Color de los ojos

color de ojos es un rasgo fenotípico poligénico determinado por dos factores: la pigmentación del iris del ojo y la dependencia de la frecuencia de la dispersión de la luz por el medio turbio en el estroma del ojo. ellos son.

En los seres humanos, la pigmentación del iris varía de marrón claro a negro, dependiendo de la concentración de melanina en el epitelio pigmentario del iris (ubicado en la parte posterior del iris), el contenido de melanina dentro del estroma del iris (ubicado en la frente al iris) y la densidad celular del estroma. La apariencia de ojos azules, verdes y color avellana es el resultado de la dispersión de luz de Tyndall en el estroma, un fenómeno similar a la dispersión de Rayleigh que explica el cielo azul. Ni el iris humano ni el humor vítreo contienen pigmentos azules ni verdes. Este es un ejemplo de color estructural, que depende de las condiciones de iluminación, especialmente para ojos de colores más claros.

Los ojos de colores brillantes de muchas especies de aves son el resultado de la presencia de otros pigmentos, como pteridinas, purinas y carotenoides. Los humanos y otros animales tienen muchas variaciones fenotípicas en el color de ojos.

La genética y la herencia del color de ojos en los humanos es complicada. Hasta 2010, hasta 16 genes se han asociado con la herencia del color de ojos. Algunos de los genes del color de ojos incluyen OCA2 y HERC2. Se ha demostrado que la creencia anterior de que el color de ojos azules es un rasgo recesivo simple es incorrecta. La genética del color de ojos es tan compleja que puede ocurrir casi cualquier combinación de colores de ojos entre padres e hijos. Sin embargo, el polimorfismo del gen OCA2, cercano al gen 5' región reguladora, explica la mayor parte de la variación del color de los ojos humanos.

Determinación genética

El color de ojos es un rasgo heredado determinado por múltiples genes. Estos genes se buscan estudiando pequeños cambios en los propios genes y en los genes vecinos, llamados polimorfismos de un solo nucleótido o SNP. Se desconoce el número total de genes que contribuyen al color de ojos, pero existen algunos candidatos probables. Un estudio realizado en Rotterdam (2009) encontró que era posible predecir el color de ojos con más del 90% de precisión para el marrón y el azul usando solo seis SNP.

Las personas de ascendencia europea muestran la mayor variedad en el color de ojos de cualquier población del mundo. Los avances recientes en la antigua tecnología del ADN han revelado parte de la historia del color de ojos en Europa. A través del análisis de ADN antiguo, un estudio de 2020 publicado en Experimental Dermatology sugirió que el gen común para el color de ojos azules probablemente se originó en el Cercano Oriente y llegó a Europa hace unos 42.000 años, después del éxodo de África.

Existe evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de ojos en los humanos; sin embargo, los dos genes principales asociados con la variación del color de ojos son OCA2 y HERC2, y ambos están localizados en el cromosoma 15.

El gen OCA2 (OMIM: 203200), cuando se encuentra en una forma variante, causa el color de ojos rosado y la hipopigmentación comunes en el albinismo humano. (El nombre del gen se deriva del trastorno que causa, albinismo oculocutáneo tipo II). Los diferentes SNP dentro de OCA2 están fuertemente asociados con ojos azules y verdes, así como con variaciones en las pecas, el número de lunares y el cabello. y tono de piel. Los polimorfismos pueden estar en una secuencia reguladora OCA2, donde pueden influir en la expresión del producto genético, lo que a su vez afecta a la pigmentación. Una mutación específica en el gen HERC2, un gen que regula la expresión de OCA2, es en parte responsable de los ojos azules. Otros genes implicados en la variación del color de ojos son SLC24A4 y TYR. Un estudio de 2010 sobre la variación del color de los ojos en los valores de tono y saturación utilizando fotografías digitales de alta resolución de los ojos completos encontró tres nuevos loci para un total de diez genes, lo que permite explicar aproximadamente el 50% de la variación del color de los ojos.

Los ojos azules con una mancha marrón, los ojos verdes y los ojos grises son causados por una parte completamente diferente del genoma.

Cambios en el color de ojos

La mayoría de los bebés recién nacidos con ascendencia europea tienen ojos de color claro. A medida que el niño se desarrolla, los melanocitos (células que se encuentran en el iris de los ojos humanos, así como en la piel y los folículos pilosos) comienzan a producir melanina lentamente. Debido a que las células de melanocitos producen pigmento continuamente, en teoría se puede cambiar el color de los ojos. El color de ojos de un adulto suele establecerse entre los 3 y los 6 meses de edad, aunque esto puede ser más tarde. Al observar el iris de un bebé desde un lado utilizando únicamente luz transmitida sin reflejo desde la parte posterior del iris, es posible detectar la presencia o ausencia de niveles bajos de melanina. Un iris que parece azul según este método de observación tiene más probabilidades de permanecer azul a medida que el bebé crece. Un iris que parece dorado contiene algo de melanina incluso a esta edad temprana y es probable que cambie de azul a verde o marrón a medida que el bebé crece.

Los cambios (aclaramiento u oscurecimiento) del color de los ojos durante la primera infancia, la pubertad, el embarazo y, a veces, después de un traumatismo grave (como la heterocromía) sugieren que los ojos a veces cambian de color bajo determinadas circunstancias, debido a reacciones químicas o cambios hormonales dentro del cuerpo.

Los estudios realizados en gemelos caucásicos, tanto fraternos como idénticos, han demostrado que el color de los ojos puede estar sujeto a cambios con el tiempo, y que una desmelanización importante del iris también puede estar determinada genéticamente. La mayoría de los cambios en el color de los ojos se han observado o informado en la población caucásica con ojos color avellana y ámbar. En las mismas condiciones ambientales, puede haber desacuerdo sobre el color de un objeto entre dos personas diferentes; El factor que provoca esta discrepancia es la presencia de melanina en el iris, que es el factor principal para determinar el color de los ojos. Cuanto mayor es la cantidad de melanina en el iris y más densa es la textura de la melanina, más oscuro es el color de los ojos de una persona; La misma concentración de melanina también depende de muchos factores, como los hereditarios y ambientales.

Gama de colores de ojos

Marrón

Casi todos los mamíferos tienen el iris marrón o de pigmentación oscura. En los seres humanos, el marrón es, con diferencia, el color de ojos más común: aproximadamente el 79% de las personas en el mundo lo tienen. Los ojos marrones son el resultado de una concentración relativamente alta de melanina en el estroma del iris, lo que hace que se absorba la luz de longitudes de onda más cortas y más largas.

Los ojos de color marrón oscuro son dominantes en los humanos. En muchas partes del mundo, es casi el único color de iris presente. Los ojos marrones son comunes en Europa, Asia Oriental, Sudeste Asiático, Asia Central, Asia Meridional, Asia Occidental, Oceanía, África y América. Los ojos marrones de pigmentación clara o media también se pueden encontrar comúnmente en el sur de Europa, entre América y en partes de Asia central, Asia occidental y Asia meridional. También se pueden observar ojos de color marrón claro que bordean la coloración ámbar y avellana en el este y sudeste asiático, aunque son poco comunes en la región.

Ámbar

Los ojos ámbar son de un color sólido con un fuerte tinte amarillento/dorado y rojizo/cobrizo, que puede deberse al pigmento amarillo llamado lipocromo (que también se encuentra en los ojos verdes). Los ojos ámbar no deben confundirse con los ojos color avellana. Aunque los ojos color avellana pueden contener motas de ámbar u oro, generalmente tienden a tener muchos otros colores, incluidos verde, marrón y naranja. Además, los ojos color avellana pueden parecer cambiar de color y consistir en motas y ondas, mientras que los ojos ámbar tienen un tono dorado sólido. Aunque el ámbar es similar al oro, algunas personas tienen ojos de color ámbar rojizo o cobrizo que se confunden con el color avellana, aunque el color avellana tiende a ser más apagado y contiene verde con motas rojas/doradas, como se mencionó anteriormente. Los ojos ámbar también pueden contener cantidades de un gris dorado muy claro.

Los ojos de algunas palomas contienen pigmentos fluorescentes amarillos conocidos como pteridinas. Se cree que los ojos amarillos brillantes del búho cornudo se deben a la presencia del pigmento pteridina xantopterina dentro de ciertos cromatóforos (llamados xantóforos) ubicados en el estroma del iris. En los seres humanos, se cree que las manchas o parches amarillentos se deben al pigmento lipofuscina, también conocido como lipocromo. Muchos animales como caninos, gatos domésticos, búhos, águilas, palomas y peces tienen ojos de color ámbar, mientras que en los humanos este color ocurre con menos frecuencia. El ámbar es el tercer color de ojos natural más raro después del verde y el gris, en el 5% de la población mundial. Las personas con ese color de ojos se encuentran en la región de los Balcanes, el sur de Francia, la Península Ibérica, Italia y Hungría, y en menor número en Oriente Medio, el norte de África y América del Sur.

Avellana

Los ojos color avellana se deben a una combinación de dispersión de Rayleigh y una cantidad moderada de melanina en el iris. capa del borde anterior. Los ojos color avellana a menudo parecen cambiar de color de marrón a verde. Aunque el avellana se compone principalmente de marrón y verde, el color dominante en el ojo puede ser marrón/dorado o verde. Por eso los ojos color avellana pueden confundirse con los ámbar y viceversa. La combinación a veces puede producir un iris multicolor, es decir, un ojo de color marrón claro/ámbar cerca de la pupila y carbón o verde oscuro en la parte exterior del iris (o viceversa) cuando se observa a la luz del sol.

Las definiciones del color de ojos avellana varían: a veces se considera sinónimo de marrón claro u dorado, como el color de la cáscara de una avellana.

Alrededor del 18% de la población estadounidense y el 5% de la población mundial tienen ojos color avellana. Los ojos color avellana son más comunes en españoles, norte de África, Oriente Medio y Brasil.

Verde

Los ojos verdes probablemente sean el resultado de la interacción de múltiples variantes dentro del OCA2 y otros genes. Estuvieron presentes en el sur de Siberia durante la Edad del Bronce.

Los ojos verdes son más comunes en el norte, oeste y centro de Europa. Alrededor del 8% al 10% de los hombres y del 18% al 21% de las mujeres en Islandia y del 6% de los hombres y el 17% de las mujeres en los Países Bajos tienen ojos verdes. Entre los estadounidenses de origen europeo, los ojos verdes son más comunes entre aquellos de ascendencia celta y germánica reciente, con alrededor del 16%.

El color verde es causado por la combinación de: 1) una pigmentación ámbar o marrón claro en el estroma del iris (que tiene una concentración baja o moderada de melanina) con: 2) un tono azul creado por la dispersión de Rayleigh de luz reflejada. Los ojos verdes contienen el pigmento amarillento lipocromo.

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  Ojos verdes
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  Un persa de Chinchilla con ojos verdes
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  Ojos de tacón verde

Azul

No hay pigmentación azul ni en el iris ni en el cuerpo vítreo. La disección revela que el epitelio pigmentario del iris es de color negro pardusco debido a la presencia de melanina. A diferencia de los ojos marrones, los ojos azules tienen bajas concentraciones de melanina en el estroma del iris, que se encuentra delante del epitelio oscuro. Las longitudes de onda de luz más largas tienden a ser absorbidas por el epitelio oscuro subyacente, mientras que las longitudes de onda más cortas se reflejan y sufren dispersión de Rayleigh en el medio turbio del estroma. Ésta es la misma dispersión que explica la apariencia azul del cielo. El resultado es un color "azul Tyndall" Color estructural que varía según las condiciones de iluminación externa.

Anteriormente se suponía que el patrón de herencia seguido por los ojos azules era un rasgo mendeliano recesivo; sin embargo, la herencia del color de los ojos ahora se reconoce como un rasgo poligénico, lo que significa que está controlado por las interacciones de varios genes.

En 2008, un equipo de investigadores de la Universidad de Copenhague localizó una única mutación que provoca el fenómeno de los ojos azules. La investigación fue publicada en el Journal of Human Genetics. La misma secuencia de ADN del gen OCA2 entre las personas de ojos azules sugiere que pueden tener un único ancestro común. Los investigadores plantearon la hipótesis de que la mutación OCA2 responsable de los ojos azules surgió en un individuo que vivió en la parte noroeste de la región del Mar Negro en Europa hace entre 6.000 y 10.000 años durante el período Neolítico. Sin embargo, investigaciones más recientes sobre ADN antiguo han identificado restos humanos mucho más antiguos que el período Neolítico con la mutación OCA2 para ojos azules. Ahora se cree que el alelo OCA2 se remonta a la reciente migración de los humanos modernos fuera de África hace aproximadamente 50.000 años y entró en Europa desde Asia occidental.

Eiberg y sus colegas sugirieron en un estudio publicado en Human Genetics que una mutación en el intrón 86 del gen HERC2, que se supone que interactúa con el Promotor del gen OCA2, reducción de la expresión de OCA2 con posterior reducción de la producción de melanina.

Los ojos azules predominan en el norte y el este de Europa, particularmente alrededor del Mar Báltico. Los ojos azules también se encuentran en el sur de Europa, Asia central, el sur de Asia, el norte de África y Asia occidental.

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  Un Birman gatito con ojos azules de zafiro distintivo
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  Cuervo de selva
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  El primer koala de ojos azules conocido por nacer en cautiverio
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  El lémur de Sclater, también conocido como el lémur negro de ojos azules

Aproximadamente entre el 8 % y el 10 % de la población mundial tiene ojos azules. Un estudio de 2002 encontró que la prevalencia del color de ojos azules entre la población blanca de los Estados Unidos era del 33,8% para los nacidos entre 1936 y 1951, en comparación con el 57,4% para los nacidos entre 1899 y 1905. En 2006, uno de cada Cada seis estadounidenses, o el 16,6% de la población total de Estados Unidos, tiene ojos azules, incluido el 22,3% de los blancos. La incidencia de ojos azules sigue disminuyendo entre los niños estadounidenses. De los eslovenos, el 56% tiene ojos azules o verdes. En España, la distribución del color del iris entre la población es 16,3% gris azulado, 55,2% verde avellana y 28,5% marrón.

Gris

Al igual que los ojos azules, los ojos grises tienen un epitelio oscuro en la parte posterior del iris y un estroma relativamente claro en la parte frontal. Una posible explicación para la diferencia en la apariencia de los ojos grises y azules es que los ojos grises tienen mayores depósitos de colágeno en el estroma, de modo que la luz que se refleja desde el epitelio sufre dispersión de Mie (que no depende fuertemente de la frecuencia) en lugar de que la dispersión de Rayleigh (en la que las longitudes de onda de luz más cortas se dispersan más). Esto sería análogo al cambio en el color del cielo, del azul dado por la dispersión Rayleigh de la luz solar por pequeñas moléculas de gas cuando el cielo está despejado, al gris causado por la dispersión Mie de grandes gotas de agua cuando el cielo está nublado.. Alternativamente, se ha sugerido que los ojos grises y azules podrían diferir en la concentración de melanina en la parte frontal del estroma.

Los ojos grises también se pueden encontrar entre el pueblo argelino Shawia de las montañas Aurès en el noroeste de África, Oriente Medio y Asia occidental, Asia central y Asia meridional. La diosa griega Atenea aparece con ojos grises (γλαυκῶπις). Bajo aumento, los ojos grises exhiben pequeñas cantidades de color amarillo y marrón en el iris.

El gris es el segundo color de ojos natural más raro después del verde: el 3% de la población mundial lo tiene.

Casos especiales

Dos colores diferentes

Como resultado de la heterocromía iridum, también es posible tener dos colores de ojos diferentes. Esto ocurre en humanos y en ciertas razas de animales domesticados y afecta a menos del 1 por ciento de la población mundial.

Roja y violeta

Los ojos de las personas con formas graves de albinismo pueden aparecer rojos bajo ciertas condiciones de iluminación debido a las cantidades extremadamente bajas de melanina, lo que permite que los vasos sanguíneos se vean. Además, la fotografía con flash a veces puede provocar un "efecto de ojos rojos", en el que la luz muy brillante del flash se refleja en la retina, que está abundantemente vascularizada, lo que hace que la pupila aparezca roja en la fotografía.

Aunque los ojos azul profundo de algunas personas como Elizabeth Taylor pueden parecer morados o violetas en determinados momentos, "verdad" Los ojos de color violeta ocurren solo debido al albinismo. Los ojos que aparecen rojos o violetas bajo ciertas condiciones debido al albinismo son menos del 1 por ciento de la población mundial.

Implicaciones médicas

La función más importante de la melanina en el iris es proteger los ojos de los rayos nocivos del sol. Las personas con colores de ojos más claros, como azules o verdes, tienen menos protección contra el sol y, por lo tanto, necesitan una mayor protección contra los rayos solares que aquellas con colores de ojos más oscuros.

Se ha descubierto que aquellos con un color de iris más claro tienen una mayor prevalencia de degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) que aquellos con un color de iris más oscuro; El color de ojos más claro también se asocia con un mayor riesgo de progresión de la DMAE. Un iris gris puede indicar la presencia de uveítis y se ha encontrado un mayor riesgo de melanoma uveal en personas con ojos azules, verdes o grises. Sin embargo, un estudio realizado en 2000 sugiere que las personas con ojos de color marrón oscuro tienen un mayor riesgo de desarrollar cataratas y, por lo tanto, deberían proteger sus ojos de la exposición directa a la luz solar.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson implica una mutación del gen que codifica la enzima ATPasa 7B, que impide que el cobre del hígado entre en el aparato de Golgi de las células. En cambio, el cobre se acumula en el hígado y en otros tejidos, incluido el iris del ojo. Esto da como resultado la formación de anillos de Kayser-Fleischer, que son anillos oscuros que rodean la periferia del iris.

Coloración de la esclerótica

El color de ojos fuera del iris también puede ser un síntoma de enfermedad. El color amarillento de la esclerótica (el "blanco de los ojos") se asocia con ictericia y puede ser sintomático de enfermedades hepáticas como cirrosis o hepatitis. Una coloración azul de la esclerótica también puede ser sintomática de enfermedad.

Aniridia

La aniridia es una afección congénita caracterizada por un iris extremadamente subdesarrollado, que parece ausente en un examen superficial.

Albinismo ocular y color de ojos

Normalmente, hay una capa gruesa de melanina en la parte posterior del iris. Incluso las personas con los ojos de color azul más claro, sin melanina en la parte frontal del iris, tienen una coloración marrón oscuro en la parte posterior para evitar que la luz se disperse dentro del ojo. En aquellas personas con formas más leves de albinismo, el color del iris suele ser azul, pero puede variar de azul a marrón. En las formas graves de albinismo, no hay pigmento en la parte posterior del iris y la luz del interior del ojo puede pasar a través del iris hacia el frente. En estos casos, el único color que se ve es el rojo de la hemoglobina de la sangre en los capilares del iris. Estos albinos tienen ojos rosados, al igual que los conejos, ratones o cualquier otro animal albino con una falta total de melanina. Los defectos de transiluminación casi siempre se pueden observar durante un examen ocular debido a la falta de pigmentación iridial. El albino ocular también carece de cantidades normales de melanina en la retina, lo que permite que se refleje más luz de lo normal en la retina y fuera del ojo. Debido a esto, el reflejo pupilar es mucho más pronunciado en los individuos albinos, y esto puede enfatizar el efecto de ojos rojos en las fotografías.

Heterocromía

La heterocromía (heterocromía iridum o heterocromía iridis) es una afección ocular en la que un iris tiene un color diferente al otro (heterocromía completa), o donde una parte de un iris es de un color diferente al resto (heterocromía parcial o heterocromía sectorial). Es el resultado del relativo exceso o falta de pigmento dentro del iris o parte del iris, que puede heredarse o adquirirse por enfermedad o lesión. Esta condición poco común generalmente se debe a un contenido desigual de melanina. Son responsables varias causas, incluidas genéticas, como el quimerismo, el síndrome de Horner y el síndrome de Waardenburg.

Una quimera puede tener dos colores de ojos diferentes, al igual que dos hermanos cualesquiera, porque cada célula tiene genes de color de ojos diferentes. Un mosaico puede tener dos ojos de diferentes colores si la diferencia de ADN está en un gen del color de ojos.

Existen muchas otras posibles razones para tener dos ojos de diferentes colores. Por ejemplo, el actor de cine Lee Van Cleef nació con un ojo azul y otro verde, un rasgo que, según se informa, era común en su familia, lo que sugiere que se trataba de un rasgo genético. Esta anomalía, que los productores cinematográficos pensaron que perturbaría al público cinematográfico, fue "corregida" haciendo que Van Cleef usara lentes de contacto marrones. David Bowie, por otro lado, tenía la apariencia de diferentes colores de ojos debido a una lesión que provocó que una pupila se dilatara permanentemente.

Otra hipótesis sobre la heterocromía es que puede resultar de una infección viral in útero que afecta el desarrollo de un ojo, posiblemente a través de algún tipo de mutación genética. En ocasiones, la heterocromía puede ser un signo de una afección médica grave.

Una causa común en las mujeres con heterocromía es la inactivación del cromosoma X, que puede dar lugar a una serie de rasgos heterocromáticos, como en los gatos calicó. Los traumatismos y ciertos medicamentos, como algunos análogos de las prostaglandinas, también pueden provocar un aumento de la pigmentación en un ojo. En ocasiones, la diferencia en el color de los ojos se debe a que la sangre mancha el iris después de una lesión.

Anillo limbal

El anillo limbal también es una característica del iris que contribuye al color de los ojos, y aparece como una región oscura, ocasionalmente negra, que rodea el iris como resultado de una manifestación de las propiedades ópticas del limbo corneal. Los anillos limbales no están presentes en todos los individuos y su grosor y prominencia pueden correlacionarse con la salud o la juventud y contribuir al atractivo facial.

Impacto en la visión

Aunque las personas con un color de ojos más claro son generalmente más sensibles a la luz porque tienen menos pigmento en el iris para protegerlos de la luz solar, hay poca o ninguna evidencia de que el color de los ojos tenga un impacto directo en las cualidades de la visión, como la agudeza visual. Sin embargo, hay un estudio que encontró que las personas de ojos oscuros se desempeñan mejor en "tareas de tipo reactivo", lo que sugiere que pueden tener mejores tiempos de reacción. Las personas con ojos de color claro, sin embargo, obtuvieron mejores resultados en las llamadas "tareas a su propio ritmo", que incluyen actividades como golpear una pelota de golf o lanzar pelotas de béisbol. En otro estudio, las personas con ojos más oscuros obtuvieron mejores resultados golpeando raquetbol. También hay otros estudios que cuestionan estos hallazgos. Según los científicos, se necesitan más estudios para verificar estos resultados.

Clasificación del color

El color del iris puede proporcionar una gran cantidad de información sobre una persona, y una clasificación de colores puede ser útil para documentar cambios patológicos o determinar cómo una persona puede responder a los productos farmacéuticos oculares. Los sistemas de clasificación han variado desde una descripción básica de luz u oscuridad hasta clasificaciones detalladas que emplean estándares fotográficos para comparar. Otros han intentado establecer estándares objetivos de comparación de colores.

La escala Martin-Schultz, desarrollada a partir de la escala Martin, es una escala de color estándar utilizada en antropología física para establecer el color de ojos de un individuo. Fue creado por los antropólogos Rudolf Martin y Bruno K Schultz en la primera mitad del siglo XX. La escala consta de 20 colores que van desde el azul claro hasta el marrón oscuro-negro, correspondientes a los colores naturales de los ojos causados por la cantidad de melanina en el iris:

Los colores de ojos normales varían desde los tonos más oscuros de marrón hasta los tonos más claros de azul. Para satisfacer la necesidad de una clasificación estandarizada, a la vez simple pero lo suficientemente detallada para fines de investigación, Seddon et al. desarrolló un sistema de clasificación basado en el color predominante del iris y la cantidad de pigmento marrón o amarillo presente. Hay tres colores de pigmentos que determinan, según su proporción, el aspecto exterior del iris, junto con el color estructural. Los iris verdes, por ejemplo, tienen algo de color estructural amarillo y azul. Los iris marrones contienen más o menos melanina. Algunos ojos tienen un anillo oscuro alrededor del iris, llamado anillo limbal.

El color de ojos en animales no humanos se regula de manera diferente. Por ejemplo, en lugar de azul como en los humanos, el color de ojos autosómico recesivo en la especie de eslizón Corucia zebrata es negro, y el color autosómico dominante es amarillo verdoso.

Así como la percepción del color depende de las condiciones de visualización (por ejemplo, la cantidad y el tipo de iluminación, así como el tono del entorno), también depende de la percepción del color de los ojos.