Mutación

En biología, una mutación es una alteración en la secuencia de nucleótidos del genoma de un organismo, virus o ADN extracromosómico. Los genomas virales contienen ADN o ARN. Las mutaciones son el resultado de errores durante la replicación viral o del ADN, la mitosis o la meiosis u otros tipos de daños en el ADN (como los dímeros de pirimidina causados ​​por la exposición a la radiación ultravioleta), que luego pueden sufrir una reparación propensa a errores (especialmente la unión de extremos mediada por microhomología), causar un error durante otras formas de reparación o causar un error durante la replicación (síntesis de translesión). Las mutaciones también pueden resultar de la inserción o eliminación de segmentos de ADN debido a elementos genéticos móviles.

Las mutaciones pueden o no producir cambios detectables en las características observables (fenotipo) de un organismo. Las mutaciones juegan un papel en los procesos biológicos normales y anormales, incluidos: la evolución, el cáncer y el desarrollo del sistema inmunitario, incluida la diversidad de unión. La mutación es la fuente última de toda variación genética y proporciona la materia prima sobre la que pueden actuar fuerzas evolutivas como la selección natural.

La mutación puede resultar en muchos tipos diferentes de cambios en las secuencias. Las mutaciones en los genes pueden no tener ningún efecto, alterar el producto de un gen o evitar que el gen funcione correctamente o por completo. Las mutaciones también pueden ocurrir en regiones no génicas. Un estudio de 2007 sobre variaciones genéticas entre diferentes especies de Drosophila sugirió que, si una mutación cambia una proteína producida por un gen, es probable que el resultado sea dañino, con un 70% estimado de polimorfismos de aminoácidos que tienen efectos dañinos y el resto ser neutral o marginalmente beneficioso. Debido a los efectos dañinos que las mutaciones pueden tener en los genes, los organismos tienen mecanismos como la reparación del ADN para prevenir o corregir las mutaciones al revertir la secuencia mutada a su estado original.

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