Síndrome del pulgar aducido

Síndrome del pulgar aducido de forma recesiva es una enfermedad poco frecuente que afecta a múltiples sistemas provocando malformaciones en paladar, pulgares y miembros superiores. El nombre síndrome cristiano deriva de Joe. C. Christian, la primera persona en describir la condición. Se cree que la herencia es autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen CHST14 (carbohidrato sulfotransferasa 14).

Signos y síntomas

Este síndrome se caracteriza por una apariencia facial típica, complexión delgada, piel delgada y translúcida, pulgares severamente aducidos, aracnodactilia, pies zambos, inestabilidad articular, hendiduras faciales y trastornos hemorrágicos, así como defectos cardíacos, renales o intestinales. Durante la infancia también pueden presentarse retrasos psicomotores y del desarrollo graves y disminución del tono muscular. El desarrollo cognitivo durante la infancia es normal.

Causa

Diagnóstico

El síndrome se asocia con microcefalia, artrogriposis y paladar hendido y diversas anomalías craneofaciales, respiratorias, neurológicas y de las extremidades, incluidos defectos óseos y articulares de las extremidades superiores, pulgares en aducción, camptodactilia y talipes equinovaro o calcáneo valgo. Se caracteriza por craneosinostosis y miopatía en asociación con hipertricosis congénita generalizada. Los pacientes con la enfermedad se consideran discapacitados intelectuales. La mayoría muere en la infancia. Los pacientes a menudo tienen dificultades respiratorias como neumonía y convulsiones debido a la desmielinización en la materia blanca del cerebro. Se ha planteado la hipótesis de que el reflejo de Moro (reflejo de sobresalto en los bebés) puede ser una herramienta para detectar el pulgar cruzado congénito en la primera infancia. El pulgar normalmente se extiende como resultado de este reflejo.

Tratamiento