Trisomía

Una trisomía es un tipo de polisomía en la que hay tres instancias de un cromosoma en particular, en lugar de las dos normales. Una trisomía es un tipo de aneuploidía (un número anormal de cromosomas).

Descripción y causas

La mayoría de los organismos que se reproducen sexualmente tienen pares de cromosomas en cada célula, con un cromosoma heredado de cada padre. En tales organismos, un proceso llamado meiosis crea células llamadas gametos (óvulos o espermatozoides) que tienen un solo conjunto de cromosomas. El número de cromosomas es diferente para diferentes especies. Los seres humanos tienen 46 cromosomas (es decir, 23 pares de cromosomas). Los gametos humanos tienen solo 23 cromosomas.

Si los pares de cromosomas no se separan correctamente durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide pueden terminar con una segunda copia de uno de los cromosomas. (Véase no disyunción.) Si tal gameto da como resultado la fertilización y un embrión, el embrión resultante también puede tener una copia completa del cromosoma extra.

Terminología

El número de cromosomas en la célula donde ocurre la trisomía se representa, por ejemplo, como 2n+1 si un cromosoma muestra trisomía, 2n+1+1 si dos presentan trisomía, etc.

• "Trisomy completa", también llamada "Trisomy Primaria", significa que se ha copiado todo un cromosoma extra.
• "Trisomy parcial" significa que hay una copia extra de parte de un cromosoma.
• "La tritomía secodaria" - el cromosoma extra tiene brazos cuadruplicados (los brazos son idénticos; es un "isocromosoma").
• "Tertiary trisomy" - el cromosoma extra se compone de copias de los brazos de otros dos cromosomas.

Las trisomías a veces se caracterizan como "trisomías autosómicas" (trisomías de los cromosomas no sexuales) y "trisomías de los cromosomas sexuales." Las trisomías autosómicas se describen haciendo referencia al cromosoma específico que tiene una copia adicional. Así, por ejemplo, la presencia de un cromosoma 21 extra, que se encuentra en el síndrome de Down, se denomina trisomía 21.

Trisomía humana

Karyotipo de un humano con Trisomy 21 (síndrome de Down)

Las trisomías pueden ocurrir con cualquier cromosoma, pero a menudo dan como resultado un aborto espontáneo en lugar de un nacimiento vivo. Por ejemplo, la trisomía 16 es la trisomía más común en los embarazos humanos y ocurre en más del 1 % de los embarazos; sólo sobreviven aquellos embarazos en los que aparecen algunas células normales además de las células trisómicas, o trisomía 16 en mosaico. Esta condición, sin embargo, generalmente resulta en un aborto espontáneo en el primer trimestre.

Los tipos más comunes de trisomía autosómica que sobreviven hasta el nacimiento en humanos son:

• Trisomy 21 (Síndrome de Down)
• Trisomy 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomy 13 (Síndrome de Papa)
• Trisomy 9
• Trisomy 8 (Síndrome de Warkany) 2)

De estos, la trisomía 21 y la trisomía 18 son las más comunes. En casos raros, un feto con trisomía 13 puede sobrevivir, dando lugar al síndrome de Patau. La trisomía autosómica se puede asociar con defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y una esperanza de vida más corta.

La trisomía de los cromosomas sexuales también puede ocurrir e incluir:

• XXX (síndrome de triple X)
• XXY (síndrome de Klinefelter)
• XYY (síndrome de Jacobs)

En comparación con la trisomía de los cromosomas autosómicos, la trisomía de los cromosomas sexuales normalmente tiene consecuencias menos graves. Los individuos pueden mostrar pocos o ningún síntoma y tener una esperanza de vida normal.