XK (proteína)
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XK (también conocido como precursor del grupo sanguíneo Kell) es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y otros tejidos humanos y que es responsable del antígeno Kx que ayuda a determinar el tipo de sangre de una persona.
Significado clínico
El antígeno Kx desempeña un papel en la compatibilidad de la sangre para las transfusiones sanguíneas.
La mutación de la proteína XK puede provocar el síndrome de McLeod, un trastorno multisistémico caracterizado por anemia hemolítica, miopatía, acantocitosis y corea.
La XK se encuentra en el cromosoma X (banda citogenética Xp21.1) y la ausencia de la proteína XK es una enfermedad ligada al cromosoma X.
Función
XK es una proteína transportadora de membrana de acción desconocida.
Referencias
- ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al. (marzo de 2009). "Identificación y caracterización de una mutación novedosa del sitio XK en un paciente con síndrome de McLeod". Transfusión. 49 (3): 479–84. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. PMID 19040496. S2CID 27198922.
- ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C; et al. (1994). "El síndrome atípico de McLeod se manifestó como corea-aentecitosis ligada a X, neuromiopatía y miocardiopatía dilatada: informe de una familia". Journal of the Neurological Sciences. 124 (1): 89–94. doi:10.1016/0022-510X(94)90016-7. PMID 7931427. S2CID 27859436.
- ^ Ho, MF; Monaco, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). "La cartografía del locus McLeod (XK) a una región de 150-380 kb en Xp21". American Journal of Human Genetics. 50 (2): 317–30. PMC 1682457. PMID 1734714.
- ^ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). "Inmunohistoquímica Kell y XK en miopatía McLeod". Muscle & Nerve. 24 (10): 1346–51. doi:10.1002/mus.1154. PMID 11562915. S2CID 44749645.
Enlaces externos
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW in McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome
- XK en BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database en NCBI, NIH
- XK+proteína,+humana en la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
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