Prueba de ADN

Las pruebas genéticas, también conocidas como pruebas de ADN, se utilizan para identificar cambios en la secuencia del ADN o en la estructura cromosómica. Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de los cambios genéticos, como el análisis de ARN como resultado de la expresión génica, o mediante análisis bioquímicos para medir la producción de proteínas específicas. En un entorno médico, las pruebas genéticas se pueden usar para diagnosticar o descartar trastornos genéticos sospechosos, predecir riesgos para afecciones específicas u obtener información que se puede usar para personalizar tratamientos médicos según la composición genética de un individuo. Las pruebas genéticas también se pueden usar para determinar los parientes biológicos, como la filiación biológica de un niño (madre y padre genéticos) a través de pruebas de paternidad de ADN,o usarse para predecir ampliamente la ascendencia de un individuo. Las pruebas genéticas de plantas y animales se pueden usar por razones similares a las de los humanos (p. ej., para evaluar parentesco/ancestros o predecir/diagnosticar trastornos genéticos), para obtener información que se usa para la crianza selectiva o para esfuerzos para aumentar la diversidad genética en poblaciones en peligro.

La variedad de pruebas genéticas se ha ampliado a lo largo de los años. Las primeras formas de pruebas genéticas que comenzaron en la década de 1950 consistían en contar el número de cromosomas por célula. Las desviaciones del número esperado de cromosomas (46 en humanos) podrían conducir a un diagnóstico de ciertas condiciones genéticas como la trisomía 21 (síndrome de Down) o la monosomía X (síndrome de Turner). En la década de 1970, se desarrolló un método para teñir regiones específicas de los cromosomas, llamado bandas cromosómicas, que permitió un análisis más detallado de la estructura cromosómica y el diagnóstico de trastornos genéticos que implicaban grandes reordenamientos estructurales.Además de analizar cromosomas completos (citogenética), las pruebas genéticas se han ampliado para incluir los campos de la genética molecular y la genómica que pueden identificar cambios a nivel de genes individuales, partes de genes o incluso "letras" de un solo nucleótido de la secuencia de ADN. Según los Institutos Nacionales de Salud, hay pruebas disponibles para más de 2000 condiciones genéticas y un estudio estimó que a partir de 2017 había más de 75 000 pruebas genéticas en el mercado.

Tipos

Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas (ADN), proteínas y ciertos metabolitos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos hereditarios relacionados con enfermedades con fines clínicos". Puede proporcionar información sobre los genes y los cromosomas de una persona a lo largo de su vida.

Pruebas de diagnóstico

• Prueba de ADN fetal libre de células (cffDNA): una prueba no invasiva (para el feto). Se realiza en una muestra de sangre venosa de la madre y puede proporcionar información sobre el feto al principio del embarazo. A partir de 2015, es la prueba de detección más sensible y específica para el síndrome de Down.
• Examen de detección para recién nacidos: se utiliza justo después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden tratarse en una etapa temprana de la vida. Se recolecta una muestra de sangre con un pinchazo en el talón del recién nacido 24 a 48 horas después del nacimiento y se envía al laboratorio para su análisis. En los Estados Unidos, el procedimiento de detección de recién nacidos varía de un estado a otro, pero todos los estados por ley evalúan al menos 21 trastornos. Si se obtienen resultados anormales, no significa necesariamente que el niño tenga el trastorno. Las pruebas de diagnóstico deben seguir al examen inicial para confirmar la enfermedad.La prueba de rutina de los bebés para ciertos trastornos es el uso más generalizado de las pruebas genéticas: millones de bebés son evaluados cada año en los Estados Unidos. Actualmente, todos los estados evalúan a los bebés para detectar fenilcetonuria (un trastorno genético que causa una enfermedad mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (un trastorno de la glándula tiroides). Las personas con PKU no tienen una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, que es responsable del crecimiento normal en los niños y del uso normal de proteínas a lo largo de su vida. Si hay una acumulación de demasiada fenilalanina, el tejido cerebral puede dañarse y provocar un retraso en el desarrollo. La evaluación de recién nacidos puede detectar la presencia de PKU, lo que permite que los niños reciban dietas especiales para evitar los efectos del trastorno.
• Pruebas de diagnóstico: se utilizan para diagnosticar o descartar una condición genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se usan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una afección particular en base a mutaciones físicas y síntomas. Las pruebas de diagnóstico se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influir en las decisiones de una persona sobre el cuidado de la salud y el manejo de la enfermedad. Por ejemplo, las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística (PKD) que experimentan dolor o sensibilidad en el abdomen, sangre en la orina, micción frecuente, dolor en los costados, infección del tracto urinario o cálculos renales pueden decidir tener sus genes probado y el resultado podría confirmar el diagnóstico de PKD.A pesar de las diversas implicaciones de las pruebas genéticas en condiciones como la epilepsia o los trastornos del neurodesarrollo, muchos pacientes (especialmente adultos) no tienen acceso a estos enfoques diagnósticos modernos, lo que muestra una brecha diagnóstica relevante.
• Prueba de portador: se utiliza para identificar a las personas que portan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, provoca un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético ya personas de grupos étnicos con un mayor riesgo de padecer afecciones genéticas específicas. Si ambos padres se hacen la prueba, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con una condición genética como la fibrosis quística.
• Diagnóstico genético preimplantacional: realizado en embriones humanos antes de la implantación como parte de un procedimiento de fertilización in vitro. Las pruebas previas a la implantación se utilizan cuando las personas intentan concebir un hijo a través de la fertilización in vitro. Los óvulos de la mujer y el esperma del hombre se extraen y fertilizan fuera del cuerpo para crear múltiples embriones. Los embriones se examinan individualmente para detectar anomalías y los que no presentan anomalías se implantan en el útero.
• Diagnóstico prenatal: se utiliza para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece a parejas con un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden disminuir la incertidumbre de una pareja o ayudarlos a decidir si abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos de nacimiento. Un método para realizar una prueba genética prenatal implica una amniocentesis, que extrae una muestra de líquido del saco amniótico de la madre de 15 a 20 o más semanas de embarazo. Luego, el líquido se analiza para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18, que pueden provocar la muerte neonatal o fetal. Los resultados de la prueba se pueden recuperar dentro de los 7 a 14 días posteriores a la realización de la prueba. Este método es 99. 4% de precisión en la detección y el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales. Hay un ligero riesgo de aborto espontáneo con esta prueba, alrededor de 1:400. Otro método de prueba prenatal es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Las vellosidades coriónicas son proyecciones de la placenta que tienen la misma composición genética que el bebé. Durante este método de prueba prenatal, se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para analizarla. Esta prueba se realiza de 10 a 13 semanas de embarazo y los resultados están listos de 7 a 14 días después de que se realizó la prueba. se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para analizarla. Esta prueba se realiza de 10 a 13 semanas de embarazo y los resultados están listos de 7 a 14 días después de que se realizó la prueba. se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para analizarla. Esta prueba se realiza de 10 a 13 semanas de embarazo y los resultados están listos de 7 a 14 días después de que se realizó la prueba.Otra prueba que utiliza sangre extraída del cordón umbilical fetal es el muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical.
• Pruebas predictivas y presintomáticas: se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más tarde en la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para las personas que tienen un familiar con un trastorno genético, pero que no tienen características del trastorno en el momento de la prueba. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan las posibilidades de que una persona desarrolle trastornos con una base genética, como ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo, una persona con una mutación en BRCA1 tiene un riesgo acumulativo de cáncer de mama del 65 %.El cáncer de mama hereditario junto con el síndrome de cáncer de ovario son causados ​​por alteraciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Los principales tipos de cáncer relacionados con mutaciones en estos genes son el cáncer de mama femenino, de ovario, de próstata, de páncreas y de mama masculino. El síndrome de Li-Fraumeni está causado por una alteración genética en el gen TP53. Los tipos de cáncer asociados con una mutación en este gen incluyen cáncer de mama, sarcoma de tejido blando, osteosarcoma (cáncer de hueso), leucemia y tumores cerebrales. En el síndrome de Cowden hay una mutación en el gen PTEN, que puede causar cáncer de mama, de tiroides o de endometrio.Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como la hemocromatosis (un trastorno por sobrecarga de hierro), antes de que aparezcan signos o síntomas. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas pueden proporcionar información sobre el riesgo de una persona de desarrollar un trastorno específico, ayudar a tomar decisiones sobre la atención médica y proporcionar un mejor pronóstico.
• Farmacogenómica: determina la influencia de la variación genética en la respuesta al fármaco. Cuando una persona tiene una enfermedad o condición de salud, la farmacogenómica puede examinar la composición genética de un individuo para determinar qué medicamento y qué dosis serían los más seguros y beneficiosos para el paciente. En la población humana, hay aproximadamente 11 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los genomas de las personas, lo que los convierte en las variaciones más comunes en el genoma humano. Los SNP revelan información sobre la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos. Este tipo de prueba genética se puede usar para pacientes con cáncer que se someten a quimioterapia.Se puede enviar una muestra del tejido canceroso a un laboratorio especializado para que la analice genéticamente. Después del análisis, la información recuperada puede identificar mutaciones en el tumor que pueden usarse para determinar la mejor opción de tratamiento.

Pruebas no diagnósticas

• Pruebas forenses: utiliza secuencias de ADN para identificar a una persona con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, las pruebas forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades. Este tipo de prueba puede identificar a las víctimas de delitos o catástrofes, descartar o implicar a un sospechoso de un delito, o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, paternidad).
• Prueba de paternidad: utiliza marcadores de ADN especiales para identificar patrones de herencia iguales o similares entre personas emparentadas. Basados ​​en el hecho de que todos heredamos la mitad de nuestro ADN del padre y la mitad de la madre, los científicos de ADN prueban a los individuos para encontrar la coincidencia de secuencias de ADN en algunos marcadores altamente diferenciales para sacar la conclusión de parentesco.
• Prueba genealógica de ADN: se utiliza para determinar la ascendencia o la herencia étnica para la genealogía genética.
• Pruebas de investigación: incluye encontrar genes desconocidos, aprender cómo funcionan los genes y avanzar en la comprensión de las condiciones genéticas. Los resultados de las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación generalmente no están disponibles para los pacientes o sus proveedores de atención médica.

Procedimiento médico

Las pruebas genéticas a menudo se realizan como parte de una consulta genética y, a mediados de 2008, había más de 1200 pruebas genéticas clínicamente aplicables disponibles. Una vez que una persona decide proceder con las pruebas genéticas, un genetista médico, un asesor genético, un médico de atención primaria o un especialista pueden ordenar la prueba después de obtener el consentimiento informado.

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. Alternativamente, se puede enjuagar la boca con una pequeña cantidad de solución salina para recolectar las células. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según los trastornos sospechosos, a menudo mediante la secuenciación del ADN. El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o asesor genético de una persona.

Las pruebas de rutina para recién nacidos se realizan en una pequeña muestra de sangre que se obtiene al pinchar el talón del bebé con una lanceta.

Riesgos y limitaciones

Los riesgos físicos asociados con la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, particularmente para aquellas pruebas que requieren solo una muestra de sangre o un frotis bucal (un procedimiento que toma muestras de células de la superficie interna de la mejilla). Los procedimientos utilizados para las pruebas prenatales conllevan un riesgo pequeño pero no despreciable de perder el embarazo (aborto espontáneo) porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido de alrededor del feto.

Muchos de los riesgos asociados con las pruebas genéticas involucran las consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados de las pruebas. Las personas pueden sentirse enojadas, deprimidas, ansiosas o culpables por sus resultados. El potencial impacto negativo de las pruebas genéticas ha llevado a un reconocimiento cada vez mayor del "derecho a no saber". En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la familia además de la persona que se hace la prueba. La posibilidad de discriminación genética en el empleo o el seguro también es motivo de preocupación. Algunas personas evitan las pruebas genéticas por temor a que afecten su capacidad para comprar un seguro o encontrar un trabajo.Actualmente, las aseguradoras de salud no requieren que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas, y cuando las aseguradoras encuentran información genética, está sujeta a las mismas protecciones de confidencialidad que cualquier otra información de salud confidencial. En los Estados Unidos, el uso de la información genética se rige por la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) (consulte la discusión a continuación en la sección sobre regulación gubernamental).

Las pruebas genéticas solo pueden proporcionar información limitada sobre una afección hereditaria. La prueba a menudo no puede determinar si una persona mostrará síntomas de un trastorno, qué tan graves serán los síntomas o si el trastorno progresará con el tiempo. Otra limitación importante es la falta de estrategias de tratamiento para muchos trastornos genéticos una vez que se diagnostican.

Otra limitación de las pruebas genéticas para un cáncer hereditario son las variantes de significado clínico desconocido. Debido a que el genoma humano tiene más de 22 000 genes, hay 3,5 millones de variantes en el genoma de una persona promedio. Estas variantes de significado clínico desconocido significan que hay un cambio en la secuencia de ADN, sin embargo, el aumento para el cáncer no está claro porque se desconoce si el cambio afecta la función del gen.

Un profesional en genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de una prueba en particular. Es importante que cualquier persona que esté considerando hacerse una prueba genética entienda y sopese estos factores antes de tomar una decisión.

Otros riesgos incluyen hallazgos incidentales: el descubrimiento de algún posible problema encontrado mientras se buscaba otra cosa. En 2013, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) indicó que ciertos genes siempre deben incluirse cada vez que se realiza una secuenciación genómica, y que los laboratorios deben informar los resultados.

Pruebas genéticas directas al consumidor

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés) (también llamadas pruebas genéticas en el hogar) son un tipo de prueba genética a la que el consumidor puede acceder directamente sin tener que pasar por un profesional de la salud. Por lo general, para obtener una prueba genética, los profesionales de la salud, como médicos, enfermeras practicantes o asesores genéticos, obtienen el permiso de su paciente y luego solicitan la prueba deseada, que puede o no estar cubierta por el seguro médico. Sin embargo, las pruebas genéticas DTC permiten a los consumidores eludir este proceso y comprar pruebas de ADN ellos mismos. Las pruebas genéticas DTC pueden implicar principalmente información genealógica/relacionada con la ascendencia, información relacionada con la salud y los rasgos, o ambas.

Hay una variedad de pruebas DTC, que van desde pruebas para alelos de cáncer de mama hasta mutaciones relacionadas con la fibrosis quística. Los posibles beneficios de las pruebas DTC son la accesibilidad de las pruebas para los consumidores, la promoción de una atención médica proactiva y la privacidad de la información genética. Los posibles riesgos adicionales de las pruebas DTC son la falta de regulación gubernamental, la posible interpretación errónea de la información genética, los problemas relacionados con las pruebas a menores, la privacidad de los datos y los gastos posteriores para el sistema de atención médica pública. En los Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) no revisa la mayoría de los kits de pruebas genéticas DTC, con la excepción de algunas pruebas que ofrece la empresa 23andMe.A partir de 2019, las pruebas que recibieron la autorización de comercialización de la FDA incluyen los informes de riesgo genético para la salud de 23andMe para variantes seleccionadas de BRCA1/BRCA2, informes farmacogenéticos que analizan variantes seleccionadas asociadas con el metabolismo de ciertos compuestos farmacéuticos, una prueba de detección de portadores para el síndrome de Bloom, e informes de riesgo genético para la salud de un puñado de otras afecciones médicas, como la enfermedad celíaca y el Alzheimer de inicio tardío.

Controversia

Las pruebas genéticas DTC han sido controvertidas debido a la oposición abierta dentro de la comunidad médica. Los críticos de las pruebas de DTC argumentan en contra de los riesgos involucrados, las afirmaciones de marketing y publicidad no reguladas, la posible reventa de datos genéticos a terceros y la falta general de supervisión gubernamental.

Las pruebas DTC implican muchos de los mismos riesgos asociados con cualquier prueba genética. Una de las más obvias y peligrosas es la posibilidad de leer mal los resultados de las pruebas. Sin una guía profesional, los consumidores pueden malinterpretar potencialmente la información genética, lo que puede hacer que se engañen acerca de su salud personal.

Algunos anuncios de pruebas genéticas DTC han sido criticados por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de enfermedad, utilizando las emociones como factor de venta. Un anuncio de una prueba genética predictiva de BRCA para el cáncer de mama decía: "No hay antídoto más fuerte para el miedo que la información". Además de las enfermedades raras que son causadas directamente por una mutación específica de un solo gen, las enfermedades "tienen vínculos genéticos múltiples y complicados que interactúan fuertemente con el entorno personal, el estilo de vida y el comportamiento".

Ancestry.com, una empresa que proporciona pruebas de ADN DTC con fines genealógicos, supuestamente permitió la búsqueda sin orden judicial de su base de datos por parte de la policía que investiga un asesinato. El registro sin orden judicial condujo a una orden de registro para forzar la recolección de una muestra de ADN de un cineasta de Nueva Orleans; sin embargo, resultó no ser rival para el presunto asesino.

Pruebas genéticas gubernamentales

En estonia

Como parte de su sistema de salud, Estonia ofrece a todos sus residentes genotipado de todo el genoma. Esto se traducirá en informes personalizados para su uso en la práctica médica diaria a través del portal nacional de salud electrónica.

El objetivo es minimizar los problemas de salud al advertir a los participantes con mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y diabetes. También se espera que los participantes que reciben alertas tempranas adopten estilos de vida más saludables o tomen medicamentos preventivos.

Regulación gubernamental

En los Estados Unidos

Con respecto a las pruebas genéticas y la información en general, la legislación de los Estados Unidos denominada Ley de No Discriminación por Información Genética prohíbe que los planes de salud grupales y las aseguradoras de salud nieguen cobertura a una persona sana o le cobren primas más altas basándose únicamente en una predisposición genética a desarrollar una enfermedad en el futuro. La legislación también prohíbe a los empleadores utilizar la información genética de las personas al tomar decisiones de contratación, despido, colocación laboral o promoción. Aunque GINA protege contra la discriminación genética, la Sección 210 de la ley establece que una vez que la enfermedad se ha manifestado, los empleadores pueden usar la información médica y no violar la ley, incluso si la condición tiene una base genética. La legislación, la primera de su tipo en los Estados Unidos,fue aprobada por el Senado de los Estados Unidos el 24 de abril de 2008, con una votación de 95 a 0, y el presidente George W. Bush la convirtió en ley el 21 de mayo de 2008. Entró en vigor el 21 de noviembre de 2009.

En junio de 2013, la Corte Suprema de los Estados Unidos emitió dos fallos sobre genética humana. El Tribunal anuló patentes sobre genes humanos, lo que abrió la competencia en el campo de las pruebas genéticas. La Corte Suprema también dictaminó que la policía podía recolectar ADN de personas arrestadas por delitos graves.

En la Unión Europea

A partir del 25 de mayo de 2018, las empresas que procesan datos genéticos deben cumplir con el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR). El RGPD es un conjunto de normas/regulaciones que ayuda a una persona a controlar la información de sus datos que se recopila, utiliza y almacena digitalmente o en un sistema de archivo estructurado en papel, y restringe el uso de datos personales por parte de una empresa. El reglamento también se aplica a las empresas que ofrecen productos/servicios fuera de la UE.

En Rusia

Los artículos 10 y 11 de la Ley Federal del 27 de julio de 2006 No. 152-FZ "Sobre datos personales" establecen que el procesamiento de categorías especiales de datos personales relacionados con raza, nacionalidad, opiniones políticas, creencias religiosas o filosóficas, estado de salud, la vida íntima está permitida si es necesaria en relación con la implementación de acuerdos internacionales de la Federación Rusa sobre readmisión y se lleva a cabo de acuerdo con la legislación de la Federación Rusa sobre ciudadanía de la Federación Rusa. Información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, en base a la cual es posible establecer su identidad (datos personales biométricos),

En Rusia, las pruebas científicas de ADN se llevan a cabo activamente para estudiar la diversidad genética de los pueblos de Rusia en el marco de la tarea estatal: aprender del ADN para determinar el territorio probable de origen humano en función de los datos de la mayoría de los pueblos del país. El 16 de junio de 2017, el Consejo de Ministros del Estado de la Unión de Bielorrusia y Rusia adoptó la Resolución No. 26, en la que aprobó el programa científico y técnico del Estado de la Unión "Desarrollo de tecnologías genogeográficas y genómicas innovadoras para la identificación de personalidad y características individuales de una persona basadas en el estudio de los acervos genéticos de las regiones del Estado de la Unión" (identificación por ADN).

En el marco de este programa, también se prevé incluir en el estudio genogeográfico a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, a partir de las colecciones existentes.

En la cultura popular

Algunos posibles problemas éticos futuros de las pruebas genéticas se consideraron en la película de ciencia ficción Gattaca, la novela Next y la serie de anime de ciencia ficción "Gundam Seed". Además, algunas películas que incluyen el tema de las pruebas genéticas incluyen The Island, Halloween: The Curse of Michael Myers y la serie Resident Evil.

Ética

Del tres al cinco por ciento de los fondos disponibles para el Proyecto Genoma Humano se reservó para estudiar las muchas implicaciones sociales, éticas y legales que resultarán de una mejor comprensión de la herencia humana la rápida expansión de la evaluación del riesgo genético mediante pruebas genéticas que sería facilitado por este proyecto.

Pruebas genéticas pediátricas

La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) han proporcionado nuevas pautas para el problema ético de las pruebas genéticas pediátricas y la detección de niños en los Estados Unidos. Sus pautas establecen que realizar pruebas genéticas pediátricas debe ser lo mejor para el niño. En situaciones hipotéticas para adultos que se hacen pruebas genéticas, el 84-98% expresa interés en hacerse pruebas genéticas para la predisposición al cáncer. Aunque solo la mitad de los que están en riesgo se harían la prueba. La AAP y la ACMG recomiendan posponer las pruebas genéticas para las afecciones de aparición tardía hasta la edad adulta. A menos que diagnosticar trastornos genéticos durante la infancia y comenzar una intervención temprana puede reducir la morbilidad o la mortalidad. También afirman que, con el permiso de los padres o tutores, las pruebas para niños asintomáticos que corren el riesgo de padecer enfermedades de aparición infantil son razones ideales para las pruebas genéticas pediátricas. Las pautas de la AAP y la ACMG consideran aceptables las pruebas de farmacogenética y la evaluación de recién nacidos. La pauta de pruebas de histocompatibilidad establece que está permitido que los niños de todas las edades se sometan a pruebas de compatibilidad de tejidos para miembros de la familia inmediata, pero solo después de que se hayan explorado las implicaciones psicosociales, emocionales y físicas. Con un defensor del donante o un mecanismo similar debe existir para proteger a los menores de la coerción y para salvaguardar el interés de dicho menor. Tanto la AAP como la ACMG desaconsejan el uso de kits genéticos caseros y directos al consumidor debido a la precisión, interpretación y supervisión del contenido de la prueba. Las pautas también establecen que se debe alentar a los padres o tutores a informar a sus hijos sobre los resultados de la prueba genética si el menor tiene la edad adecuada. Si el menor tiene la edad madura apropiada y la solicitud resulta, la solicitud debe ser respetada. Aunque por razones éticas y legales, los proveedores de atención médica deben tener cuidado al proporcionar a los menores pruebas genéticas predictivas sin la participación de los padres o tutores. Dentro de las pautas, la AAP y la ACMG establecen que los proveedores de atención médica tienen la obligación de informar a los padres o tutores sobre las implicaciones de los resultados de las pruebas. Animar a los pacientes y familiares a compartir información e incluso ofrecer ayuda para explicar los resultados a la familia ampliada o derivarlos a asesoramiento genético. La AAP y la ACMG afirman que cualquier tipo de prueba genética predictiva para todos los tipos es la mejor oferta con el asesoramiento genético ofrecido por genética clínica, asesores genéticos o proveedores de atención médica.

Israel

Israel usa pruebas de ADN para determinar si las personas son elegibles para la inmigración. La política en la que "a muchos judíos de la ex Unión Soviética ('FSU') se les pide que proporcionen una confirmación de ADN de su herencia judía en forma de pruebas de paternidad para poder inmigrar como judíos y convertirse en ciudadanos bajo la Ley de Retorno de Israel" ha generado controversia..

Costos y tiempo

El costo de las pruebas genéticas puede oscilar entre menos de $100 y más de $2,000. Esto depende de la complejidad de la prueba. El costo aumentará si se necesita más de una prueba o si varios miembros de la familia se hacen la prueba para obtener resultados adicionales. Los costos pueden variar según el estado y algunos estados cubren parte del costo total.

A partir de la fecha en que se toma una muestra, los resultados pueden demorar semanas o meses, según la complejidad y el alcance de las pruebas que se realicen. Los resultados de las pruebas prenatales suelen estar disponibles más rápidamente porque el tiempo es una consideración importante al tomar decisiones sobre un embarazo. Antes de la prueba, el médico o asesor genético que solicita una prueba en particular puede proporcionar información específica sobre el costo y el tiempo asociado con esa prueba.