Hidranencefalia

Hidranencefalia es una condición en la que los hemisferios cerebrales del cerebro están ausentes en gran medida y la cavidad craneal restante está llena de líquido cefalorraquídeo. "Cefálico" es el término científico para "cabeza" o "extremo de la cabeza del cuerpo".

La hidranencefalia es un tipo de trastorno cefálico. Estos trastornos son condiciones congénitas que se derivan del daño o desarrollo anormal del sistema nervioso fetal en las primeras etapas de desarrollo en el útero. Estas condiciones no tienen ningún factor de causa identificable definitivo. En cambio, generalmente se atribuyen a una variedad de condiciones hereditarias o genéticas, pero también a factores ambientales como la infección materna, la ingesta de fármacos o incluso la exposición a altos niveles de radiación.

La hidranencefalia no debe confundirse con la hidrocefalia, que es una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro.

En la hemihidranencefalia, solo se ve afectada la mitad de la cavidad craneal.

Signos y síntomas

Un bebé con hidranencefalia puede parecer normal al nacer o puede tener alguna distorsión del cráneo y de las características faciales superiores debido a la presión del líquido dentro del cráneo. El tamaño de la cabeza del bebé y los reflejos espontáneos como chupar, tragar, llorar y mover los brazos y las piernas pueden parecer normales, según la gravedad de la afección. Sin embargo, después de algunas semanas, el bebé a veces se vuelve irritable y tiene un aumento del tono muscular (hipertonía). Después de varios meses de vida, pueden desarrollarse convulsiones e hidrocefalia, si no existieron al nacer. Otros síntomas pueden incluir deficiencia visual, falta de crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesia espástica (parálisis) y déficit intelectual.

Algunos bebés pueden tener anomalías adicionales al nacer, como convulsiones, mioclonías (sacudidas repentinas e involuntarias rápidas), capacidades limitadas de termorregulación y problemas respiratorios. Otros bebés no muestran síntomas evidentes al nacer y pasan muchos meses sin un diagnóstico confirmado de hidranencefalia. En algunos casos, se diagnostica erróneamente hidrocefalia grave u otra afección cefálica.

Causas

La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia, que se caracteriza por un quiste o cavidad en los hemisferios cerebrales.

Aunque la causa exacta de la hidranencefalia sigue sin determinarse en la mayoría de los casos, la causa general más probable es una lesión vascular, como un accidente cerebrovascular, una lesión, infecciones intrauterinas o trastornos traumáticos después del primer trimestre del embarazo. En varios casos en los que se determinó que la infección intrauterina era el factor causante, la mayoría involucraba toxoplasmosis e infecciones virales como enterovirus, adenovirus, parvovirus, citomegalovirus, herpes simplex, Epstein-Barr y virus sincitiales. Otro factor de causa son los embarazos gemelares monocoriónicos, que implican la muerte de un gemelo en el segundo trimestre, lo que a su vez provoca el intercambio vascular al gemelo vivo a través de la circulación placentaria a través de la transfusión de gemelo a gemelo, lo que provoca hidranencefalia en el feto sobreviviente. Una revista médica informa que la hidranencefalia es un trastorno hereditario autosómico con un modo de transmisión desconocido, que provoca un bloqueo de la arteria carótida donde ingresa al cráneo; esto causa obstrucción y daño a la corteza cerebral.

Genético

La hidranencefalia es una afección genética recesiva, por lo que ambos padres deben portar el gen asintomático y transmitirlo a su hijo. Hay un 25% de posibilidades de que ambos padres le transmitan el gen a su hijo, lo que resultará en hidranencefalia. La hidranencefalia genética afecta tanto a hombres como a mujeres en igual número.

Daño cerebral posnatal

Aunque la hidranencefalia suele ser un trastorno congénito, puede ocurrir como un diagnóstico posnatal después de una meningitis, un infarto intracerebral, una isquemia o una lesión cerebral traumática.

Diagnóstico

Un diagnóstico preciso y confirmado generalmente es imposible hasta después del nacimiento, aunque el diagnóstico prenatal mediante ultrasonografía fetal (ultrasonido) puede identificar anomalías físicas características. Después del nacimiento, el diagnóstico puede demorarse varios meses debido a que el comportamiento temprano del bebé parece ser relativamente normal. Las técnicas de diagnóstico más precisas son la evaluación clínica exhaustiva (considerando los hallazgos físicos y un historial detallado del paciente); técnicas avanzadas de imágenes, como angiografía, tomografía computarizada (TC) e imágenes por resonancia magnética (IRM); y (más raramente) transiluminación. Sin embargo, la literatura diagnóstica no proporciona una distinción clara entre la hidrocefalia obstructiva grave y la hidranencefalia, lo que deja a algunos niños con un diagnóstico incierto.

El diagnóstico preliminar se puede realizar en el útero a través de una ecografía estándar y se puede confirmar con una ecografía anatómica estándar. La hidranencefalia a veces se diagnostica erróneamente como esquizencefalia simétrica bilateral (un proceso de desarrollo menos destructivo en el cerebro), hidrocefalia grave (exceso de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo) u holoprosencefalia alobar (una anomalía del desarrollo neurológico).

Una vez que se completa la destrucción del cerebro, el cerebelo, el mesencéfalo, los tálamos, los ganglios basales, el plexo coroideo y partes de los lóbulos occipitales suelen permanecer conservados en diversos grados. La corteza cerebral está ausente; sin embargo, en la mayoría de los casos, la cabeza fetal permanece agrandada debido al aumento de la presión intracraneal, que resulta de una reabsorción inadecuada del líquido cefalorraquídeo producido en el plexo coroideo.

Pronóstico

No existe un tratamiento estándar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. Un diagnóstico acompañante de hidrocefalia puede tratarse con la inserción quirúrgica de una derivación; esto a menudo mejora el pronóstico y la calidad de vida.

El pronóstico para los niños con hidranencefalia es generalmente bastante malo. La muerte a menudo ocurre durante el primer año de vida, aunque muchos niños viven varios años, o incluso hasta la edad adulta; en un caso informado, se evaluó a una mujer con hidranencefalia a los 32 años.

Ocurrencia

Esta condición afecta a menos de 1 de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo. La hidranencefalia es un trastorno raro en los Estados Unidos, que se define como que afecta a menos de 1 de cada 250 000.