de historias ancestrales complejas.