Genética de conservación

Genética de la conservación es un subcampo interdisciplinario de la genética de poblaciones que tiene como objetivo comprender la dinámica de los genes en una población con el propósito de gestionar los recursos naturales, conservar la diversidad genética y prevenir la extinción de especies. Los científicos involucrados en la genética de la conservación provienen de una variedad de campos que incluyen genética de poblaciones, investigación en manejo de recursos naturales, ecología molecular, biología molecular, biología evolutiva y sistemática. La diversidad genética dentro de las especies es uno de los tres componentes fundamentales de la biodiversidad (junto con la diversidad de especies y la diversidad de ecosistemas), por lo que es una consideración importante en el campo más amplio de la biología de la conservación.

Diversidad genética

La diversidad genética es la cantidad total de variabilidad genética dentro de una especie. Se puede medir de varias maneras, entre ellas: heterocigosidad observada, heterocigosidad esperada, el número medio de alelos por locus, el porcentaje de loci que son polimórficos y el tamaño efectivo estimado de la población. La diversidad genética a nivel poblacional es un enfoque crucial para la genética de conservación, ya que influye tanto en la salud de los individuos como en la supervivencia a largo plazo de las poblaciones: una menor diversidad genética se ha asociado con una menor aptitud promedio de los individuos, como una alta mortalidad juvenil, una reducción inmunidad, menor crecimiento demográfico y, en última instancia, mayor riesgo de extinción.

La heterocigosidad, una medida fundamental de la diversidad genética en genética de poblaciones, desempeña un papel importante a la hora de determinar la probabilidad de que una población sobreviva al cambio ambiental, a nuevos patógenos no encontrados anteriormente, así como la aptitud promedio dentro de una población a lo largo de generaciones sucesivas. La heterocigosidad también está profundamente conectada, en la teoría de la genética de poblaciones, con el tamaño de la población (que en sí mismo tiene claramente una importancia fundamental para la conservación). En igualdad de condiciones, las poblaciones pequeñas serán menos heterocigotas (en todo su genoma ) que poblaciones comparables, pero más grandes. Esta menor heterocigosidad (es decir, baja diversidad genética) hace que las poblaciones pequeñas sean más susceptibles a los desafíos mencionados anteriormente.

En una población pequeña, a lo largo de generaciones sucesivas y sin flujo genético, la probabilidad de aparearse con parientes cercanos se vuelve muy alta, lo que lleva a una depresión endogámica : una reducción en la aptitud promedio de individuos dentro de una población. La aptitud reducida de la descendencia de individuos estrechamente relacionados está fundamentalmente ligada al concepto de heterocigosidad, ya que la descendencia de este tipo de parejas es, por necesidad, menos heterocigota (más homocigota) en todo su genoma que los individuos exógenos. Un individuo diploide con el mismo abuelo materno y paterno, por ejemplo, tendrá muchas más posibilidades de ser homocigoto en cualquier loci heredado de las copias paternas de cada uno de sus padres. genomas que un individuo con abuelos maternos y paternos no emparentados (cada individuo diploide hereda una copia de su genoma de su madre y otra de su padre).

La alta homocigosidad (baja heterocigosidad) reduce la aptitud porque expone los efectos fenotípicos de los alelos recesivos en sitios homocigotos. La selección puede favorecer el mantenimiento de alelos que reducen la aptitud de los homocigotos, siendo el ejemplo de los libros de texto el alelo de la beta-globina falciforme, que se mantiene en altas frecuencias en poblaciones donde la malaria es endémica debido al fenotipo heterocigoto altamente adaptativo (resistencia a la parásito de la malaria Plasmodium falciparum).

La baja diversidad genética también reduce las oportunidades de cruce cromosómico durante la meiosis para crear nuevas combinaciones de alelos en los cromosomas, lo que aumenta efectivamente la longitud promedio de los tramos no recombinados de los cromosomas heredados de los padres. Esto, a su vez, reduce la eficacia de la selección, a lo largo de generaciones sucesivas, para eliminar los alelos que reducen la aptitud física y promover los alelos que mejoran la aptitud física de una población. Un ejemplo hipotético simple serían dos genes adyacentes –A y B – en el mismo cromosoma de un individuo. Si el alelo en A promueve la aptitud “un punto”, mientras que el alelo en B reduce la aptitud “un punto”, pero los dos genes se heredan juntos, entonces la selección no puede favorecer al alelo en A. mientras se penaliza el alelo en B : el equilibrio de aptitud es de "cero puntos". La recombinación puede intercambiar alelos alternativos en A y B, lo que permite que la selección promueva los alelos óptimos a las frecuencias óptimas en la población , pero solo si hay alelos alternativos entre los que elegir.

La conexión fundamental entre la diversidad genética y el tamaño de la población en la teoría de la genética de poblaciones se puede ver claramente en la medida clásica de la genética de poblaciones de la diversidad genética, el estimador Watterson, en el que la diversidad genética se mide como una función del tamaño efectivo de la población y la tasa de mutación. . Dada la relación entre el tamaño de la población, la tasa de mutación y la diversidad genética, es claramente importante reconocer las poblaciones en riesgo de perder diversidad genética antes de que surjan problemas como resultado de la pérdida de esa diversidad genética. Una vez perdida, la diversidad genética sólo puede restaurarse mediante mutaciones y flujo de genes. Si una especie ya está al borde de la extinción, probablemente no habrá poblaciones que puedan usarse para restaurar la diversidad mediante el flujo de genes, y cualquier población dada será pequeña y, por lo tanto, la diversidad se acumulará en esa población por mutación mucho más lentamente que en una especie. población comparable, pero más grande (ya que hay menos individuos cuyos genomas están mutando en una población más pequeña que en una población más grande).

Contribuyentes a la extinción

1. Depresión irritante e insensible
2. La acumulación de mutaciones perversas
3. Disminución de la frecuencia de heterocigotos en una población, o heterocigosidad, que disminuye la capacidad de una especie de evolucionar para hacer frente al cambio en el medio ambiente
4. Depresión engorrosa
5. Poblaciones fragmentadas
6. Inciertos taxonómicos, que pueden conducir a una repriorización de los esfuerzos de conservación
7. La deriva genética como el principal proceso evolutivo, en lugar de la selección natural
8. Unidades de gestión dentro de las especies
9. Híbridación con especies alocóneas, con la sustitución progresiva de la especie endémica inicial

Técnicas

Se utilizan técnicas genéticas específicas para evaluar los genomas de una especie con respecto a cuestiones específicas de conservación, así como a la estructura general de la población. Este análisis se puede realizar de dos formas, con ADN actual de individuos o con ADN histórico.

Las técnicas para analizar las diferencias entre individuos y poblaciones incluyen

1. Alloenzymes
2. Polimorfismos de longitud de fragmento aleatorio
3. Polimorfismos de longitud de fragmento amplificado
4. Amplificación aleatoria del ADN polimorfo
5. Polimorfismo de conformación de hebras individuales
6. Minisatélites
7. Microsatélites
8. Polimorfismos de un solo núcleo
9. secuenciación de ADN

Estas diferentes técnicas se centran en diferentes áreas variables de los genomas de animales y plantas. La información específica que se requiere determina qué técnicas se utilizan y qué partes del genoma se analizan. Por ejemplo, el ADN mitocondrial de los animales tiene una alta tasa de sustitución, lo que lo hace útil para identificar diferencias entre individuos. Sin embargo, sólo se hereda por línea femenina y el genoma mitocondrial es relativamente pequeño. En las plantas, el ADN mitocondrial tiene tasas muy altas de mutaciones estructurales, por lo que rara vez se utiliza como marcadores genéticos, ya que en su lugar se puede utilizar el genoma del cloroplasto. También se utilizan con frecuencia otros sitios del genoma que están sujetos a altas tasas de mutación, como el complejo mayor de histocompatibilidad y los microsatélites y minisatélites.

Estas técnicas pueden proporcionar información sobre la conservación a largo plazo de la diversidad genética y exponer cuestiones demográficas y ecológicas como la taxonomía.

Otra técnica consiste en utilizar ADN histórico para el análisis genético. El ADN histórico es importante porque permite a los genetistas comprender cómo reaccionaron las especies a los cambios en las condiciones del pasado. Esta es la clave para comprender las reacciones de especies similares en el futuro.

Las técnicas que utilizan ADN histórico incluyen la observación de restos preservados encontrados en museos y cuevas. Los museos se utilizan porque hay una amplia gama de especies que están disponibles para los científicos de todo el mundo. El problema con los museos es que las perspectivas históricas son importantes porque comprender cómo reaccionaron las especies a los cambios en las condiciones en el pasado es clave para comprender las reacciones de especies similares en el futuro. La evidencia encontrada en las cuevas proporciona una perspectiva más amplia y no molesta a los animales.

Otra técnica que se basa en la genética específica de un individuo es el monitoreo no invasivo, que utiliza ADN extraído del material orgánico que un individuo deja atrás, como una pluma. El ADN ambiental (eDNA) se puede extraer del suelo, el agua y el aire. Los organismos depositan células de tejido en el medio ambiente y la degradación de estas células da como resultado la liberación de ADN en el medio ambiente.Esto también evita perturbar a los animales y puede proporcionar información sobre el sexo, el movimiento, el parentesco y la dieta de un individual.

Se pueden utilizar otras técnicas más generales para corregir factores genéticos que conducen a la extinción y al riesgo de extinción. Por ejemplo, al minimizar la endogamia y aumentar la variación genética se pueden tomar múltiples medidas. Aumentar la heterocigosidad a través de la inmigración, aumentar el intervalo generacional mediante la criopreservación o la reproducción a partir de animales más viejos y aumentar el tamaño efectivo de la población mediante la igualación del tamaño de la familia ayuda a minimizar la endogamia y sus efectos. Los alelos nocivos surgen mediante mutación; sin embargo, algunos recesivos pueden volverse más frecuentes debido a la endogamia. Las mutaciones nocivas que surgen de la endogamia pueden eliminarse mediante purga o selección natural. Las poblaciones criadas en cautiverio con la intención de ser reintroducidas en la naturaleza sufren adaptaciones al cautiverio.

La depresión endogámica, la pérdida de diversidad genética y la adaptación genética al cautiverio son desventajosas en la naturaleza, y muchos de estos problemas pueden abordarse mediante las técnicas antes mencionadas destinadas a aumentar la heterocigosidad. Además de crear un entorno en cautiverio que se parezca mucho al salvaje y fragmentar las poblaciones para que haya menos respuesta a la selección, también ayuda a reducir la adaptación al cautiverio.

Las soluciones para minimizar los factores que conducen a la extinción y al riesgo de extinción a menudo se superponen porque los factores mismos se superponen. Por ejemplo, las mutaciones nocivas se añaden a las poblaciones a través de la mutación; sin embargo, las mutaciones nocivas que preocupan a los biólogos conservacionistas son las que se producen mediante la endogamia, porque son las que se pueden solucionar reduciendo la endogamia. Aquí las técnicas para reducir la endogamia también ayudan a disminuir la acumulación de mutaciones nocivas.

Aplicaciones

Estas técnicas tienen una amplia gama de aplicaciones. Un ejemplo es la definición de especies y subespecies de salmónidos. La hibridación es un tema especialmente importante en los salmónidos y esto tiene implicaciones de conservación, políticas, sociales y económicas de amplio alcance.

Un ejemplo más específico, la trucha degollada. En el análisis de su ADNmt y aloenzimas, se ha demostrado que la hibridación entre especies nativas y no nativas es uno de los principales factores que contribuyen a la disminución de sus poblaciones. Esto ha llevado a esfuerzos para eliminar algunas poblaciones hibridadas para que las poblaciones nativas puedan reproducirse más fácilmente. Casos como estos impactan todo, desde la economía de los pescadores locales hasta las empresas más grandes, como la maderera.

La definición de especies y subespecies también tiene implicaciones para la conservación de los mamíferos. Por ejemplo, el rinoceronte blanco del norte y el rinoceronte blanco del sur fueron previamente identificados erróneamente como la misma especie debido a sus similitudes morfológicas, pero análisis recientes de ADNmt mostraron que las especies son genéticamente distintas. Como resultado, la población de rinocerontes blancos del norte ha disminuido hasta casi extinguirse debido a la crisis de la caza furtiva, y la suposición previa de que podría reproducirse libremente con la población del sur se revela como un enfoque equivocado en los esfuerzos de conservación.

Las aplicaciones más recientes incluyen el uso de identificación genética forense para identificar especies en casos de caza furtiva. Los registros de ADN de vida silvestre se utilizan para regular el comercio de especies protegidas, el lavado de especies y la caza furtiva. Las técnicas de genética de la conservación se pueden utilizar junto con una variedad de disciplinas científicas. Por ejemplo, la genética del paisaje se ha utilizado junto con la genética de la conservación para identificar corredores y barreras de dispersión de poblaciones para dar una idea de la gestión de la conservación.

Implicaciones

La nueva tecnología en genética de la conservación tiene muchas implicaciones para el futuro de la biología de la conservación. A nivel molecular, las nuevas tecnologías avanzan. Algunas de estas técnicas incluyen el análisis de minisatélites y MHC. Estas técnicas moleculares tienen efectos más amplios, desde aclarar las relaciones taxonómicas, como en el ejemplo anterior, hasta determinar los mejores individuos para reintroducirlos en una población para su recuperación mediante la determinación del parentesco. Estos efectos tienen consecuencias que van aún más allá. La conservación de especies tiene implicaciones para los humanos en los ámbitos económico, social y político. En el ámbito biológico, se ha demostrado que una mayor diversidad genotípica ayuda a la recuperación del ecosistema, como se vio en una comunidad de pastos que pudo resistir la perturbación de los gansos en pastoreo gracias a una mayor diversidad genotípica. Debido a que la diversidad de especies aumenta la función de los ecosistemas, aumentar la biodiversidad a través de nuevas técnicas genéticas de conservación tiene efectos de mayor alcance que antes.

Una breve lista de estudios que un genetista de la conservación puede investigar incluye:

1. Clasificación filogenética de especies, subespecies, razas geográficas y poblaciones, y medidas de diversidad filogenética y singularidad.
2. Identificación de especies híbridas, hibridación en poblaciones naturales y evaluación de la historia y el alcance de la introgresión entre especies.
3. Estructura genética poblacional de poblaciones naturales y administradas, incluyendo la identificación de Unidades Evolutivas Significativas (UES) y unidades de manejo para la conservación.
4. Evaluación de la variación genética dentro de una especie o población, incluyendo poblaciones pequeñas o en peligro, y estimaciones como el tamaño efectivo de la población (Ne).
5. Medir el impacto de la depresión en la endogadura y en la superación, y la relación entre la heterocigosidad y las medidas de fitness (ver el teorema fundamental de la selección natural de Fisher).
6. Pruebas de la elección de parejas perturbadas y la estrategia reproductiva en poblaciones perturbadas.
7. Aplicaciones forenses, especialmente para el control del comercio de especies en peligro.
8. Métodos prácticos para monitorear y maximizar la diversidad genética durante programas de cría cautiva y planes de reintroducción, incluyendo modelos matemáticos y estudios de casos.
9. Cuestiones de conservación relacionadas con la introducción de organismos genéticamente modificados.
10. La interacción entre contaminantes ambientales y la biología y la salud de un organismo, incluidos los cambios en las tasas de mutación y la adaptación a los cambios locales en el medio ambiente (por ejemplo, el melanismo industrial).
11. Nuevas técnicas para el genotipado no invasivo, ver genotipado no invasivo para la conservación.
12. Supervisar la variabilidad genética en las poblaciones y evaluar los genes de la aptitud entre las poblaciones de organismos.