Haplogrupos del cromosoma Y humano

En genética humana, un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano es un haplogrupo definido por mutaciones en las porciones no recombinantes de ADN del cromosoma Y específico masculino (llamado Y-DNA). Muchas personas dentro de un haplogrupo comparten números similares de repeticiones cortas en tándem (STR) y tipos de mutaciones llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

El cromosoma Y humano acumula aproximadamente dos mutaciones por generación. Los haplogrupos de ADN-Y representan ramas principales del árbol filogenético del cromosoma Y que comparten cientos o incluso miles de mutaciones únicas para cada haplogrupo.

El ancestro común más reciente del cromosoma Y (Y-MRCA, conocido informalmente como Adán cromosómico Y) es el ancestro común más reciente (MRCA) del cual todos los humanos que viven actualmente descienden patrilinealmente. Se estima que Adán del cromosoma Y vivió hace aproximadamente 236.000 años en África. Al examinar otros cuellos de botella, la mayoría de los hombres euroasiáticos (hombres de poblaciones fuera de África) descienden de un hombre que vivió en África hace 69.000 años (Haplogrupo_CT). Otros cuellos de botella importantes ocurrieron hace unos 50.000 y 5.000 años y, posteriormente, la ascendencia de la mayoría de los hombres euroasiáticos se remonta a cuatro antepasados ​​que vivieron hace 50.000 años, que eran descendientes de africanos (E-M168).

Convenio de denominación

Los haplogrupos de ADN-Y se definen por la presencia de una serie de marcadores SNP de ADN-Y. Los subclados están definidos por un SNP terminal, el SNP más abajo en el árbol filogenético del cromosoma Y. El Consorcio del cromosoma Y (YCC) desarrolló un sistema para nombrar los principales haplogrupos de ADN-Y con las letras mayúsculas de la A a la T, con subclades adicionales nombrados usando números y letras minúsculas (nomenclatura manual YCC). La nomenclatura abreviada YCC nombra los haplogrupos Y-DNA y sus subclades con la primera letra del principal haplogrupo Y-DNA seguido de un guión y el nombre del SNP terminal que lo define.

La nomenclatura del haplogrupo Y-DNA está cambiando con el tiempo para adaptarse al creciente número de SNP que se están descubriendo y probando, y la expansión resultante del árbol filogenético del cromosoma Y. Este cambio en la nomenclatura ha resultado en el uso de una nomenclatura inconsistente en diferentes fuentes. Esta inconsistencia, y la nomenclatura abreviada cada vez más engorrosa, ha provocado un movimiento hacia el uso de la nomenclatura abreviada más simple.

Estructura filogenética

Árbol filogenético de haplogrupos Y-DNA

Principales haplogrupos de ADN-Y

Haplogrupos A y B

El haplogrupo A es el macrohaplogrupo NRY (Y no recombinante) del que descienden todos los haplogrupos paternos modernos. Está escasamente distribuido en África, concentrándose entre las poblaciones khoisan en el suroeste y las poblaciones nilóticas hacia el noreste en el valle del Nilo. BT es un subclado del haplogrupo A, más precisamente del clado A1b (A2-T en Cruciani et al. 2011), de la siguiente manera:

• Haplogrupo A
  • Haplogrupo A00
  • Haplogrupo A0 (anteriormente también A1b)
  • Haplogrupo A1 (también A1a-T)
    • Haplogrupo A1a (M31)
    • Haplogrupo A1b (también A2-T; P108, V221)
      • Haplogrupo A1b1a1 (también A2; M14)
      • Haplogrupo A1b1b (también A3; M32)
      • Haplogrupo BT (M91, M42, M94, M139, M299)
        • Haplogrupo B (M60)
        • Haplogrupo CT

Haplogrupo CT (P143)

Las mutaciones definitorias que separan CT (todos los haplogrupos excepto A y B) son M168 y M294. El sitio de origen es probablemente en África. Su edad se ha estimado en aproximadamente 88.000 años, y más recientemente en torno a los 100.000 o 101.000 años.

Haplogrupo C (M130)

• Haplogrupo C (M130, M216) Encontrado en Asia, Oceanía y América del Norte
  • Haplogrupo C1 (F3393/Z1426)
    • Haplogrupo C1a (CTS11043)
      • Haplogrupo C1a1 (M8, M105, M131) Encontrado con baja frecuencia en Japón
      • Haplogrupo C1a2 (V20) Encontrado con baja frecuencia en Europa, Armenia, Argelia y Nepal
    • Haplogrupo C1b (F1370, Z16480)
      • Haplogrupo C1b1 (AM00694/K281)
        • Haplogrupo C1b1a (B66/Z16458)
          • Haplogrupo C1b1a1 (M356) Encontrado con baja frecuencia en el sur de Asia, el suroeste de Asia y el norte de China
          • Haplogrupo C1b1a2 (B65)
            • Haplogrupo C1b1a2a (B67) Encontrado entre el pueblo Lebbo' en Borneo, Indonesia
            • Haplogrupo C1b1a2b (F725) Se encuentra entre los chinos Han (Guangdong, Hunan y Shaanxi), el pueblo Dai (Yunnan), el pueblo Murut (Brunei), el pueblo malayo (Singapur) y el pueblo Aeta (Filipinas)
          • Haplogrupo C1b1a3 (Z16582) Encontrado con baja frecuencia en Arabia Saudita e Irak
        • Haplogrupo C1b1b (B68) Encontrado entre la gente de Dusun (Brunei)
      • Haplogrupo C1b2 (C-Z16582)
      • Haplogrupo C1b3 (B477/Z31885)
        • Haplogrupo C1b3a (M38) encontrado en Indonesia, Nueva Guinea, Melanesia, Micronesia y Polinesia
        • Haplogrupo C1b3b (M347, P309) Encontrado entre los pueblos indígenas de Australia
  • Haplogrupo C2 (M217, P44) Se encuentra en toda Eurasia y América del Norte, pero especialmente entre los mongoles, los kazajos, los pueblos tungusicos, los paleosiberianos y los pueblos de habla na-dené.

Haplogrupo D (CTS3946)

• Haplogrupo D (CTS3946)
  • Haplogrupo D1 (M174) Encontrado en Japón, China (especialmente en el Tíbet), las Islas Andamán
    • Haplogrupo D1a (CTS11577)
      • Haplogrupo D1a1 (Z27276, Z27283, Z29263)
        • Haplogrupo D1a1a (M15) Se encuentra principalmente en los pueblos tibetanos, Qiangic, Yi y Hmong-Mien
        • Haplogrupo D1a1b (P99) Se encuentra principalmente en tibetanos, pueblos Qiangic, Naxi y pueblos turcos
      • Haplogrupo D1a2 (M55, M57, M64.1, M179, P12, P37.1, P41.1 (M359.1), 12f2.2) Se encuentra principalmente en Japón
      • Haplogrupo D1a3 (Y34637) Encontrado en pueblos andamaneses (Onge, Jarawa)
    • Haplogrupo D1b (L1366, L1378, M226.2) encontrado en la isla Mactan, Filipinas
  • Haplogrupo D2 (A5580.2) encontrado en Nigeria, Arabia Saudita y Siria

Haplogrupo E (M96)

• Haplogrupo E (M40, M96) Encontrado en África y partes de Medio Oriente y Europa
  • Haplogrupo E1 (P147)
    • Haplogrupo E1a (M33, M132) anteriormente E1
    • Haplogrupo E1b (P177)
      • haplogrupo E1b1 (P2, DYS391p); anteriormente E3
        • Haplogrupo E1b1a (V38)
          • Haplogrupo E1b1a1 (M2) Se encuentra en África, especialmente entre las poblaciones de habla Níger-Congo. ; anteriormente E3a
          • Haplogrupo E1b1a2 (M329) Encontrado en África, especialmente en Etiopía entre las poblaciones de habla omótica. ; antes E3*
        • Haplogrupo E1b1b (M215)
          • Haplogrupo E1b1b1 (M35) Encontrado en el Cuerno de África, África del Norte, Medio Oriente y Europa (especialmente en áreas cercanas al Mediterráneo y los Balcanes); anteriormente E3b
  • Haplogrupo E2 (M75)

Haplogrupo F (M89)

Los grupos que descienden del haplogrupo F se encuentran en alrededor del 90% de la población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana.

F xG,H,I,J,K es raro en las poblaciones modernas y alcanza su punto máximo en el sur de Asia, especialmente en Sri Lanka. También parece haber estado presente durante mucho tiempo en el sudeste asiático; se ha informado a tasas de 4 a 5% en Sulawesi y Lembata. Un estudio, que no evaluó exhaustivamente otros subclades de F-M89 (incluidos algunos subclades de GHIJK), encontró que los hombres indonesios con el SNP P14/PF2704 (que es equivalente a M89), comprenden el 1,8% de los hombres en Timor Occidental, 1,5% de Flores 5,4% de Lembata 2,3% de Sulawesi y 0,2% de Sumatra.Se ha informado F* (F xF1,F2,F3) entre el 10% de los hombres en Sri Lanka y el sur de la India, el 5% en Pakistán, así como niveles más bajos entre el pueblo Tamang (Nepal) y en Irán. F1 (P91), F2 (M427) y F3 (M481; anteriormente F5) son muy raros y prácticamente exclusivos de regiones/minorías étnicas en Sri Lanka, India, Nepal, el sur de China, Tailandia, Birmania y Vietnam. En tales casos, sin embargo, la posibilidad de identificación errónea se considera relativamente alta y algunos pueden pertenecer a subclados identificados erróneamente del haplogrupo GHIJK.

Haplogrupo G (M201)

El haplogrupo G (M201) se originó hace unos 48 000 años y su ancestro común más reciente probablemente vivió hace 26 000 años en el Medio Oriente. Se extendió a Europa con la Revolución Neolítica.

Se encuentra en muchos grupos étnicos de Eurasia; más común en el Cáucaso, Irán, Anatolia y el Levante. Se encuentra en casi todos los países europeos, pero es más común en Gagauzia, el sureste de Rumania, Grecia, Italia, España, Portugal, Tirol y Bohemia, con concentraciones más altas en algunas islas del Mediterráneo; poco común en el norte de Europa.

G-M201 también se encuentra en pequeñas cantidades en el noroeste de China e India, Bangladesh, Pakistán, Sri Lanka, Malasia y el norte de África.

• Haplogrupo G1
• Haplogrupo G2
  • Haplogrupo G2a
    • Haplogrupo G2a1
    • Haplogrupo G2a2
    • Haplogrupo G2a3
      • Haplogrupo G2a3a
      • Haplogrupo G2a3b
        • Haplogrupo G2a3b1
    • Haplogrupo G2b
    • Haplogrupo G2c (antes Haplogrupo G5)
      • Haplogrupo G2c1

Haplogrupo H (M69)

El haplogrupo H (M69) probablemente surgió en el sur de Asia central o en el sur de Asia, hace unos 48 000 años AP, y sigue siendo predominante allí en las formas de H1 (M69) y H3 (Z5857). Sus subclados también se encuentran en frecuencias más bajas en Irán, Asia Central, todo el Medio Oriente y la Península Arábiga.

Sin embargo, H2 (P96) está presente en Europa desde el Neolítico y H1a1 (M82) se extendió hacia el oeste en la época medieval con la migración de los gitanos.

Haplogrupo I (M170)

El haplogrupo I (M170, M258) se encuentra principalmente en Europa y el Cáucaso.

• Haplogrupo I1 Nordid/Nordic Europids (M253) Encontrado principalmente en el norte de Europa
• Haplogrupo I2 Dinárido/Europido Dinárico (P215) Se encuentra principalmente en los Balcanes, el sureste de Europa y Cerdeña, salvo I2B1 (m223), que se encuentra con una frecuencia moderada en el oeste, centro y norte de Europa.

Haplogrupo J (M304)

El haplogrupo J (M304, S6, S34, S35) se encuentra principalmente en Oriente Medio y el sudeste de Europa.

• El haplogrupo J* (J-M304*) es raro fuera de la isla de Socotra.
  • El haplogrupo J1 Semitid/Bedouinid Arabids (M267) está asociado con los pueblos del noreste del Cáucaso en Daguestán y los pueblos que hablan lenguas semíticas en el Medio Oriente, Etiopía y el norte de África y también se encuentra en la Europa mediterránea en frecuencias más pequeñas como el haplogrupo T.
  • Haplogroup J2 Syrid/Nahrainid Arabids (M172) se encuentra principalmente en los pueblos de habla semítica, Anatolia, Grecia, los Balcanes, Italia, Irán, el Cáucaso, el sur de Asia y Asia central.

Haplogrupo K (M9)

El haplogrupo K (M9) se extiende por toda Eurasia, Oceanía y entre los nativos americanos.

K(xLT,K2a,K2b), es decir, K*, K2c, K2d o K2e, se encuentra principalmente en Melanesia, aborígenes australianos, India, Polinesia y las islas del Sudeste Asiático.

Haplogrupos L y T (K1)

El haplogrupo L (M20) se encuentra en el sur de Asia, Asia central, el suroeste de Asia y el Mediterráneo.

El haplogrupo T (M184, M70, M193, M272) se encuentra en niveles altos en el Cuerno de África (principalmente en pueblos de habla cusita), partes del sur de Asia, Medio Oriente y el Mediterráneo. T-M184 también se encuentra en minorías significativas de sciaccensi, stilfser, egipcios, omaníes, judíos sefardíes, ibicencos (eivissencs) y toubou. También se encuentra en bajas frecuencias en otras partes del Mediterráneo y el sur de Asia.

Haplogrupo K2 (K-M526)

Los únicos machos vivos informados que portan el paragrupo basal K2* son los indígenas australianos. Los principales estudios publicados en 2014 y 2015 sugieren que hasta el 27 % de los hombres aborígenes australianos son portadores de K2*, mientras que otros son portadores de un subclado de K2.

Haplogrupos K2a, K2a1, NO y NO1

Haplogrupo N

El haplogrupo N (M231) se encuentra en el norte de Eurasia, especialmente entre los hablantes de las lenguas urálicas.

El haplogrupo N posiblemente se originó en el este de Asia y se extendió tanto hacia el norte como hacia el oeste en Siberia, siendo el grupo más común que se encuentra en algunos pueblos de habla urálica.

Haplogrupo O

El haplogrupo O (M175) se encuentra con su frecuencia más alta en el este y sudeste de Asia, con frecuencias más bajas en el Pacífico Sur, Asia Central, Asia del Sur y las islas del Océano Índico (p. ej., Madagascar, las Comoras).

• Haplogrupo O1 (F265/M1354, CTS2866, F75/M1297, F429/M1415, F465/M1422)
  • Haplogrupo O1a (M119, CTS31, F589/Page20, L246, L466) Se encuentra en el este, centro y sur de China continental, Taiwán y el sudeste asiático, especialmente entre los pueblos austronesios y tai-kadai.
  • Haplogrupo O1b (P31, M268)
    • Haplogrupo O1b1 (M95) Se encuentra en Japón, el sur de China, Taiwán, el sudeste de Asia y el subcontinente indio, especialmente entre los pueblos de habla austroasiática y tai-kadai, malayos e indonesios.
    • Haplogrupo O1b2 (SRY465, M176) Encontrado en Japón, Corea, Manchuria y el Sudeste Asiático
• Haplogrupo O2 (M122) Se encuentra en todo el este de Asia, el sudeste de Asia y Austronesia, incluida la Polinesia.

Haplogrupos K2b1, M y S

No se han identificado ejemplos del paragrupo basal K2b1*. Los machos que portan subclades de K2b1 se encuentran principalmente entre los pueblos de Papúa, los pueblos de Micronesia, los indígenas australianos y los polinesios.

Sus subclades principales son dos haplogrupos principales:

• Haplogrupo S (B254) también conocido como K2b1a: encontrado en las tierras altas de Papúa Nueva Guinea y;
• Haplogrupo M (P256) también conocido como K2b1b: encontrado en Nueva Guinea y Melanesia.

Haplogrupo P (K2b2)

El haplogrupo P (P295) tiene dos ramas principales: P1 (P-M45) y el extremadamente raro P2 (P-B253).

P*, P1* y P2 se encuentran juntos solo en la isla de Luzón en Filipinas. En particular, P* y P1* se encuentran en tasas significativas entre los miembros del pueblo Aeta (o Agta) de Luzón. Si bien P1* ahora es más común entre las personas que viven en el este de Siberia y Asia central, también se encuentra en niveles bajos en el sudeste asiático continental y el sur de Asia. Consideradas en conjunto, estas distribuciones tienden a sugerir que P* surgió de K2b en el sudeste asiático.

P1 es también el nodo principal de dos clados principales:

• Haplogrupo Q (Q-M242) y;
• Haplogrupo R (R-M207). Estos comparten el marcador común M45 además de al menos otros 18 SNP.

Haplogrupo Q (MEH2, M242, P36) encontrado en Siberia y las Américas Haplogrupo R (M207, M306): encontrado en Europa, Asia Occidental, Asia Central y Asia Meridional

Haplogrupo Q M242

Q está definido por el SNP M242. Se cree que surgió en Asia Central hace aproximadamente 32.000 años. Los subclados del haplogrupo Q con sus mutaciones definitorias, según el árbol ISOGG de 2008, se proporcionan a continuación. ss4 bp, rs41352448, no está representado en el árbol ISOGG 2008 porque es un valor para un STR. Este valor de baja frecuencia se ha encontrado como un nuevo linaje Q (Q5) en poblaciones indias.

El árbol ISOGG 2008

• Q (M242)
  • P*
  • Q1 (P36.2)
    • Q1*
    • Q1a (MEH2)
      • Q1a*
      • Q1a1 (M120, M265/N14) Encontrado con baja frecuencia entre butaneses, dunganes, chinos han, japoneses, coreanos, mongoles, naxi y tibetanos
      • Q1a2 (M25, M143) Se encuentra con una frecuencia de baja a moderada en algunas poblaciones del suroeste de Asia, Asia central y Siberia.
      • Q1a3 (M346)
        • Q1a3* Encontrado con baja frecuencia en Pakistán, India y Tíbet
        • Q1a3a (M3) Típico de los pueblos indígenas de las Américas
          • Q1a3a*
          • Q1a3a1 (M19) Se encuentra entre algunos pueblos indígenas de América del Sur, como los Ticuna y los Wayuu.
          • Q1a3a2 (M194)
          • Q1a3a3 (M199, P106, P292)
      • Q1a4 (P48)
      • Q1a5 (P89)
      • Q1a6 (M323) Encontrado en una minoría significativa de judíos yemeníes
    • Q1b (M378) Encontrado con baja frecuencia entre muestras de Hazara y Sindhis

Haplogrupo R (M207)

El haplogrupo R está definido por el SNP M207. La mayor parte del haplogrupo R está representada en el subclade descendiente R1 (M173), que probablemente se originó en las estepas euroasiáticas. R1 tiene dos subclades descendientes: R1a y R1b.

R1a está asociado con los pueblos proto-indo-iraní y balto-eslavo, y ahora se encuentra principalmente en Asia central, el sur de Asia y Europa del Este.

El haplogrupo R1b es el haplogrupo dominante de Europa occidental y también se encuentra escasamente distribuido entre varios pueblos de Asia y África. Su subclade R1b1a2 (M269) es el haplogrupo que se encuentra más comúnmente entre las poblaciones modernas de Europa occidental y se ha asociado con los pueblos ítalo-celtas y germánicos.

• Haplogrupo R1 (M173) Encontrado en todo el oeste de Eurasia
  • Haplogrupo R1a (M420) Encontrado en Asia Central, Asia Meridional y Europa Central, del Norte y del Este, Balcanes
  • Haplogrupo R1b (M343) Encontrado en Europa Occidental, Asia Occidental, Asia Central, África del Norte y el norte de Camerún
• Haplogrupo R2 (M124) Encontrado en el sur de Asia, el Cáucaso, Asia central y Europa del este

Desarrollo cronológico de los haplogrupos.