Síndrome de Sjögren-Larsson
El síndrome de Sjögren-Larsson es una forma autosómica recesiva poco común de ictiosis con síntomas neurológicos. Puede identificarse por una tríada de trastornos médicos. El primero es la ictiosis, que es una acumulación de piel que forma una cubierta similar a una escama que causa piel seca y otros problemas. El segundo identificador es la paraplejía, que se caracteriza por espasmos en las piernas. El último identificador es el retraso intelectual.
El SLS es causado por una mutación en el gen de la aldehído deshidrogenasa grasa que se encuentra en el cromosoma 17. Para que un niño reciba SLS, ambos padres deben ser portadores del gen SLS. Si son portadores, su hijo tiene una probabilidad de 1/4 de contraer la enfermedad. En 1957, Sjögren y Larsson propusieron que todos los suecos con la enfermedad descendían de un ancestro común hace 600 años. Hoy en día, solo 30 o 40 personas en Suecia padecen esta enfermedad.
Signos y síntomas
- Piel seca y escamosa similar a todos los otros ichtyosiformes (tipos de ichtiosis).
- Problemas neurológicos – esto a menudo puede causar parálisis leve en las piernas
- Discapacidad intelectual moderada a moderada.
- A menudo características oculares asociadas, que incluyen cambios pigmentarios en la retina.
La maculopatía cristalina se presenta habitualmente a partir de los 1-2 años de edad.
Causas
Se asocia a una deficiencia de la enzima aldehído graso deshidrogenasa (ALDH3A2), que está codificada en el brazo corto del cromosoma 17 (17p11.2). Se han identificado al menos 11 mutaciones distintas.
Sin una enzima deshidrogenasa de aldehído graso que funcione, el cuerpo no puede descomponer los aldehídos grasos de cadena media y larga, que luego se acumulan en las membranas de la piel y el cerebro.
Esta afección se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Diagnosis
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre que permite comprobar si la actividad de la enzima aldehído graso deshidrogenasa es normal. También se puede utilizar la secuenciación genética, que también puede ser utilizada por los futuros padres para comprobar si son portadores.
Tratamiento
La ictiosis suele tratarse con ungüentos tópicos. Se utilizan anticonvulsivos para tratar las convulsiones y los espasmos pueden mejorarse con cirugía.
Eponym
Fue caracterizado por Torsten Sjögren y Tage Konrad Leopold Larsson (1905–1998), un estadístico médico sueco. No debe confundirse con el síndrome de Sjögren, que es una afección distinta que lleva el nombre de otra persona, Henrik Sjögren.
Véase también
- Síndrome de Shabbir
- Lista de condiciones cutáneas
Referencias
- ^ Freedberg y otros (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de Andrews de la piel: Dermatología Clínica (10a edición). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Conjunto de 2 volúmenes. St. Louis, Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ a b c d e f g "Sjogren-Larsson Síndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Archivado desde el original el 2021-03-18. Retrieved 2020-10-31.
- ^ "Sjögren-Larssons syndrom". Archivado desde el original en 2018-01-23. Retrieved 2015-09-11.
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- ^ Orphanet: Portal de enfermedades raras y medicamentos expulsados
- ^ synd/1678 ¿Quién lo llamó?
- ^ SJOGREN T, LARSSON T (1957). "Oligophrenia en combinación con la ictiosis congénita y los trastornos espaticos; un estudio clínico y genético". Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl. 113: 1-112. PMID 13457946.
Más lectura
- Sjögren, K. G. Torsten; Larsson, Tage K. (1957). "Oligophrenia en combinación con ichtyosis congénita y trastornos espaticos; un estudio clínico y genético". Acta psiquiátrica Escandinavica. 32 (suplemento 113). Copenhague: 9–105. doi:10.1111/j.1600-0447.1956.tb04725.x. PMID 13457946. S2CID 72058188.