Síndrome de Moebius

El síndrome de Möbius o síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito raro que se caracteriza por parálisis facial e incapacidad para mover los ojos de un lado a otro. La mayoría de las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial completa y no pueden cerrar los ojos ni formar expresiones faciales. Anomalías de las extremidades y de la pared torácica a veces ocurren con el síndrome. Las personas con síndrome de Möbius tienen una inteligencia normal, aunque a veces se considera incorrectamente que su falta de expresión facial se debe a aburrimiento o falta de simpatía. Lleva el nombre de Paul Julius Möbius, un neurólogo alemán que describió por primera vez el síndrome en 1888. En 1994, la "Fundación del Síndrome de Moebius" y más tarde ese mismo año se celebró la primera "Conferencia de la Fundación del Síndrome de Moebius" se llevó a cabo en Los Ángeles.

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente. A menudo, su labio superior se retrae debido a la contracción del músculo. En ocasiones, los nervios craneales V y VIII se ven afectados.

Otros síntomas que a veces se presentan con el síndrome de Möbius son:

• Anormalidades de la tumba: pies tapados, dedos o dedos perdidos
• Anormalidades de la pared del tórax (síndrome de Polonia)
• Ojos cruzados (strabismus)
• Dificultad para respirar y/o para tragar
• La erosión corporal resultante de la dificultad de parpadear

Los niños con síndrome de Möbius pueden tener retraso en el habla debido a la parálisis de los músculos que mueven los labios, el paladar blando y la base de la lengua. Sin embargo, con la terapia del habla, la mayoría de las personas con síndrome de Möbius pueden desarrollar un habla comprensible. El síndrome de Möbius se ha asociado con una mayor aparición de los síntomas del autismo.

Efectos sociales y de estilo de vida

El síndrome de Möbius no impide que las personas experimenten el éxito personal y profesional. Debido a la importancia de la expresión facial y la sonrisa en la interacción social, la incapacidad de formar cualquiera de las dos puede hacer que las personas con Möbius sean percibidas como infelices, hostiles o desinteresadas en las conversaciones. Las personas que están familiarizadas con los pacientes de Möbius, como familiares o amigos, pueden reconocer otras señales de emoción, como el lenguaje corporal, hasta el punto de que a veces informan que olvidan que la persona tiene parálisis facial. De hecho, las personas con síndrome de Möbius a menudo son expertas en compensar la falta de expresión utilizando el lenguaje corporal, la postura y el tono vocal para transmitir emociones.

Patogénesis

El síndrome de Möbius resulta del subdesarrollo de los nervios craneales VI y VII.

Las causas del síndrome de Möbius son poco conocidas. Se cree que es el resultado de una interrupción vascular (pérdida temporal del flujo sanguíneo) en el cerebro durante el desarrollo prenatal. Puede haber muchas razones para la interrupción vascular que conduce al síndrome de Möbius. La mayoría de los casos no parecen ser genéticos. Sin embargo, se han encontrado vínculos genéticos en algunas familias. Algunos traumatismos maternos pueden provocar un flujo sanguíneo deteriorado o interrumpido (isquemia) o falta de oxígeno (hipoxia) para un feto en desarrollo. Algunos casos se asocian con translocación recíproca entre cromosomas o enfermedad materna.

El uso de drogas y un embarazo traumático también pueden estar relacionados con el desarrollo del síndrome de Möbius. El uso de los medicamentos misoprostol o talidomida por mujeres durante el embarazo se ha relacionado con el desarrollo del síndrome de Möbius en algunos casos. El misoprostol se usa para inducir abortos en Brasil y Argentina, así como en los Estados Unidos. Los abortos con misoprostol tienen éxito el 90 % de las veces, lo que significa que el 10 % de las veces el embarazo continúa. Los estudios muestran que el uso de misoprostal durante el embarazo aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de Möbius por un factor de 30. Si bien este es un aumento dramático en el riesgo, la incidencia del síndrome de Möbius sin el uso de misoprostal se estima en uno en 50000 a 100000 nacimientos (haciendo la incidencia del síndrome de Möbius con el uso de misoprostol, menos de uno en 1000 nacimientos). El uso de cocaína (que también tiene efectos vasculares) se ha implicado en el síndrome de Möbius.

Preocupaciones orales/dentales

Neonatal

Cuando un niño nace con síndrome de Möbius, puede haber dificultad para cerrar la boca o tragar. La lengua puede fascicular (temblor) o estar hipotónica (tono muscular bajo). La lengua puede ser más grande o más pequeña que el promedio. Puede haber un bajo tono de los músculos del paladar blando, la faringe y el sistema masticatorio. El paladar puede estar excesivamente arqueado (un paladar alto), porque la lengua no forma una succión que normalmente moldearía el paladar más hacia abajo. El paladar puede tener un surco (esto puede deberse en parte a la intubación temprana si es por un período prolongado) o puede estar hendido (formado de manera incompleta).

Dentición primaria

Los dientes primarios (de leche) generalmente comienzan a salir a los 6 meses de edad, y los 20 dientes pueden salir a los dos años y medio de edad. El momento de la erupción varía mucho. Puede haber una formación incompleta del esmalte de los dientes (hipoplasia del esmalte) que hace que los dientes sean más vulnerables a la caries (caries). Puede haber erupciones de dientes faltantes. Si el bebé no se cierra correctamente, los maxilares inferiores se vuelven más notablemente deficientes (micrognatia o retrognatia). Es posible que los dientes frontales no se toquen cuando el niño cierra porque los dientes posteriores han erupcionado en exceso o debido a una formación incompleta del maxilar. Esta condición se llama mordida abierta anterior y tiene implicaciones faciales/esqueléticas.

Dentición de transición

Entre los 5 y los 7 años, la mayoría de los niños empiezan a perder sus dientes primarios. Ocasionalmente, algunos dientes primarios tardan en exfoliarse (caerse) y es posible que el dentista desee extraer un diente primario antes de tiempo para evitar problemas de ortodoncia. Asimismo, la pérdida prematura de dientes primarios puede crear problemas de ortodoncia más adelante. Cuando un diente se pierde prematuramente, es posible que se necesiten espaciadores removibles o fijos para evitar el desplazamiento de los dientes. El tratamiento de ortodoncia interceptiva se puede iniciar en esta etapa de desarrollo para ayudar con el apiñamiento o para ayudar a relacionar los maxilares superior e inferior. Consistente con un paladar alto es una forma de arco estrecho de los dientes superiores a medida que se alinean en la boca. Esto puede hacer que los dientes frontales superiores se ensanchen y se vuelvan más propensos a fracturarse si se golpean accidentalmente. La ortodoncia interceptiva tiene un papel importante en esta situación. Los aparatos que expanden el arco superior tienden a devolver los dientes frontales a una posición más normal. Algunos aparatos incluso pueden ayudar a permitir que los dientes frontales se cierren normalmente en una situación de mordida abierta. La boca y los labios pueden tender a secarse con el paciente de Möbius.

Dentición permanente

Después de que se pierde el último diente primario, generalmente alrededor de los doce años, se puede iniciar el tratamiento de ortodoncia final. Un paciente que no ha sido capaz de cerrar o tragar bien probablemente tendrá una mordida abierta, un crecimiento deficiente de la mandíbula inferior, una forma de arco estrecha con dientes apiñados y protuberancias anteriores superiores de los dientes. La cirugía ortognática (mandíbula) puede estar indicada.

Se han sugerido vínculos genéticos con 13q12.2 y 1p22.

Diagnóstico

El diagnóstico generalmente se realiza por las características físicas y los síntomas, el historial del paciente y una evaluación clínica exhaustiva. No existe una prueba diagnóstica específica que confirme el síndrome de Möbius. Se pueden realizar algunas pruebas especializadas para descartar otras causas de parálisis facial.

Tratamiento

No existe un único curso de tratamiento médico o cura para el síndrome de Möbius. El tratamiento es de apoyo y de acuerdo con los síntomas. Si tienen dificultad para amamantar, los bebés pueden necesitar sondas de alimentación o biberones especiales para mantener una nutrición suficiente. La terapia física, ocupacional y del habla puede mejorar las habilidades motoras y la coordinación y puede llevar a un mejor control de las habilidades para hablar y comer. A menudo, la lubricación frecuente con gotas para los ojos es suficiente para combatir el ojo seco que resulta de un parpadeo deficiente. La cirugía puede corregir los ojos cruzados, proteger la córnea a través de la tarsorrafia y mejorar las deformidades de las extremidades y la mandíbula. A veces llamada cirugía de la sonrisa por los medios, se pueden realizar transferencias musculares injertadas desde el muslo hasta las comisuras de la boca para proporcionar la capacidad de sonreír. Aunque la "cirugía de la sonrisa" puede proporcionar la capacidad de sonreír, el procedimiento es complejo y puede durar doce horas para cada lado de la cara. Además, la cirugía no puede considerarse una "cura" para el síndrome de Möbius, porque no mejora la capacidad de formar otras expresiones faciales.

Epidemiología

Se estima que hay, en promedio, de 2 a 20 casos de síndrome de Möbius por millón de nacimientos. Aunque su rareza a menudo conduce a un diagnóstico tardío, los bebés con este trastorno pueden identificarse al nacer por una apariencia "máscara" falta de expresión que se detecta durante el llanto o la risa y por la incapacidad de succionar mientras se amamanta debido a la paresia (parálisis) de los nervios craneales sexto y séptimo.

Sociedad y cultura

La literatura y los medios que mencionan el síndrome de Möbius incluyen:

• El protagonista de la novela Pintado por Eliza Wyatt y Christian Leffler tiene síndrome de Möbius.
• En la segunda temporada Scream Queens, Daira Janessen (Riley McKenna Weinstein), también conocido como Chanel 8, tiene síndrome de Möbius.
• En la primera temporada de drama médico americano El buen médico, un paciente adolescente se representa con el síndrome de Möbius.
• En la serie BBC TV Cara, Loraine Deveney, paciente del síndrome de Möbius, fue retratado como un ejemplo exitoso de "cirugía de sonrisa" realizada por R. M. Zuker, M.D.
• La serie alemana de televisión Dr. Stefan Frank episodio "Ein himmlisches Lächeln" (season 4, episodio 4) se trata de un joven que vive con el síndrome de Möbius.
• El libro "Teapon Secreto" de la serie Alex Rider da una mención a Darcus Drake, un hombre con síndrome de Möbius.
• En “The Adventure of the Man Who Never Laughed”, una historia escrita por John H. Watson, M.D./descubierta por J. N. Williamson, y recogida en Holmes para las vacaciones, editado por Martin H. Greenberg, Jon L. Lellenberg y Carol-Lynn Waugh (Berkley Prime Crime, 1996), una persona desaparecida tiene síndrome de Möbius.
• En la 16a temporada Anatomía de Grey, un paciente presenta con síndrome de Möbius.