Genética del color del pelaje equino

Genética del color del pelaje equino determina el color del pelaje de un caballo. Son posibles muchos colores, pero todas las variaciones se producen por cambios en sólo unos pocos genes. El castaño es el color más común de caballo, seguido del negro y el castaño. Un cambio en el locus agouti es capaz de volverse castaño o negro, mientras que una mutación en el locus extensión puede tornarse castaño o castaño.

Estos tres "base" Los colores pueden verse afectados por cualquier número de genes de dilución y genes de patrones. Los genes de dilución incluyen el gen pardo de tipo salvaje, que se cree que es uno de los colores más antiguos que existen en caballos y burros. El gen pardo aclara algunas áreas del pelaje del caballo, mientras deja una franja dorsal, melena, cola, cara y patas más oscuras. Dependiendo de si actúa sobre una capa base castaña, negra o castaña, el gen pardo produce los colores conocidos como pardo bayo, grullo y pardo rojo.

Otro gen de dilución común es el gen de la crema, responsable de los caballos palomino, ante y cremello. Las diluciones menos comunes incluyen perla, champán y plata moteada. Algunos de estos genes también aclaran el color de los ojos.

Los genes que afectan la distribución de los melanocitos crean patrones de manchas o moteados blancos, como en ruano, pinto, leopardo, manchas blancas o blancas, e incluso algunas marcas blancas. Finalmente, el gen gris provoca la despigmentación del tallo del pelo, añadiendo lentamente pelos blancos a lo largo de varios años hasta que el pelo del cuerpo del caballo es casi o completamente blanco.

Algunos de estos patrones tienen interacciones complejas. Por ejemplo, un solo caballo puede portar genes de dilución y de patrón blanco, o portar genes para más de un patrón de manchas. Los caballos con un gen gris pueden nacer de cualquier color y su pelaje se aclarará y cambiará con la edad.

La mayoría de los équidos salvajes son pardos, al igual que muchos caballos y asnos antes de la domesticación del caballo. Algunos no eran pardos con marcas primitivas, y el no pardo 1 es una de las mutaciones de color de pelaje más antiguas y se ha encontrado en restos de hace 42.700 años, junto con el pardo. Se cree que Non-dun 2, la versión del gen pardo que tienen la mayoría de los caballos domésticos, es mucho más reciente, posiblemente posterior a la domesticación. Los patrones complejos del leopardo también son anteriores a la domesticación, ya que se encontraron en restos de caballos de hace 20.000 años. La mutación responsable del negro y del grullo también es anterior a la domesticación. Las mutaciones que causan el castaño, el sabino 1 y el tobiano aparecieron poco después de la domesticación del caballo, hace aproximadamente 5.000 años. Las diluciones de plata y crema aparecieron hace al menos 2.600 años, y las perlas aparecieron hace al menos 1.400 años. La mutación gris también es posterior a la domesticación, pero se cree que también tiene miles de años.

Conceptos fundamentales

Terminología

Las características hereditarias se transmiten, codifican y utilizan a través de una sustancia llamada ADN, que se almacena en casi todas las células de un organismo. Las proteínas son moléculas que hacen una variedad de cosas diferentes en los organismos. Las instrucciones del ADN sobre cómo producir una proteína se llaman gen. Un cambio en la secuencia del ADN se llama mutación. Las mutaciones no son inherentemente malas; La diversidad genética en sí misma proviene en última instancia de mutaciones. Las mutaciones que ocurren dentro de un gen crean formas alternativas de ese gen, que se denominan alelos. Los alelos de un gen son simplemente versiones ligeramente diferentes de las instrucciones sobre cómo producir la proteína de ese gen. El término "alelo" A veces se reemplaza por la palabra "modificador", porque diferentes alelos tienden a modificar la apariencia del caballo de alguna manera. El ADN está organizado en estructuras de almacenamiento llamadas cromosomas. Un cromosoma es simplemente un fragmento muy largo de ADN y un gen es un fragmento mucho más corto. Con algunas raras excepciones, un gen siempre se encuentra en el mismo lugar dentro de un cromosoma, que se denomina locus. En su mayor parte, los cromosomas vienen en pares, un cromosoma de cada padre. Cuando ambos cromosomas tienen el mismo alelo para un determinado gen, se dice que ese individuo es homocigoto para ese gen. Cuando los dos alelos son diferentes, es heterocigoto. Un caballo homocigoto para un determinado alelo siempre lo transmitirá a su descendencia, mientras que un caballo heterocigoto porta dos alelos diferentes y puede transmitir cualquiera de ellos. Un rasgo que sólo se expresa cuando el gen es homocigoto para su alelo se llama recesivo, y un rasgo que tiene el mismo efecto sin importar si hay una copia o dos se llama dominante.

Notación

A menudo, el alelo dominante está representado por una letra mayúscula y el alelo recesivo por una letra minúscula. Por ejemplo, en el moteado plateado, esto es Z para el rasgo plateado dominante y z para el rasgo recesivo no plateado. Sin embargo, a veces los alelos se distinguen por cuál es el gen "normal" o alelo de tipo salvaje y cuál es una mutación más reciente. En nuestro ejemplo, z (no plateado) sería de tipo salvaje y Z sería una mutación. Los alelos de tipo salvaje se pueden representar como + o n, por lo que Zz, Zz⁺, Z/+ y Z/n son formas válidas. para describir un caballo heterocigoto para plata. La notación de tipo salvaje es útil principalmente cuando no existe una relación dominante/recesiva clara, como con cream y frame overo, o cuando hay muchos alelos en el mismo gen, como con MITF, que tiene cuatro alelos conocidos. El uso de n también es común en los resultados de pruebas genéticas, donde un resultado negativo generalmente significa que no se encontró ninguna de las mutaciones conocidas, pero no descarta mutaciones no descubiertas.

Melanina

Los genes que afectan el color del pelaje generalmente lo hacen cambiando el proceso de producción de melanina. La melanina es el pigmento que colorea el pelo y la piel de los mamíferos. Hay dos tipos químicamente distintos de melanina: feomelanina, que es de color rojo a amarillo, y eumelanina, que es de color marrón a negro. La melanina no es una proteína y por tanto no existe ningún gen que cambie su estructura directamente, pero sí muchas proteínas implicadas en la producción de melanina o en la formación de melanocitos durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones que cambian la estructura de las proteínas que intervienen en la producción de melanina pueden dar lugar a variaciones ligeramente diferentes de melanina. Algunos genes no alteran la estructura de la melanina, sino que afectan dónde y si se produce.

Extensión y agutí

Los genes extensión y agouti juntos afectan la ubicación de los dos tipos de pigmento, eumelanina negra y "roja" (marrón cobrizo) feomelanina.

El gen de extensión codifica una molécula llamada receptor de melanocortina 1, o MC1R. Este receptor se extiende a ambos lados de la membrana de las células pigmentarias y, cuando se activa, le indica a la célula que produzca pigmento negro en lugar de rojo. Una mutación recesiva a la extensión elimina esta funcionalidad, provocando el color rojo sólido de los caballos castaños. La extensión no afecta el color de la piel. El alelo dominante, de tipo salvaje, de extensión se llama E, y la mutación sin extensión se llama e. Extensión es epistática para agouti, lo que significa que si un caballo tiene dos alelos e, será castaño sin importar el genotipo que tenga en agutí.

El gen agouti codifica una molécula llamada proteína de señalización agouti o ASIP. Esta molécula interactúa con MC1R, el receptor codificado por extensión, para bloquear la señal de producción de pigmento negro. La señal del pigmento negro proviene de una hormona estimulante de los melanocitos, que está presente en todo el caballo. ASIP no está presente en todas partes, lo que permite que algunas áreas sean negras mientras que otras sean rojas. ASIP también puede verse limitado por la fase de crecimiento del cabello, permitiendo que las puntas de los cabellos sean negras mientras que la base es roja. Esto se puede observar en caballos a los que se les corta el pelaje de invierno. Cuando se afeita al ras, la punta negra se corta dejando el fondo feomelanico del eje. Esto produce una apariencia opaca, de color naranja dorado, en el pelaje del cuerpo, que se pierde con el cobertizo de primavera. Esto no suele verse en los castaños oscuros, que tienen poco rojo en el tallo del cabello. Una mutación en agouti elimina la capacidad de bloquear la señal negra, lo que da como resultado un caballo completamente negro. El alelo dominante, de tipo salvaje, de agouti se llama A, y la mutación no agutí se llama a.

Fenotipos

Extensión	Agouti	Imagen	Descripción
ee	cualquiera		Castaña, o dependiendo de otros genes dún rojo, palomino, cremello, champán de oro, y otros.
EE o Ee	aa		Negro, o dependiendo de otros genes grullo, crema ahumada, dapple de plata, champán clásico, y otros.
EE o Ee	AA o Aa		Bahía, o dependiendo de otros genes dun, perlino, bahía de plata, champán ámbar, y otros.

Extensión

extensión se encuentra en el cromosoma 3 equino como parte de un grupo de enlace con el gen ruano, tobiano y KIT. La extensión también se denomina a veces "factor rojo" y puede identificarse mediante pruebas de ADN. Los caballos con el genotipo E/E a veces se denominan "negros homocigotos", sin embargo, dependiendo del genotipo agouti no hay garantía de que la descendencia pueda ser negra. recubierto, sólo que ninguna descendencia será "roja".

Un estudio que comparó los genotipos de los caballos con los fenotipos del color de su pelaje encontró una conexión estadísticamente significativa que sugería que los tonos castaños más claros eran heterocigotos para la mutación Extension (E/e ) y los tonos castaños más oscuros eran homocigotos.

Las mutaciones que alteran la función de las proteínas generalmente conducen a colores de pelaje más claros o rojos heredados de forma recesiva en varios mamíferos, mientras que las mutaciones que hacen que MC1R esté constantemente activo dan como resultado pelajes negros heredados dominantemente. En los caballos, ambas mutaciones conocidas rompen la proteína y, por tanto, dan lugar a pelajes rojos.

Varias mutaciones en el gen humano MC1R dan como resultado cabello rojo, cabello rubio, piel clara y susceptibilidad a la piel quemada por el sol y al melanoma. Los polimorfismos de MC1R también provocan pelajes claros o rojos en ratones, ganado vacuno y perros, entre otros. Stefan Adalsteinsson sugirió por primera vez en 1974 que el locus de Extensión tenía un papel en la determinación del color del pelaje de los caballos. Investigadores de la Universidad de Uppsala (Suecia) identificaron una mutación sin sentido en el gen MC1R que provocaba una pérdida de función de la proteína MC1R. Sin la capacidad de producir una proteína MC1R funcional, la producción de eumelanina no podría iniciarse en el melanocito, lo que resultaría en capas desprovistas de pigmento negro verdadero. Dado que los caballos con una sola copia del gen defectuoso eran normales, la mutación se denominó e.

Alelos de extensión

Hay tres alelos conocidos de extensión, el tipo salvaje E, y dos alelos recesivos e y e^a que provocan el color castaño. El alelo E también puede denominarse E⁺ o E^E, y el El alelo e también puede denominarse E^e.

De las dos mutaciones conocidas, la primera en descubrirse fue e, y es un cambio de una sola citosina a timina en el par de bases 901, lo que da como resultado que la serina en la posición 83 se cambie a una fenilalanina. En 2000 se encontró e^a, que es un cambio de una sola guanina a adenina en el par de bases 903, lo que da como resultado el cambio de aspartato a asparagina en la posición 84 del polipéptido. Visualmente no hay diferencia entre los dos.

Agutí

En muchas especies, los pulsos sucesivos de ASIP bloquean el contacto entre α-MSH y MC1R, lo que resulta en una producción alterna de eumelanina y feomelanina; Como resultado, los pelos tienen bandas claras y oscuras. En otras especies, ASIP está regulado de tal manera que sólo ocurre en determinadas partes del cuerpo. La parte inferior clara de la mayoría de los mamíferos se debe a la acción cuidadosamente controlada de ASIP. En ratones, dos mutaciones en Agouti son responsables del pelaje amarillo y de una marcada obesidad, además de otros defectos de salud. Además, el locus Agouti es el sitio de mutaciones en varias especies que dan como resultado pigmentaciones de color negro y fuego.

Un laboratorio de pruebas genéticas comenzó a ofrecer una prueba para otro alelo A^t, pensado para ser responsable de la foca marrón, pero fue más tarde encontrado que es inexacto y ya no se ofrece.

Dun

Dun es uno de varios genes que controlan la saturación o intensidad del pigmento en el pelaje. Dun es único porque es dominante simple, afecta a la eumelanina y a la feomelanina por igual y no afecta a los ojos ni a la piel. Los caballos con el alelo D dominante (genotipo D/D o D/d) exhiben hipomelanismo del pelaje corporal, mientras que d/ Los caballos d tienen colores de pelaje intensos y saturados. La melena, la cola, la cabeza, las patas y las marcas primitivas no están diluidas. La cigosidad de Dun se puede determinar con una prueba de ADN.

El locus Dun es TBX3 en el cromosoma 8 equino. La causa molecular detrás de los colores del pelaje pardo no se comprende del todo, pero el efecto de dilución proviene de la colocación del pigmento en solo una parte del cabello. Los colores de pelaje asociados fueron asignados al locus Pardo en 1974 por Stefan Adalsteinsson, separados de Crema, con la presencia de dilución parda indicada por la Dalelo. El alelo D dominante es relativamente raro en comparación con el alelo d alternativo y, por esta razón, el alelo dominante a menudo se trata como una mutación. Sin embargo, el color de pelaje predominante entre los équidos salvajes es el pardo, y los investigadores desde Darwin hasta la actualidad consideran que el pardo es el estado de tipo salvaje.

En 2015 se encontró una mutación más antigua, no pardo, y se denominó no pardo 1. Crea marcas primitivas pero no diluye el color base y es codominante con el no pardo 2, más común, pero recesivo al pardo.

Fenotipos de Dun

• D/D ()+/+, D⁺/D⁺) salvaje, homozygous dominante. Visualmente, el caballo puede ser bay dun, grullo, rojo dun, palomino dun, ámbar dun, gris, etc. Tal caballo siempre pasará sobre el D alelo y por lo tanto siempre habrá cedido.
• D/d ()+/d, D⁺/D^d) salvaje, heterocigoo. Visualmente indistinguible del homozygous D caballo.
• d) ()D^d/D^dNo-dun, homozygous recesivo. Todo el abrigo, que barre la influencia de otros alelos, es un color rico y saturado. Las marcas primitivas ya no son visibles. El caballo puede ser castaño, bahía, negro, gris, palomino, etc.

Crema