Gigantismo
Gigantismo (griego: γίγας, gígas, "gigante", plural γίγαντες, gígantes), también conocido como giantismo, es una condición caracterizada por un crecimiento excesivo y una altura significativamente superior a la media. En los humanos, esta afección es causada por la sobreproducción de la hormona del crecimiento en la infancia, lo que da como resultado personas de hasta 2,7 m (9,0 pies) de altura.
Es un trastorno raro que resulta del aumento de los niveles de la hormona del crecimiento antes de la fusión de la placa de crecimiento, lo que generalmente ocurre en algún momento poco después de la pubertad. Este aumento se debe con mayor frecuencia a crecimientos tumorales anormales en la glándula pituitaria. El gigantismo no debe confundirse con la acromegalia, la forma adulta del trastorno, que se caracteriza por un agrandamiento somático específicamente en las extremidades y la cara.
Causa
El gigantismo se caracteriza por un exceso de hormona del crecimiento (GH). El exceso de hormona de crecimiento que provoca el gigantismo casi siempre es causado por crecimientos hipofisarios (adenomas). Estos adenomas están en la glándula pituitaria anterior. También pueden causar una sobreproducción del precursor hipotalámico de GH conocido como hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH).
Como resultado de las cantidades excesivas de hormona de crecimiento, los niños alcanzan estaturas que están muy por encima de los rangos normales. La edad específica de inicio del gigantismo varía entre los pacientes y el género, pero se ha encontrado que la edad común en la que comienzan a aparecer los síntomas de crecimiento excesivo es alrededor de los 13 años. Otras complicaciones de salud, como la hipertensión, pueden ocurrir en pacientes pediátricos con hipersecreción de la hormona del crecimiento. Las características más similares a las que se observan en la acromegalia pueden ocurrir en pacientes que tienen una edad más cercana a la adolescencia, ya que se están acercando a la fusión de la placa de crecimiento.
Causa hormonal
La hormona del crecimiento (GH) y el factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I) son dos sustancias que se ha identificado que influyen en la formación de placas de crecimiento y el crecimiento óseo y, por lo tanto, en el gigantismo. Sus mecanismos específicos aún no se conocen bien.
En términos más generales, se ha identificado que tanto la GH como el IGF participan en la mayoría de las etapas de crecimiento: embrionario, prenatal y posnatal. Además, se ha demostrado que el gen del receptor de IGF tiene una influencia particular en varias etapas del desarrollo, especialmente en el período prenatal. Esto es lo mismo para los genes del receptor de GH que se sabe que impulsan el crecimiento general a través de varias vías.
La hormona del crecimiento es un precursor (aguas arriba) del IGF-I, pero cada uno tiene su función independiente en las vías hormonales. Sin embargo, ambos parecen finalmente unirse para tener un efecto conjunto sobre el crecimiento.
Pruebas de diagnóstico
La evaluación de la hipersecreción de la hormona del crecimiento no se puede excluir con un único nivel de GH normal debido a la variación diurna. Sin embargo, una muestra de sangre al azar que muestre GH marcadamente elevada es adecuada para el diagnóstico de hipersecreción de GH. Además, un nivel de GH normal alto que no logra suprimirse con la administración de glucosa también es suficiente para un diagnóstico de hipersecreción de GH.
El factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) es una prueba excelente para evaluar la hipersecreción de GH. No sufre variación diurna y, por lo tanto, estará constantemente elevado en la hipersecreción de GH y, por lo tanto, en pacientes con gigantismo. Un único valor normal de IGF-1 excluirá de forma fiable la hipersecreción de GH.
Genética
Ha resultado difícil encontrar una causa genética específica para el gigantismo. El gigantismo es el principal ejemplo de los trastornos de hipersecreción de la hormona del crecimiento, un grupo de enfermedades que aún no se comprenden en profundidad.
Algunas mutaciones comunes se han asociado con el gigantismo. Se ha demostrado que los pacientes con gigantismo pediátrico tienen duplicaciones de genes en un cromosoma específico, Xq26. Por lo general, estos pacientes también experimentaron la aparición de síntomas típicos de gigantismo antes de cumplir los 5 años. Esto indica un posible vínculo entre las duplicaciones de genes y el gigantismo.
Además, las mutaciones de ADN en el gen de la proteína que interactúa con el receptor de hidrocarburos arílicos (AIP) son comunes en los pacientes con gigantismo. Se ha encontrado que están presentes en alrededor del 29 por ciento de los pacientes con gigantismo. AIP está etiquetado como un gen supresor de tumores y un gen de disposición de adenoma hipofisario.
Las mutaciones en la secuenciación de AIP pueden tener efectos nocivos al inducir el desarrollo de adenomas hipofisarios que, a su vez, pueden causar gigantismo.
Se han identificado dos mutaciones específicas en el gen AIP como posibles causas de los adenomas hipofisarios. Estas mutaciones también tienen la capacidad de hacer que el crecimiento del adenoma ocurra temprano en la vida. Esto es típico en el gigantismo.
Además, se ha descubierto que una gran variedad de otros trastornos genéticos conocidos influyen en el desarrollo del gigantismo, como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 4, el síndrome de McCune-Albright, el complejo de Carney, el adenoma pituitario aislado familiar, el acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG).
Aunque varias mutaciones genéticas se han asociado con el gigantismo, más del 50 por ciento de los casos no se pueden vincular con causas genéticas, lo que demuestra la naturaleza compleja del trastorno.
Tratamiento
Muchos tratamientos para el gigantismo reciben críticas y no se aceptan como ideales. Se han usado varios tratamientos que involucran cirugía y medicamentos para tratar el gigantismo.
Productos farmacéuticos
Pegvisomant es un fármaco que ha recibido atención por ser una posible ruta de tratamiento para el gigantismo. La reducción de los niveles de IGF-I como resultado de la administración de pegvisomant puede ser increíblemente beneficiosa para los pacientes pediátricos con gigantismo.
Después del tratamiento con pegvisomant, las altas tasas de crecimiento, una característica característica del gigantismo, pueden disminuir significativamente. Se ha visto que pegvisomant es una poderosa alternativa a otros tratamientos como los análogos de la somatostatina, un método de tratamiento común para la acromegalia, si el tratamiento farmacológico se combina con la radiación.
Es importante encontrar el nivel óptimo de pegvisomant para que el crecimiento normal del cuerpo no se vea afectado negativamente. Para hacer esto, se puede utilizar la titulación del medicamento como una forma de encontrar el nivel de administración adecuado.
Consulte acromegalia para conocer otras posibilidades de tratamiento.
Terminología
El término generalmente se aplica a aquellos cuya altura no se encuentra solo en el 1% superior de la población, sino varias desviaciones estándar por encima de la media para personas del mismo sexo, edad y ascendencia étnica. El término rara vez se aplica a aquellos que son simplemente "altos" o "por encima del promedio" cuyas alturas parecen ser el resultado saludable de una genética y nutrición normales. El gigantismo generalmente es causado por un tumor en la glándula pituitaria del cerebro. Provoca el crecimiento de las manos, la cara y los pies. En algunos casos, la condición puede transmitirse genéticamente a través de un gen mutado.
Otros nombres algo obsoletos para esta patología son hipersoma (del griego: hiper por encima del nivel normal; soma corporal) y somatomegalia (del griego: soma). cuerpo, genitivo somatos del cuerpo; megas, gen. megalou grande). En el pasado, mientras que muchos de ellos eran marginados sociales debido a su altura, algunos (generalmente sin querer) encontraron empleo en el famoso regimiento de Gigantes de Potsdam de Friedrich Wilhelm I.
Muchos de los que han sido identificados con gigantismo han tenido múltiples problemas de salud relacionados con el sistema circulatorio o esquelético, ya que el esfuerzo de mantener un cuerpo grande y pesado impone exigencias anormales tanto a los huesos como al corazón.
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