Herencia genética

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La herencia genética, también llamada herencia biológica, es la transmisión de rasgos de padres a hijos; ya sea a través de la reproducción asexual o la reproducción sexual, las células u organismos descendientes adquieren la información genética de sus padres. A través de la herencia, las variaciones entre los individuos pueden acumularse y hacer que las especies evolucionen por selección natural. El estudio de la herencia en biología es la genética.

Visión de conjunto

En los humanos, el color de los ojos es un ejemplo de una característica heredada: un individuo puede heredar el "rasgo de ojos marrones" de uno de los padres. Los rasgos heredados están controlados por genes y el conjunto completo de genes dentro del genoma de un organismo se denomina genotipo.

El conjunto completo de rasgos observables de la estructura y el comportamiento de un organismo se denomina fenotipo. Estos rasgos surgen de la interacción de su genotipo con el ambiente. Como resultado, muchos aspectos del fenotipo de un organismo no se heredan. Por ejemplo, la piel bronceada proviene de la interacción entre el genotipo de una persona y la luz solar; por lo tanto, los bronceados no se transmiten a los hijos de las personas. Sin embargo, algunas personas se broncean más fácilmente que otras, debido a diferencias en su genotipo: un ejemplo llamativo son las personas con el rasgo hereditario del albinismo, que no se broncean en absoluto y son muy sensibles a las quemaduras solares.

Se sabe que los rasgos hereditarios se transmiten de una generación a la siguiente a través del ADN, una molécula que codifica la información genética. El ADN es un polímero largo que incorpora cuatro tipos de bases, que son intercambiables. La secuencia de ácido nucleico (la secuencia de bases a lo largo de una molécula de ADN en particular) especifica la información genética: esto es comparable a una secuencia de letras que deletrea un pasaje de texto.Antes de que una célula se divida por mitosis, se copia el ADN, de modo que cada una de las dos células resultantes heredará la secuencia de ADN. Una porción de una molécula de ADN que especifica una sola unidad funcional se llama gen; diferentes genes tienen diferentes secuencias de bases. Dentro de las células, las cadenas largas de ADN forman estructuras condensadas llamadas cromosomas. Los organismos heredan material genético de sus padres en forma de cromosomas homólogos, que contienen una combinación única de secuencias de ADN que codifican genes. La ubicación específica de una secuencia de ADN dentro de un cromosoma se conoce como locus. Si la secuencia de ADN en un locus particular varía entre individuos, las diferentes formas de esta secuencia se denominan alelos. Las secuencias de ADN pueden cambiar a través de mutaciones, produciendo nuevos alelos. Si ocurre una mutación dentro de un gen,

Sin embargo, aunque esta simple correspondencia entre un alelo y un rasgo funciona en algunos casos, la mayoría de los rasgos son más complejos y están controlados por múltiples genes que interactúan dentro y entre organismos. Los biólogos del desarrollo sugieren que las interacciones complejas en las redes genéticas y la comunicación entre las células pueden dar lugar a variaciones hereditarias que pueden ser la base de algunos de los mecanismos de la canalización y la plasticidad del desarrollo.

Hallazgos recientes han confirmado importantes ejemplos de cambios hereditarios que no pueden explicarse por acción directa de la molécula de ADN. Estos fenómenos se clasifican como sistemas de herencia epigenética que evolucionan causal o independientemente sobre los genes. La investigación sobre los modos y mecanismos de la herencia epigenética aún se encuentra en su infancia científica, sin embargo, esta área de investigación ha atraído mucha actividad reciente a medida que amplía el alcance de la heredabilidad y la biología evolutiva en general. La cromatina que marca la metilación del ADN, los bucles metabólicos autosuficientes, el silenciamiento de genes por interferencia de ARN y la conformación tridimensional de proteínas (como los priones) son áreas en las que se han descubierto sistemas de herencia epigenética a nivel de organismo.La heredabilidad también puede ocurrir a escalas aún mayores. Por ejemplo, la herencia ecológica a través del proceso de construcción de nichos se define por las actividades regulares y repetidas de los organismos en su entorno. Esto genera un legado de efecto que modifica y retroalimenta el régimen de selección de las generaciones posteriores. Los descendientes heredan genes más características ambientales generadas por las acciones ecológicas de los antepasados. Otros ejemplos de heredabilidad en la evolución que no están bajo el control directo de los genes incluyen la herencia de rasgos culturales, la heredabilidad grupal y la simbiogénesis.Estos ejemplos de heredabilidad que operan por encima del gen se cubren ampliamente bajo el título de selección jerárquica o multinivel, que ha sido un tema de intenso debate en la historia de la ciencia evolutiva.

Relación con la teoría de la evolución

Cuando Charles Darwin propuso su teoría de la evolución en 1859, uno de sus principales problemas fue la falta de un mecanismo subyacente para la herencia. Darwin creía en una combinación de herencia combinada y herencia de rasgos adquiridos (pangénesis). Mezclar la herencia conduciría a la uniformidad entre las poblaciones en solo unas pocas generaciones y luego eliminaría la variación de una población sobre la que podría actuar la selección natural. Esto llevó a Darwin a adoptar algunas ideas lamarckianas en ediciones posteriores de El origen de las especies y sus obras biológicas posteriores.El enfoque principal de Darwin sobre la herencia fue esbozar cómo parecía funcionar (dándose cuenta de que los rasgos que no se expresaban explícitamente en el padre en el momento de la reproducción podían heredarse, que ciertos rasgos podían estar ligados al sexo, etc.) en lugar de sugerir mecanismos.

El modelo inicial de herencia de Darwin fue adoptado y luego modificado en gran medida por su primo Francis Galton, quien sentó las bases para la escuela biométrica de la herencia. Galton no encontró evidencia para respaldar los aspectos del modelo de pangénesis de Darwin, que se basaba en rasgos adquiridos.

Se demostró que la herencia de los rasgos adquiridos tenía poca base en la década de 1880 cuando August Weismann cortó las colas de muchas generaciones de ratones y descubrió que su descendencia seguía desarrollando colas.

Historia

Los científicos de la Antigüedad tenían una variedad de ideas sobre la herencia: Teofrasto propuso que las flores masculinas provocaban la maduración de las flores femeninas; Hipócrates especuló que las "semillas" fueron producidas por varias partes del cuerpo y transmitidas a la descendencia en el momento de la concepción; y Aristóteles pensó que los fluidos masculino y femenino se mezclaban en la concepción. Esquilo, en el 458 a. C., propuso al varón como padre, con la mujer como "nodriza de la joven vida sembrada en ella".

Los antiguos entendimientos de la herencia pasaron a dos doctrinas debatidas en el siglo XVIII. La Doctrina de la Epigénesis y la Doctrina de la Preformación eran dos puntos de vista distintos de la comprensión de la herencia. La Doctrina de la Epigénesis, originada por Aristóteles, afirmaba que un embrión se desarrolla continuamente. Las modificaciones de los rasgos de los padres se transmiten a un embrión durante su vida. El fundamento de esta doctrina se basó en la teoría de la herencia de los rasgos adquiridos. En oposición directa, la Doctrina de la Preformación afirmaba que "lo similar genera lo similar" donde el germen evolucionaría para producir descendencia similar a los padres. El punto de vista preformacionista creía que la procreación era un acto de revelar lo que se había creado mucho antes. Sin embargo, esto fue cuestionado por la creación de la teoría celular en el siglo XIX, donde la unidad fundamental de la vida es la célula, y no algunas partes preformadas de un organismo. También se consideraron varios mecanismos hereditarios, incluida la herencia combinada, sin que se probaran o cuantificaran adecuadamente, y luego se disputaron. Sin embargo, las personas pudieron desarrollar razas domésticas de animales y cultivos a través de la selección artificial. La herencia de los rasgos adquiridos también formó parte de las primeras ideas lamarckianas sobre la evolución.

Durante el siglo XVIII, el microscopista holandés Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) descubrió "animálculos" en el esperma de humanos y otros animales. Algunos científicos especularon que vieron un "pequeño hombre" (homúnculo) dentro de cada espermatozoide. Estos científicos formaron una escuela de pensamiento conocida como los "espermistas". Sostenían que las únicas contribuciones de la mujer a la siguiente generación eran el útero en el que crecía el homúnculo y las influencias prenatales del útero. Una escuela de pensamiento opuesta, los ovistas, creían que el futuro humano estaba en el óvulo y que el esperma simplemente estimulaba el crecimiento del óvulo. Los ovistas pensaban que las mujeres llevaban huevos con niños y niñas, y que el género de la descendencia se determinaba mucho antes de la concepción.

Una de las primeras iniciativas de investigación surgió en 1878 cuando Alpheus Hyatt dirigió una investigación para estudiar las leyes de la herencia mediante la recopilación de datos sobre los fenotipos familiares (tamaño de la nariz, forma de las orejas, etc.) y la expresión de condiciones patológicas y características anormales, particularmente con respecto a la edad. de apariencia Uno de los objetivos del proyecto era tabular los datos para comprender mejor por qué ciertos rasgos se expresan de manera consistente mientras que otros son muy irregulares.

Gregor Mendel: padre de la genética

La idea de la herencia particulada de los genes se puede atribuir al monje moravo Gregor Mendel, quien publicó su trabajo sobre plantas de guisantes en 1865. Sin embargo, su trabajo no fue muy conocido y fue redescubierto en 1901. Inicialmente se asumió que la herencia mendeliana solo representaba grandes diferencias (cualitativas), como las observadas por Mendel en sus plantas de guisantes, y la idea del efecto aditivo de los genes (cuantitativos) no se realizó hasta el artículo de RA Fisher (1918), "La correlación entre parientes sobre la suposición de la herencia mendeliana". "La contribución general de Mendel dio a los científicos una visión general útil de que los rasgos eran heredables. Su demostración de la planta de guisantes se convirtió en la base del estudio de los rasgos mendelianos. Estos rasgos se pueden rastrear en un solo locus.

Desarrollo moderno de la genética y la herencia.

En la década de 1930, el trabajo de Fisher y otros resultó en una combinación de escuelas mendelianas y biométricas en la síntesis evolutiva moderna. La síntesis moderna cerró la brecha entre los genetistas experimentales y los naturalistas; y entre ambos y los paleontólogos, afirmando que:

  1. Todos los fenómenos evolutivos pueden explicarse de manera coherente con los mecanismos genéticos conocidos y la evidencia observacional de los naturalistas.
  2. La evolución es gradual: pequeños cambios genéticos, recombinación ordenada por selección natural. Las discontinuidades entre especies (u otros taxones) se explican como originadas gradualmente a través de la separación geográfica y la extinción (no la saltación).
  3. La selección es abrumadoramente el principal mecanismo de cambio; incluso las ventajas leves son importantes cuando se continúa. El objeto de la selección es el fenotipo en su entorno circundante. El papel de la deriva genética es equívoco; aunque inicialmente Dobzhansky lo apoyó fuertemente, luego se degradó a medida que se obtuvieron los resultados de la genética ecológica.
  4. La primacía del pensamiento poblacional: la diversidad genética que llevan las poblaciones naturales es un factor clave en la evolución. La fuerza de la selección natural en la naturaleza fue mayor de lo esperado; el efecto de factores ecológicos como la ocupación de nichos y la importancia de las barreras al flujo de genes son todos importantes.

La idea de que la especiación ocurre después de que las poblaciones se aíslan reproductivamente ha sido muy debatida. En las plantas, la poliploidía debe incluirse en cualquier perspectiva de especiación. Más tarde se propusieron formulaciones como "la evolución consiste principalmente en cambios en las frecuencias de los alelos entre una generación y otra". La opinión tradicional es que la biología del desarrollo ('evo-devo') jugó un papel pequeño en la síntesis, pero un relato del trabajo de Gavin de Beer por Stephen Jay Gould sugiere que puede ser una excepción.

Casi todos los aspectos de la síntesis han sido cuestionados en ocasiones, con diversos grados de éxito. Sin embargo, no hay duda de que la síntesis fue un gran hito en la biología evolutiva. Aclaró muchas confusiones y fue directamente responsable de estimular una gran cantidad de investigación en la era posterior a la Segunda Guerra Mundial.

Sin embargo, Trofim Lysenko provocó una reacción violenta de lo que ahora se llama lysenkoísmo en la Unión Soviética cuando enfatizó las ideas lamarckianas sobre la herencia de los rasgos adquiridos. Este movimiento afectó la investigación agrícola y provocó escasez de alimentos en la década de 1960 y afectó gravemente a la URSS.

Cada vez hay más pruebas de que existe una herencia transgeneracional de cambios epigenéticos en humanos y otros animales.

Trastornos genéticos comunes

Tipos

La descripción de un modo de herencia biológica consta de tres categorías principales:1. Número de loci involucrados

2. Cromosomas involucrados

3. Correlación genotipo-fenotipo

Estas tres categorías forman parte de toda descripción exacta de un modo de herencia en el orden anterior. Además, se pueden agregar más especificaciones de la siguiente manera:4. Interacciones coincidentes y ambientales

5. Interacciones ligadas al sexo

6. Interacciones locus-locus

La determinación y descripción de un modo de herencia también se logra principalmente a través del análisis estadístico de los datos genealógicos. En caso de que se conozcan los loci involucrados, también se pueden emplear métodos de genética molecular.

Alelos dominantes y recesivos

Se dice que un alelo es dominante si siempre se expresa en la apariencia de un organismo (fenotipo) siempre que esté presente al menos una copia del mismo. Por ejemplo, en los guisantes, el alelo de las vainas verdes, G, es dominante sobre el de las vainas amarillas, g. Por lo tanto, las plantas de guisantes con el par de alelos GG (homocigoto) o Gg ( heterocigoto) tendrán vainas verdes. El alelo de las vainas amarillas es recesivo. Los efectos de este alelo solo se ven cuando está presente en ambos cromosomas, gg (homocigoto). Esto deriva de la Cigosidad, el grado en que ambas copias de un cromosoma o gen tienen la misma secuencia genética, es decir, el grado de similitud de los alelos en un organismo.