Malformação arteriovenosa

Uma malformação arteriovenosa (MAV) é uma conexão anormal entre artérias e veias, desviando do sistema capilar. Geralmente congênita, essa anomalia vascular é amplamente conhecida por sua ocorrência no sistema nervoso central (geralmente como MAV cerebral), mas pode aparecer em qualquer parte do corpo. Os sintomas das MAVs podem variar de nenhum a dor intensa ou sangramento, e podem levar a outros problemas médicos graves.

Sinais e sintomas

Os sintomas das MAVs variam de acordo com sua localização. A maioria das MAVs neurológicas produz poucos ou nenhum sintoma. Freqüentemente, a malformação é descoberta como parte de uma autópsia ou durante o tratamento de um distúrbio não relacionado (um "achado incidental"; em casos raros, sua expansão ou um micro-sangramento de uma MAV no cérebro pode causar epilepsia, déficit neurológico ou dor.

Os sintomas mais gerais de uma MAV cerebral incluem dores de cabeça e crises epilépticas, com sintomas mais específicos que normalmente dependem da sua localização e do indivíduo, incluindo:

• Dificuldades com coordenação de movimento, incluindo fraqueza muscular e até paralisia;
• Vertigo (dizziness);
• Dificuldades de fala (disartria) e comunicação, como afasia;
• Dificuldades com atividades cotidianas, como a apraxia;
• Sensações anormais (numbness, formigamento ou dor espontânea);
• Memória e problemas relacionados ao pensamento, como confusão, demência ou alucinações.

MAVs cerebrais podem se apresentar de várias maneiras diferentes:

• Bleeding (45% dos casos)
• Início agudo de dor de cabeça severa. Pode ser descrito como a pior dor de cabeça da vida do paciente. Dependendo da localização do sangramento, pode estar associado ao novo déficit neurológico fixo. Em AVMs do cérebro sem ruptura, o risco de sangramento espontâneo pode ser tão baixo quanto 1% por ano. Após uma primeira ruptura, o risco de sangramento anual pode aumentar para mais de 5%.
• Apreensão ou convulsão cerebral (46%). Dependendo do lugar da AVM, ela pode contribuir para a perda de visão.
• Dor de cabeça (34%)
• Déficit neurológico progressivo (21%)
  • Pode ser causado por efeito de massa ou dilatações venosas. A presença e a natureza do déficit dependem da localização da lesão e das veias de drenagem.
• Pacientes pediátricos
  • Falha no coração
  • Macrocefalia
  • Veias de couro cabeludo proeminentes

Malformações arteriovenosas pulmonares

As malformações arteriovenosas pulmonares são comunicações anormais entre as veias e artérias da circulação pulmonar, levando a um shunt sanguíneo da direita para a esquerda. Eles não apresentam sintomas em até 29% de todos os casos, mas podem causar complicações graves, incluindo hemorragia e infecção. Eles são mais comumente associados à telangiectasia hemorrágica hereditária.

Genética

As MAVs geralmente são congênitas e fazem parte da família RASopatia de síndromes de desenvolvimento. A compreensão dos padrões de transmissão genética da anomalia é incompleta, mas existem mutações genéticas conhecidas (por exemplo na linha epitelial, gene supressor de tumor PTEN) que podem levar a uma ocorrência aumentada em todo o corpo.

A anomalia pode ocorrer devido a doenças autossômicas dominantes, como a telangiectasia hemorrágica hereditária.

Fisiopatologia

No sistema circulatório, as artérias transportam o sangue do coração para os pulmões e para o resto do corpo, onde o sangue normalmente passa pelos capilares, onde o oxigênio é liberado e produtos residuais como dióxido de carbono (CO₂) absorvido — antes que as veias retornem o sangue ao coração. Uma MAV interfere nesse processo formando uma conexão direta das artérias e veias, contornando o leito capilar. MAVs podem causar dor intensa e levar a sérios problemas médicos. Embora as MAVs sejam frequentemente associadas ao cérebro e à medula espinhal, elas podem se desenvolver em outras partes do corpo.

Como um AVM não tem o efeito de amortecimento dos capilares no fluxo sanguíneo, o AVM pode ficar progressivamente maior ao longo do tempo à medida que a quantidade de sangue que flui através dele aumenta, forçando o coração a trabalhar mais para acompanhar o fluxo sanguíneo extra. Também faz com que a área circundante seja privada das funções dos capilares. O emaranhado de vasos sanguíneos resultante, muitas vezes chamado de nidus (latim para 'ninho'), não possui capilares. Pode ser extremamente frágil e propenso a sangrar devido às conexões anormalmente diretas entre as artérias de alta pressão e as veias de baixa pressão. Um indicador é um 'whoosh' som causado pelo rápido fluxo sanguíneo através das artérias e veias, que recebeu o termo bruit (francês para 'ruído'). Se a MAV for grave, isso pode produzir um sintoma audível que pode interferir na audição e no sono, além de causar sofrimento psicológico.

Diagnóstico

Uma malformação arterial venosa do rim esquerdo e um cisto simples do rim direito

Uma malformação arterial venosa do rim esquerdo levando à dilatação aneurisma da veia renal esquerda e veia cava inferior

As MAVs são diagnosticadas principalmente pelos seguintes métodos de imagem:

• A tomografia computadorizada (CT) é um raio-X não invasivo para ver as estruturas anatômicas dentro do cérebro para detectar sangue dentro ou ao redor do cérebro. Uma tecnologia mais recente chamada angiografia CT envolve a injeção de contraste no fluxo sanguíneo para ver as artérias do cérebro. Este tipo de teste fornece as melhores imagens de vasos sanguíneos através da angiografia e tecidos moles através da TC.
• A ressonância magnética (RM) é um teste não invasivo, que usa um campo magnético e ondas de radiofrequência para dar uma visão detalhada dos tecidos moles do cérebro.
• Angiografia de ressonância magnética (MRA) - exames criados usando ressonância magnética imagem especificamente os vasos sanguíneos e estruturas do cérebro. Um angiograma de ressonância magnética pode ser um procedimento invasivo, envolvendo a introdução de corantes de contraste (por exemplo, agentes de contraste de gadolínio MR) na vasculatura (sistema circulatório) de um paciente usando um cateter inserido em uma artéria e passado através dos vasos sanguíneos para o cérebro. Uma vez que o cateter está no lugar, o corante de contraste é injetado na corrente sanguínea e as imagens de RM são tomadas. Além disso, ou alternativamente, as técnicas de ressonância magnética dependentes de fluxo ou outras técnicas de ressonância magnética sem contraste podem ser usadas para determinar a localização e outras propriedades da vasculatura.

As MAVs podem ocorrer em várias partes do corpo:

• cérebro (malformação AV cerebral)
• Salto
• pulmão
• rimar
• medula espinhal
• fígado
• espaço intercostal
• iris
• cordão espermático
• extremidades – braço, ombro, etc.

As MAVs podem ocorrer isoladamente ou como parte de outra doença (por exemplo, doença de Von Hippel–Lindau ou telangiectasia hemorrágica hereditária).

AVMs demonstraram estar associadas à estenose aórtica.

O sangramento de uma MAV pode ser relativamente leve ou devastador. Pode causar derrames graves e menos frequentemente fatais.

Tratamento

O tratamento para MAVs no cérebro pode ser sintomático e os pacientes devem ser acompanhados por um neurologista para quaisquer convulsões, dores de cabeça ou déficits neurológicos focais. O tratamento específico para MAV também pode envolver embolização endovascular, neurocirurgia ou radiocirurgia. A embolização, ou seja, cortar o suprimento de sangue para a MAV com bobinas, partículas, acrilatos ou polímeros introduzidos por um cateter guiado por radiografia, pode ser usada em adição à neurocirurgia ou radiocirurgia, mas raramente é bem-sucedida isoladamente, exceto em MAVs menores. Uma faca gama também pode ser usada.

Se uma MAV cerebral for detectada antes de ocorrer um derrame, geralmente as artérias que fornecem sangue ao nidus podem ser fechadas para evitar o perigo. A terapia intervencionista pode ser relativamente arriscada a curto prazo.

O tratamento de MAVs pulmonares é normalmente realizado apenas com embolização endovascular, que é considerada o padrão de tratamento.

Epidemiologia

A taxa de detecção estimada de MAV na população geral dos EUA é de 1,4/100.000 por ano. Isso é aproximadamente um quinto a um sétimo da incidência de aneurismas intracranianos. Estima-se que 300.000 americanos tenham MAVs, dos quais 12% (aproximadamente 36.000) exibirão sintomas de gravidade muito variável.

História

Hubert von Luschka (1820–1875) e Rudolf Virchow (1821–1902) descreveram pela primeira vez as malformações arteriovenosas em meados do século XIX. Herbert Olivecrona (1891–1980) realizou a primeira excisão cirúrgica de uma MAV intracraniana em 1932.

Sociedade e cultura

Casos notáveis

• O ator Ricardo Montalbán nasceu com AVM espinhal. Durante a filmagem do filme de 1951 Do outro lado do largo Missouri, Montalbán foi jogado de seu cavalo, bateu inconsciente, e pisado por outro cavalo que agravava sua VA e resultou em uma dolorosa lesão nas costas que nunca curava. A dor aumentou à medida que envelheceu, e em 1993, Montalbán passou 9+1?2 horas de cirurgia espinhal que o deixou paralisado abaixo da cintura e usando uma cadeira de rodas.
• O compositor e letrista William Finn foi diagnosticado com AVM e foi submetido a cirurgia de faca de gamma em setembro de 1992, logo após ter ganho o prêmio Tony de 1992 para o melhor musical, atribuído a "Falsettos". Finn escreveu o musical Off-Broadway de 1998 Um novo cérebro sobre a experiência.
• Phoenix Suns point guard AJ Price quase morreu da AVM em 2004 enquanto estudante na Universidade de Connecticut.
• Em 13 de dezembro de 2006, o senador Tim Johnson do South Dakota foi diagnosticado com AVM e tratado no Hospital da Universidade de George Washington.
• O ator/comediante T. J. Miller foi diagnosticado com AVM em 2010; Miller teve uma convulsão e não conseguiu dormir por um período. Foi operado com sucesso que teve uma taxa de mortalidade de 10%.
• Em 3 de agosto de 2011, Mike Patterson da Filadélfia Águias entraram em colapso no campo e tiveram uma convulsão durante uma prática, levando-o a ser diagnosticado com AVM.
• O antigo linebacker da Flórida Gators e Oakland Raiders Neiron Ball foi diagnosticado com AVM em 2011 enquanto jogava para a Flórida, mas recuperou e foi autorizado a jogar. Em 16 de setembro de 2018, Ball foi colocado em coma induzida por complicações da doença, que durou até sua morte em 10 de setembro de 2019.
• Atriz indonésia Egidia Savitri[id] morreu de complicações da AVM em 29 de novembro de 2013.
• Guitarrista de jazz Pat Martino experimentou uma AVM e posteriormente desenvolveu amnésia e depressão maníaca. Ele eventualmente voltou a tocar guitarra ao ouvir suas próprias gravações de antes do aneurisma.
• YouTube vlogger Nikki Lilly (Nikki Christou), vencedor da temporada de 2016 Junior Bake Off nasceu com a AVM, o que resultou em alguma desfiguração facial.
• O cantor de música country Drake White foi diagnosticado com AVM em janeiro de 2019, e está passando por tratamento.

Representações culturais

• Na série HBO Seis pés abaixo (2001), personagem principal Nate Fisher descobre que ele tem uma AVM depois de estar em um acidente de carro e obter uma varredura precaucionária do gato no hospital durante a primeira temporada. Sua AVM se torna um foco chave durante a segunda temporada e novamente na temporada 5.
• Na temporada 1 episódio 9 de Casa (2004), intitulado "DNR", um músico de jazz tem uma AVM e é mal diagnosticado com ALS.
• No filme de 2005 Lifetime Dawn Anna, a personagem titular aprende que ela tem AVM, e passa por uma operação séria e subsequente reabilitação, que ela se recupera.