Marcador genético

Un marcador genético es un gen o una secuencia de ADN con una ubicación conocida en un cromosoma que se puede utilizar para identificar individuos o especies. Se puede describir como una variación (que puede surgir debido a una mutación o alteración en los loci genómicos) que se puede observar. Un marcador genético puede ser una secuencia de ADN corta, como una secuencia que rodea un cambio de un solo par de bases (polimorfismo de un solo nucleótido, SNP), o una secuencia larga, como los minisatélites.

Fondo

Durante muchos años, el mapeo de genes se limitó a identificar organismos mediante marcadores de fenotipos tradicionales. Esto incluía genes que codificaban características fácilmente observables, como tipos de sangre o formas de semillas. El número insuficiente de este tipo de características en varios organismos limitó los esfuerzos de mapeo que se pudieron hacer. Esto impulsó el desarrollo de marcadores genéticos que podrían identificar características genéticas que no son fácilmente observables en los organismos (como la variación de proteínas).

Tipos

Algunos tipos de marcadores genéticos comúnmente utilizados son:

• RFLP (o polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción)
• SSLP (o polimorfismo de longitud de secuencia simple)
• AFLP (o polimorfismo de longitud de fragmento amplificado)
• RAPD (o amplificación aleatoria de ADN polimórfico)
• VNTR (o repetición en tándem de número variable)
• SSR Polimorfismo de microsatélites (o repetición de secuencia simple)
• SNP (o polimorfismo de un solo nucleótido)
• STR (o repetición corta en tándem)
• SFP (o polimorfismo de característica única)
• DArT (o tecnología de matrices de diversidad)
• Marcadores RAD (o marcadores de ADN asociados al sitio de restricción)
• STS (utilizando sitios con etiquetas de secuencia)

Los marcadores genéticos moleculares se pueden dividir en dos clases a) marcadores bioquímicos que detectan variaciones a nivel de producto génico, como cambios en proteínas y aminoácidos, y b) marcadores moleculares que detectan variaciones a nivel de ADN, como cambios de nucleótidos: deleción, duplicación, inversión y/o inserción. Los marcadores pueden exhibir dos modos de herencia, es decir, dominante/recesivo o codominante. Si el patrón genético de los homocigotos se puede distinguir del de los heterocigotos, entonces se dice que un marcador es codominante. Generalmente, los marcadores co-dominantes son más informativos que los marcadores dominantes.

Usos

Los marcadores genéticos se pueden usar para estudiar la relación entre una enfermedad hereditaria y su causa genética (por ejemplo, una mutación particular de un gen que da como resultado una proteína defectuosa). Se sabe que las piezas de ADN que se encuentran cerca unas de otras en un cromosoma tienden a heredarse juntas. Esta propiedad permite el uso de un marcador, que luego se puede usar para determinar el patrón de herencia preciso del gen que aún no se ha localizado exactamente.

Los marcadores genéticos se emplean en las pruebas de ADN genealógico para la genealogía genética para determinar la distancia genética entre individuos o poblaciones. Los marcadores uniparentales (en el ADN mitocondrial o del cromosoma Y) se estudian para evaluar los linajes maternos o paternos. Los marcadores autosómicos se utilizan para todos los ancestros.

Los marcadores genéticos tienen que ser fácilmente identificables, asociados a un locus específico y muy polimórficos, porque los homocigotos no aportan ninguna información. La detección del marcador puede ser directa mediante secuenciación de ARN o indirecta utilizando alozimas.

Algunos de los métodos utilizados para estudiar el genoma o la filogenética son RFLP, AFLP, RAPD, SSR. Se pueden usar para crear mapas genéticos de cualquier organismo que se esté estudiando.

Hubo un debate sobre cuál era el agente transmisible del CTVT (tumor venéreo transmisible canino). Muchos investigadores plantearon la hipótesis de que las partículas similares a virus eran responsables de transformar la célula, mientras que otros pensaron que la célula misma podía infectar a otros caninos como un aloinjerto. Con la ayuda de marcadores genéticos, los investigadores pudieron proporcionar pruebas concluyentes de que la célula tumoral cancerosa evolucionó hasta convertirse en un parásito transmisible. Además, se utilizaron marcadores genéticos moleculares para resolver el tema de la transmisión natural, la raza de origen (filogenética) y la edad del tumor canino.

También se han utilizado marcadores genéticos para medir la respuesta genómica a la selección en el ganado. La selección natural y artificial conduce a un cambio en la composición genética de la célula. La presencia de diferentes alelos debido a una segregación distorsionada en los marcadores genéticos es indicativa de la diferencia entre ganado seleccionado y no seleccionado.