Genealogía genética

La genealogía genética es el uso de pruebas genealógicas de ADN, es decir, perfiles de ADN y pruebas de ADN, en combinación con métodos genealógicos tradicionales, para inferir relaciones genéticas entre individuos. Esta aplicación de la genética llegó a ser utilizada por los historiadores familiares en el siglo XXI, cuando las pruebas de ADN se volvieron asequibles. Las pruebas han sido impulsadas por grupos de aficionados, como grupos de estudio de apellidos o grupos genealógicos regionales, así como proyectos de investigación como el Proyecto Genográfico.

A partir de 2019, se han realizado pruebas a unas 30 millones de personas. A medida que se desarrolló el campo, los objetivos de los profesionales se ampliaron, y muchos buscaron el conocimiento de su ascendencia más allá de los siglos recientes, para lo cual se pueden construir genealogías tradicionales.

Historia

Se puede decir que la investigación de los apellidos en genética se remonta a George Darwin, un hijo de Charles Darwin y la prima hermana de Charles, Emma Darwin. En 1875, George Darwin utilizó los apellidos para estimar la frecuencia de los matrimonios entre primos hermanos y calculó la incidencia esperada de matrimonios entre personas del mismo apellido (isonimia). Llegó a una cifra del 1,5% para el matrimonio entre primos en la población de Londres, mayor (3%-3,5%) entre las clases altas y menor (2,25%) entre la población rural general.

Estudios de apellidos

Un famoso estudio de 1998 examinó el linaje de los descendientes de la línea paterna de Thomas Jefferson y los descendientes del linaje masculino de la esclava liberada Sally Hemings.

Bryan Sykes, biólogo molecular de la Universidad de Oxford, probó la nueva metodología en la investigación general de apellidos. Su estudio del apellido Sykes, publicado en 2000, obtuvo resultados al observar cuatro marcadores STR en el cromosoma masculino. Señaló el camino para que la genética se convirtiera en un valioso asistente al servicio de la genealogía y la historia.

Pruebas de ADN directas al consumidor

En 2000, Family Tree DNA fue la primera empresa en proporcionar pruebas genéticas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecía pruebas STR del cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1, pero no pruebas de genealogía multigeneracional. En 2001, GeneTree fue adquirida por Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), que proporcionó pruebas gratuitas de cromosoma Y y ADN mitocondrial (ADNmt). GeneTree luego volvió a las pruebas genéticas junto con su empresa matriz Sorenson hasta que fue adquirida por Ancestry.com en 2012.

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas directas al consumidor basadas en saliva y la primera en utilizar ADN autosómico para pruebas de ascendencia. Un autosoma es uno de los 22 cromosomas distintos de los cromosomas X o Y. Se heredan de todos los antepasados ​​en las generaciones recientes y, por lo tanto, se pueden usar para coincidir con otros probadores que puedan estar relacionados. Más tarde, las empresas también pudieron usar estos datos para estimar cuánto de cada grupo étnico tiene un cliente. FamilyTreeDNA ingresó a este mercado en 2010, seguido de AncestryDNA en 2012, y la cantidad de pruebas creció rápidamente. Para 2018, las pruebas autosómicas se habían convertido en el tipo de prueba predominante y, para muchas empresas, en la única prueba que ofrecían.

MyHeritage lanzó su servicio de prueba en 2016, lo que permite a los usuarios usar hisopos bucales para recolectar muestras, e introdujo nuevas herramientas de análisis en 2019: autoclusters (agrupando coincidencias visualmente en grupos) y teorías de árboles genealógicos (que sugieren relaciones concebibles entre coincidencias de ADN mediante la combinación de varios árboles de MyHeritage y el árbol genealógico global Geni). Living DNA, fundada en 2015, utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre ascendencia autosómica, Y y ascendencia mtDNA.

Para 2019, el total combinado de clientes en las cuatro empresas más grandes fue de 26 millones. Para agosto de 2019, se informó que alrededor de 30 millones de personas se habían sometido a pruebas de ADN con fines genealógicos.

GEDmatch dijo en 2018 que aproximadamente la mitad de su millón de perfiles eran estadounidenses. Debido a la distribución geográfica limitada de las pruebas de ADN, existe un racismo inherente en las bases de datos y los resultados. La directora ejecutiva de 23andME, Anne Wojcicki, dijo en 2020 que su empresa es "parte del problema". Los expertos en genética y desigualdades en salud creen que el racismo inherente de estos análisis de ADN puede abordarse mediante la creación de diversos equipos etnoculturales y alentando a las personas negras, indígenas y de color a hacerse la prueba de ADN.

Revolución genética genealogía

La publicación de Las siete hijas de Eva de Sykes en 2001, que describía los siete principales haplogrupos de antepasados ​​europeos, ayudó a que las pruebas de ascendencia personal a través de pruebas de ADN se convirtieran en una gran noticia para el público. Con la creciente disponibilidad y asequibilidad de las pruebas genealógicas de ADN, la genealogía genética como campo creció rápidamente. En 2003, se declaró oficialmente que el campo de las pruebas de ADN de apellidos había "llegado" en un artículo de Jobling y Tyler-Smith en Nature Reviews Genetics. La cantidad de empresas que ofrecen pruebas y la cantidad de consumidores que las solicitan aumentó drásticamente. En 2018, un artículo en la revista Scienceestimó que una búsqueda de genealogía de ADN en cualquier persona de ascendencia europea daría como resultado un primo tercero o una coincidencia más cercana el 60% de las veces.

Proyecto Genográfico

El Proyecto Genográfico original fue un estudio de investigación de cinco años lanzado en 2005 por la National Geographic Society e IBM, en asociación con la Universidad de Arizona y Family Tree DNA. Sus objetivos eran principalmente antropológicos. El proyecto anunció que para abril de 2010 había vendido más de 350.000 de sus kits de prueba de participación pública, que analizan al público en general para detectar doce marcadores STR en el cromosoma Y o mutaciones en la región HVR1 del ADNmt.

La fase del proyecto en 2016 fue Geno 2.0 Next Generation. A partir de 2018, casi un millón de participantes en más de 140 países se habían unido al proyecto.

Clientes típicos y grupos de interés

La genealogía genética ha permitido a grupos de personas rastrear su ascendencia a pesar de que no pueden utilizar técnicas genealógicas convencionales. Esto puede deberse a que no conocen a uno o ambos de sus padres biológicos o porque los registros genealógicos convencionales se han perdido, destruido o nunca existieron. Estos grupos incluyen niños adoptados, expósitos, sobrevivientes del Holocausto, bebés soldados, niños migrantes, descendientes de niños de trenes huérfanos y personas con ascendencia esclava.

Los primeros en tomar la prueba fueron los clientes que comenzaron con una prueba del cromosoma Y para determinar la ascendencia paterna de su padre. Estos hombres a menudo participaban en proyectos de apellidos. La primera fase del Proyecto Genográfico trajo nuevos participantes a la genealogía genética. Aquellos que hicieron la prueba tenían la misma probabilidad de estar interesados ​​en la herencia materna directa que en la paterna. El número de personas que se sometieron a pruebas de ADNmt aumentó. La introducción de las pruebas SNP autosómicas basadas en la tecnología de chips de micromatrices cambió la demografía. Las mujeres eran tan propensas como los hombres a probarse a sí mismas.

Ciencia ciudadana e ISOGG

A los miembros de la comunidad de genealogía genética se les ha atribuido el mérito de hacer contribuciones útiles al conocimiento en el campo, un ejemplo de ciencia ciudadana.

Uno de los primeros grupos de interés en surgir fue la Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG). Su objetivo declarado es promover las pruebas de ADN para la genealogía. Los miembros abogan por el uso de la genética en la investigación genealógica y el grupo facilita la creación de redes entre los genealogistas genéticos. Desde 2006, ISOGG ha mantenido el árbol filogenético del cromosoma Y ISOGG actualizado regularmente. ISOGG tiene como objetivo mantener el árbol lo más actualizado posible, incorporando nuevos SNP. Sin embargo, el árbol ha sido descrito por académicos como árboles filogenéticos no completamente verificados académicamente de haplogrupos del cromosoma Y.

Usos

Linajes maternos directos

Las pruebas de mtDNA implican la secuenciación de al menos una parte de las mitocondrias. La mitocondria se hereda de madre a hijo, por lo que puede revelar información sobre la línea materna directa. Cuando dos individuos tienen mitocondrias similares o cercanas, se puede inferir que comparten un ancestro común por línea materna en algún momento del pasado reciente.

Linajes paternos directos

Las pruebas de ADN del cromosoma Y (Y-DNA) implican pruebas de repetición corta en tándem (STR) y, a veces, pruebas de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) del cromosoma Y, que está presente solo en los hombres y solo revela información sobre la línea paterna estricta. Al igual que con las mitocondrias, las coincidencias cercanas con los individuos indican un ancestro común reciente. Debido a que los apellidos en muchas culturas se transmiten por línea paterna, esta prueba a menudo se usa en proyectos de ADN de apellidos.

Orígenes ancestrales

Un componente común de muchas pruebas autosómicas es una predicción del origen biogeográfico, a menudo llamado etnicidad. Una empresa que ofrece la prueba utiliza algoritmos informáticos y cálculos para hacer una predicción de qué porcentaje del ADN de un individuo proviene de grupos ancestrales particulares. Un número típico de poblaciones es de al menos 20. A pesar de que este aspecto de las pruebas se promueve y publicita mucho, muchos genealogistas genéticos han advertido a los consumidores que los resultados pueden ser inexactos y, en el mejor de los casos, son solo aproximados.

La secuenciación moderna del ADN ha identificado varios componentes ancestrales en poblaciones contemporáneas. Varios de estos elementos genéticos tienen orígenes en Eurasia occidental. Incluyen los siguientes componentes ancestrales, con sus ejes geográficos y principales poblaciones asociadas:

#	Componente de Eurasia occidental	centro geográfico	Población pico	notas
1	Ancestral del norte de la India	Bangladés, India del Norte, Pakistán	Bangladesh, indios del norte, paquistaníes	Principal componente de Eurasia occidental en el subcontinente indio. Picos entre las poblaciones de castas de habla indoeuropea en las áreas del norte, pero también se encuentran con frecuencias significativas entre algunos grupos de castas de habla dravidiana. Asociado con la llegada de hablantes de indoeuropeo desde Asia occidental o Asia central entre 3000 y 4000 años antes del presente, o con la expansión de la agricultura y los cultivos de Asia occidental que comenzaron alrededor de 8000-9000 ybp, o con migraciones desde Asia occidental en el pre -período agrícola. En contraste con el componente indígena ancestral del sur de la India, que alcanza su punto máximo entre los onge andamaneses que habitan las islas Andaman.
2	árabe	Península Arabica	yemeníes, saudíes, qataríes, beduinos	Principal componente de Eurasia Occidental en la región del Golfo Pérsico. Más estrechamente asociado con las poblaciones locales de habla árabe y semítica. También se encuentra con frecuencias significativas en partes del Levante, Egipto y Libia.
3	copto	Valle del Nilo	coptos, beja, etíopes afroasiáticos, árabes sudaneses, nubios	Principal componente de Eurasia occidental en el noreste de África. Aproximadamente equivalente al componente etíope-somalí. Picos entre los coptos egipcios en Sudán. También se encuentra en altas frecuencias entre otros hablantes afroasiáticos (hamito-semíticos) en Etiopía y Sudán, así como entre muchos nubios. Asociado con la ascendencia del Antiguo Egipto, sin la influencia árabe posterior presente entre los egipcios modernos. En contraste con el componente indígena nilo-sahariano, que alcanza su punto máximo entre las poblaciones de habla nilo-sahariana y kordofaniana que habitan en la parte sur del valle del Nilo.
4	etíope-somalí	cuerno de África	somalíes, afars, amhara, oromos, tigrinya	Principal componente de Eurasia Occidental en el Cuerno. Aproximadamente equivalente al componente copto. Asociado a la llegada de hablantes afroasiáticos a la región durante la antigüedad. Picos entre las poblaciones de habla cusita y semítica etíope en las áreas del norte. Divergió del componente magrebí alrededor de 23.000 ybp, y del componente árabe alrededor de 25.000 ybp. En contraste con el componente indígena omótico, que alcanza su punto máximo entre los herreros ari de habla omótica que habitan el sur de Etiopía.
5	europeo	Europa	europeos	Principal componente de Eurasia Occidental en Europa. También se encuentra con frecuencias significativas en áreas geográficas adyacentes fuera del continente, en Anatolia, el Cáucaso, la meseta iraní y partes del Levante.
6	levantino	Cercano Oriente, Cáucaso	Drusos, libaneses, chipriotas, sirios, jordanos, palestinos, armenios, georgianos, judíos sefardíes, judíos asquenazíes, iraníes, turcos, sardos, adygei	Principal componente de Eurasia Occidental en el Cercano Oriente y el Cáucaso. Picos entre las poblaciones drusas en el Levante. Se encuentra entre los hablantes locales afroasiáticos, indoeuropeos, del Cáucaso y turco por igual. Divergió del componente europeo alrededor de 9.100-15.900 ypb, y del componente árabe alrededor de 15.500-23.700 ypb. También se encuentra con frecuencias significativas en el sur de Europa, así como en partes de la península arábiga.
7	magrebí	Noroeste de África	bereberes, magrebíes, saharauis, tuareg	Principal componente de Eurasia occidental en el Magreb. Picos entre las poblaciones bereberes (no arabizadas) de la región. Divergió de los componentes etíope-somalí/copto, árabe, levantino y europeo antes del Holoceno.

Migración humana

Los métodos de prueba de ADN genealógico se han utilizado en una escala de tiempo más larga para rastrear patrones migratorios humanos. Por ejemplo, determinaron cuándo llegaron los primeros humanos a América del Norte y qué camino siguieron.

Durante varios años, investigadores y laboratorios de todo el mundo tomaron muestras de poblaciones indígenas de todo el mundo en un esfuerzo por mapear los patrones históricos de migración humana. El Proyecto Genográfico de la National Geographic Society tiene como objetivo mapear los patrones históricos de migración humana mediante la recopilación y el análisis de muestras de ADN de más de 100.000 personas en los cinco continentes. El análisis de ascendencia genética de los clanes de ADN mide las conexiones genéticas precisas de una persona con los grupos étnicos indígenas de todo el mundo.

Cumplimiento de la ley

Las fuerzas del orden pueden usar la genealogía genética para rastrear a los perpetradores de delitos violentos, como asesinatos o agresiones sexuales, y también pueden usarla para identificar a las personas fallecidas. Inicialmente, los sitios de genealogía genética GEDmatch y Family Tree DNA permitieron que sus bases de datos fueran utilizadas por las fuerzas del orden y las empresas de tecnología de ADN para realizar pruebas de ADN para casos de delitos violentos e investigaciones de genealogía genética a pedido de las fuerzas del orden. Esta técnica de genealogía genética de investigación, o forense, se hizo popular después del arresto del presunto Golden State Killer en 2018, pero ha recibido una reacción negativa significativa de los expertos en privacidad. Sin embargo, en mayo de 2019, GEDmatch hizo que sus reglas de privacidad fueran más restrictivas, lo que redujo el incentivo para que las agencias encargadas de hacer cumplir la ley usaran su sitio.Otros sitios como Ancestry.com, 23andMe y MyHeritage tienen políticas de datos que dicen que no permitirían que los datos de sus clientes se utilicen para resolver delitos sin una orden judicial de las fuerzas del orden, ya que creían que violaba la privacidad de los usuarios.