Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2

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El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2, también conocido como SPA-II o PAS II, es la forma más común de síndrome de insuficiencia poliglandular. El PAS II se define como la asociación entre la enfermedad de Addison autoinmune y la enfermedad tiroidea autoinmune, la diabetes tipo 1 o ambas. Es heterogéneo y no se ha vinculado a un solo gen. Más bien, las personas presentan un mayor riesgo cuando son portadoras de un antígeno leucocitario humano específico (HLA-DQ2, HLA-DQ8 y HLA-DR4). El SPA-II afecta en mayor medida a las mujeres que a los hombres.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas característicos del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 son los siguientes:
Tiroiditis Hashimoto
  • Nausea
  • Micción frecuente
  • Palpitaciones
  • Pérdida de peso
  • Anorexia
  • Baja presión arterial
  • Hipoparatiroidismo
  • Myalgias
  • Tiroiditis Hashimoto
  • Enfermedad de Graves
  • Anaemia
  • Hipógonadismo
  • Diabetes mellitus

Genética

HLA(haplotipos)
En términos genéticos, el síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 presenta un patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia incompleta. Además, los antígenos leucocitarios humanos implicados en esta afección son HLA-DQ2(DR3 (DQB*0201)) y HLA-DQ8(DR4 (DQB1*0302)), genéticamente hablando, lo que indica que también se trata de un trastorno multifactorial.Si algún órgano afectado presenta infiltrado inflamatorio crónico (linfocitos), esto sería un indicio. Además, es común la presencia de autoanticuerpos que reaccionan a antígenos específicos en el sistema inmunitario de una persona afectada.

Diagnosis

En cuanto a las pruebas genéticas, si bien se realizan para el tipo 1 de esta afección, el tipo 2 solo detecta (o identifica) los genes que aumentan el riesgo. Otros métodos o exámenes para determinar si una persona padece el síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 son:
  • TC
  • MRI
  • Ultrasonido

Tratamiento

Tipo de glucocorticoides
El tratamiento del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 consiste en lo siguiente:
  • Cyclosporin A
  • Terapia insohormonal
  • Glucocorticoides
  • hormona tiroidea estimulante
  • Guías dietéticas (dependiendo si diabética/Addison d.)

Historia

La enfermedad fue reconocida por Martin Benno Schmidt (1863-1949), patólogo alemán, y descrita por primera vez en 1926. Un tercer subtipo, PAS III, se ha descrito en adultos, pero, salvo la ausencia de insuficiencia suprarrenal, no se han descrito diferencias clínicas entre los tipos II y III. Por ello, ambos subtipos se denominan generalmente PAS II.

Sociedad y cultura

  • El presidente estadounidense John F. Kennedy se presume que ha sufrido el Síndrome Autoinmune Polyendocrine, Tipo II.

Véase también

  • Síndrome de IPEX
  • Síndrome de poliendocrino autoinmune

Referencias

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Más lectura

  • Michels, A. W.; Eisenbarth, G. S. (2009-05-01). "El síndrome de poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1) como modelo para entender el síndrome de poliendocrino autoinmune tipo 2 (APS-2)". Journal of Internal Medicine. 265 5): 530 –540. doi:10.1111/j.1365-2796.2009.02091.x. ISSN 1365-2796. PMID 19382992. S2CID 205340006.
  • Wass, John A. H.; Stewart, Paul M. (2011-07-28). Oxford Textbook of Endocrinology and Diabetes. OUP Oxford. ISBN 9780199235292. Retrieved 19 de abril 2017.
  • Renz, Harald (2012). Diagnósticos autoinmunes. Walter de Gruyter. ISBN 9783110228656. Retrieved 19 de abril 2017.
  • PubMed
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