Síndrome de transfusión de gemelo a gemelo

Síndrome de transfusión feto-fetal (TTTS), también conocido como síndrome de transfusión feto-fetal (FFTS), la secuencia oligohidramnios-polihidramnios gemelar (TOPS) y el síndrome del gemelo atrapado, es una complicación del embarazo múltiple monocoriónico (la forma más común de embarazo gemelar) en el que hay un suministro de sangre desproporcionado entre los fetos. Esto conduce a niveles desiguales de líquido amniótico entre cada feto y generalmente provoca la muerte del gemelo insuficientemente abastecido y, sin tratamiento, generalmente la muerte o una variedad de defectos congénitos o discapacidades para el gemelo sobreviviente, como extremidades y dedos subdesarrollados, dañados o faltantes. u órganos (incluido el cerebro), especialmente parálisis cerebral.

La afección ocurre cuando las conexiones vena-arteria dentro del feto' La placenta compartida permite que el flujo sanguíneo entre cada feto se desequilibre progresivamente. Suele desarrollarse entre las semanas 16 y 25 del embarazo, durante el pico de crecimiento placentario. La causa de los efectos en el desarrollo de un feto superviviente puede incluir embolias necróticas de un feto muerto, bajo volumen de sangre debido a la acumulación en el feto muerto o inserción del cordón velamentoso (inserción del cordón umbilical en las membranas corioamnióticas).

El tratamiento principal del TTTS es la fetoscopia y la ablación con láser de los vasos sanguíneos interconectados para cortar el intercambio de sangre entre los fetos. Este tratamiento se asocia con una tasa de supervivencia del 85% de al menos un feto. Otros tratamientos incluyen la extracción periódica de líquido amniótico (amniocentesis en serie), que se asocia con una tasa de supervivencia del 66% de al menos un feto. Sin tratamiento, hay una tasa de mortalidad de casi el 100% de uno o todos los fetos. Incluso con tratamiento, la afección se asocia con un parto prematuro y un riesgo de parálisis cerebral en el feto sobreviviente.

Alrededor del 5 al 15 % de los fetos gemelos idénticos desarrollarán TTTS. La afección fue descrita por primera vez por el obstetra alemán Friedrich Schatz en 1875.

Causa

Como resultado de compartir una sola placenta, los suministros de sangre de los fetos gemelos monocoriónicos pueden conectarse, de modo que comparten la circulación sanguínea: aunque cada feto usa su propia porción de la placenta, los vasos sanguíneos que los conectan dentro de la placenta permiten que la sangre pasar de un gemelo al otro. Se cree que la mayoría de las placentas monocoriónicas tienen estas "conexiones compartidas" que atraviesan la placenta, siendo los volúmenes netos de flujo iguales entre ellos. Este estado a veces se denomina "equilibrio de flujo". Cuando la placenta tiene una conexión profunda entre venas y arterias, esto puede provocar un desequilibrio en el flujo sanguíneo.

Dependiendo del número, tipo y dirección de los vasos sanguíneos interconectados (anastomosis), la sangre puede transferirse de manera desproporcionada de un gemelo (el "donante") al otro (el "receptor". 34;), debido a un estado de "desequilibrio de flujo" impartido por el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos a través del "ecuador" placentario, la línea que divide la proporción de la placenta compartida de cada bebé. Este estado de transfusión hace que el gemelo donante tenga un volumen sanguíneo disminuido, lo que retrasa el desarrollo y crecimiento del donante, y también una disminución de la producción de orina, lo que lleva a un nivel de líquido amniótico más bajo de lo normal (convirtiéndose en oligohidramnios). El volumen de sangre del gemelo receptor aumenta, lo que puede forzar el corazón del feto y eventualmente provocar insuficiencia cardíaca, y también una producción de orina mayor de lo normal, lo que puede provocar un exceso de líquido amniótico (convirtiéndose en polihidramnios). La muerte del feto suele ser el resultado de una isquemia relacionada con la falta de flujo sanguíneo. La falta de flujo sanguíneo provoca atresia intestinal, daño cerebral e insuficiencia renal.

El TTTS generalmente se desarrolla durante el período de máximo crecimiento placentario, que comienza en la semana 16 y continúa hasta la semana 25; después de este punto, el crecimiento de la placenta se desacelera y esencialmente se detiene justo después de la semana 30. Si bien ocasionalmente se ha detectado TTTS más allá de este momento, se cree que su aparición más allá de la semana 30 puede deberse a una embolia placentaria que altera el flujo. equilibrio de las conexiones compartidas entre los bebés. El TTTS es potencialmente letal para uno o ambos gemelos, sin importar cuándo se detecte. Sin embargo, cuando se detecta después de la semana 25, se puede considerar el parto de emergencia para rescatar a los bebés si el TTTS es grave.

Aparte de requerir un embarazo gemelar monocoriónico (o múltiple), se desconocen las causas subyacentes del TTTS. No se sabe que sea hereditario o genético.

Efectos para el feto superviviente

La muerte fetal de uno de los gemelos durante el segundo trimestre de un embarazo monocoriónico puede provocar complicaciones graves para el feto superviviente. Las complicaciones incluyen gangrena en extremidades, manos y pies, parálisis cerebral y déficit de coeficiente intelectual, anillos de constricción de extremidades y dedos, dedos reducidos, defectos de la piel, quistes cerebrales, hidranencefalia, encefalomalacia multiquística, microencefalia, agenesia renal y atresia intestinal. Hay tres hipótesis que explican estas complicaciones.

1. Teoría Embolica: La desaparición del gemelo donante permite que el tejido necrótico, presumiblemente trombosis-plastina como material, pase por la vasculatura del gemelo sobreviviente a través de los vasos placentales. El tejido necrótico encarna la arteria mesentérica del gemelo sobreviviente, resultando en la atresia intestinal, la arteria renal, resultando en la agenesis renal o las arterias periféricas, dando lugar a isquemia de la extremidad y anomalías cutáneas.
2. Ischemic Teoría: La desaparición del gemelo donante crea un estado de baja presión que da como resultado el desgarro de sangre en el sistema vascular de baja resistencia del feto muerto. Este estado de baja presión causa agudamente hipovolemia, dando lugar a isquemia y perfusión de los organismos finales deficientes.
3. Colocación Teoría: La incidencia de la inserción del cordón velamentoso, una inserción anormal del cordón umbilical en la placenta, es mayor en TTTS. Se desconoce el mecanismo exacto de efecto que tiene sobre el daño fetal.

Diagnóstico

Etapas de Quintero

Comúnmente se utiliza un sistema de estadificación para clasificar la gravedad del TTTS.

Etapa I: se encuentra una pequeña cantidad de líquido amniótico (oligohidramnios) alrededor del gemelo donante y una gran cantidad de líquido amniótico (polihidramnios) alrededor del gemelo receptor.

Estadio II: Además de lo descrito anteriormente, la ecografía no logra identificar la vejiga en el gemelo donante.

Estadio III: Además de las características de los estadios I y II, existe un flujo sanguíneo anormal en los cordones umbilicales de los gemelos.

Etapa IV: además de todos los hallazgos anteriores, el gemelo receptor tiene hinchazón debajo de la piel y parece estar experimentando insuficiencia cardíaca (hidropesía fetal).

Etapa V: Además de todos los hallazgos anteriores, uno de los gemelos ha muerto. Esto le puede pasar a cualquiera de los gemelos. El riesgo para el donante o el receptor es aproximadamente igual y equivalente. es bastante alto en la Etapa II o TTTS superior.

La estadificación de Quintero no proporciona información sobre el pronóstico y se han propuesto otros sistemas de estadificación.

Tratamiento

Existen varios tratamientos para el TTTS.

Sin tratamiento

Esto equivale a una intervención cero. Se ha asociado con una tasa de mortalidad de casi el 100% de uno o todos los fetos. Las excepciones a esto incluyen pacientes que todavía se encuentran en la Etapa 1 TTTS y tienen más de 22 semanas de tratamiento. gestación.

Ajuste del líquido amniótico

Amniocentesis en serie

Este procedimiento implica la extracción periódica de líquido amniótico durante todo el embarazo, bajo el supuesto de que el líquido adicional en el gemelo receptor puede causar parto prematuro, mortalidad perinatal o daño tisular. En el caso de que el líquido no se vuelva a acumular, la reducción del líquido amniótico estabiliza el embarazo. En caso contrario, el tratamiento se repite según sea necesario. No existe un procedimiento estándar sobre la cantidad de líquido que se extrae cada vez. Existe el peligro de que si se extrae demasiado líquido, el gemelo receptor muera. Este procedimiento se asocia con una tasa de supervivencia del 66 % de al menos un feto, con un riesgo del 15 % de parálisis cerebral y un parto promedio que ocurre a las 29 semanas. gestación.

Septostomía o rotura iatrogénica de la membrana divisoria

Este procedimiento implica el desgarro de la membrana divisoria entre los fetos de manera que el líquido amniótico de ambos gemelos se mezcle, bajo el supuesto de que la presión es diferente en cada saco amniótico y que su equilibrio mejorará la progresión de la enfermedad. No se ha demostrado que las presiones sean diferentes en ambos sacos amnióticos. El uso de este procedimiento puede impedir el uso de otros procedimientos y dificultar el seguimiento de la progresión de la enfermedad. Además, el desgarro de la membrana divisoria ha contribuido al enredo del cordón y a la muerte de los fetos debido a complicaciones físicas.

Ajuste del suministro de sangre

Terapia con láser

Este procedimiento implica cirugía endoscópica que utiliza láser para interrumpir los vasos que permiten el intercambio de sangre entre fetos bajo el supuesto de que el intercambio desigual de sangre a través de estas comunicaciones vasculares conduce a niveles desiguales de líquido amniótico. Cada feto permanece conectado a su fuente principal de sangre y nutrición, la placenta, a través del cordón umbilical. Este procedimiento se realiza una vez, a excepción de todos los buques que no hayan sido encontrados. El uso de instrumentos endoscópicos permite un tiempo de recuperación corto. Este procedimiento se ha asociado con una tasa de supervivencia del 85 % de al menos un feto, con un riesgo de parálisis cerebral del 6 % al 7 % y un parto promedio que ocurre entre las 32 y 33 semanas de gestación. gestación.

La secuencia de anemia-policitemia gemelar (TAPS, por sus siglas en inglés) puede ocurrir después de la cirugía con láser para TTTS (forma post-láser). La forma espontánea de TAPS complica aproximadamente del 3 al 5% de los embarazos gemelares monocoriales, mientras que la forma post-láser ocurre en el 2 al 13% de los casos de TTTS. La patogénesis de TAPS se basa en la presencia de pocas y minúsculas anastomosis placentarias arteriovenosas (AV) (diámetro <1 mm) que permiten una transfusión lenta de sangre del donante al receptor y conducen gradualmente a niveles de Hb altamente discordantes.

Una revisión de 2014 encontró que la coagulación con láser resultó en menos muertes fetales y perinatales que la amniorreducción y la septostomía, y recomendó su uso para todos los estados de TTTS.

Oclusión del cordón umbilical

Este procedimiento implica la ligadura u otra oclusión del cordón umbilical para interrumpir el intercambio de sangre entre los fetos. El procedimiento generalmente se ofrece en los casos en que se presume que uno de los fetos está moribundo y pone en peligro la vida o la salud del otro gemelo debido a la hipotensión resultante. El uso de este tratamiento ha disminuido a medida que el TTTS se identifica y trata en etapas más tempranas y con mejores resultados. Cuando se utiliza, se asocia con una tasa de supervivencia del 85% de los fetos restantes con un riesgo del 5% de parálisis cerebral y una gestación de 33 a 39 semanas en el momento del parto.

Suplementos dietéticos

Algunos médicos recomiendan a la madre reposo absoluto en cama junto con ingestas masivas de proteínas como terapia para tratar de contrarrestar el síndrome. Las investigaciones realizadas muestran que estos suplementos nutricionales sí funcionan.

La suplementación dietética se asoció con una menor incidencia general de TTTS (20/52 versus 8/51, P = 0,02) y una menor prevalencia de TTTS en el momento del parto (18/52 versus 6/51, P = 0,012) en comparación con ninguna suplementación. En el estudio, la suplementación nutricional contenía 250 kcal, compuestas por 6 g de lípidos, 40 g de carbohidratos, 9 g de proteínas, vitaminas y minerales, consumidos tres veces al día. La intervención nutricional también prolongó significativamente el tiempo entre el diagnóstico de TTTS y el parto (9,4 ± 3,7 semanas versus 4,6 ± 6,5 semanas; P = 0,014). Cuanto antes se introdujo el régimen nutricional, menor fue la probabilidad de detectar TTTS (P = 0,001). Aunque no fue estadísticamente significativa, la intervención dietética también se asoció con un estadio de Quintero más bajo, menos tratamientos invasivos y una menor discordancia en el peso de los gemelos al nacer.

La suplementación dietética parece contrarrestar las anomalías metabólicas maternas en embarazos de gemelos monocoriales y mejorar los resultados perinatales en el TTTS cuando se combina con las opciones terapéuticas estándar. La terapia nutricional parece ser más efectiva para mitigar los casos que se encuentran en la Etapa I de Quintero; se ha observado poco efecto en aquellos que están más allá de la Etapa I.

Epidemiología

Según datos recientes (2005) del NCHS de EE. UU., la tasa de nacimientos múltiples es ahora aproximadamente del 3,4% (4.138.349 nacimientos en total, de los cuales 139.816 fueron gemelos o nacimientos múltiples de orden superior). La mayoría de los gemelos idénticos comparten una placenta común (monocoriónica) y de ellos, aproximadamente el 15% desarrolla TTTS. Al extrapolar el número de gemelos idénticos esperados (alrededor de un tercio) de nacimientos múltiples anuales, y el número de gemelos con placenta monocoriónica (alrededor de dos tercios), y de estos el número que se cree que desarrollará TTTS (alrededor del 15%), hay Hay al menos 4.500 casos de TTTS por año sólo en los EE. UU.: 139.816 × 0.33 × 0.66 × 0.15 = 4.568 casos de TTTS por año en los EE. UU. (que involucran a más de 9.000 bebés). Desde las pérdidas espontáneas de embarazos y las interrupciones que ocurren antes de Aunque los CDC no cuentan 20 semanas, esta estimación de casos de TTTS puede ser muy conservadora. Aunque los tratamientos contra la infertilidad han aumentado la tasa de nacimientos múltiples, no han diluido apreciablemente la incidencia esperada de gemelos idénticos. Los estudios muestran una tasa más alta de gemelos idénticos (hasta 20 veces con FIV) que utilizan estos tratamientos en comparación con las tasas de embarazo espontáneo.

Sin embargo, un estudio australiano observó una ocurrencia de sólo 1 de cada 4170 embarazos, o 1 de cada 58 gestaciones gemelares. Esta distinción podría explicarse en parte por la "mortalidad oculta" asociado con embarazos multifetales con MC: casos perdidos debido a rotura prematura de membrana (PROM) o muerte fetal intrauterina antes de que se pueda realizar un diagnóstico completo de TTTS.

Historia

El TTTS fue descrito por primera vez por un obstetra alemán, Friedrich Schatz, en 1875. Una vez definido por parámetros neonatales (diferencias en el peso al nacer y la hemoglobina del cordón umbilical en el momento del parto), ahora el TTTS se define de manera diferente. Hoy en día, se sabe que los pesos fetales discordantes probablemente serán una manifestación tardía, y la hemoglobina fetal mediante cordocentesis suele ser equivalente en el par de gemelos incluso en el TTTS grave.

En el arte

Se cree que una pintura conocida como De Wikkelkinderen (Los niños envueltos), de 1617, representa una representación de TTTS. El dibujo muestra gemelos que parecen idénticos, pero uno es pálido y el otro rojo. El análisis de las historias familiares de los propietarios de la pintura sugiere que los gemelos no sobrevivieron hasta la edad adulta, aunque no se sabe si eso se debió al TTTS.