Síndrome de Seckel
El síndrome de Seckel, o enanismo primordial microcefálico (también conocido como enanismo con cabeza de pájaro, síndrome de Harper, enanismo de Virchow-Seckel y enanismo con cabeza de pájaro de Seckel) es un trastorno nanosómico congénito extremadamente raro. La herencia es autosómica recesiva. Se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino y enanismo posnatal con cabeza pequeña, cara estrecha similar a la de un pájaro con nariz en forma de pico, ojos grandes con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, mandíbula retraída y discapacidad intelectual.
Se ha desarrollado un modelo de ratón que se caracteriza por una deficiencia grave de la proteína ATR. Estos ratones presentan altos niveles de estrés replicativo y daño del ADN. Los ratones Seckel adultos presentan un envejecimiento acelerado. Estos hallazgos son consistentes con la teoría del daño del ADN en el envejecimiento.
Síntomas y signos
Los síntomas incluyen:
- discapacidad intelectual (más de la mitad de los pacientes tienen un coeficiente intelectual inferior a 50)
- microcefalia
- a veces pancitopenia (conteo de sangre baja)
- criptorquidismo en hombres
- bajo peso al nacer
- dislocaciones de pelvis y codo
- ojos inusualmente grandes
- ceguera o discapacidad visual
- orejas grandes y de punta baja
- pequeña barbilla debido a la mandíbula inferior
Genética
Se cree que es causada por defectos en los genes de los cromosomas 3 y 18. Una forma del síndrome de Seckel puede ser causada por una mutación en el gen que codifica la proteína relacionada con la ataxia telangiectasia y Rad3 (ATR), que se localiza en el cromosoma 3q22.1–q24. Este gen es fundamental en la respuesta de la célula al daño del ADN y en el mecanismo de reparación.
Los tipos incluyen:| Tipo | OMIM | Gene | Locus |
|---|---|---|---|
| SCKL1 | 210600 | ATR | 3q22-q24 |
| SCKL2 | 606744 | ? | 18p11–q11 |
| SCKL3 | 608664 | ? | 14q |
| SCKL4 | 613676 | CENPJ | 13q12 |
Diagnosis
Tratamiento
Historia
El síndrome debe su nombre al médico germano-estadounidense Helmut Paul George Seckel (1900-1960). El sinónimo síndrome de Harper debe su nombre a la pediatra Rita G. Harper.
Véase también
- Koo-Koo la chica del pájaro
Referencias
- ^ Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). "Enano de Seckel encabezado por un pájaro". J Indian Soc Pedod Prev Dent. 25 Suppl: S8-9. PMID 17921644.
- ^ James Wynbrandt; Mark D. Ludman (febrero de 2008). La enciclopedia de trastornos genéticos y defectos de nacimiento. Infobase Publishing. pp. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Retrieved 7 de enero 2011.
- ^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). "Nephrolithiasis in a 17-Year-Old Hombre with Seckel Syndrome and Horseshoe Kidneys: Case Report and Review of the Literature". Urología. 120: 241–243. doi:10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID 29894776. S2CID 48353132.
- ^ a b c Murga M, Bunting S, Montaña MF, et al. (agosto de 2009). "Un modelo de ratón de ATR-Seckel muestra estrés replicativo embrionario y envejecimiento acelerado". Nat.. 41 (8): 891–8. doi:10.1038/ng.420. PMC 2902278. PMID 19620979.
- ^ Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology including Human Proportions. Springfield, Ill: Charles C Thomas (pub.) 1960.
- ^ "El síndrome de Seckel".
- ^ Harper RG, Orti E, Baker RK (mayo de 1967). "Enanos de color rojo (síndrome de Seckel). Un patrón familiar de anomalías de desarrollo, dental, esquelética, genital y del sistema nervioso central". J. Pediatr. 70 (5): 799–804. doi:10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID 6022184.
Enlaces externos
- Síndrome de Seckel ¿Quién lo llamó?