Síndrome del abdomen en ciruela pasa

síndrome del abdomen en ciruela pasa es un defecto de nacimiento genético raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 40 000 nacimientos. Alrededor del 97% de los afectados son hombres. El síndrome del vientre en ciruela pasa es un trastorno congénito del sistema urinario, caracterizado por una tríada de síntomas. El síndrome recibe su nombre de la masa de piel arrugada que a menudo (pero no siempre) está presente en el abdomen de las personas con el trastorno.

Signos y síntomas

La tríada Prune-belly consta de signos como: criptorquidia, defectos de la pared abdominal y defectos genitourinarios:

• Falta parcial o completa de músculos de la pared abdominal. Puede haber pliegues arrugados de piel que cubren el abdomen.
• Criptorchidismo (tesis inundadas) en hombres
• Anormalidad del tracto urinario, como los uréteres inusualmente grandes, la vejiga desatendida, la acumulación y el reflujo de la orina de la vejiga a los uréteres y los riñones (reflujo fístrico)

Otros signos incluyen:

• Infecciones frecuentes del tracto urinario debido a la incapacidad de expulsar adecuadamente la orina.
• Defecto de septal ventricular
• Malrotación del intestino
• Pie de Club
• Más tarde en la vida, un síntoma común es la incomodidad post-ejaculatoria. Lo más probable es que un espasmo de vejiga dure aproximadamente dos horas.
• Las anomalías musculares incluyen pectus excavatum, escoliosis y dislocaciones articulares congénitas incluyendo la cadera. El diagnóstico del síndrome de barriga prune requiere una evaluación ortopédica completa debido a la alta prevalencia de anomalías musculoesqueléticas asociadas.
• Hipóplasia pulmonar, neumonía y atelectasia que implican lóbulos pulmonares

Complicaciones

El síndrome del vientre en ciruela pasa puede provocar distensión y agrandamiento de órganos internos como la vejiga y los intestinos. A menudo se requiere cirugía, pero no devolverá los órganos a su tamaño normal. Las reducciones de vejiga han demostrado que la vejiga volverá a estirarse a su tamaño anterior debido a la falta de músculo. Las complicaciones también pueden surgir de riñones agrandados/malformados, lo que puede provocar insuficiencia renal y que el niño se someta a diálisis o requiera un trasplante de riñón. Muchas personas con el síndrome del abdomen en ciruela pasa tienen buena salud física y mental, a pesar de todas las preocupaciones. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, es posible una vida más larga y saludable.

Diagnóstico

El síndrome del abdomen en ciruela pasa se puede diagnosticar a través de una ecografía mientras el niño aún está en el útero. Una cavidad abdominal anormalmente grande que se asemeja a la de una persona obesa es el indicador clave, ya que el abdomen se hincha con la presión de la orina acumulada.

En los niños pequeños, las infecciones frecuentes del tracto urinario a menudo anuncian el síndrome del vientre en ciruela pasa, ya que normalmente son poco comunes. Si se sospecha un problema, los médicos pueden realizar análisis de sangre para verificar la función renal. Otro estudio que puede sugerir el síndrome es un cistouretrograma de evacuación.

PBS es mucho más común en los hombres. En algunos casos se ha sugerido herencia autosómica recesiva. En una familia se notificó una mutación homocigota en el gen del receptor colinérgico muscarínico-3 (CHRM3) en el cromosoma 1q43.

Tratamiento

El tipo de tratamiento, como el de la mayoría de los trastornos, depende de la gravedad de los síntomas. Una opción es realizar una vesicostomía, que permite que la vejiga drene a través de un pequeño orificio en el abdomen, lo que ayuda a prevenir infecciones del tracto urinario. De manera similar, el autocateterismo constante, a menudo varias veces al día, puede ser un enfoque eficaz para prevenir infecciones. Un procedimiento más drástico es una "remodelación" quirúrgica. de la pared abdominal y del tracto urinario. Los niños a menudo necesitan someterse a una orquidopexia para mover los testículos a su lugar correcto en el escroto.