Trastorno del movimiento rítmico

El trastorno del movimiento rítmico (RMD) es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos de grandes grupos musculares inmediatamente antes y durante el sueño, que a menudo involucran la cabeza y el cuello. Fue descrito independientemente por primera vez en 1905 por Zappert como jactatio capitis nocturna y por Cruchet como rhythmie du sommeil. La mayoría de los episodios de RMD ocurren durante el sueño no REM, aunque se han reportado movimientos REM. El RMD a menudo se asocia con otras afecciones psiquiátricas o discapacidades mentales. El trastorno a menudo conduce a lesiones corporales por movimientos no deseados. Debido a estas contracciones musculares incesantes, los patrones de sueño de los pacientes a menudo se alteran. Se diferencia del síndrome de piernas inquietas en que el RMD implica contracciones musculares involuntarias antes y durante el sueño, mientras que el síndrome de piernas inquietas es la necesidad de moverse antes de dormir. El trastorno de sueño relacionado con la manía se presenta tanto en varones como en mujeres, a menudo durante la primera infancia y los síntomas disminuyen con la edad. Muchas personas afectadas también tienen otros trastornos relacionados con el sueño, como la apnea del sueño. El trastorno se puede diagnosticar diferencialmente en pequeñas subcategorías, que incluyen el bruxismo relacionado con el sueño, la succión del pulgar, el temblor hipnagógico de los pies y la succión rítmica, por nombrar algunas. Para que se considere patológico, la ICSD-II requiere que los movimientos rítmicos relacionados con el sueño “interfieran notablemente con el sueño normal, provoquen un deterioro significativo en la función diurna o resulten en lesiones corporales autoinfligidas que requieran tratamiento médico (o resultarían en lesiones si no se usaran medidas preventivas)”.

La mayoría de los síntomas de la RMD son relativamente pasivos y no causan dolor. Muchos pacientes no son conscientes de que se está produciendo o se ha producido un episodio. Los movimientos rítmicos pueden producir alguna lesión corporal a través de caídas o distensiones musculares, pero no todos los pacientes lo manifiestan. En casos excepcionales de RMD, los pacientes tararean o gimen mientras duermen durante un episodio. Algunos pacientes describen los movimientos repetitivos como relajantes y solo ocasionalmente se despiertan con un episodio de RMD. A menudo, es su pareja o sus padres quienes primero notan los síntomas. Además, a menudo es la pareja o los padres quienes llevan a los pacientes a buscar atención médica.

Los síntomas del trastorno del movimiento rítmico varían, pero la mayoría comparte patrones comunes de movimiento de músculos grandes. Muchos presentan síntomas consistentes, entre ellos:

• cuerpo rozando, donde todo el cuerpo se mueve mientras está en las manos y las rodillas.
• cabeza golpeando, donde la cabeza se mueve forzosamente en una dirección de atrás y adelante.
• rodamiento de la cabeza, donde la cabeza se mueve lateralmente mientras que en posición supina.

Otros movimientos musculares menos comunes incluyen:

• laminación del cuerpo, donde todo el cuerpo se mueve lateralmente mientras que en una posición supina.
• rodamiento de la pierna, donde una o ambas piernas se mueven lateralmente.
• pierna golpeando, donde una o ambas piernas se mueven en una dirección de atrás y adelante.
• una combinación de los síntomas mencionados

La mayoría de las personas afectadas presentan síntomas que afectan a la cabeza, y el síntoma más común es el golpeteo de la cabeza. Por lo general, la cabeza golpea una almohada o un colchón cerca de la región frontoparietal. No hay motivos para alarmarse por estos movimientos, ya que es poco frecuente que se produzcan lesiones o daños cerebrales como resultado de ellos. Se ha observado que algunos bebés con síndrome de Costello diagnosticado presentan episodios únicos de RMD que afectan la lengua y otros músculos faciales, que es una zona poco común. Los episodios suelen durar menos de quince minutos y producen movimientos que varían de 0,5 a 2 Hz. Los movimientos musculares durante el sueño REM suelen ser espasmos y se producen simultáneamente con el sueño normal. La posición del cuerpo durante el sueño puede determinar qué síntoma motor se manifiesta. Por ejemplo, Anderson et al. informaron que un individuo mostró movimientos de balanceo de todo el cuerpo mientras dormía de lado, mientras que mostraba movimientos de balanceo de la cabeza cuando dormía en posición supina.

Debido a los movimientos de contorsión anormales, los patrones de sueño de los pacientes suelen verse alterados. Esto puede deberse a la comorbilidad de la RMD con la apnea del sueño, que se ha observado en algunos pacientes. Muchos notan que su sueño no es reparador y están cansados o estresados al día siguiente, a pesar de haber descansado toda la noche. Sin embargo, otros pacientes informan que sus patrones de sueño se interrumpen con poca frecuencia debido a episodios de RMD y no informan estar excesivamente somnolientos durante el día siguiente según la puntuación de la Escala de somnolencia de Epworth. Por lo tanto, como se puede ver, los efectos y la gravedad de la RMD varían de persona a persona.

El trastorno del movimiento rítmico se observa utilizando el procedimiento estándar de polisomnografía, que incluye grabación de vídeo, EEG durante el sueño, EMG y ECG. Estos dispositivos de monitorización cerebral antes mencionados eliminan la posibilidad de que la epilepsia sea una causa. Otros trastornos relacionados con el sueño, como la apnea del sueño, se descartan examinando el esfuerzo respiratorio, el flujo de aire y la saturación de oxígeno de los pacientes. Los pacientes con RMD a menudo no muestran actividad anormal que sea resultado directo del trastorno en una exploración por resonancia magnética. Los episodios de RMD están fuertemente asociados con el sueño NREM de etapa 2 y, específicamente, con los complejos K. Además, existe una estrecha asociación con las ondas alfa que contienen una mezcla de complejos K y despertares, independientemente de la etapa NREM en la que se produjo el RMD. La aparición de estas dos secuencias de ondas cerebrales sugiere que el trastorno está vinculado a un "nivel de vigilancia inestable" durante el sueño NREM. Se ha observado que hay una ausencia total de cualquier signo de EEG durante o inmediatamente después de un movimiento rítmico intenso. Después del episodio, los patrones de EEG normales regresan. Las exploraciones de resonancia magnética funcional han demostrado que el mesencéfalo y la protuberancia pueden estar involucrados en la pérdida de control motor observada durante un episodio de RMD, que es similar a otros trastornos del movimiento.

Los episodios de RMD son breves y duran entre 3 y 130 segundos. Los casos raros de RMD constante pueden durar horas. La mayoría de los episodios de RMD suelen ocurrir justo antes o durante el sueño. Se han notificado algunos casos relacionados con movimientos rítmicos durante actividades en estado de vigilia, como conducir. Cuando se producen durante el sueño, es más probable que los episodios de RMD comiencen durante el sueño no REM, la fase 2. Aproximadamente el 46 % de los episodios de RMD durante el sueño ocurren solo en el sueño no REM; el 30 % en el sueño no REM y REM; y solo el 24 % estrictamente en el sueño REM. La mayoría de los pacientes no responden durante un episodio y es poco probable que recuerden los movimientos que se producen al despertar. En algunos pacientes que también experimentan apnea del sueño, los episodios de apnea pueden ir seguidos inmediatamente de síntomas similares a los de RMD, lo que sugiere que los episodios de apnea pueden desencadenar un episodio de RMD. De manera similar, los estudios actuales sugieren que los estímulos externos no son la causa de los episodios de RMD.

El trastorno está estrechamente relacionado con discapacidades del desarrollo o autismo. Estudios más recientes han demostrado que existe un fuerte vínculo entre el TMR prolongado y el TDAH.

La causa directa y la base fisiopatológica del TMR aún se desconocen y pueden presentarse en niños y adultos con o sin una salud perfecta. Se han desarrollado casos raros de TMR en adultos debido a traumatismo craneal, estrés y encefalitis herpética. Se han reportado casos familiares que sugieren que puede haber algún aspecto genético en el trastorno; sin embargo, hasta la fecha, esta explicación no se ha probado directamente. Como la tasa de incidencia familiar todavía es relativamente baja, se cree que los aspectos conductuales pueden desempeñar un papel más importante en el TMR que los antecedentes familiares y la genética. Muchas personas con esta afección no informan antecedentes familiares del trastorno. Otra teoría sugiere que el TMR es un comportamiento autoestimulante aprendido para aliviar la tensión e inducir la relajación, similar a los movimientos de tic. Una teoría alternativa sugiere que los movimientos rítmicos ayudan a desarrollar el sistema vestibular en niños pequeños, lo que puede explicar parcialmente la alta prevalencia del TMR en bebés. Se ha visto que los niños que tienen sistemas vestibulares subdesarrollados se benefician al realizar movimientos similares al TMR que estimulan el sistema vestibular.

El diagnóstico del trastorno del movimiento rítmico se realiza de forma excluyente, en la que se descartan sistemáticamente otros trastornos del movimiento estrechamente relacionados. Por ello, es necesaria una evaluación clínica exhaustiva. A menudo, las discapacidades no son lo suficientemente graves como para justificar este proceso, por lo que el TMR no suele diagnosticarse a menos que existan síntomas extremadamente interferentes o incapacitantes. Muchos pacientes no buscan tratamiento para el TMR directamente y la mayoría busca ayuda profesional para aliviar los síntomas que afectan al sueño. Para agravar el problema, a muchos se les suele diagnosticar erróneamente el síndrome de piernas inquietas o apnea del sueño o alguna combinación de los dos. El trastorno del movimiento rítmico se diferencia del síndrome de piernas inquietas en que el TMR implica contracciones involuntarias de los músculos sin necesidad ni sensación incómoda que provoque dicho movimiento. Además, entre el 80 y el 90 % de las personas con síndrome de piernas inquietas muestran movimientos periódicos de las extremidades, como se observa en una polisomnografía, que no son comunes en los pacientes con TMR. El trastorno del movimiento rítmico también puede tener síntomas que se superponen con la epilepsia. Sin embargo, el uso de una polisomnografía puede ayudar a distinguir un trastorno de otro, ya que el TMR implica movimientos tanto en el sueño REM como en el NREM, lo que es inusual en las convulsiones. Además, los pacientes generalmente pueden detener los movimientos cuando lo solicitan, a diferencia de los movimientos observados en la epilepsia. Otros trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington, la ataxia y la distonía se diferencian del TMR en que ocurren principalmente durante la vigilia y la reducción del sueño, mientras que los episodios de TMR ocurren durante el sueño o alrededor de él.

Con frecuencia, no es necesario administrar medicación a los niños, ya que los síntomas suelen aliviarse espontáneamente a medida que el niño crece. Sin embargo, dado que el trastorno puede afectar el comportamiento despierto, muchos adultos que siguen padeciendo TMR pueden buscar tratamiento. Las benzodiazepinas o los antidepresivos tricíclicos se han considerado como opciones terapéuticas para controlar el trastorno. El TMR infantil y adolescente responde bien a dosis bajas de clonazepam. Los medicamentos recetados, como el ropinirol o el pramipexol, administrados a pacientes con síndrome de piernas inquietas no muestran ninguna mejoría clínica en muchos pacientes con TMR.

El tratamiento de la apnea del sueño mediante un dispositivo de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) ha demostrado una mejora espectacular de la apnea y una resolución casi completa de los síntomas de la RMD. Las intervenciones conductuales pueden aliviar algunos de los síntomas y movimientos de la RMD. En este tipo de terapia, se pide a las personas afectadas que realicen movimientos similares a los de la RMD durante el día de forma lenta y metódica. De este modo, los pacientes no llegan a realizar los movimientos rítmicos completos que experimentan durante el sueño. Se ha demostrado que este entrenamiento conductual se traslada al sueño y que la fuerza de los movimientos de la RMD se reduce o elimina. En algunos casos se han utilizado la hipnosis y la restricción del sueño con buenos resultados.

Los movimientos relacionados con el sueño son comunes en los niños, especialmente en los bebés. Sin embargo, la mayoría de estos movimientos se detienen a medida que el niño crece. Alrededor del 66% de los bebés de 9 meses presentan síntomas similares a los de la distrofia muscular reumática, en comparación con solo el 8% de los niños de 4 años.