Síndrome uña-rótula

format_list_bulleted Contenido keyboard_arrow_down
ImprimirCitar

El síndrome uña-rótula es un trastorno genético que provoca uñas y rótulas pequeñas y poco desarrolladas, pero que también puede afectar a muchas otras zonas del cuerpo, como los codos, el pecho y las caderas. El nombre uña-rótula puede ser muy engañoso porque el síndrome suele afectar a muchas otras zonas del cuerpo, incluida la producción de determinadas proteínas. La gravedad de estos efectos varía según la persona. También se lo conoce como síndrome del cuerno ilíaco, oniquiosteodisplasia hereditaria (síndrome de HOOD), enfermedad de Fong o síndrome de Turner-Kieser.

El diagnóstico de NPS se puede realizar al nacer, pero es común que permanezca sin diagnosticar durante varias generaciones. Si bien no existe cura para el NPS, existe un tratamiento que se recomienda.

Signos y síntomas

Las estructuras esqueléticas de las personas que padecen este trastorno pueden presentar deformidades pronunciadas. Según informan varios médicos, las siguientes características se encuentran comúnmente en las personas con síndrome uña-rótula:

Huesos y articulaciones

Radiografía AP mostrando una patella hipoplásica en NPS
Radiografía AP de la cresta ilíaca derecha mostrando una exostosis ósea o cuerno ilíaco posterior, que es patognomónico de NPS
  • La participación de Patellar está presente en aproximadamente el 90% de los pacientes; sin embargo, la aplasia patellar ocurre en sólo el 20%.
  • En los casos en que la paella es más pequeña o exuberada, las rodillas pueden ser inestables.
  • Los codos pueden tener movimiento limitado (por ejemplo, pronación limitada, supinación, extensión).
  • La subluxación de la cabeza radial puede ocurrir.
  • La artrodisplasia de los codos se reporta en aproximadamente el 90% de los pacientes.
  • La hiperextensión general de las articulaciones puede estar presente.
  • Exostosos que surgen del aspecto posterior de los huesos ilíacos ("cuerpos ilíacos") están presentes en hasta el 80% de los pacientes; este hallazgo se considera patognomónico para el síndrome.
  • Otros cambios óseos reportados incluyen escoliosis, hipoplasia escapulosa y presencia de costillas cervicales.
  • An elbow of a man with nail–patella syndrome (NPS)
    Un codo de un hombre con síndrome de clavo-patella (NPS)
  • This is a view from a different angle of the same man's other elbow
    Esta es una vista desde un ángulo diferente del otro codo del hombre

El glaucoma también está estrechamente relacionado con el glaucoma rótula-ungueal, específicamente el glaucoma de ángulo abierto (GAA). Los efectos secundarios pueden incluir dolores de cabeza frecuentes, visión borrosa o pérdida total de la visión. Esto ocurre gradualmente con el tiempo y los síntomas pueden no ser evidentes en los niños.

Pueden surgir problemas renales, como el depósito de proteínas en la orina y la nefritis. La proteinuria suele ser el primer signo de afectación renal. Puede manifestarse rápidamente o años después de un depósito asintomático de proteínas en la orina; la insuficiencia renal se produce en alrededor del 5 % de los pacientes con síndrome de intestino irritable. El hipotiroidismo, el síndrome del intestino irritable, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el esmalte dental fino se asocian con el síndrome de intestino irritable, pero no está claro si están relacionados o son simplemente coincidencias.

Genética

El síndrome de Nail-patella se hereda en un patrón dominante autosómico.

El síndrome uña-rótula se hereda mediante una herencia autosómica dominante vinculada a una aberración en el brazo q del cromosoma 9 (el brazo más largo), 9q34. Esta dominancia autosómica significa que solo una copia, en lugar de ambas, es suficiente para que el trastorno se exprese en la descendencia, lo que significa que la probabilidad de contraer el trastorno de un progenitor heterocigoto afectado es del 50 %. La frecuencia de aparición es de 1/50 000. El trastorno está vinculado al locus del grupo sanguíneo ABO.

Se asocia a mutaciones aleatorias en el gen LMX1B. Se han realizado estudios y se han identificado 83 mutaciones de este gen.

Diagnosis

Las características distintivas de este síndrome son el desarrollo deficiente de las uñas de las manos y los pies, y de las rótulas. En ocasiones, esta enfermedad hace que la persona afectada no tenga las uñas de los pulgares o que tenga un pequeño trozo de la uña en el borde del pulgar. La falta de desarrollo o la ausencia total de las uñas de los dedos de las manos es consecuencia de mutaciones de pérdida de función en el gen LMX1B. Esta mutación puede provocar una reducción de las señales de dorsalización, lo que a su vez provoca la incapacidad de desarrollar con normalidad estructuras específicas dorsales, como las uñas y las rótulas. Otras anomalías comunes incluyen deformidades del codo, enfermedad renal y huesos pélvicos (cadera) de forma anormal.

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de NPS varía según los síntomas observados.

  • Realizar exámenes de detección de enfermedades renales y glaucoma, cirugía, fisioterapia intensiva o terapia genética.
  • Los inhibidores de ACE se toman para tratar la proteinuria y la hipertensión en pacientes con NPS.
  • Diálisis y trasplante renal.
  • Terapia física, bracing y analgésicos para el dolor articular.

Véase también

  • Lista de condiciones cutáneas
  • Lista de hallazgos radiográficos asociados con condiciones cutáneas

Referencias

  1. ^ Freedberg y otros (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General. (6a edición). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de Andrews de la piel: Dermatología Clínica. (10a edición). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Choczaj-Kukula, A., " Janniger, C. K. (2009). Síndrome de Nail-patella. En emedicina: WebMD. Consultado el 11 de octubre de 2009, desde la base de datos WebMD.
  4. ^ Romero, P., Sanhueza, F., López, P., Reyes, L., " Herrera, L. (2011). C.194 a título personalC (Q65P) mutación en el gen LMX1B en pacientes con síndrome de uña-patella asociado con glaucoma. Visión molecular, 17(210-11), 1929-1939.
  5. ^ Buatti Chris (agosto 2007). "Síndrome de Nail-Patella". Consultant 360. 47 (8).
  6. ^ RENWICK, J. H.; LAWLER, SYLVIA D. (1955). "Enlace genético entre el Abo y el Nail-Patella Loci". Annals of Human Genetics. 19 (4): 312–331. doi:10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x. ISSN 0003-4800. S2CID 30141328.
  7. ^ a b Sweeney E, Fryer A (marzo de 2003). "Síndrome de Patella de uñas: una revisión del fenotipo ayudado por la biología del desarrollo". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 153–162. doi:10.1136/jmg.40.3.153. PMC 1735400. PMID 12624132.
  8. ^ Torres AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL (abril de 2005). "Integro esquelético en pacientes con síndrome de patella de uñas". Endocrinol. Metab. 90 (4): 1961–5 doi:10.1210/jc.2004-0997. PMID 15623820.
  9. ^ Romero P.; Sanhueza F.; López P.; Reyes L.; Herrera L. (2011). "c.194 Una mutación (Q65P) en el gen LMX1B en pacientes con síndrome de la uña-patella asociado con glaucoma". Visión molecular. 17: 1929–39. PMC 3154131. PMID 21850167.
  10. ^ Wright M J (septiembre 2000). "Acondroplasia y síndrome de uñas-patella: el fenotipo compuesto". Journal of Medical Genetics. 37 (9): 25e–25. doi:10.1136/jmg.37.9.e25. PMC 1734684. PMID 10978372.
  11. ^ Sweeney, E.; Fryer, A.; Mountford, R.; Green, A.; McIntosh, I. (2003-03-01). "Síndrome de Patella de uñas: una revisión del fenotipo ayudado por la biología del desarrollo". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 153–162. doi:10.1136/jmg.40.3.153. ISSN 0022-2593. PMC 1735400. PMID 12624132.
  12. ^ Esenciales de Kaplan de Anestesia Cardiaca. Elsevier. 2018. doi:10.1016/c2012-0-06151-0. ISBN 978-0-323-49798-5.
  13. ^ Aronow, Wilbert S. (2010). "Arritmias cardiacas". Libro de texto de Brocklehurst de Medicina Geriátrica y Gerontología. Elsevier. pp. 327–337. doi:10.1016/b978-1-4160-6231-8.10045-5. ISBN 978-1-4160-6231-8. Inhibidores de enzimas de conversión de angiotensina Los inhibidores de ACE han demostrado reducir la muerte cardíaca súbita en algunos estudios de personas con CHF.24,56
  14. ^ "Overview and Types of Dialysis". Biblioteca del Concepto Médico Lecturio. Retrieved 27 de agosto 2021.
  15. ^ "20 Preguntas y respuestas de trasplante de riñón común". National Kidney Foundation. 26 de enero de 2017. Archivado desde el original el 21 de marzo de 2021. Retrieved 23 de marzo 2021.
  • GeneReview/NCBI/NIH/UW entrada en el síndrome de uñas-patella
Más resultados...
Te puede interesar
Tamaño del texto:
undoredo
format_boldformat_italicformat_underlinedstrikethrough_ssuperscriptsubscriptlink
save
cancelcheck_circle