Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette o Síndrome de Tourette (abreviado como TS o Síndrome de Tourette) es un trastorno común del neurodesarrollo que comienza en la niñez o la adolescencia. Se caracteriza por tics de múltiples movimientos (motores) y al menos un tic vocal (fónico). Los tics comunes son parpadeo, tos, carraspeo, olfateo y movimientos faciales. Por lo general, estos son precedidos por una urgencia o sensación no deseada en los músculos afectados, conocida como urgencia premonitoria, que a veces se puede suprimir temporalmente y, de manera característica, cambia de ubicación, fuerza y frecuencia. El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave de un espectro de trastornos de tics. Los tics a menudo pasan desapercibidos para los observadores casuales.

Alguna vez se consideró que el síndrome de Tourette era un síndrome raro y extraño y se ha asociado popularmente con la coprolalia (pronunciación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos). Ya no se considera raro; Se estima que alrededor del 1% de los niños y adolescentes en edad escolar tienen síndrome de Tourette y la coprolalia ocurre solo en una minoría. No existen pruebas específicas para diagnosticar el síndrome de Tourette; no siempre se identifica correctamente, porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia. Por lo tanto, muchos no son diagnosticados o nunca buscan atención médica. El síndrome de Tourette extremo en la edad adulta, aunque sensacionalista en los medios, es raro, pero para una pequeña minoría, los tics severamente debilitantes pueden persistir hasta la edad adulta. El síndrome de Tourette no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida.

No existe una cura para el síndrome de Tourette ni ningún medicamento único más efectivo. En la mayoría de los casos, la medicación para los tics no es necesaria y las terapias conductuales son el tratamiento de primera línea. La educación es una parte importante de cualquier plan de tratamiento, y la explicación por sí sola a menudo proporciona suficiente seguridad de que no es necesario ningún otro tratamiento. Otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), tienen más probabilidades de estar presentes entre quienes son derivados a clínicas especializadas que entre la población más amplia de personas con síndrome de Tourette.. Estas condiciones concurrentes a menudo causan más deterioro al individuo que los tics; por lo tanto, es importante distinguir correctamente las condiciones concurrentes y tratarlas.

El síndrome de Tourette fue nombrado por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot en honor a su interno, Georges Gilles de la Tourette, quien publicó en 1885 un relato de nueve pacientes con un "trastorno de tic convulsivo". Si bien se desconoce la causa exacta, se cree que involucra una combinación de factores genéticos y ambientales. El mecanismo parece involucrar una disfunción en los circuitos neurales entre los ganglios basales y las estructuras relacionadas en el cerebro.

Clasificación

La mayoría de las investigaciones publicadas sobre el síndrome de Tourette se originan en los Estados Unidos; en la investigación y la práctica clínica internacional del ST, se prefiere el Manual de diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) a la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que se critica en las Directrices clínicas europeas de 2021.

En la quinta versión del DSM (DSM-5), publicada en 2013, el síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno motor (un trastorno del sistema nervioso que provoca movimientos anormales e involuntarios). Se incluye en la categoría de trastornos del neurodesarrollo. El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave del espectro de trastornos de tics; su diagnóstico requiere la presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal durante más de un año. Los tics son movimientos repentinos, repetitivos y no rítmicos que involucran grupos de músculos discretos, mientras que los tics vocales (fónicos) involucran los músculos laríngeos, faríngeos, orales, nasales o respiratorios para producir sonidos. Los tics no deben explicarse por otras condiciones médicas o uso de sustancias.

Otras condiciones en el espectro incluyen tics motores o vocales persistentes (crónicos), en los que un tipo de tic (motor o vocal, pero no ambos) ha estado presente durante más de un año; y trastorno de tic provisional, en el que los tics motores o vocales han estado presentes durante menos de un año. La quinta edición del DSM reemplazó lo que se había llamado trastorno de tic transitorio por trastorno de tic provisional, reconociendo que "transitorio" sólo se puede definir en retrospectiva. Algunos expertos creen que el ST y el trastorno persistente (crónico) de tics motores o vocales deben considerarse la misma afección, porque los tics vocales también son tics motores en el sentido de que son contracciones musculares de los músculos nasales o respiratorios.

La OMS define el síndrome de Tourette de forma ligeramente diferente; en su CIE-11, la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados, el síndrome de Tourette se clasifica como una enfermedad del sistema nervioso y un trastorno del neurodesarrollo, y solo se requiere un tic motor para el diagnóstico. Las versiones anteriores de la ICD lo llamaban "trastorno de tics motores múltiples y vocales combinados [de la Tourette]".

Los estudios genéticos indican que los trastornos de tics cubren un espectro que no es reconocido por las distinciones claras en el marco de diagnóstico actual. Desde 2008, los estudios han sugerido que el síndrome de Tourette no es una condición unitaria con un mecanismo distinto, como se describe en los sistemas de clasificación existentes. En cambio, los estudios sugieren que se deben reconocer los subtipos para distinguir "TS puro" del ST que se acompaña de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) u otros trastornos, de forma similar a como se han establecido subtipos para otras afecciones, como la diabetes tipo 1 y tipo 2. La aclaración de estos subtipos espera una comprensión más completa de las causas genéticas y de otro tipo de los trastornos de tics.

Características

Tics

Los tics son movimientos o sonidos que tienen lugar "de manera intermitente e impredecible en un contexto de actividad motora normal", con la apariencia de "comportamientos normales que salen mal". Los tics asociados con el altibajos de Tourette; cambian en número, frecuencia, gravedad, ubicación anatómica y complejidad; cada persona experimenta un patrón único de fluctuación en su severidad y frecuencia. Los tics también pueden ocurrir en "ataques de ataques", que también varían entre las personas. La variación en la gravedad de los tics puede ocurrir durante horas, días o semanas. Los tics pueden aumentar cuando alguien está experimentando estrés, fatiga, ansiedad o enfermedad, o cuando realiza actividades relajantes como mirar televisión. A veces disminuyen cuando una persona está absorta o concentrada en una actividad como tocar un instrumento musical.

A diferencia de los movimientos anormales asociados con otros trastornos del movimiento, los tics de la Tourette no son rítmicos, a menudo están precedidos por un impulso no deseado y se pueden suprimir temporalmente. Con el tiempo, alrededor del 90 % de las personas con síndrome de Tourette sienten una urgencia que precede al tic, similar a la urgencia de estornudar o rascarse una picazón. Los impulsos y sensaciones que preceden a la expresión de un tic se denominan fenómenos sensoriales premonitorios o impulsos premonitorios. Las personas describen la urgencia de expresar el tic como una acumulación de tensión, presión o energía que finalmente eligen liberar conscientemente, como si "tuvieran que hacerlo". para aliviar la sensación o hasta que se sienta "justo". El impulso puede causar una sensación angustiosa en la parte del cuerpo asociada con el tic resultante; el tic es una respuesta que alivia la urgencia en la localización anatómica del tic. Ejemplos de este impulso son la sensación de tener algo en la garganta, lo que lleva a un tic para aclararse la garganta, o una molestia localizada en los hombros que lleva a encogerse de hombros. Se puede sentir que el tic real alivia esta tensión o sensación, similar a rascarse una picazón o parpadear para aliviar una sensación incómoda en el ojo. Algunas personas con síndrome de Tourette pueden no ser conscientes de la urgencia premonitoria asociada con los tics. Los niños pueden ser menos conscientes que los adultos, pero su conciencia tiende a aumentar con la madurez; a la edad de diez años, la mayoría de los niños reconocen el impulso premonitorio.

Los impulsos premonitorios que preceden al tic hacen posible la supresión del tic inminente. Debido a los impulsos que los preceden, los tics se describen como semivoluntarios o "involuntarios", en lugar de específicamente involuntarios; pueden experimentarse como una respuesta voluntaria y suprimible al impulso premonitorio no deseado. La capacidad de suprimir los tics varía entre las personas y puede estar más desarrollada en adultos que en niños. Las personas con tics a veces son capaces de suprimirlos durante períodos de tiempo limitados, pero hacerlo a menudo genera tensión o agotamiento mental. Las personas con síndrome de Tourette pueden buscar un lugar apartado para liberar el impulso reprimido, o puede haber un marcado aumento de los tics después de un período de supresión en la escuela o el trabajo. Los niños pueden suprimir los tics mientras están en el consultorio del médico, por lo que es posible que sea necesario observarlos cuando no se dan cuenta de que están siendo observados.

Los tics complejos relacionados con el habla incluyen coprolalia, ecolalia y palilalia. La coprolalia es la emisión espontánea de palabras o frases socialmente objetables o tabú. Aunque es el síntoma más publicitado del síndrome de Tourette, solo alrededor del 10 % de las personas con síndrome de Tourette lo presentan y no se requiere para un diagnóstico. La ecolalia (repetir las palabras de otros) y la palilalia (repetir las propias palabras) ocurren en una minoría de casos. Los tics motores complejos incluyen copropraxia (gestos obscenos o prohibidos, o tocamientos inapropiados), ecopraxia (repetición o imitación de las acciones de otra persona) y palipraxia (repetición de los propios movimientos).

Inicio y progresión

No existe un caso típico de síndrome de Tourette, pero la edad de aparición y la gravedad de los síntomas siguen un curso bastante fiable. Aunque el inicio puede ocurrir en cualquier momento antes de los dieciocho años, la edad típica de inicio de los tics es entre los cinco y los siete años, y suele ser antes de la adolescencia. Un estudio de 1998 del Yale Child Study Center mostró que la gravedad de los tics aumentaba con la edad hasta alcanzar su punto más alto entre los ocho y los doce años. La gravedad disminuye constantemente para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia, cuando entre la mitad y dos tercios de los niños ven una reducción drástica de los tics.

En las personas con ST, los primeros tics que aparecen suelen afectar la cabeza, la cara y los hombros, e incluyen parpadeo, movimientos faciales, olfateo y carraspeo. Los tics vocales a menudo aparecen meses o años después de los tics motores, pero pueden aparecer primero. Entre las personas que experimentan tics más graves, se pueden desarrollar tics complejos, que incluyen 'enderezar los brazos, tocar, golpear, saltar, brincar y girar'. Hay diferentes movimientos en los trastornos contrastantes (por ejemplo, los trastornos del espectro autista), como la autoestimulación y las estereotipias.

La gravedad de los síntomas varía mucho entre las personas con síndrome de Tourette y muchos casos pueden pasar desapercibidos. La mayoría de los casos son leves y casi imperceptibles; muchas personas con ST pueden no darse cuenta de que tienen tics. Debido a que los tics se expresan más comúnmente en privado, el síndrome de Tourette puede pasar desapercibido y los observadores casuales pueden no notar los tics. La mayoría de los estudios de TS involucran a hombres, que tienen una mayor prevalencia de TS que las mujeres, y las diferencias basadas en el género no están bien estudiadas; una revisión de 2021 sugirió que las características y la progresión de las mujeres, particularmente en la edad adulta, pueden diferir y se necesitan mejores estudios.

La mayoría de los adultos con ST tienen síntomas leves y no buscan atención médica. Si bien los tics desaparecen para la mayoría después de la adolescencia, algunas de las "formas más graves y debilitantes de tics se encuentran" en adultos. En algunos casos, lo que parecen ser tics de adultos pueden ser tics infantiles que reaparecen.

Condiciones concurrentes

André Malraux (centro) fue un ministro francés de Cultura, autor y aventurero que pudo haber tenido síndrome de Tourette.

Debido a que es poco probable que las personas con síntomas más leves sean remitidas a clínicas especializadas, los estudios sobre el síndrome de Tourette tienen un sesgo inherente hacia los casos más graves. Cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar la derivación a las clínicas, a menudo también se encuentran TDAH y TOC. En las clínicas especializadas, el 30 % de las personas con ST también tienen trastornos del estado de ánimo o de ansiedad o conductas disruptivas. En ausencia de TDAH, los trastornos de tics no parecen estar asociados con conducta disruptiva o deterioro funcional, mientras que el deterioro en la escuela, la familia o las relaciones con los compañeros es mayor en aquellos que tienen más condiciones comórbidas. Cuando el TDAH está presente junto con los tics, aumenta la aparición del trastorno de conducta y el trastorno negativista desafiante. Los comportamientos agresivos y los arrebatos de ira en las personas con ST no se comprenden bien; no están asociados con tics severos, pero están conectados con la presencia de TDAH. El TDAH también puede contribuir a tasas más altas de ansiedad, y los problemas de agresión y control de la ira son más probables cuando tanto el TOC como el TDAH coexisten con el síndrome de Tourette.

Las compulsiones que se asemejan a los tics están presentes en algunas personas con TOC; "TOC relacionado con tics" se supone que es un subgrupo de TOC, que se distingue del TOC no relacionado con tics por el tipo y la naturaleza de las obsesiones y compulsiones. En comparación con las compulsiones más típicas del TOC sin tics que se relacionan con la contaminación, el TOC relacionado con tics se presenta con más "contar, pensamientos agresivos, simetría y tocar" compulsiones Las compulsiones asociadas con el TOC sin tics suelen estar relacionadas con obsesiones y ansiedad, mientras que las del TOC relacionado con tics tienen más probabilidades de ser una respuesta a un impulso premonitorio. Hay mayores tasas de ansiedad y depresión en aquellos adultos con ST que también tienen TOC.

Entre las personas con ST estudiadas en clínicas, entre el 2,9 % y el 20 % tenían trastornos del espectro autista, pero un estudio indica que una alta asociación de autismo y ST puede deberse en parte a las dificultades para distinguir entre los tics y los comportamientos similares a los tics o el TOC síntomas observados en personas con autismo.

No todas las personas con síndrome de Tourette tienen TDAH, TOC u otras condiciones comórbidas, y las estimaciones de la tasa de TS puro o solo TS varían del 15 % al 57 %; en las poblaciones clínicas, un alto porcentaje de los que reciben atención tienen TDAH. Los niños y adolescentes con ST puro no son significativamente diferentes de sus compañeros sin ST en las calificaciones de conductas agresivas o trastornos de la conducta, o en las medidas de adaptación social. De manera similar, los adultos con ST puro no parecen tener las dificultades sociales presentes en aquellos con ST más TDAH.

Entre aquellos con una edad de inicio más avanzada, se encuentran más trastornos por abuso de sustancias y del estado de ánimo, y puede haber tics autolesivos. Los adultos que tienen tics graves, a menudo resistentes al tratamiento, tienen más probabilidades de tener también trastornos del estado de ánimo y TOC. La coprolalia es más probable en personas con tics graves y múltiples condiciones comórbidas.

Función neuropsicológica

No hay alteraciones importantes en la función neuropsicológica entre las personas con síndrome de Tourette, pero las condiciones que ocurren junto con los tics pueden causar variaciones en la función neurocognitiva. Se necesita una mejor comprensión de las condiciones comórbidas para desentrañar cualquier diferencia neuropsicológica entre los individuos con ST solo y aquellos con condiciones comórbidas.

Solo se encuentran deficiencias leves en la capacidad intelectual, la capacidad de atención y la memoria no verbal, pero el TDAH, otros trastornos comórbidos o la gravedad de los tics podrían explicar estas diferencias. En contraste con hallazgos anteriores, la integración visomotora y las habilidades visuoconstructivas no se encuentran afectadas, mientras que las condiciones comórbidas pueden tener un efecto pequeño en las habilidades motoras. Las condiciones comórbidas y la gravedad de los tics pueden explicar los resultados variables en la fluidez verbal, que puede verse ligeramente afectada. Puede haber un ligero deterioro en la cognición social, pero no en la capacidad de planificar o tomar decisiones. Los niños con ST solo no muestran déficits cognitivos. Son más rápidos que el promedio para su edad en pruebas cronometradas de coordinación motora, y la supresión constante de los tics puede resultar en una ventaja al cambiar de tarea debido al mayor control inhibitorio.

Puede haber problemas de aprendizaje, pero es controvertido si se deben a tics oa condiciones comórbidas; los estudios más antiguos que informaron tasas más altas de problemas de aprendizaje no controlaron bien la presencia de condiciones comórbidas. A menudo hay dificultades con la escritura a mano, y se informan discapacidades en la expresión escrita y las matemáticas en las personas con ST y otras afecciones.

Causas

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Tourette, pero está bien establecido que intervienen tanto factores genéticos como ambientales. Los estudios de epidemiología genética han demostrado que el síndrome de Tourette es altamente hereditario y que es de 10 a 100 veces más probable que se encuentre entre familiares cercanos que en la población general. No se conoce el modo exacto de herencia; no se ha identificado un solo gen y es probable que cientos de genes estén involucrados. Se publicaron estudios de asociación de todo el genoma en 2013 y 2015 en los que ningún hallazgo alcanzó un umbral de significación; un metanálisis de 2019 encontró solo un locus significativo en todo el genoma en el cromosoma 13, pero ese resultado no se encontró en muestras más amplias. Los estudios de gemelos muestran que del 50 al 77 % de los gemelos idénticos comparten un diagnóstico de ST, mientras que solo del 10 al 23 % de los gemelos fraternos lo tienen. Pero no todos los que heredan la vulnerabilidad genética mostrarán síntomas. Se han encontrado algunas mutaciones genéticas raras de alta penetración que explican solo un pequeño número de casos en familias individuales (los genes SLITRK1, HDC y CNTNAP2).

Los factores psicosociales u otros factores no genéticos, si bien no causan el síndrome de Tourette, pueden afectar la gravedad del ST en personas vulnerables e influir en la expresión de los genes heredados. Los eventos prenatales y perinatales aumentan el riesgo de que se exprese un trastorno de tics o un TOC comórbido en aquellos con la vulnerabilidad genética. Estos incluyen la edad paterna; parto con fórceps; estrés o náuseas intensas durante el embarazo; y consumo de tabaco, cafeína, alcohol y cannabis durante el embarazo. Los bebés que nacen prematuros con bajo peso al nacer o que tienen puntajes de Apgar bajos también tienen un mayor riesgo; en los gemelos prematuros, el gemelo de menor peso al nacer tiene más probabilidades de desarrollar ST.

Los procesos autoinmunes pueden afectar la aparición de tics o exacerbarlos. Se supone que tanto el TOC como los trastornos de tics surgen en un subconjunto de niños como resultado de un proceso autoinmune post-estreptocócico. Su efecto potencial está descrito por la controvertida hipótesis denominada PANDAS (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas), que propone cinco criterios para el diagnóstico en niños. PANDAS y las hipótesis más recientes del síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico (PANS) son el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero siguen sin probarse. También existe una hipótesis más amplia que vincula las anomalías del sistema inmunitario y la desregulación inmunitaria con el ST.

Algunas formas de TOC pueden estar genéticamente relacionadas con el síndrome de Tourette, aunque los factores genéticos en el TOC con y sin tics pueden diferir. Sin embargo, la relación genética del TDAH con el síndrome de Tourette no se ha establecido por completo. No se ha establecido un vínculo genético entre el autismo y el síndrome de Tourette a partir de 2017.

Mecanismo

Los ganglios basales y el talamo están implicados en el síndrome de Tourette.

El mecanismo exacto que afecta la vulnerabilidad heredada al síndrome de Tourette no está bien establecido. Se cree que los tics son el resultado de una disfunción en las regiones cerebrales corticales y subcorticales: el tálamo, los ganglios basales y la corteza frontal. Los modelos neuroanatómicos sugieren fallas en los circuitos que conectan la corteza y la subcorteza del cerebro; las técnicas de imagen implican la corteza frontal y los ganglios basales. En la década de 2010, los estudios cerebrales de neuroimagen y post mortem, así como los estudios genéticos y en animales, avanzaron hacia una mejor comprensión de los mecanismos neurobiológicos que conducen al síndrome de Tourette. Estos estudios respaldan el modelo de los ganglios basales, en el que las neuronas del cuerpo estriado se activan e inhiben las salidas de los ganglios basales.

Los circuitos córtico-estriado-tálamo-corticales (CSTC), o vías neurales, proporcionan información a los ganglios basales desde la corteza. Estos circuitos conectan los ganglios basales con otras áreas del cerebro para transferir información que regula la planificación y el control de los movimientos, el comportamiento, la toma de decisiones y el aprendizaje. El comportamiento está regulado por conexiones cruzadas que "permiten la integración de la información" de estos circuitos. Los movimientos involuntarios pueden resultar de deficiencias en estos circuitos CSTC, incluidas las vías sensoriomotoras, límbicas, del lenguaje y de toma de decisiones. Las anomalías en estos circuitos pueden ser responsables de los tics y los impulsos premonitorios.

Los núcleos caudados pueden ser más pequeños en sujetos con tics en comparación con aquellos sin tics, lo que respalda la hipótesis de patología en los circuitos CSTC en el síndrome de Tourette. La capacidad de suprimir los tics depende de los circuitos cerebrales que "regulan la inhibición de la respuesta y el control cognitivo del comportamiento motor". Se ha descubierto que los niños con ST tienen una corteza prefrontal más grande, lo que puede ser el resultado de una adaptación para ayudar a regular los tics. Es probable que los tics disminuyan con la edad a medida que aumenta la capacidad de la corteza frontal. Los circuitos de los ganglios córtico-basales (CBG) también pueden verse afectados, lo que contribuye a la alteración "sensorial, límbica y ejecutiva" características. La liberación de dopamina en los ganglios basales es mayor en las personas con síndrome de Tourette, lo que implica cambios bioquímicos por "transmisiones dopaminérgicas hiperactivas y desreguladas".

La histamina y el receptor H3 pueden desempeñar un papel en las alteraciones de los circuitos neurales. Un nivel reducido de histamina en el receptor H3 puede provocar un aumento en otros neurotransmisores, causando tics. Los estudios post mórtem también han implicado la "desregulación de los procesos neuroinflamatorios".

Diagnóstico

Según el Manual de diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), el síndrome de Tourette se puede diagnosticar cuando una persona presenta múltiples tics motores y uno o más tics vocales durante un período de tiempo. período de un año. Los tics motores y vocales no necesitan ser concurrentes. El inicio debe haber ocurrido antes de los 18 años y no puede atribuirse a los efectos de otra afección o sustancia (como la cocaína). Por lo tanto, se deben descartar otras condiciones médicas que incluyen tics o movimientos similares a tics, por ejemplo, autismo u otras causas de tics.

Los pacientes remitidos por un trastorno de tics se evalúan en función de sus antecedentes familiares de tics, vulnerabilidad al TDAH, síntomas obsesivo-compulsivos y una serie de otras afecciones médicas, psiquiátricas y neurológicas crónicas. En individuos con un inicio típico y antecedentes familiares de tics o TOC, un examen físico y neurológico básico puede ser suficiente. No existen pruebas médicas o de detección específicas que puedan usarse para diagnosticar el síndrome de Tourette; el diagnóstico generalmente se realiza con base en la observación de los síntomas del individuo y los antecedentes familiares, y después de descartar causas secundarias de trastornos de tics (tourettismo).

El diagnóstico tardío a menudo ocurre porque los profesionales creen erróneamente que el ST es raro, siempre implica coprolalia o debe ser una discapacidad grave. El DSM ha reconocido desde el año 2000 que muchas personas con síndrome de Tourette no tienen un deterioro significativo; el diagnóstico no requiere la presencia de coprolalia o una condición comórbida, como TDAH o TOC. El síndrome de Tourette puede ser mal diagnosticado debido a la amplia expresión de la gravedad, que va desde leve (en la mayoría de los casos) o moderado hasta grave (los casos raros pero más ampliamente reconocidos y publicitados). Alrededor del 20% de las personas con síndrome de Tourette no se dan cuenta de que tienen tics.

Los tics que aparecen temprano en el curso del ST a menudo se confunden con alergias, asma, problemas de visión y otras afecciones. Los pediatras, alergólogos y oftalmólogos se encuentran entre los primeros en ver o identificar a un niño con tics, aunque la mayoría de los tics son identificados primero por los padres del niño. La tos, el parpadeo y los tics que simulan afecciones no relacionadas, como el asma, suelen diagnosticarse erróneamente. En el Reino Unido, hay una demora promedio de tres años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Los tics que pueden parecer similares a los del síndrome de Tourette, pero que están asociados con trastornos distintos del síndrome de Tourette, se conocen como tourettismo y se descartan en el diagnóstico diferencial del síndrome de Tourette. Los movimientos anormales asociados con coreas, distonías, mioclonías y discinesias se diferencian de los tics de Tourette en que son más rítmicos, no suprimibles y no precedidos por un impulso no deseado. Los trastornos del desarrollo y del espectro autista pueden manifestar tics, otros movimientos estereotipados y trastorno de movimientos estereotipados. Los movimientos estereotipados asociados con el autismo suelen tener una edad de inicio más temprana; son más simétricos, rítmicos y bilaterales; e involucrar las extremidades (por ejemplo, batir las manos).

Si otra condición pudiera explicar mejor los tics, se pueden realizar pruebas; por ejemplo, si hay confusión diagnóstica entre tics y actividad convulsiva, se puede solicitar un EEG. Una resonancia magnética puede descartar anomalías cerebrales, pero tales estudios de imágenes cerebrales generalmente no están justificados. La medición de los niveles sanguíneos de la hormona estimulante de la tiroides puede descartar el hipotiroidismo, que puede ser una causa de los tics. Si hay antecedentes familiares de enfermedad hepática, los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina pueden descartar la enfermedad de Wilson. La edad típica de aparición del ST es antes de la adolescencia. En adolescentes y adultos con un inicio repentino de tics y otros síntomas conductuales, se puede solicitar una prueba de drogas en orina para detectar estimulantes.

Se informaron episodios cada vez mayores de comportamiento similar a los tics entre adolescentes (principalmente niñas adolescentes) en varios países durante la pandemia de COVID-19. Los investigadores vincularon su aparición con seguidores de ciertos artistas de TikTok o YouTube. Descritos en 2006 como psicogénicos, los movimientos de aparición brusca que se asemejan a los tics se denominan trastorno del movimiento funcional o movimientos similares a tics funcionales. Los movimientos similares a los tics funcionales pueden ser difíciles de distinguir de los tics que tienen una causa orgánica (en lugar de psicológica). Pueden ocurrir solos o coexistir en individuos con trastornos de tics. Estos tics son inconsistentes con los tics clásicos del TS de varias maneras: el impulso premonitorio (presente en el 90% de las personas con trastornos de tics) está ausente en los movimientos similares a los tics funcionales; falta la capacidad de supresión que se observa en los trastornos de tics; no hay antecedentes familiares o infantiles de tics y hay un predominio femenino en los tics funcionales, con una edad de presentación más tardía que la típica; el inicio es más abrupto que el típico con movimientos que son más sugestionables; y hay menos TOC o TDAH concurrentes y más trastornos concurrentes. Los tics funcionales "no son completamente estereotípicos", no responden a los medicamentos, no muestran el patrón clásico de aumento y disminución de los tics turetéticos y no progresan de la manera típica, en la que los tics a menudo aparecen por primera vez en el cara y poco a poco pasar a las extremidades.

Otras condiciones que pueden manifestar tics incluyen la corea de Sydenham; distonía idiopática; y condiciones genéticas como la enfermedad de Huntington, neuroacantocitosis, neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Wilson y esclerosis tuberosa. Otras posibilidades incluyen trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY y el síndrome X frágil. Las causas adquiridas de tics incluyen tics inducidos por fármacos, traumatismo craneoencefálico, encefalitis, accidente cerebrovascular e intoxicación por monóxido de carbono. Las conductas autolesivas extremas del síndrome de Lesch-Nyhan pueden confundirse con el síndrome de Tourette o las estereotipias, pero las autolesiones son raras en el ST, incluso en casos de tics violentos. La mayoría de estas afecciones son más raras que los trastornos de tics y una historia y un examen exhaustivos pueden ser suficientes para descartarlas sin pruebas médicas o de detección.

Evaluación de otras condiciones

Aunque no todas las personas con Tourette tienen condiciones comórbidas, la mayoría de los que acuden a la atención clínica presentan síntomas de otras condiciones junto con sus tics. El TDAH y el TOC son los más comunes, pero también pueden presentarse trastornos del espectro autista o trastornos de ansiedad, estado de ánimo, personalidad, oposición desafiante y conducta. Pueden presentarse problemas de aprendizaje y trastornos del sueño; se informan tasas más altas de trastornos del sueño y migraña que en la población general. Se requiere una evaluación exhaustiva de la comorbilidad cuando los síntomas y el deterioro lo justifiquen, y la evaluación cuidadosa de las personas con TS incluye la detección integral de estas afecciones.

Las condiciones comórbidas, como el TOC y el TDAH, pueden ser más perjudiciales que los tics y causar un mayor impacto en el funcionamiento general. Las conductas disruptivas, el deterioro del funcionamiento o el deterioro cognitivo en personas con síndrome de Tourette y TDAH comórbidos pueden explicarse por el TDAH, lo que destaca la importancia de identificar las condiciones comórbidas. Los niños y adolescentes con ST que tienen dificultades de aprendizaje son candidatos para las pruebas psicoeducativas, especialmente si el niño también tiene TDAH.

Administración

No hay cura para el síndrome de Tourette. No existe un medicamento único más efectivo, y ningún medicamento trata de manera efectiva todos los síntomas. La mayoría de los medicamentos recetados para los tics no han sido aprobados para ese uso, y ningún medicamento está exento de riesgo de efectos adversos significativos. El tratamiento se centra en identificar los síntomas más preocupantes o perjudiciales y ayudar a la persona a controlarlos. Debido a que las condiciones comórbidas suelen ser una fuente mayor de deterioro que los tics, son una prioridad en el tratamiento. El manejo del síndrome de Tourette es individualizado e implica la toma de decisiones compartida entre el médico, el paciente, la familia y los cuidadores. La Academia Estadounidense de Neurología publicó pautas de práctica para el tratamiento de los tics en 2019.

La educación, la tranquilidad y la terapia psicoconductual suelen ser suficientes para la mayoría de los casos. En particular, la psicoeducación dirigida al paciente y su familia y comunidad circundante es una estrategia de gestión clave. La espera vigilante "es un enfoque aceptable" para aquellos que no tienen impedimentos funcionales. El manejo de los síntomas puede incluir terapias conductuales, psicológicas y farmacológicas. La intervención farmacológica se reserva para los síntomas más graves, mientras que la psicoterapia o la terapia cognitiva conductual (TCC) pueden mejorar la depresión y el aislamiento social y mejorar el apoyo familiar. La decisión de usar un tratamiento conductual o farmacológico "generalmente se toma después de que las intervenciones educativas y de apoyo se han llevado a cabo durante un período de meses, y está claro que los síntomas de tics son persistentemente graves y son en sí mismos una fuente de deterioro en términos de autoestima, relaciones con la familia o compañeros, o rendimiento escolar".

Psicoeducación y apoyo social

El conocimiento, la educación y la comprensión ocupan un lugar destacado en los planes de tratamiento de los trastornos de tics, y la psicoeducación es el primer paso. Los padres de un niño suelen ser los primeros en notar sus tics; pueden sentirse preocupados, imaginar que de alguna manera son responsables o sentirse agobiados por la información errónea sobre el síndrome de Tourette. Educar de manera efectiva a los padres sobre el diagnóstico y brindar apoyo social puede aliviar su ansiedad. Este apoyo también puede reducir la posibilidad de que su hijo sea medicado innecesariamente o experimente una exacerbación de los tics debido a las molestias de sus padres. estado emocional.

Las personas con síndrome de Tourette pueden sufrir socialmente si sus tics se consideran "extraños". Si un niño tiene tics incapacitantes o tics que interfieren con el funcionamiento social o académico, la psicoterapia de apoyo o las adaptaciones escolares pueden ser útiles. Incluso los niños con tics más leves pueden estar enojados, deprimidos o tener baja autoestima como resultado del aumento de las burlas, la intimidación, el rechazo de los compañeros o la estigmatización social, y esto puede conducir a un aislamiento social. Algunos niños se sienten empoderados al presentar un programa de concientización entre pares a sus compañeros de clase. Puede ser útil educar a los maestros y al personal de la escuela sobre los tics típicos, cómo fluctúan durante el día, cómo afectan al niño y cómo distinguir los tics del comportamiento travieso. Al aprender a identificar los tics, los adultos pueden abstenerse de pedir o esperar que un niño deje de tener tics, porque "suprimir tics puede ser agotador, desagradable y exigir atención y puede resultar en un ataque de rebote posterior de tics".

Los adultos con ST pueden retraerse socialmente para evitar la estigmatización y la discriminación a causa de sus tics. Dependiendo del sistema de salud de su país, pueden recibir servicios sociales o ayuda de grupos de apoyo.

Conductual

Las terapias conductuales que utilizan el entrenamiento para revertir hábitos (TRH) y la prevención de exposición y respuesta (ERP) son intervenciones de primera línea en el tratamiento del síndrome de Tourette y han demostrado ser eficaces. Debido a que los tics son algo suprimibles, cuando las personas con ST son conscientes del impulso premonitorio que precede a un tic, pueden ser entrenadas para desarrollar una respuesta al impulso que compita con el tic. La intervención conductual integral para los tics (CBIT, por sus siglas en inglés) se basa en la TRH, la terapia conductual para los tics mejor investigada. Los expertos en TS debaten si aumentar la conciencia de un niño sobre los tics con TRH/CBIT (en lugar de ignorar los tics) puede provocar más tics más adelante en la vida.

Cuando existen comportamientos disruptivos relacionados con condiciones comórbidas, el entrenamiento para el control de la ira y el entrenamiento para el manejo de los padres pueden ser efectivos. La TCC es un tratamiento útil cuando el TOC está presente. Las técnicas de relajación, como el ejercicio, el yoga y la meditación, pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede agravar los tics. Más allá de la TRH, la mayoría de las intervenciones conductuales para el síndrome de Tourette (por ejemplo, entrenamiento de relajación y biorretroalimentación) no se evaluaron sistemáticamente y no cuentan con apoyo empírico.

Medicación

Clonidine es uno de los medicamentos que normalmente se prueban primero cuando se necesita medicamentos para Tourette.

Los niños con tics generalmente se presentan cuando sus tics son más severos, pero debido a que la condición aumenta y disminuye, la medicación no se inicia de inmediato ni se cambia con frecuencia. Los tics pueden disminuir con educación, tranquilidad y un entorno de apoyo. Cuando se utilizan medicamentos, el objetivo no es eliminar los síntomas. En cambio, se usa la dosis más baja que maneja los síntomas sin efectos adversos, porque los efectos adversos pueden ser más molestos que los síntomas que se tratan con medicamentos.

Las clases de medicamentos con eficacia comprobada en el tratamiento de los tics (neurolépticos típicos y atípicos) pueden tener efectos adversos a corto y largo plazo. Algunos agentes antihipertensivos también se usan para tratar los tics; los estudios muestran una eficacia variable pero un perfil de efectos secundarios más bajo que los neurolépticos. Los antihipertensivos clonidina y guanfacina generalmente se prueban primero en niños; también pueden ayudar con los síntomas del TDAH, pero hay menos evidencia de que sean efectivos para los adultos. Los neurolépticos risperidona y aripiprazol se prueban cuando los antihipertensivos no son efectivos y generalmente se prueban primero en adultos. Debido a los menores efectos secundarios, se prefiere el aripiprazol a otros antipsicóticos. El medicamento más efectivo para los tics es el haloperidol, pero tiene un mayor riesgo de efectos secundarios. El metilfenidato se puede usar para tratar el TDAH que ocurre junto con los tics y se puede usar en combinación con clonidina. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se usan para controlar la ansiedad y el TOC.

Otro

Los enfoques de la medicina alternativa y complementaria, como la modificación de la dieta, la neurorretroalimentación y las pruebas y el control de alergias, tienen un atractivo popular, pero no tienen un beneficio comprobado en el tratamiento del síndrome de Tourette. A pesar de esta falta de evidencia, hasta dos tercios de los padres, cuidadores y personas con ST utilizan enfoques dietéticos y tratamientos alternativos y no siempre informan a sus médicos.

Hay poca confianza en que los tics se reduzcan con tetrahidrocannabinol y evidencia insuficiente para otros medicamentos a base de cannabis en el tratamiento del síndrome de Tourette. No hay buena evidencia que apoye el uso de la acupuntura o la estimulación magnética transcraneal; tampoco hay evidencia que respalde la inmunoglobulina intravenosa, el intercambio de plasma o los antibióticos para el tratamiento de PANDAS.

La estimulación cerebral profunda (DBS) se ha convertido en una opción válida para personas con síntomas severos que no responden a la terapia y manejo convencional, aunque es un tratamiento experimental. La selección de candidatos que pueden beneficiarse de DBS es un desafío, y el rango de edad más bajo apropiado para la cirugía no está claro; es potencialmente útil en menos del 3% de los individuos. La ubicación cerebral ideal para apuntar no se ha identificado a partir de 2019.

Embarazo

Una cuarta parte de las mujeres informan que sus tics aumentan antes de la menstruación; sin embargo, los estudios no han mostrado evidencia consistente de un cambio en la frecuencia o gravedad de los tics relacionados con el embarazo o los niveles hormonales. En general, los síntomas en las mujeres responden mejor al haloperidol que en los hombres.

La mayoría de las mujeres descubren que pueden dejar la medicación durante el embarazo sin muchos problemas. Cuando es necesario, los medicamentos se usan en las dosis más bajas posibles. Durante el embarazo, los medicamentos neurolépticos se evitan cuando sea posible debido al riesgo de complicaciones en el embarazo. Cuando es necesario, se utilizan con mayor frecuencia olanzapina, risperidona y quetiapina, ya que no se ha demostrado que causen anomalías fetales. Un informe encontró que el haloperidol podría usarse durante el embarazo para minimizar los efectos secundarios en la madre, incluida la presión arterial baja y los efectos anticolinérgicos, aunque puede atravesar la placenta.

Si los tics graves pueden interferir con la administración de anestesia local, se consideran otras opciones de anestesia. Los neurolépticos en dosis bajas pueden no afectar al lactante, pero se evitan la mayoría de los medicamentos. La clonidina y las anfetaminas pueden estar presentes en la leche materna.

Pronóstico

Tim Howard, descrito en 2019 por un escritor de personal para el Los Angeles Times como el "mayor portero en la historia del fútbol americano", atribuye su éxito en el deporte a su Tourette.

El síndrome de Tourette es un trastorno del espectro: su gravedad varía de leve a grave. Los síntomas generalmente desaparecen a medida que los niños pasan por la adolescencia. En un grupo de diez niños a la edad promedio de mayor severidad del tic (alrededor de diez u once), casi cuatro verán una remisión completa en la edad adulta. Otros cuatro tendrán tics mínimos o leves en la edad adulta, pero no una remisión completa. Los dos restantes tendrán tics moderados o graves en la edad adulta, pero rara vez sus síntomas en la edad adulta serán más graves que en la infancia.

Independientemente de la gravedad de los síntomas, las personas con síndrome de Tourette tienen una esperanza de vida normal. Los síntomas pueden durar toda la vida y ser crónicos para algunos, pero la afección no es degenerativa ni pone en peligro la vida. La inteligencia entre aquellos con ST puro sigue una curva normal, aunque puede haber pequeñas diferencias en inteligencia entre aquellos con condiciones comórbidas. La severidad de los tics tempranos en la vida no predice su severidad en la edad adulta. No hay medios confiables para predecir el curso de los síntomas de un individuo en particular, pero el pronóstico generalmente es favorable. A la edad de catorce a dieciséis años, cuando normalmente ha pasado la mayor gravedad de los tics, se puede hacer un pronóstico más confiable.

Los tics pueden ser más graves cuando se diagnostican y, a menudo, mejoran a medida que la familia y los amigos de la persona comprenden mejor la afección. Los estudios informan que casi ocho de cada diez niños con síndrome de Tourette experimentan una reducción en la gravedad de sus tics en la edad adulta, y es posible que algunos adultos que aún tienen tics no sepan que los tienen. Un estudio que usó videos para registrar tics en adultos encontró que nueve de cada diez adultos todavía tenían tics, y la mitad de los adultos que se consideraban libres de tics mostraban evidencia de tics leves.

Calidad de vida

Las personas con síndrome de Tourette se ven afectadas por las consecuencias de los tics y por los esfuerzos para suprimirlos. Los tics en la cabeza y los ojos pueden interferir con la lectura o provocar dolores de cabeza, y los tics fuertes pueden provocar lesiones por esfuerzo repetitivo. Los tics graves pueden provocar dolor o lesiones; como ejemplo, se informó una rara hernia de disco cervical a partir de un tic en el cuello. Algunas personas pueden aprender a camuflar los tics socialmente inapropiados o canalizar la energía de sus tics en un esfuerzo funcional.

Por lo general, una familia y un entorno de apoyo brindan a las personas con síndrome de Tourette las habilidades para manejar el trastorno. Los resultados en la edad adulta se asocian más con la importancia percibida de tener tics en la niñez que con la gravedad real de los tics. Una persona que fue malinterpretada, castigada o objeto de burlas en el hogar o en la escuela es probable que le vaya peor que a un niño que disfrutó de un entorno comprensivo. Los efectos duraderos del acoso y las burlas pueden influir en la autoestima, la confianza en uno mismo e incluso en las opciones y oportunidades de empleo. El TDAH comórbido puede afectar gravemente el bienestar del niño en todos los ámbitos y extenderse hasta la edad adulta.

Los factores que afectan la calidad de vida cambian con el tiempo, dado el curso fluctuante natural de los trastornos de tics, el desarrollo de estrategias de afrontamiento y la edad de una persona. A medida que los síntomas del TDAH mejoran con la madurez, los adultos reportan menos impacto negativo en su vida laboral que los niños en su vida educativa. Los tics tienen un mayor impacto en los adultos' función psicosocial, incluidas las cargas financieras, que en los niños. Los adultos son más propensos a reportar una calidad de vida reducida debido a la depresión o la ansiedad; la depresión aporta una carga mayor que los tics a los adultos' calidad de vida en comparación con los niños. A medida que las estrategias de afrontamiento se vuelven más efectivas con la edad, el impacto de los síntomas del TOC parece disminuir.

Epidemiología

El síndrome de Tourette es una afección común pero infradiagnosticada que afecta a todos los grupos sociales, raciales y étnicos. Es de tres a cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres. Las tasas de prevalencia observadas son más altas entre los niños que entre los adultos porque los tics tienden a remitir o desaparecer con la madurez y es posible que ya no se justifique un diagnóstico para muchos adultos. Hasta el 1% de la población general experimenta trastornos de tics, incluidos tics crónicos y tics transitorios (provisionales o no especificados) en la infancia. Los tics crónicos afectan al 5% de los niños y los tics transitorios afectan hasta al 20%.

Muchas personas con tics no saben que tienen tics o no buscan un diagnóstico, por lo que los estudios epidemiológicos del ST "reflejan un fuerte sesgo de verificación" hacia aquellos con condiciones concurrentes. La prevalencia informada de ST varía según la fuente, la edad y el sexo de la muestra; los procedimientos de verificación; y sistema de diagnóstico", con un rango reportado entre 0.15% y 3.0% para niños y adolescentes. Sujodolsky, et al. escribió en 2017 que la mejor estimación de la prevalencia del ST en niños era del 1,4 %. Tanto Robertson como Stern afirman que la prevalencia en niños es del 1%. La prevalencia de TS en la población general se estima en 0,3% a 1,0%. Según los datos del censo de principios de siglo, estas estimaciones de prevalencia se tradujeron en medio millón de niños en los EE. UU. con ST y medio millón de personas en el Reino Unido con ST, aunque los síntomas en muchas personas mayores serían casi irreconocibles.

Alguna vez se pensó que el síndrome de Tourette era raro: en 1972, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. creían que había menos de 100 casos en los Estados Unidos, y un registro de 1973 informó solo 485 casos en todo el mundo. Sin embargo, numerosos estudios publicados desde el año 2000 han demostrado consistentemente que la prevalencia es mucho mayor. Reconociendo que los tics a menudo no se diagnostican y son difíciles de detectar, los estudios más nuevos utilizan la observación directa en el aula y múltiples informantes (padres, maestros y observadores capacitados) y, por lo tanto, registran más casos que los estudios anteriores. A medida que el umbral de diagnóstico y la metodología de evaluación han avanzado hacia el reconocimiento de casos más leves, la prevalencia estimada ha aumentado.

Debido a la alta prevalencia masculina de ST, hay datos limitados sobre las mujeres de los que se pueden sacar conclusiones sobre las diferencias basadas en el género; se puede justificar la precaución al extender las conclusiones a las mujeres con respecto a las características y el tratamiento de los tics basados en estudios de la mayoría de los hombres. Una revisión de 2021 indicó que las mujeres pueden ver un pico más tardío que los hombres en los síntomas, con menos remisión con el tiempo, junto con una mayor prevalencia de ansiedad y trastornos del estado de ánimo.

Historia

Jean-Martin Charcot fue un neurólogo francés y profesor que nombró síndrome de Tourette por su pasante, Georges Gilles de la Tourette. In Una Lección Clínica en el Salpêtrière (1887), André Brouillet retrata una conferencia médica de Charcot (la figura central) y muestra de la Tourette en el público (sentado en la primera fila, usando un delantal).

Un médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, reportó el primer caso de síndrome de Tourette en 1825, describiendo a la Marquesa de Dampierre, una importante mujer de la nobleza en su época. En 1884, Jean-Martin Charcot, un influyente médico francés, asignó a su alumno e interno Georges Gilles de la Tourette, para estudiar pacientes con trastornos del movimiento en el Hospital Salpêtrière, con el objetivo de definir una condición distinta de la histeria y la corea. En 1885, Gilles de la Tourette publicó un relato en Study of a Nervous Affliction de nueve personas con "trastorno de tics convulsivos", concluyendo que se debía definir una nueva categoría clínica. El epónimo fue otorgado por Charcot después y en nombre de Gilles de la Tourette, quien más tarde se convirtió en el residente principal de Charcot.

Después de las descripciones del siglo XIX, prevaleció una visión psicógena y se avanzó poco en la explicación o el tratamiento de los tics hasta bien entrado el siglo XX. La posibilidad de que los trastornos del movimiento, incluido el síndrome de Tourette, pudieran tener un origen orgánico se planteó cuando una epidemia de encefalitis letárgica de 1918 a 1926 se vinculó con un aumento de los trastornos de tics.

Durante las décadas de 1960 y 1970, cuando se conocieron los efectos beneficiosos del haloperidol sobre los tics, se cuestionó el enfoque psicoanalítico del síndrome de Tourette. El punto de inflexión se produjo en 1965, cuando Arthur K. Shapiro, descrito como "el padre de la investigación moderna sobre los tics", usó haloperidol para tratar a una persona con síndrome de Tourette y publicó un artículo en el que criticaba el tratamiento psicoanalítico. Acercarse. En 1975, The New York Times tituló un artículo con 'Bizarros arrebatos de víctimas de la enfermedad de Tourette relacionados con un trastorno químico en el cerebro', y Shapiro dijo: ' Los extraños síntomas de esta enfermedad solo pueden compararse con los extraños tratamientos que se usan para tratarla."

Durante la década de 1990, surgió una visión más neutral del síndrome de Tourette, en la que se ve que una predisposición genética interactúa con factores ambientales y no genéticos. La cuarta revisión del DSM (DSM-IV) en 1994 agregó un requisito de diagnóstico para "angustia marcada o deterioro significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes de funcionamiento", lo que provocó una protesta de los expertos en TS e investigadores, quienes notaron que muchas personas ni siquiera sabían que tenían ST, ni estaban angustiadas por sus tics; los médicos e investigadores recurrieron al uso de los criterios más antiguos en la investigación y la práctica. En 2000, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría revisó sus criterios de diagnóstico en la cuarta revisión del texto del DSM (DSM-IV-TR) para eliminar el requisito de discapacidad, reconociendo que los médicos a menudo ven a las personas con síndrome de Tourette sin angustia ni discapacidad.

Sociedad y cultura

Samuel Johnson c. 1772. Es probable que Johnson haya tenido síndrome de Tourette.

No todas las personas con síndrome de Tourette desean un tratamiento o una cura, especialmente si eso significa que pueden perder algo más en el proceso. Los investigadores Leckman y Cohen creen que puede haber ventajas latentes asociadas con la vulnerabilidad genética de un individuo para desarrollar el síndrome de Tourette que pueden tener un valor adaptativo, como una mayor conciencia y una mayor atención a los detalles y al entorno.

Músicos, atletas, oradores públicos y profesionales destacados de todos los ámbitos de la vida se encuentran entre las personas con Tourette. El atleta Tim Howard, descrito por el Chicago Tribune como la 'más rara de las criaturas: un héroe del fútbol americano', y por la Asociación del Síndrome de Tourette como el 'individuo más notable con síndrome de Tourette en todo el mundo", dice que su estructura neurológica le dio una percepción mejorada y un enfoque agudo que contribuyó a su éxito en el campo.

Samuel Johnson es una figura histórica que probablemente padecía el síndrome de Tourette, como lo demuestran los escritos de su amigo James Boswell. Johnson escribió A Dictionary of the English Language en 1747 y fue un prolífico escritor, poeta y crítico. Hay poco apoyo para la especulación de que Mozart tenía Tourette: el aspecto potencialmente coprolálico de los tics vocales no se transfiere a la escritura, por lo que los escritos escatológicos de Mozart no son relevantes; el historial médico disponible del compositor no es exhaustivo; los efectos secundarios de otras condiciones pueden malinterpretarse; y "la evidencia de tics motores en la vida de Mozart es dudosa".

Las representaciones probables de ST o tics en la ficción anterior al trabajo de Gilles de la Tourette son "Mr. Pancks" en La pequeña Dorrit de Charles Dickens y "Nikolai Levin" en Ana Karenina de León Tolstoi. La industria del entretenimiento ha sido criticada por representar a las personas con síndrome de Tourette como inadaptados sociales cuyo único tic es la coprolalia, lo que ha fomentado la incomprensión y la estigmatización del público hacia las personas con Tourette. Los síntomas coprolálicos del síndrome de Tourette también son materia prima para los programas de entrevistas de radio y televisión en los EE. UU. y para los medios de comunicación británicos. La cobertura mediática de alto perfil se enfoca en tratamientos que no tienen seguridad o eficacia establecidas, como la estimulación cerebral profunda, y muchos padres buscan terapias alternativas que involucran una eficacia no estudiada y efectos secundarios.

Buscar direcciones

La investigación desde 1999 ha avanzado en el conocimiento del síndrome de Tourette en las áreas de genética, neuroimagen, neurofisiología y neuropatología, pero quedan dudas sobre cómo clasificarlo mejor y qué tan estrechamente relacionado está con otros trastornos del movimiento o psiquiátricos. Siguiendo el modelo de avances genéticos vistos con esfuerzos a gran escala en otros trastornos del neurodesarrollo, tres grupos están colaborando en la investigación de la genética del síndrome de Tourette:

• The Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG)
• Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genetics)
• Tics multicéntrico europeo en estudios infantiles (EMTICS)

En comparación con el progreso realizado en el descubrimiento de genes en ciertos trastornos del neurodesarrollo o de la salud mental (autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar), la escala de la investigación relacionada con el ST está rezagada en los Estados Unidos debido a la financiación.