Toma de muestra percutánea de sangre del cordón umbilical

La toma percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS), también llamada cordocentesis, toma de sangre fetal o toma de vena umbilical, es una prueba genética diagnóstica que examina la sangre del cordón umbilical fetal para detectar anomalías fetales. El suministro de sangre fetal y materna suele estar conectado en el útero con una vena y dos arterias que llegan al feto. La vena umbilical es responsable de suministrar sangre rica en oxígeno al feto desde la madre; las arterias umbilicales son responsables de eliminar la sangre pobre en oxígeno del feto. Esto permite que los tejidos del feto se perfundan correctamente. La PUBS proporciona un medio de análisis cromosómico rápido y es útil cuando no se puede obtener información mediante amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas o ecografía (o si los resultados de estas pruebas no fueron concluyentes); esta prueba conlleva un riesgo significativo de complicaciones y generalmente se reserva para embarazos con alto riesgo de defecto genético. Se ha utilizado en madres con púrpura trombocitopénica inmunitaria.

La PUBS es un tipo de muestreo de sangre fetal desarrollado originalmente para determinar la presencia de anomalías hereditarias. Actualmente, puede detectar diversas anomalías, como niveles de pH, niveles de oxígeno, problemas cromosómicos e infecciones. En 1958, James L.S. reconoció que el análisis de gases en la sangre del cordón umbilical puede indicar estrés hipóxico fetal previo. Desde entonces, se ha aceptado ampliamente que el análisis de gases en la sangre del cordón umbilical puede proporcionar información importante sobre el estado pasado, presente y posiblemente futuro del bebé. La PUBS se remonta a 1964, cuando Freda y Adamsons informaron sobre la extirpación de un útero que contenía un feto con acumulación de líquido y que finalmente falleció; sin embargo, este fue uno de los primeros procedimientos prometedores para la PUBS actual. Valenti planteó la hipótesis en 1972 de que el procedimiento que utilizó para obtener tejido fetal podría utilizarse para obtener sangre fetal, y en 1973, pudo muestrear vasos fetales. La fetoscopia se utilizó y perfeccionó entre 1974 y 1983 como prueba prenatal para determinar el estado fetal, así como para obtener sangre fetal y realizar transfusiones en algunos casos. La fetoscopia es un procedimiento en el que se inserta un dispositivo a través del abdomen de la madre para visualizar al feto. El primer uso documentado de la PUBS se produjo en 1983 por Daffos y sus colegas, quienes extrajeron sangre de una vena umbilical con una aguja y monitorearon sus movimientos con una ecografía. La PUBS ha presentado una alternativa más exitosa y menos peligrosa a la fetoscopia, que tenía un riesgo de aborto espontáneo del 5-10%. Con el desarrollo de la medicina moderna y las nuevas técnicas, la PUBS se utiliza con menos frecuencia, excepto cuando se requiere un diagnóstico rápido y se toman decisiones con respecto al feto y se sospechan anomalías. La PUBS ha sido reemplazada predominantemente por la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), que es una investigación más detallada de las anomalías cromosómicas.Si el feto es viable, el procedimiento se realiza cerca de un quirófano en caso de que sea necesaria una cesárea de emergencia debido a complicaciones derivadas del procedimiento. Actualmente, no existe una edad de viabilidad definitiva, ya que esta depende de la capacidad del feto para sobrevivir fuera del útero. En casos de partos prematuros, esto puede depender del acceso a la atención médica y la tecnología necesarias para mantenerlo con vida durante la etapa neonatal. La viabilidad fetal suele ocurrir alrededor de las 24 a 25 semanas de gestación. Cuando el feto tiene entre 24 y 34 semanas, se administra un glucocorticoide a la paciente unas 24 horas antes del procedimiento para estimular la maduración pulmonar. Se realiza una ecografía antes del procedimiento para visualizar la posición del feto y puede utilizarse durante el procedimiento para guiar la aguja. Se extrae sangre de la madre para compararla con la sangre fetal y se establece una vía intravenosa en la madre para administrarle medicamentos según sea necesario. Para reducir el riesgo de infección intraamniótica, se administran antibióticos por vía intravenosa entre 30 y 60 minutos antes del procedimiento. Si el movimiento del feto pone en riesgo el éxito del procedimiento, se puede paralizar el feto con un fármaco paralizante fetal.

En la biopsia espinal postoperatoria (PUBS), se suele utilizar una aguja espinal de calibre 20 o 22, que puede prepararse con un anticoagulante, lo que ayuda a reducir el riesgo de formación de coágulos. Durante el procedimiento, el primer paso es localizar un segmento relativamente estable del cordón umbilical. Un sitio típico de muestreo sería el más cercano a la placenta. Sin embargo, existe el riesgo de contaminación con sangre materna en este sitio. La toma de muestras de sangre se realiza con mayor facilidad si la placenta está en posición anterior. Sin embargo, si la placenta está en posición posterior, el feto podría bloquear el acceso directo al cordón umbilical. Una vez alcanzado el cordón umbilical y confirmada la posición correcta de la aguja, se extrae la sangre fetal. La aguja se retira después de tomar todas las muestras necesarias. Se monitoriza el lugar de la punción después del procedimiento para detectar sangrado. Además, si el feto es viable, se monitoriza la frecuencia cardíaca fetal durante una o dos horas después del procedimiento.Después de obtener las muestras de sangre, se colocan en tubos que contienen anticoagulantes para evitar la coagulación. Si la muestra se obtuvo cerca de la placenta, se debe realizar una prueba de confirmación de sangre fetal para garantizar que no se haya mezclado la sangre fetal con la materna antes de realizar las pruebas de diagnóstico. Los glóbulos rojos fetales suelen ser más grandes que los glóbulos rojos maternos, y el volumen promedio de glóbulos rojos, el volumen corpuscular medio (VCM), es uno de los métodos utilizados para determinar si la sangre fetal ha sido contaminada. Otro método, la determinación de la gonadotropina coriónica humana (hCG), permite detectar la sangre materna, ya que esta contiene altos niveles de hCG. La prueba de desnaturalización alcalina de la hemoglobina (prueba Apt) detecta la presencia de sangre materna, lo que se indica mediante un cambio de color de rojo a marrón al añadir la muestra a un reactivo alcalino. La determinación del grupo sanguíneo también detecta la sangre materna, ya que el antígeno I solo se presenta en adultos. La prueba de Kleihauer-Betke puede detectar cantidades muy pequeñas de sangre materna antes del tercer trimestre del embarazo mediante el monitoreo de la elución de hemoglobina en ácido, ya que la hemoglobina adulta y la fetal eluyen de forma diferente en ácido. Finalmente, un recuento de glóbulos blancos puede detectar sangre materna en la muestra, ya que los glóbulos blancos fetales son principalmente leucocitos, mientras que los glóbulos blancos maternos son principalmente neutrófilos. Si el líquido amniótico se infiltrara en la muestra, se observaría una reducción en el volumen de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además, se observarían patrones compatibles con el líquido amniótico.La complicación más común es una hemorragia o sangrado en el lugar de la punción, que puede ser especialmente peligrosa cuando el feto tiene menos de 21 semanas. El riesgo de hemorragia es mayor si el feto presenta un defecto que afecta sus plaquetas. En estos casos, se suele realizar una transfusión de plaquetas de un donante para reducir el riesgo de sangrado. Si el sangrado es grave, se puede optar por un parto inmediato, siempre que el feto tenga la edad suficiente para sobrevivir, o bien se puede considerar la reposición del volumen sanguíneo fetal. Otra posible complicación es el hematoma del cordón umbilical, que no presenta síntomas característicos, pero puede indicarse por una bradicardia repentina. Si el hematoma está controlado, se monitoriza al feto hasta su estabilización. Si el feto permanece inestable, se puede realizar un parto. La hemorragia fetomaterna es otra complicación que se produce cuando la sangre fetal se mezcla con la sangre materna. Una hemorragia fetomaterna pequeña podría causar un aumento de los antígenos maternos, mientras que una hemorragia fetomaterna grande podría causar anemia y la muerte del feto. La bradicardia fetal (frecuencia cardíaca baja) es otra complicación que puede presentarse. La mayoría de los casos de bradicardia fetal se resuelven espontáneamente en cinco minutos. La complicación infecciosa tiene una baja incidencia, y se implementan medidas preventivas contra el riesgo de infección, como el uso de antibióticos y la técnica aséptica. Sin embargo, puede ocurrir la transmisión vertical de un virus como el VIH. También puede producirse la pérdida fetal, especialmente en presencia de varios factores de riesgo, como anomalías fetales, errores del operador, penetración placentaria y viabilidad fetal.La toma de muestra de sangre fetal de la vena intrahepática puede realizarse como alternativa a la biopsia por punción con aguja gruesa (PUBS). Consiste en insertar la aguja en la porción intrahepática del cordón umbilical, en el abdomen fetal. Las ventajas de esta alternativa, en comparación con la PUBS, son la baja probabilidad de contaminación de la sangre fetal, la reducción del riesgo de hemorragia fetomaterna y de sangrado en el sitio de muestreo, y la facilidad de acceso al sitio de muestreo, independientemente de la posición de la placenta. En embarazos con alto riesgo de trombocitopenia fetal, este es el método preferido para la toma de muestras de sangre debido al bajo riesgo de sangrado en el sitio.

La prueba PUBS no es una prueba diagnóstica indicada en todos los embarazos. Sin embargo, se sugiere en casos de embarazo en los que los niveles de gases en sangre y el pH podrían ayudar en el diagnóstico de una afección, como anemia, o en la planificación del parto, si se considera la interrupción del embarazo o se deben realizar planes especiales. El análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede ayudar en el manejo clínico y descarta el diagnóstico de asfixia al nacer en aproximadamente el 80% de los recién nacidos a término con depresión. Los problemas graves de crecimiento fetal, junto con niveles bajos de oxígeno en la sangre del feto y niveles altos en la sangre de la madre, también indican el uso de la PUBS. Con observaciones más detalladas e información sobre la perfusión y el metabolismo tisular fetal, se pueden realizar mejores predicciones sobre el desarrollo. En embarazos con posibles anomalías genéticas, la PUBS puede utilizarse para construir un cariotipo, generalmente en 48 horas, y detectar patrones cromosómicos irregulares. Los cariotipos permiten confirmar o detectar monosomías, trisomías o la ausencia de cromosomas, lo que proporciona una imagen detallada de la gravedad del defecto genético y predice el desarrollo futuro. La PUBS también está indicada en casos de gemelos con acumulación de líquido amniótico y tasas de crecimiento sustancialmente diferentes (al menos un 10 %), si se prevé que el feto descomponga los glóbulos rojos de forma inadecuada, y para el alivio de la hidropesía fetal (acumulación de líquido en al menos dos partes del feto). La sospecha de infecciones fetales, como la rubéola y la toxoplasmosis, así como la necesidad de administrar medicamentos o transfusiones de sangre al feto, son indicaciones para el uso de la PUBS.Debido a su naturaleza invasiva, es importante tener en cuenta las contraindicaciones de la PUBS, es decir, las razones para no someterse al procedimiento, para garantizar la seguridad del feto y de la madre. Durante las primeras 18 semanas de embarazo, la vena umbilical de la que se extrae la muestra de sangre es inestable, lo que podría provocar un sangrado excesivo; por lo tanto, la PUBS está contraindicada en cualquier feto menor de 18 semanas. Si bien los niveles de gases en sangre y los valores de pH permiten a los padres y profesionales médicos obtener una visión general del estado fetal, estos fetos pueden monitorizarse con procedimientos y equipos menos invasivos, como ecografías, cardiotocografía o análisis de sangre materna. No se recomienda la PUBS a las madres con hepatitis B. En estos casos, el feto corre un mayor riesgo de contraer el virus de la hepatitis de la madre. Sin embargo, se debe considerar la necesidad del procedimiento junto con este riesgo. La PUBS no debe realizarse en madres con resultado positivo en la prueba del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) debido al mayor riesgo de contracciones fetales. Si se utiliza la prueba PUBS para determinar si el feto ha sido infectado con VIH, es posible que no esté contraindicada.

El defecto más frecuente en aproximadamente el 1% de la región umbilical de los fetos es la presencia de una sola arteria umbilical. Cuando se detecta una sola arteria umbilical, se realizan pruebas adicionales, incluyendo una ecografía detallada, para detectar cualquier otra anomalía del desarrollo que pueda deberse a la arteria única, una desviación genética u otras causas. Las anomalías del desarrollo fetal, junto con la sospecha de un cariotipo anormal, indican la presencia de PUBS; sin embargo, los fetos con una sola arteria umbilical pueden presentar un mayor riesgo. En estos casos, se requiere una sola arteria umbilical para realizar la función de dos arterias, por lo que a menudo se dilata hasta una vez y media su tamaño para satisfacer estas necesidades. Un caso documentado de punción de una sola arteria umbilical durante la PUBS resultó en una disminución de la frecuencia cardíaca del feto con mejoría irregular; sin embargo, es difícil concluir que estos síntomas se debieron únicamente a la arteria umbilical puncionada, ya que estos fetos suelen presentar defectos y anomalías preexistentes. Si bien las ecografías y el mapeo de flujo a color pueden utilizarse para evitar la arteria umbilical y tomar una muestra de la vena umbilical, la dilatación facilita la punción de la arteria umbilical. El flujo sanguíneo en la arteria umbilical se observa al doble de lo normal a partir de las 20 semanas aproximadamente, por lo que las consecuencias de una punción de la arteria umbilical durante la cesárea postparto son más graves.

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