Síndrome de Parry-Romberg

format_list_bulleted Contenido keyboard_arrow_down
ImprimirCitar

El síndrome de Parry-Romberg (SRP) es una enfermedad poco frecuente que se presenta en la primera infancia y se caracteriza por la contracción y degeneración progresivas de los tejidos debajo de la piel, generalmente en un solo lado de la cara (atrofia hemifacial), pero que en ocasiones se extiende a otras partes del cuerpo. Se sospecha que tiene un mecanismo autoinmunitario y que el síndrome puede ser una variante de la esclerodermia localizada, pero la causa precisa y la patogenia de este trastorno adquirido siguen siendo desconocidas. Se ha descrito en la literatura como una posible consecuencia de la simpatectomía. El síndrome tiene una prevalencia mayor en mujeres y suele aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Solo se ha descrito un caso del síndrome en adultos mayores: una mujer de 43 años con síntomas que aparecieron a los 33 años.

Además de la enfermedad del tejido conectivo, la afección a veces se acompaña de síntomas neurológicos, oculares y orales. La variedad y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados son muy variables.

Signos y síntomas

Tejidos de piel y conectividad

A CT image of the head of a 17-year-old girl with Parry–Romberg syndrome, showing atrophy of the subcutaneous tissue and underlying muscle, with no apparent involvement of the bone structure.
Una tomografía computarizada axial de una niña de 17 años con síndrome de Parry-Romberg, mostrando una grave pérdida de tejido subcutáneo y músculo del lado derecho de la cara, sin aparente participación de los huesos faciales

Los cambios faciales iniciales suelen afectar la zona de la cara cubierta por los músculos buccinadores o temporales. La enfermedad se propaga progresivamente desde la localización inicial, dando lugar a una atrofia de la piel y sus anexos, así como de las estructuras subcutáneas subyacentes, como el tejido conectivo (grasa, fascia, cartílago, huesos) y/o los músculos de un lado de la cara. La boca y la nariz suelen estar desviadas hacia el lado afectado de la cara.

El proceso puede extenderse eventualmente hasta afectar los tejidos entre la nariz y la comisura superior del labio, la mandíbula superior, el ángulo de la boca, el área alrededor del ojo y la ceja, la oreja y/o el cuello. El síndrome a menudo comienza con una zona circunscrita de esclerodermia en la región frontal del cuero cabelludo que se asocia con una pérdida de cabello y la aparición de una cicatriz lineal deprimida que se extiende hacia abajo a través de la mitad de la cara en el lado afectado. Esta cicatriz se conoce como lesión de "golpe de sable" porque se parece a la cicatriz de una herida hecha con un sable y es indistinguible de la cicatriz observada en la esclerodermia lineal frontal.

En el 20% de los casos, el pelo y la piel que recubren las zonas afectadas pueden volverse hiperpigmentados o hipopigmentados con parches de piel no pigmentada. En hasta el 20% de los casos, la enfermedad puede afectar el cuello, el tronco, el brazo o la pierna ipsilaterales (del mismo lado) o contralaterales (del lado opuesto). También puede afectar el cartílago de la nariz, la oreja y la laringe. Se ha informado que la enfermedad afecta ambos lados de la cara en el 5 al 10% de los casos.

Los síntomas y los hallazgos físicos suelen hacerse evidentes durante la primera década de vida o a principios de la segunda. La edad promedio de aparición es a los nueve años y la mayoría de las personas experimentan síntomas antes de los 20 años. La enfermedad puede progresar durante varios años antes de finalmente entrar en remisión (cesar abruptamente).

Neurológico

Las anomalías neurológicas son comunes. Aproximadamente el 45 % de las personas con síndrome de Parry-Romberg también tienen neuralgia del trigémino (dolor intenso en los tejidos inervados por el nervio trigémino ipsilateral, incluidos la frente, los ojos, las mejillas, la nariz, la boca y la mandíbula) y/o migraña (dolores de cabeza intensos que pueden estar acompañados de anomalías visuales, náuseas y vómitos).

El 10% de las personas afectadas desarrollan un trastorno convulsivo como parte de la enfermedad. Las convulsiones son típicamente de naturaleza jacksoniana (caracterizadas por espasmos rápidos de un grupo muscular que luego se propagan a los músculos adyacentes) y ocurren en el lado contralateral al lado afectado de la cara. La mitad de estos casos están asociados con anomalías tanto en la materia gris como en la materia blanca del cerebro (generalmente ipsilaterales, pero a veces contralaterales) que son detectables en una resonancia magnética.

Ocular

La recesión del globo ocular dentro de la órbita es la anomalía ocular más común observada en el síndrome de Parry-Romberg. Es causada por una pérdida de tejido subcutáneo alrededor de la órbita. Otros hallazgos comunes incluyen caída del párpado, constricción de la pupila, enrojecimiento de la conjuntiva y disminución de la sudoración del lado afectado de la cara. En conjunto, estos signos se conocen como síndrome de Horner. Otras anomalías oculares incluyen oftalmoplejía (parálisis de uno o más músculos extraoculares) y otros tipos de estrabismo, uveítis y heterocromía del iris.

Oral

Los tejidos de la boca, incluyendo la lengua, las encías, los dientes y el paladar blando, se ven comúnmente afectados en el síndrome de Parry-Romberg. El 50% de los individuos afectados desarrollan anomalías dentales como erupción tardía, exposición de la raíz dental o reabsorción de las raíces dentales en el lado afectado. El 35% tiene dificultad o incapacidad para abrir la boca normalmente u otros síntomas mandibulares, incluyendo disfunción de la articulación temporomandibular y espasmo de los músculos de la masticación en el lado afectado. El 25% experimenta atrofia de un lado del labio superior y la lengua.

Causas

El hecho de que algunas personas afectadas por esta enfermedad tengan anticuerpos antinucleares circulantes en el suero apoya la teoría de que el síndrome de Parry-Romberg puede ser una enfermedad autoinmune, específicamente una variante de la esclerodermia localizada. Se han descrito varios casos en los que más de un miembro de una familia ha sido afectado, lo que ha dado lugar a la especulación de un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, también ha habido al menos un informe de gemelos monocigóticos en los que solo uno de los gemelos estaba afectado, lo que pone en duda esta teoría. Además, la Organización Nacional de Enfermedades Raras ha declarado que actualmente no hay evidencia de que el síndrome de Parry-Romberg sea genético o de que pueda transmitirse a los hijos. Se han sugerido varias otras teorías sobre la causa y la patogénesis, incluidas alteraciones en el sistema nervioso simpático periférico (quizás como resultado de un traumatismo o infección que afecte al plexo cervical o al tronco simpático), como se informó en la literatura después de una simpatectomía, trastornos en la migración de las células de la cresta neural craneal o un proceso inflamatorio crónico mediado por células de los vasos sanguíneos. Es probable que la enfermedad sea el resultado de distintos mecanismos en distintas personas, y que todos estos factores puedan estar involucrados.

Diagnosis

El diagnóstico se puede hacer únicamente sobre la base de la historia clínica y el examen físico en personas que presentan solo asimetría facial. Para aquellos que refieren síntomas neurológicos como migraña o convulsiones, la resonancia magnética del cerebro es la modalidad de diagnóstico por imágenes de elección. También puede estar indicada una punción lumbar diagnóstica y una prueba sérica para autoanticuerpos en personas que presentan un trastorno convulsivo de inicio reciente. Se pueden encontrar bandas oligoclonales y un índice elevado de IgG en el 50% de los pacientes.

  • A 3D, soft tissue reconstruction of a CT scan of a 17-year-old girl with Parry Romberg syndrome.
    Una reconstrucción de tejidos blandos en 3D de una tomografía computarizada de una niña de 17 años con síndrome de Parry Romberg.
  • CT scan 3D bone reconstruction of a 17-year-old girl with Parry Romberg syndrome.
    Tomografía computarizada Reconstrucción ósea 3D de una niña de 17 años con síndrome de Parry Romberg.

Gestión

Servicios médicos

El tratamiento médico puede incluir medicamentos inmunosupresores como metotrexato, corticosteroides, ciclofosfamida y azatioprina. Aún no se han realizado ensayos controlados aleatorizados para evaluar dichos tratamientos, por lo que no se han establecido claramente sus beneficios.

Cirugía

Las personas afectadas pueden beneficiarse de la transferencia de grasa autóloga o de injertos de grasa para restaurar un contorno más normal en el rostro. Sin embargo, los defectos de mayor volumen pueden requerir cirugía reconstructiva microquirúrgica que puede implicar la transferencia de un colgajo fasciocutáneo paraescapular en isla o un colgajo libre de la ingle, el músculo recto abdominal (colgajo miocutáneo del recto abdominal transverso o "TRAM") o el músculo dorsal ancho al rostro. Las deformidades graves pueden requerir procedimientos adicionales, como colgajos pediculados de fascia temporal, injertos de cartílago, injertos óseos, cirugía ortognática y distracción ósea. El momento de la intervención quirúrgica es controvertido; algunos cirujanos prefieren esperar hasta que la enfermedad haya seguido su curso, mientras que otros recomiendan una intervención temprana.

Epidemiología

El síndrome de Parry-Romberg parece ocurrir de manera aleatoria y por razones desconocidas. La prevalencia es mayor en mujeres que en hombres, con una proporción de aproximadamente 3:2. La afección se observa en el lado izquierdo de la cara con casi la misma frecuencia que en el lado derecho.

Historia

Hemifacial atrofia de la frente y cuero cabelludo, 1897

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1825 por Caleb Hillier Parry (1755-1822), en una recopilación de sus escritos médicos que fueron publicados póstumamente por su hijo Charles Henry Parry (1779-1860). Fue descrita por segunda vez en 1846 por Moritz Heinrich Romberg (1795-1873) y Eduard Heinrich Henoch (1820-1910). El neurólogo alemán Albert Eulenburg (1840-1917) fue el primero en utilizar el término descriptivo "atrofia hemifacial progresiva" en 1871.

Véase también

  • Microsomia hemifacial
  • Lista de condiciones de la piel
  • Síndrome trófico trigeminal

Referencias

  1. ^ Shah SS, Chhabra M (8 de noviembre de 2022). Síndrome Parry-Romberg. StatPearls. PMID 34662020.
  2. ^ Sharma M, Bharatha A, Antonyshyn OM, Aviv RI, Symons SP (Febrero 2012). "Caso 178: síndrome de Parry-Romberg". Radiología. 262 (2): 721–5. doi:10.1148/radiol.11092104. PMID 22282187.
  3. ^ Mendonca J, Viana SL, Freitas F, Lima G (2005). "Hemiatrofia facial progresiva de reciente aparición (síndrome de Parry-Romberg)". J Postgrad Med. 51 (2): 135-6. PMID 16006711.
  4. ^ a b c d e f Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam R (2001). "Capítulo 24: Síndromes con facultades inusuales: síndromes bien conocidos". Síndromes de la cabeza y el cuello (4a edición). Nueva York: Oxford University Press. pp. 977-1038. ISBN 978-0-19-511861-2.
  5. ^ a b c d Saraf, S (2006). "Capítulo 3: Desórdenes de desarrollo de estructuras orales y paraorales". Textbook of oral pathology. Nueva Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd. pp. 31–76. ISBN 978-81-8061-655-6.
  6. ^ a b Saraf, S (2006). "Características de síndromes y condiciones que afectan las estructuras orales y extra". Textbook of oral pathology. Nueva Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd. pp. 547–54. ISBN 978-81-8061-655-6.
  7. ^ Wartenberg, R (1945). "Hemiatrofia facial progresiva (abstract)". Archivos de Neurología y Psiquiatría. 54 (2): 75–97. doi:10.1001/archneurpsyc.1945.02300080003001.
  8. ^ a b c d e f g Stone, J (2006). "Raridad neurológica: síndrome de Parry-Romberg" (PDF). Neurología práctica. 6 (3): 185–8. doi:10.1136/jnp.2006.089037. S2CID 72496974.
  9. ^ Síndrome de Parry-Romberg en NINDS
  10. ^ Leäo M, da Silva ML (diciembre de 1994). "Atrofia hemifacial progresiva con agenesis de la cabeza del núcleo caudado". Journal of Medical Genetics. 31 (12): 969–71. doi:10.1136/jmg.31.12.969. PMC 1016702. PMID 7891383.
  11. ^ Muchnick RS, Aston SJ, Rees TD (noviembre de 1979). "Manifestaciones oculares y tratamiento de la atrofia hemifacial". American Journal of Ophthalmology. 88 (5): 889–97. doi:10.1016/0002-9394(79)90567-1. PMID 507167.
  12. ^ Saxena AK, Bhatia IS, Ahuja SP (agosto de 1979). "Influencia de varios niveles de acetato y glucosa en la biosíntesis in vitro de lípidos de 2-14C-acetate y U-14C-glucosa por rodajas de glándula mamaria de búfalo". Zeitschrift für Tierphysiologie, Tierernahrung und Futtermittelkunde. 42 (2): 57–64. doi:10.1136/jnp.37.997. PMC 494830. PMID 494830.
  13. ^ Lewkonia RM, Lowry RB (febrero 1983). "La atrofia hemifacial progresiva (síndrome de Parry-Romberg) informa con revisión de genética y nosología". American Journal of Medical Genetics. 14 (2): 385-90. doi:10.1002/ajmg.1320140220. PMID 6601461.
  14. ^ "Síndrome de Parry Romberg". Base de datos sobre enfermedades raras de NORD. National Organization for Rare Disorders. 2016. Retrieved 2018-05-19.
  15. ^ Vix J, Mathis S, Lacoste M, Guillevin R, Neau JP (Julio 2015). "Manifestaciones neurológicas en el síndrome de Parry-Romberg: 2 informes de casos". Medicina. 94 (28): e1147. doi:10.1097/MD.0000000001147. PMC 4617071. PMID 26181554.
  16. ^ Iñigo F, Jimenez-Murat Y, Arroyo O, Fernandez M, Ysunza A (2000). "Restoration of facial contour in Romberg's disease and hemifacial microsomia: experience with 118 cases". Microcirugía. 20 (4): 167–72. doi:10.1002/1098-2752(2000)20:4 obtenidos167::AID-MICR4 confianza3.0.CO;2-D. PMID 10980515. S2CID 42957175.
  17. ^ University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority (2011-05-17). "El cirujano de salud de la UW reconstruye la cara de la joven". Noticias para médicos remitentes. Madison, Wisconsin: University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority. Archivado desde el original en 2011-09-29. Retrieved 2011-08-02.
  18. ^ Rogers BO (13-18 de octubre de 1963). "Hemiatrofia facial progresiva (enfermedad de Romberg): una revisión de 772 casos". En Broadbent TR, Anderson B (ed.). Transacciones del tercer congreso internacional de cirugía plástica (International Congress Series No. 66). Tercer Congreso Internacional de Cirugía Plástica. Amsterdam: Excerpta Medica. pp. 681–9.
  19. ^ Parry, CH (1825). Parry, CH (ed.). Colecciones de los escritos médicos inéditos del fallecido Caleb Hillier Parry, M.D., F.R.S. Vol. 1. Londres: Underwoods. pp. 478–80.
  20. ^ Romberg MH, Henoch EH (1846). "Krankheiten des nervionsystems (IV: Trophoneurosen)". Klinische ergebnisse (en alemán). Berlín: Albert Förstner. pp. 75–81.
  21. ^ Eulenburg, A (1871). "Hemiatrophia facialis progressiva". Lehrbuch der functionellen nervionkrankheiten auf fisilogischer basis (en alemán). Berlín: Verlag von August Hirschwald. pp. 712–26.
  22. ^ synd/1285 ¿Quién lo llamó?
  23. ^ Cory RC, Clayman DA, Faillace WJ, McKee SW, Gama CH (abril de 1997). "Objetivos clínicos y radiológicos en hemiatrofia facial progresiva (síndrome de Parry-Romberg)". AJNR. American Journal of Neuroradiology. 18 (4): 751–7. PMC 8338508. PMID 9127045.

Más lectura

  • Karim A, Laghmari M, Ibrahimy W, Essakali HN, Mohcine Z (octubre de 2005). "[Neuroretinitis, síndrome de Parry-Romberg, y escleroderma]". Journal Français d'Ophtalmologie (en francés). 28 (8): 866–70. doi:10.1016/S0181-5512(05)81008-3. PMID 16249769.
  • Lakhani PK, David TJ (febrero de 1984). "Atrofia hemifacial progresiva con escleroderma y extremidad ipsilateral (síndrome de Parry-Romberg)". Journal of the Royal Society of Medicine. 77 (2): 138–9. doi:10.1177/014107688407700215. PMC 1439690. PMID 6737396.
  • Larner AJ, Bennison DP (septiembre de 1993). "Algunas observaciones sobre la aetiología de la atrofia hemifacial progresiva ("síndrome de Parry-Romberg")". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 56 (9): 1035–6. doi:10.1136/jnp.56.9.1035-a. PMC 489747. PMID 8410030.
  • Miller MT, Spencer MA (1995). "Atrofia hemifacial progresiva. Un estudio de historia natural". Transacciones de la Sociedad Oftalmológica Americana. 93: 203–15, discusión 215–7. 1312058. PMID 8719679.
  • Pinheiro TP, Silva CC, Silveira CS, Botelho PC, Pinheiro MD, Pinheiro JJ (marzo de 2006). "Atrofia Hemifacial Progresiva - informe de caso". Medicina oral, Patologia Oral y Cirugia Bucal. 11 (2): E112-4. PMID 16505785.
  • Zafarulla MY (julio de 1985). "Atrofia hemifacial progresiva: reporte de caso". The British Journal of Ophthalmology. 69 (7): 545–7. doi:10.1136/bjo.69.7.545. PMC 1040666. PMID 4016051.
  • Atrofia hemifacial progresiva; síndrome de Parry-Romberg en la Oficina de Enfermedades Raras de NIH
Más resultados...
Te puede interesar
Tamaño del texto:
undoredo
format_boldformat_italicformat_underlinedstrikethrough_ssuperscriptsubscriptlink
save
cancelcheck_circle