Trigonocefalia

La trigonocefalia es una condición congénita de fusión prematura de la sutura metópica (del griego metopon, "frente"), que conduce a una frente triangular. La fusión de los dos huesos frontales conduce a la restricción del crecimiento transversal y la expansión del crecimiento paralelo. Puede ocurrir sindrómicamente, involucrando otras anomalías, o aislado. El término proviene del griego trigonon, "triángulo", y kephale, "cabeza".

Causa

Sutura fundida en trigonocefalia

Trigonocefalia como una especie de craneosynostosis

La trigonocefalia puede ocurrir sindrómica o aislada. La trigonocefalia se asocia con los siguientes síndromes: síndrome de Opitz, síndrome de Muenke, síndrome de Jacobsen, síndrome de Baller-Gerold y síndrome de Say-Meyer. La etiología de la trigonocefalia se desconoce en su mayoría, aunque existen tres teorías principales. La trigonocefalia es probablemente una condición congénita multifactorial, pero debido a la evidencia limitada de estas teorías, esto no puede concluirse con seguridad.

Malformación ósea intrínseca

La primera teoría supone que el origen de la sinostosis patológica se encuentra en la formación ósea alterada al principio del embarazo. Las causas pueden ser genéticas (9p22-24, 11q23, 22q11, mutación FGFR1), metabólicas (suplemento de TSH en el hipotiroidismo) o farmacéuticas (valproato en la epilepsia).

Restricción de la cabeza fetal

La segunda teoría dice que la sinostosis comienza cuando la cabeza del feto se obstruye en la salida pélvica durante el parto.

Malformación cerebral intrínseca

La tercera teoría predomina en la formación cerebral perturbada de los dos lóbulos frontales como el problema principal detrás de la sinostosis. El crecimiento limitado de los lóbulos frontales conduce a la ausencia de estímulos para el crecimiento craneal, lo que provoca la fusión prematura de la sutura metópica.

Otras condiciones y síndromes

Trigonocefalia en dos casos de microcefalia

Otras condiciones y síndromes con trigonocefalia incluyen:

• Artropryposis, paladar hendido, craniosynostosis y desarrollo intelectual deficiente
• Encefalopatía glicina atípica
• Síndrome de incapacidad intelectual de Blepharophimosis, Tipo de Verlo
• Síndrome de Bohring-Opitz
• Síndrome de Coffin-Siris
• Síndrome de cefalopolysyndacty
• Holoprosencefalia
• Síndrome de disostosis-microcefalia mandibulofacial
• Síndrome de Carpintero relacionado con MEGF8
• Microcefalia, dominante autosómica primaria
• Mucolipidosis tipo II
• Síndrome orofaciodigital tipo 14
• Paris-Trousseau thrombocytopenia
• Síndrome de Potocki-Lupski
• Síndrome Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
• Trichothiodystrophy, fotosensible
• Síndrome de anomalías trigonocefalia-bifid nose-aral

Diagnóstico

El diagnóstico se puede caracterizar por deformidades faciales y craneales típicas.

Los signos de observación de la trigonocefalia son:

• una frente triangular vista desde la vista superior que conduce a una fosa craneal anterior más pequeña
• una cresta de línea media visible y palpable
• hipotelorismo induciendo hipoplasia ethmoidal

Las técnicas de imagen (3D-CT, Röntgenography, MRI) muestran:

• pliegues epicantal en casos limitados
• órbitas en forma de teardrop anguladas hacia la línea media de la frente ('señal del capullo sorpresado) en casos graves
• una diferencia de contraste entre un röntgenógrafo de un cráneo normal y trigonocéfalo
• curvo anterior de la sutura metópica vista desde la vista lateral del cráneo en un röntgenógrafo
• un índice cefalico normal (ancho de cráneo máximo / longitud máxima de cráneo) sin embargo, hay acortamiento de la mordedura y ampliación biparietal

El desarrollo neuropsicológico no siempre se ve afectado. Estos efectos solo son visibles en un pequeño porcentaje de niños con trigonocefalia u otras sinostosis de sutura.

Los signos neuropsicológicos son:

• problemas de comportamiento, habla y lenguaje
• retraso mental
• retrasos neurodesarrollados como trastorno de hiperactividad del déficit de atención (ADHD), trastorno de desafío opositor (ODD), trastorno del espectro autista (ASD) y trastorno de conducta (CD). Muchas de estas demoras se hacen evidentes a la edad escolar.

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico con atención a la forma y el volumen. La cirugía generalmente se lleva a cabo antes de la edad de un año, ya que se ha informado que el resultado intelectual es mejor.

A. Avance y remodelación de Fronto-supraorbital – antes de remodelar

B. Avance y remodelación de Fronto-supraorbital – después de la remodelación

Avance y remodelación fronto-supraorbitaria

Una forma de cirugía es el llamado avance y remodelado fronto-supraorbitario. En primer lugar, se remodela la barra supraorbitaria mediante una fractura en tallo verde con alambre para enderezarla. En segundo lugar, la barra supraorbitaria se mueve 2 cm. adelante y fijado sólo al proceso frontal del cigoma sin fijación al cráneo. Por último, el hueso frontal se divide en dos, se gira y se une a la barra supraorbitaria provocando un área desnuda (craniectomía) entre el hueso parietal y el hueso frontal. El hueso eventualmente se regenerará ya que la duramadre se encuentra debajo (la duramadre tiene capacidades osteogénicas). Esto da como resultado un avance y enderezamiento de la frente.

'Técnica de frente flotante'

La llamada 'técnica de frente flotante' combinado con la remodelación de la barra supraorbitaria se deriva del avance y remodelación fronto-supraorbitaria. La barra supraorbitaria se remodela como se describió anteriormente. El hueso frontal se divide en dos piezas. En lugar de usar ambas piezas como en el avance y la remodelación fronto-supraorbitaria, solo se rota una pieza y se une a la barra supraorbitaria. Esta técnica también deja atrás una craneectomía.

Otro

• Suturectomy

La forma más simple de cirugía para la trigonocefalia fue la suturectomía. Sin embargo, como esta técnica era insuficiente para corregir las deformidades, ya no se utiliza.

• Distracción osteogénesis

La osteogénesis de la distracción se basa en la creación de un espacio más craneal para el cerebro moviendo gradualmente los huesos separados. Esto se puede lograr utilizando primaveras.

• Cirugía endoscópica mínima invasiva

Estos enfoques son soluciones 2D para un problema 3D, por lo que los resultados no son óptimos. La osteogénesis por distracción y la cirugía endoscópica mínimamente invasiva aún se encuentran en fase experimental.

Resultados

Quirúrgico

La trigonocefalia parece ser la forma de craneosinostosis más compatible con la cirugía. Debido a la estandarización de los enfoques quirúrgicos actuales, no existe mortalidad quirúrgica y las complicaciones son escasas o nulas. La suturectomía simple es actualmente insuficiente para ajustar las complicadas restricciones de crecimiento causadas por la sinostosis metópica. Por otro lado, el avance y remodelado fronto-supraorbitario y la 'técnica de frente flotante' crear suficiente espacio para el crecimiento del cerebro y dar como resultado un eje horizontal normal de las órbitas y la barra supraorbitaria. El avance y remodelado fronto-supraorbitario es el método más utilizado en la actualidad. En los últimos años se ha reconocido progresivamente la osteogénesis por distracción, ya que tiene un efecto positivo sobre el hipotelorismo. Expandir la distancia entre las órbitas usando resortes parece tener éxito. Sin embargo, hay discusiones sobre si el hipotelorismo realmente necesita ser corregido. La cirugía endoscópica mínimamente invasiva ha ganado atención desde principios de los años 90, sin embargo, tiene limitaciones técnicas (solo es posible la craneectomía con tira). Se han hecho intentos para ir más allá de estos límites.

Estética

El resultado estético de la cirugía de sinostosis metópica es persistentemente bueno con riesgos de reoperación por debajo del 20 %. En 1981, Anderson aconsejó que las operaciones craneofaciales para la sinostosis deberían ser tan extensas como sea necesario después de un estudio de 107 casos de sinostosis metópica y coronal. La cirugía no proporciona un resultado 100% natural, en su mayoría habrá irregularidades menores. Las reintervenciones suelen realizarse en los casos más graves (incluida la sinostosis metópica sindrómica). El hipotelorismo y el ahuecamiento temporal son los más difíciles de corregir: el hipotelorismo suele quedar subcorregido y suele ser necesaria una segunda operación para corregir el ahuecamiento temporal.

Neurológico

La tasa más alta de problemas neurológicos de la sinostosis de sutura única se observa en pacientes con trigonocefalia. La cirugía generalmente se realiza antes de la edad de un año debido a las afirmaciones de un mejor resultado intelectual. Aparentemente, la cirugía no influye en la alta incidencia de problemas de neurodesarrollo en pacientes con sinostosis metópica. Los trastornos neurológicos como ADHD, ASD, ODD y CD se observan en pacientes con trigonocefalia. Estos trastornos generalmente también se asocian con una disminución del coeficiente intelectual. La presencia de TDAH, TEA y TND es mayor en los casos con un CI inferior a 85. No ocurre lo mismo con la EC que mostró un incremento insignificante con un CI inferior a 85.

Epidemiología

La incidencia de la sinostosis metópica es aproximadamente entre 1:700 y 1:15 000 recién nacidos en todo el mundo (varía según el país). La trigonocefalia se observa más en hombres que en mujeres, con una proporción de 2:1 a 6,5:1. Se han encontrado relaciones hereditarias en sinostosis metópicas de las cuales el 5,5% eran sindrómicas bien definidas. La edad materna y un peso al nacer de menos de 2500 g también pueden desempeñar un papel en la trigonocefalia. Estos datos se basan en estimaciones y no brindan información fáctica.

Solo un artículo brinda información valiosa y confiable sobre la incidencia de la sinostosis metópica en los Países Bajos. La incidencia en los Países Bajos mostró un aumento de 0,6 (1997) a 1,9 (2007) por cada 10.000 nacidos vivos.

Historia

En el pasado, las personas que nacían con cráneos deformados eran rechazadas en función de su apariencia. Esto aún persiste hoy en día en varias partes del mundo, aunque el desarrollo intelectual suele ser normal. El médico austriaco Franz Joseph Gall presentó la ciencia de la frenología a principios del siglo XIX a través de su obra Anatomía y fisiología del sistema nervioso en general y del cerebro en particular.

Hipócrates describió la trigonocefalia de la siguiente manera: Las cabezas de los hombres no son todas iguales entre sí, ni las suturas de la cabeza de todos los hombres están construidas de la misma forma. Así, quien tiene una prominencia en la parte anterior de la cabeza (por prominencia se entiende la parte protuberante redonda del hueso que se proyecta más allá del resto), en él las suturas de la cabeza toman la forma de la letra griega &# 39;tau', τ.

Hermann Welcker acuñó el término trigonocefalia en 1862. Describió a un niño con un cráneo en forma de V y labio hendido.

Cultura popular

A través de una foto que se muestra en una página de Facebook, la madre de un niño previamente diagnosticado con esta afección reconoció los síntomas y se los informó a la familia involucrada, lo que resultó en un diagnóstico inmediato que los profesionales médicos habían pasado por alto en todas las consultas anteriores.