Síndrome

Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas médicos que se correlacionan entre sí y, a menudo, se asocian con una enfermedad o trastorno en particular. La palabra deriva del griego σύνδρομον, que significa "concurrencia". Cuando un síndrome se combina con una causa definida, se convierte en una enfermedad. La disciplina que se ocupa del diagnóstico de los síndromes también se conoce como sindromología o dismorfología. En algunos casos, un síndrome está tan estrechamente relacionado con una patogénesis o causa que las palabras síndrome, enfermedad y trastorno terminan usándose indistintamente para ellos. Esta sustitución de terminología a menudo confunde la realidad y el significado de los diagnósticos médicos.Esto es especialmente cierto en el caso de los síndromes hereditarios. Alrededor de un tercio de todos los fenotipos que se enumeran en OMIM se describen como dismórficos, lo que generalmente se refiere a la gestalt facial. Por ejemplo, el síndrome de Down, el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Andersen-Tawil son trastornos con patogénesis conocida, por lo que cada uno es más que un conjunto de signos y síntomas, a pesar de la nomenclatura del síndrome. En otros casos, un síndrome no es específico de una sola enfermedad. Por ejemplo, el síndrome de shock tóxico puede ser causado por varias toxinas; el síndrome premotor puede ser causado por diversas lesiones cerebrales; y el síndrome premenstrual no es una enfermedad sino simplemente un conjunto de síntomas.

Si se sospecha pero no se conoce una causa genética subyacente, se puede hacer referencia a una afección como una asociación genética (a menudo simplemente "asociación" en contexto). Por definición, una asociación indica que la colección de signos y síntomas ocurre en combinación con más frecuencia de lo que sería probable solo por casualidad.

Los síndromes a menudo reciben el nombre del médico o grupo de médicos que los descubrieron o describieron inicialmente el cuadro clínico completo. Dichos nombres de síndromes epónimos son ejemplos de epónimos médicos. Recientemente, ha habido un cambio hacia la denominación de las condiciones de forma descriptiva (por síntomas o causa subyacente) en lugar de epónimos, pero los nombres de síndromes epónimos a menudo persisten en el uso común.

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