Uroporfirinógeno III sintetasa
La uroporfirinógeno III sintasa (EC 4.2.1.75) es una enzima que participa en el metabolismo del compuesto tetrapirrólico cíclico porfirina. Interviene en la conversión de hidroximetilbilano en uroporfirinógeno III. Esta enzima cataliza la inversión de la última unidad de pirrol (anillo D) de la molécula de tetrapirrol lineal, uniéndola a la primera unidad de pirrol (anillo A), generando así una gran estructura macrocíclica, el uroporfirinógeno III. La enzima se pliega en dos dominios alfa/beta conectados por una escalera beta, y el sitio activo se encuentra entre los dos dominios.
Patología
La deficiencia de este gen está asociada con la enfermedad de Gunther, también conocida como porfiria eritropoyética congénita (PEC). Se trata de un error innato del metabolismo autosómico recesivo que resulta de una actividad marcadamente deficiente de la uroporfirinógeno III sintasa.
Referencias
- ^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (diciembre de 2000). "Biosíntesis de cobalamina (vitamina B12): un conundrum bacteriano". Celular. Mol.. 57 (13–14): 1880–93. doi:10.1007/PL00000670. PMC 11147154. PMID 11215515. S2CID 583311.
- ^ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (noviembre de 2001). "Crystal structure of human uroporphyrinogen III synthase". EMBO J. 20 (21): 5832–9. doi:10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291. PMID 11689424.
- ^ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Estudio de la relación genotipo-fenotipo en cuatro casos de porfiria eritropoyética congénita". Molde de células sanguíneas. Dis. 38 (3): 242–6. doi:10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.
Enlaces externos
- Uroporphyrinogen+III+synthase at the U.S. National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
