Síndrome hipereosinofílico
El síndrome hipereosinofílico es una enfermedad caracterizada por un recuento persistentemente elevado de eosinófilos (≥ 1500 eosinófilos/mm³) en la sangre durante al menos seis meses sin ninguna causa reconocible, con afectación del corazón, sistema nervioso sistema nervioso o médula ósea.
El HES es un diagnóstico de exclusión, después de que se hayan diagnosticado eosinofilia clonal (como hipereosinofilia y leucemia inducidas por la fusión FIP1L1-PDGFRA) y eosinofilia reactiva (en respuesta a infección, enfermedad autoinmune, atopia, hipoadrenalismo, eosinofilia tropical o cáncer). descartado.
Existen algunas asociaciones con la leucemia eosinofílica crónica, ya que muestra características y defectos genéticos similares. Si no se trata, el HES es progresivo y mortal. Se trata con glucocorticoides como la prednisona. La adición del anticuerpo monoclonal mepolizumab puede reducir la dosis de glucocorticoides.
Signos y síntomas
Como el HES afecta a muchos órganos al mismo tiempo, los síntomas pueden ser numerosos. Algunos posibles síntomas que puede presentar un paciente incluyen:
- Cardiomyopathy
- Lesiones cutáneas
- Enfermedad tromboembolica
- Enfermedad pulmonar
- Neuropatía
- Hepatosplenomegalia
- Tamaño del ventrículo reducido
- Eccema atópico
Diagnóstico
Se utilizan numerosas técnicas para diagnosticar el síndrome hipereosinofílico, de las cuales la más importante es el análisis de sangre. En el HES, el recuento de eosinófilos es superior a 1,5 × 109/L. En algunos frotis, los eosinófilos pueden tener un aspecto normal, pero se pueden observar anomalías morfológicas, como una disminución del número y tamaño de los gránulos. Aproximadamente el 50% de los pacientes con HES también tienen anemia.
En segundo lugar, se utilizan diversos métodos tecnológicos de diagnóstico e imagen para detectar defectos en el corazón y otros órganos, como disfunción valvular y arritmias, mediante ecocardiografía. Las radiografías de tórax pueden indicar derrames pleurales y/o fibrosis, y las pruebas neurológicas, como las tomografías computarizadas, pueden mostrar accidentes cerebrovasculares y aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo.
Una proporción de pacientes tiene una mutación que afecta a los genes PDGFRA y FIP1L1 en el cuarto cromosoma, lo que da lugar a una proteína de fusión de tirosina quinasa. Las pruebas para detectar esta mutación son ahora una práctica rutinaria, ya que su presencia indica una probable respuesta al imatinib, un inhibidor de la tirosina quinasa.
Tratamiento
El tratamiento consiste principalmente en reducir los niveles de eosinófilos y prevenir daños mayores a los órganos. Los corticosteroides, como la prednisona, son buenos para reducir los niveles de eosinófilos y los antineoplásicos son útiles para retardar la producción de eosinófilos. Rara vez se utiliza la terapia quirúrgica; sin embargo, la esplenectomía puede reducir el dolor debido al agrandamiento del bazo. Si el corazón ha resultado dañado (en particular las válvulas), las prótesis valvulares pueden sustituir a las actuales válvulas orgánicas. La atención de seguimiento es vital para la supervivencia del paciente; por lo tanto, se debe controlar periódicamente al paciente para detectar cualquier signo de deterioro.
Muchos casos de síndrome hipereosinofílico pueden tratarse exclusivamente con anticuerpos monoclonales como mepolizumab. Entonces puede ser típico no recetar corticosteroides para esta afección, lo que reduce la carga de los efectos secundarios asociados con los corticosteroides.
Epidemiología
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) estimó la prevalencia del HES en el momento de conceder la designación de medicamento huérfano para el HES en 2004 en 1,5 por cada 100.000 personas, lo que corresponde a una carga de casos actual de aproximadamente 8.000 en la UE y 5.000 en los EE. UU. y 2.000 en Japón.
Los pacientes sin insuficiencia cardíaca crónica y aquellos que responden bien a los tratamientos farmacéuticos tienen un buen pronóstico. Sin embargo, la tasa de mortalidad aumenta en pacientes con anemia, anomalías cromosómicas o un recuento de glóbulos blancos muy alto.
Historia
El síndrome hipereosinofílico fue descrito por primera vez como una entidad distinta por Hardy y Anderson en 1968.