Autossomo

Um autossomo é qualquer cromossomo que não seja um cromossomo sexual. Os membros de um par autossômico em uma célula diplóide têm a mesma morfologia, ao contrário daqueles em pares alossômicos (cromossomos sexuais), que podem ter estruturas diferentes. O DNA nos autossomos é conhecido coletivamente como atDNA ou auDNA.

Por exemplo, os humanos têm um genoma diplóide que geralmente contém 22 pares de autossomos e um par de alossomas (46 cromossomos no total). Os pares de autossomos são rotulados com números (1 a 22 em humanos) aproximadamente na ordem de seus tamanhos em pares de bases, enquanto os alossomas são rotulados com suas letras. Em contraste, o par alossômico consiste em dois cromossomos X nas mulheres ou um cromossomo X e um Y nos homens. Combinações incomuns de XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX ou XXYY, entre outras combinações de Salome, são conhecidas e geralmente causam anormalidades no desenvolvimento.

Os autossomos ainda contêm genes de determinação sexual, embora não sejam cromossomos sexuais. Por exemplo, o gene SRY no cromossomo Y codifica o fator de transcrição TDF e é vital para a determinação do sexo masculino durante o desenvolvimento. O TDF funciona ativando o gene SOX9 no cromossomo 17, de modo que as mutações do gene SOX9 podem fazer com que humanos com um cromossomo Y comum se desenvolvam como mulheres.

Todos os autossomos humanos foram identificados e mapeados extraindo os cromossomos de uma célula parada em metáfase ou prometáfase e, em seguida, corando-os com um tipo de corante (mais comumente, Giemsa). Esses cromossomos são normalmente vistos como cariogramas para facilitar a comparação. Os geneticistas clínicos podem comparar o cariograma de um indivíduo com um cariograma de referência para descobrir a base citogenética de certos fenótipos. Por exemplo, o cariograma de alguém com Síndrome de Patau mostraria que ele possui três cópias do cromossomo 13. Os cariogramas e as técnicas de coloração só podem detectar interrupções em larga escala nos cromossomos - aberrações cromossômicas menores que alguns milhões de pares de bases geralmente não podem ser vistas em um cariograma.

Cariotipo de cromossomas humanos
Feminino (XX)	Masculino (XY)
Há duas cópias de cada - Sim. (crossomos 1–22) em mulheres e homens. O cromossomas sexuais são diferentes: Há duas cópias do cromossomo X em fêmeas, mas os machos têm um único cromossomo X e um cromossomo Y.

Distúrbios genéticos autossômicos

Uma ilustração do padrão de herança e efeitos fenotípicos de um gene autossômico recesivo.

Distúrbios genéticos autossômicos podem surgir devido a várias causas, sendo algumas das mais comuns a não disjunção nas células germinativas parentais ou a herança mendeliana de alelos deletérios dos pais. Os distúrbios genéticos autossômicos que exibem herança mendeliana podem ser herdados de forma autossômica dominante ou recessiva. Esses distúrbios se manifestam e são transmitidos por ambos os sexos com igual frequência. Os distúrbios autossômicos dominantes estão frequentemente presentes tanto no pai quanto no filho, pois a criança precisa herdar apenas uma cópia do alelo deletério para manifestar a doença. As doenças autossômicas recessivas, no entanto, requerem duas cópias do alelo deletério para que a doença se manifeste. Como é possível possuir uma cópia de um alelo deletério sem apresentar um fenótipo da doença, dois pais fenotipicamente normais podem ter um filho com a doença se ambos os pais forem portadores (também conhecidos como heterozigotos) para a doença.

A aneuploidia autossômica também pode resultar em condições de doença. A aneuploidia de autossomos não é bem tolerada e geralmente resulta em aborto espontâneo do feto em desenvolvimento. Fetos com aneuploidia de cromossomos ricos em genes – como o cromossomo 1 – nunca sobrevivem até o fim, e fetos com aneuploidia de cromossomos pobres em genes – como o cromossomo 21 – ainda são abortados em 23% das vezes. Possuir uma única cópia de um autossomo (conhecido como monossomia) é quase sempre incompatível com a vida, embora muito raramente algumas monossomias possam sobreviver após o nascimento. No entanto, ter três cópias de um autossomo (conhecido como trissomia) é muito mais compatível com a vida. Um exemplo comum é a síndrome de Down, causada pela posse de três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais.

Aneuploidia parcial também pode ocorrer como resultado de translocações desequilibradas durante a meiose. Deleções de parte de um cromossomo causam monossomias parciais, enquanto duplicações podem causar trissomias parciais. Se a duplicação ou exclusão for grande o suficiente, ela pode ser descoberta analisando um cariograma do indivíduo. As translocações autossômicas podem ser responsáveis por uma série de doenças, variando de câncer a esquizofrenia. Ao contrário dos distúrbios de um único gene, as doenças causadas por aneuploidia são o resultado de uma dosagem genética imprópria, não um produto gênico não funcional.