Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita (abreviada como SED con más frecuencia que SDC) es un trastorno poco común del crecimiento óseo que provoca enanismo, anomalías esqueléticas características y, ocasionalmente, problemas de visión. y audiencia. El nombre de la afección indica que afecta los huesos de la columna (espondilo-) y los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénito). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisaria congénita son similares, pero más leves, a los trastornos esqueléticos relacionados, la acondrogénesis tipo 2 y la hipocondrogénesis. La displasia espondiloepifisaria congénita es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI.

Presentación

Las personas con displasia espondiloepifisaria son de baja estatura desde el nacimiento, con un tronco y cuello muy cortos y extremidades más cortas. Sin embargo, sus manos y pies suelen ser de tamaño medio. Este tipo de enanismo se caracteriza por una longitud normal de la columna vertebral en relación con el hueso del fémur. La altura adulta oscila entre 0,9 metros (35 pulgadas) y poco más de 1,4 metros (55 pulgadas). La curvatura de la columna (como la cifoescoliosis y la lordosis) progresa durante la infancia y puede causar problemas respiratorios. Los cambios en los huesos de la columna (vértebras) del cuello también pueden aumentar el riesgo de daño a la médula espinal. Otros signos esqueléticos incluyen vértebras aplanadas (platispondilia), una deformidad de la articulación de la cadera en la que los huesos de la parte superior de la pierna se giran hacia adentro (coxa vara) y un pie que gira hacia adentro y hacia abajo (llamado pie zambo). La disminución de la movilidad articular y la artritis a menudo se desarrollan temprano en la vida. Los textos médicos suelen indicar un cambio leve y variable en los rasgos faciales, incluido el aplanamiento de los pómulos cercanos a la nariz, aunque esto parece ser infundado. Algunos bebés nacen con paladar hendido. A veces se presenta miopía grave (alta miopía), al igual que otros problemas oculares que pueden afectar la visión, como el desprendimiento de retina. Aproximadamente una cuarta parte de las personas con esta afección tienen pérdida auditiva de leve a moderada.

Causas

La displasia espondiloepifisaria congénita forma parte de un espectro de trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1. La proteína producida por este gen forma colágeno tipo II, una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el globo ocular (el vítreo). El colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Las mutaciones en el gen COL2A1 interfieren en el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo II, lo que impide que los huesos se desarrollen adecuadamente y provoca los signos y síntomas de esta afección.

La displasia espondiloepifisaria congénita se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno.

Gestión

No existe tratamiento para la afección subyacente. El tratamiento de apoyo/sintomático se basa en los rasgos presentes en cada persona con la afección.

Personas destacadas

• Michael Dunn, actor americano nominado por Oscar y Tony, El salvaje oeste, Star Trek
• Warwick Davis, actor inglés y presentador de televisión, Willow, Regreso del Jedi, Leprechaun series de películas. Sus dos hijos también tienen SED.
• Lenny Rush, actor infantil inglés, ¿Soy irrazonable?
• Natalia Grace americana nacida en Ucrania con enanismo, El caso curioso de Natalia Grace
• Alexander Katan, contador judío holandés, maestro y traductor que fue asesinado por los nazis durante el Holocausto, fotos de él fueron notoriamente exhibidas en varios museos.