Focomelia

La focomelia es una condición que involucra malformaciones de los brazos y piernas humanos. Aunque muchos factores pueden causar focomelia, las raíces prominentes provienen del uso del fármaco talidomida y de la herencia genética.

La aparición en un individuo da como resultado diversas anomalías en la cara, las extremidades, las orejas, la nariz, los vasos y muchos otros subdesarrollos. Aunque las operaciones pueden mejorar algunas anomalías, muchas no se pueden tratar quirúrgicamente debido a la falta de nervios y otras estructuras relacionadas.

El término proviene del griego antiguo φώκη phōkē, "foca (animal)" + interfijo -o- + μέλος melos, "extremidad" + sufijo inglés -ia). La focomelia es un trastorno congénito extremadamente raro que implica una malformación de las extremidades (dismelia). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire acuñó el término en 1836.

Signos y síntomas

Phocomelia se manifestó como anomalías aurales.

Limitación de la vista de la focomelia.

Niño indio de 9 años con focomelia que afecta a los 4 miembros, 1928

Los síntomas del síndrome de focomelia son extremidades subdesarrolladas y huesos pélvicos ausentes; sin embargo, pueden ocurrir diversas anomalías en las extremidades y los huesos. Por lo general, las extremidades superiores no están completamente formadas y pueden faltar secciones de las "manos y brazos". A menudo se presentan huesos del brazo cortos, dedos fusionados y pulgares faltantes. A veces, las manos o los dedos estarán presentes pero flácidos debido a que no tienen huesos o están flojos. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos del muslo, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeños o aparecer como muñones debido a su estrecha "adherencia al cuerpo".

Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), las personas que portan el síndrome de focomelia generalmente mostrarán síntomas de retraso del crecimiento antes y después del nacimiento. El síndrome también puede causar graves deficiencias mentales en los bebés. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tendrán una cabeza pequeña con "cabello escaso" que puede parecer "rubio plateado". El hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, posiblemente se desarrolle alrededor del área facial al nacer y los ojos pueden estar muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbitario. El pigmento de los ojos será de un blanco azulado. La focomelia también puede causar: una nariz subdesarrollada con fosas nasales delgadas, orejas desfiguradas, mandíbulas irregularmente pequeñas (una condición conocida como micrognatia) y labio hendido con paladar hendido. Según NORD, los síntomas graves de la focomelia incluyen:

• Una fisura del cráneo y un cerebro de proyecto conocido como encefalocele
• Una acumulación de líquido espinal debajo del cráneo también conocido como hidrocefalia, causando vómitos y migrañas
• Un útero de forma anormal (bicornuate)
• Incapacidad de coagular la sangre eficientemente debido a una baja cantidad de plaquetas corriendo a través de la sangre
• Malformaciones en el riñón y el corazón
• Cuello corto
• Anormalidades en la uretra

Síntomas del síndrome de talidomida

Cuando una persona nace con focomelia debido a medicamentos o productos farmacéuticos, se conoce como síndrome de talidomida. Los síntomas del síndrome de la talidomida se definen por la ausencia o el acortamiento de las extremidades, lo que provoca manos y pies en forma de aleta. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu, también pueden recibir:

• Trastorno pálsico de la cara
• Anormalidades del oído y de los ojos, lo que resulta en pérdida limitada/completa de audición o vista
• Trastornos del tracto gastrointestinal y genitourinario
• Ingrown genitalia
• pulmones no desarrollados o perdidos
• tracto digestivo distorsionado, corazón, riñón
• Huesos hipoplásicos o ausentes

Los bebés expuestos a la talidomida durante las fases de desarrollo tenían un 40 % de posibilidades de supervivencia. La hipótesis de McMredie-McBride explica que las extremidades de los bebés se deforman como resultado de que la talidomida dañe el tejido neural, simplemente porque el tejido neural tiene un gran impacto en la formación y el desarrollo de las extremidades.

Causas

Talidomida

La talidomida se lanzó al mercado en 1958 en Alemania Occidental con el nombre de Contergan. Prescrita principalmente como sedante o hipnótico, la talidomida también afirmaba curar la "ansiedad, el insomnio, la gastritis y la tensión". Posteriormente se utilizó contra las náuseas y para aliviar las náuseas matutinas en mujeres embarazadas. La talidomida se convirtió en un medicamento de venta libre en Alemania alrededor de 1960, es decir, se podía comprar sin receta. Poco después de que se vendiera la droga, en Alemania nacieron entre 5.000 y 7.000 niños con focomelia. Sólo el 40% de estos niños sobrevivieron.

La investigación también demuestra que, aunque existió focomelia durante las décadas de 1940 y 1950, los casos de focomelia grave se multiplicaron en la década de 1960 cuando se lanzó la talidomida en Alemania; la causa directa se atribuyó a la talidomida. Se dio la estadística de que "50 por ciento de las madres con niños deformes habían tomado talidomida durante el primer trimestre del embarazo." A lo largo de Europa, Australia y los Estados Unidos, se informaron 10 000 casos de lactantes con focomelia; sólo sobrevivió el 50% de los 10.000. La talidomida se vinculó efectivamente con la muerte o discapacidades graves entre los bebés. Aquellos sujetos a talidomida mientras estaban en el útero experimentaron deficiencias en las extremidades, ya que las extremidades largas no estaban desarrolladas o se presentaban como muñones. Otros efectos incluyeron ojos, corazones, tractos alimentario y urinario deformados, ceguera y sordera.

Herencia genética

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), cuando se transmite la focomelia (en su forma genética familiar) se considera un rasgo autosómico recesivo y la mutación está vinculada al cromosoma 8.

Un estudio del síndrome de Roberts, un trastorno genético que muestra síntomas similares a la focomelia, ha arrojado luz sobre las posibles causas. Una persona afectada por el síndrome de Roberts tendrá copias de cromosomas que no se conectan en los centrómeros, lo que les impide alinearse en consecuencia. Como resultado, las células recién creadas contienen un número excesivo o reducido de cromosomas. Tanto en el síndrome de Roberts como en la focomelia, las células dejan de desarrollarse o mueren, lo que impide el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar u otras estructuras.

Tratamiento

La prótesis es una alternativa sintética para las extremidades, los dientes y otras partes del cuerpo que faltan. Los avances en las prótesis de miembros han aumentado considerablemente durante el siglo XX. El uso de nuevos materiales como plásticos modernos, procedimientos complejos y mejores pigmentos han creado miembros artificiales más ligeros y de aspecto más realista. Con el avance de las prótesis mioeléctricas, los pacientes pueden mover sus extremidades sin el uso de cables u otros dispositivos. Las extremidades mioeléctricas pueden detectar señales eléctricas del sistema nervioso y los músculos. Primero se usaron en adultos, pero ahora se están ajustando a niños.

Los pacientes que pierden extremidades debido a focomelia generalmente se tratan con prótesis. Se recomienda que los bebés a la edad de seis meses se coloquen una manopla protésica, lo que les permite acostumbrarse a la prótesis. Se agregará un gancho cuando el niño alcance la edad de dos años. Eventualmente, el paciente puede recibir una prótesis mioeléctrica. Los pacientes son tratados de esta manera debido a la falta de comprensión a una edad temprana y la ausencia de los tejidos y huesos necesarios para sostener la prótesis.

Casos destacados

• Mat Fraser nació con focomelia debido a que su madre tomó talicida mientras estaba embarazada. Es conocido como el baterista de bandas de rock incluyendo el miedo al sexo, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub y Living en Texas. También es actor y artista.
• Alison Lapper nació con focomelia. Es deficiente en el brazo y tiene huesos y piernas acortados. Lapper se graduó de la Universidad de Brighton en 1994, se estableció como artista visual, y en 2000 dio a luz a un hijo, Parys. La tolva produce tarjetas y calendarios para la Asociación de Pintores Mouth y Foot. No lleva extremidades prótesis.
• Ronan Tynan nació con focomelia. Se convirtió en un atleta de pista y campo, compitiendo en los Paralímpicos de Verano de 1984 y 1988. Tynan pasó a una carrera como médico, y más tarde, un cantante.
• Ame Barnbrook nació sin brazos y sólo la mitad inferior de su pierna izquierda, y tres dedos. Tiene una forma más rara de focomelia, lo que significa que todas sus extremidades están afectadas. Se graduó de la Universidad de Wollongongong con una Licenciatura en Artes Creativas. Barnbrook toca la trompeta con su pie y es un marinero competitivo. Navega un SKUD18 a nivel mundial. No calificó para los Juegos Paralímpicos de 2012 en Londres, pero entrenó para los Juegos Paralímpicos de 2016 en Río de Janeiro.
• Thomas Quasthoff, cantante de ópera.
• Nick Vujicic, evangelista, orador motivacional, autor y director de Vida sin tumbas.
• Eli Bowen, que hizo su actuación en los lados.
• Hee Ah Lee, un pianista que tiene dos dedos en cada mano.
• Rahma Haruna nació en Nigeria con focomelia severa. No tenía extremidades, excepto por una mano derecha parcialmente formada que estaba sujeta a su axila. La historia de Rahma salió cuando un periodista local la vio en la calle con su hermano, después de lo cual la historia fue compartida ampliamente en las redes sociales. Murió a los 19 años, el 25 de diciembre de 2016.
• Enos Stutsman, colonizador Pioneer de Dakota del Norte. Namesake del condado de Stutsman.
• Beknur Zhanibek es una cantante kazaja, nacida con focomelia. Representaba a Kazajistán en el Concurso Juvenil Eurovisión 2021.