Heterocromía iridum

La heterocromía es una variación de la coloración que se utiliza con mayor frecuencia para describir las diferencias de color del iris, pero también se puede aplicar a la variación del color del cabello o la piel. La heterocromía está determinada por la producción, entrega y concentración de melanina (un pigmento). Puede ser hereditario o causado por mosaicismo genético, quimerismo, enfermedad o lesión. Ocurre en humanos y ciertas razas de animales domesticados.

La heterocromía del ojo se llama heterocromía iridum o heterocromía iridis. Puede ser completo o sectorial. En la heterocromía completa, un iris es de un color diferente al otro. En la heterocromía sectorial, parte de un iris tiene un color diferente al resto. En la heterocromía central, hay un anillo alrededor de la pupila o posiblemente puntas de diferentes colores que irradian desde la pupila.

Aunque se han postulado múltiples causas, el consenso científico es que la falta de diversidad genética es la razón principal detrás de la heterocromía, al menos en los animales domésticos. Esto se debe a una mutación de los genes que determinan la distribución de la melanina en la vía 8-HTP, que normalmente sólo se corrompen debido a la homogeneidad cromosómica. Aunque es común en algunas razas de gatos, perros, ganado vacuno y caballos debido a la endogamia, la heterocromía es poco común en humanos, afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos y no está asociada con la falta de diversidad genética.

El ojo afectado puede estar hiperpigmentado (hipercrómico) o hipopigmentado (hipocrómico). En los seres humanos, un aumento de la producción de melanina en los ojos indica hiperplasia de los tejidos del iris, mientras que una falta de melanina indica hipoplasia.

El término se deriva del griego antiguo: ἕτερος, héteros "diferente" y χρῶμα, croma "color".

Fondo

El color de los ojos, específicamente el color del iris, está determinado principalmente por la concentración y distribución de la melanina. Aunque los procesos que determinan el color de los ojos no se comprenden completamente, se sabe que el color de ojos heredado está determinado por múltiples genes. Los factores ambientales o adquiridos pueden alterar estos rasgos heredados.

El color del iris de los mamíferos, incluido el humano, es muy variable. Sin embargo, sólo hay dos pigmentos presentes, eumelanina y feomelanina. La concentración general de estos pigmentos, la proporción entre ellos, la variación en la distribución del pigmento en las capas del estroma del iris y los efectos de la dispersión de la luz influyen en la determinación del color de los ojos. En los Estados Unidos, algunos celebran el 12 de julio como el Día Nacional de Ojos de Diferentes Colores.

Clasificación

La heterocromía se clasifica principalmente según su aparición: genética o adquirida. Aunque con frecuencia se hace una distinción entre heterocromía que afecta al ojo total o parcialmente (heterocromía sectorial), a menudo se clasifica en genética (por mosaicismo o congénita) o adquirida, mencionándose si el iris o parte del ojo afectado El iris es más oscuro o más claro. La mayoría de los casos de heterocromía son hereditarios o causados por factores genéticos como el quimerismo, y son totalmente benignos y ajenos a cualquier patología, sin embargo, algunos están asociados a determinadas enfermedades y síndromes. A veces, un ojo puede cambiar de color después de una enfermedad o lesión.

Genético

Iris anormal más oscuro

• nódulos de Lisch – Hamartomas iris vistos en neurofibromatosis.
• Melanosis Ocular – una afección caracterizada por una mayor pigmentación del tracto uveal, episclera y ángulo de cámara anterior.
• Melanocitosis oculodérmica (nevus of Ota)
• Síndrome de dispersión del pigmento: una condición caracterizada por la pérdida de pigmentación de la superficie posterior del iris que se difunde intraocularmente y se deposita en varias estructuras intraoculares, incluyendo la superficie anterior del iris.
• Síndrome de Sturge-Weber – un síndrome caracterizado por una mancha portuaria nevus en la distribución del nervio trigeminal, angiomas leptomeningeales ipsilaterales con calcificación intracraneal y signos neurológicos, y angioma del choroide, a menudo con glaucoma secundaria.

Iris anormal más claro

• Heterocromía simple – una condición rara caracterizada por la ausencia de otros problemas oculares o sistémicos. El ojo más ligero se considera típicamente como el ojo afectado ya que generalmente muestra hipoplasia de iris. Puede afectar un iris completamente o sólo parcialmente.
• Síndrome de Horner Congénito – a veces heredado, aunque generalmente adquirido.
• Síndrome de Waardenburg – un síndrome en el que la heterocromía se expresa como una hipocromía iris bilateral en algunos casos. Un examen japonés de 11 niños con albinismo encontró que la condición estaba presente. Todos tenían heterocromía sectorial y parcial.
• Piebaldismo – similar al síndrome de Waardenburg, un trastorno raro del desarrollo de melanocito caracterizado por un bloqueo blanco y múltiples moléculas hipopigmentadas o despigmentadas simétricas.
• Enfermedad de Hirschsprung – trastorno intestinal asociado con heterocromía en forma de hipocromía sectorial. Se ha demostrado que los sectores afectados han reducido el número de melanocitos y reducido la pigmentación estroma.
• Incontinentia pigmenti
• Síndrome de Parry-Romberg

Adquirida

La heterocromía adquirida generalmente se debe a una lesión, inflamación, el uso de ciertas gotas para los ojos que dañan el iris o tumores.

Iris anormal más oscuro

• Deposición del material
  • Siderosis – deposición de hierro dentro de los tejidos oculares debido a una lesión penetrante y un cuerpo extraño intraocular que contiene hierro.
  • Hemosiderosis – hifema de larga data (sangre en la cámara anterior) tras un traumatismo contundente en el ojo puede llevar a la deposición de hierro de los productos sanguíneos.
• Ciertos eyedrops – prostaglandin analogues (latanoprost, isopropyl unoprostone, travoprost y bimatoprost) se utilizan tópicamente para disminuir la presión intraocular en pacientes de glaucoma. Una heterocromía concéntrico se ha desarrollado en algunos pacientes que aplican estos medicamentos. Se ha postulado una estimulación de la síntesis de melanina dentro de los melanocitos iris.
• Neoplasma: tumores nevi y melanomatoso.
• Síndrome de endotelio iridocorneal
• Síndrome de ectropión Iris

Iris anormal más claro

• Fuchs heterocromo iridociclitis – una afección caracterizada por una uveitis asintomática de bajo grado en la que el iris en el ojo afectado se convierte en hipocromo y tiene una apariencia lavada, algo húmeda. La heterocromía puede ser muy sutil, especialmente en pacientes con iridos de color más ligero. A menudo se ve más fácilmente a la luz del día. La prevalencia de heterocromía asociada a Fuchs se ha estimado en varios estudios con resultados que sugieren que hay más dificultad para reconocer cambios de color iris en individuos de ojos oscuros.
• El síndrome de Horner requerido – generalmente adquirido, como en el neuroblastoma, aunque a veces heredado.
• Neoplasma – Melanomas también puede ser muy ligeramente pigmentada, y un iris de color más ligero puede ser una rara manifestación de enfermedad metastásica al ojo.
• Síndrome de Parry-Romberg – debido a la pérdida de tejido.

Heterocromía también se ha observado en aquellos con síndrome de Duane.

• Irriitis crónica
• Menor xanthogranuloma
• Leucemia y linfoma

Heterocromía parcial: diferentes colores en el mismo iris

La heterocromía parcial suele ser un rasgo benigno de origen genético, pero, al igual que la heterocromía completa, puede adquirirse o estar relacionada con síndromes clínicos.

Sectoriales

En la heterocromía sectorial, áreas del mismo iris contienen dos colores diferentes, y los colores contrastantes se demarcan de manera radial o sectorial. La heterocromía sectorial puede afectar uno o ambos ojos. Se desconoce qué tan rara es la heterocromía sectorial en humanos, pero se considera menos común que la heterocromía completa.

Céntrico

La heterocromía central también es una afección ocular en la que hay dos colores en el mismo iris; pero el acuerdo es concéntrico, más que sectorial. La zona central (pupilar) del iris es de un color diferente al de la zona media periférica (ciliar). La heterocromía central es más notoria en iris que contienen bajas cantidades de melanina.

En historia y cultura

La heterocromía del ojo fue descrita por primera vez como una condición humana por Aristóteles, quien la denominó heteroglaucos.

Las figuras históricas notables que se cree que tienen heterocromía incluyen al emperador bizantino Anastasio I, apodado dikoros (en griego, "tener dos alumnos"). "Su ojo derecho era azul claro, mientras que el izquierdo era negro, sin embargo sus ojos eran muy atractivos", es la descripción del historiador John Malalas. Un ejemplo más reciente es el del poeta, dramaturgo, novelista, científico, estadista, director de teatro y crítico alemán Johann Wolfgang Goethe.

El Romance de Alejandro, un tratamiento literario temprano de la vida de Alejandro Magno, le atribuye heterocromía. En él se le describe con un ojo claro y el otro oscuro. Sin embargo, ninguna fuente histórica antigua menciona esto. Se utiliza para enfatizar las cualidades heroicas y de otro mundo de Alejandro.

En Ars Amatoria, el poeta romano Ovidio describe a la bruja Dipsas como si tuviera 'alumnas dobles'. Kirby Flower Smith sugirió que esto podría entenderse como heterocromía, aunque otros estudiosos no están de acuerdo. El jurista y escritor romano Cicerón también menciona la misma característica de los alumnos dobles. como se encuentra en algunas mujeres cursivas. Plinio el Viejo relacionó esta característica con el concepto de “mal de ojo”.

El erudito del siglo XII Eustacio, en su comentario sobre la Ilíada, relata una tradición en la que el tracio Thamyris (hijo de la ninfa Argiope), famoso por sus habilidades musicales, tenía un ojo gris, mientras que el el otro era negro. W. B. McDaniel sugiere que esto debería interpretarse como heterocromía.

En otros animales

Aunque se observa con poca frecuencia en humanos, la heterocromía completa se observa con mayor frecuencia en especies de mamíferos domesticados. El ojo azul se produce dentro de una mancha blanca, donde la melanina está ausente en la piel y el cabello (ver Leucismo). Estas especies incluyen el gato, en particular razas como Van turca, Angora turca, Khao Manee y (raramente) Bobtail japonés. Estos gatos llamados de ojos impares son blancos, o mayoritariamente blancos, con un ojo normal (cobre, naranja, amarillo, verde) y un ojo azul. Entre los perros, la heterocromía completa se observa a menudo en el husky siberiano y algunas otras razas, generalmente el pastor australiano y el perro leopardo Catahoula y rara vez en el Shih Tzu. Los caballos con heterocromía completa tienen un ojo marrón y otro blanco, gris o azul; la heterocromía completa es más común en caballos con coloración pinto. La heterocromía completa también ocurre en el ganado vacuno e incluso en los búfalos de agua. También se puede ver en hurones con síndrome de Waardenburg, aunque a veces puede ser muy difícil saberlo ya que el color de los ojos suele ser azul medianoche.

La heterocromía sectorial, generalmente hipocromía sectorial, se observa a menudo en perros, específicamente en razas con pelaje merle. Estas razas incluyen el pastor australiano, el border collie, el collie, el perro pastor de Shetland, el corgi galés, el pastor de los Pirineos, el mudi, el beauceron, el catahoula cur, el dunker, el gran danés, el perro salchicha y el chihuahua. También ocurre en ciertas razas que no portan el rasgo merle, como el husky siberiano y, raramente, el shih tzu. Hay ejemplos de razas de gatos que tienen la condición como el gato Van.