Síndrome de Langer-Giedion

El síndrome de Langer-Giedion (LGS) es un trastorno genético autosómico dominante muy poco común causado por una deleción de una pequeña sección de material en el cromosoma 8. Recibe su nombre de los dos médicos que llevaron a cabo la investigación principal sobre la enfermedad en la década de 1960. El diagnóstico generalmente se realiza al nacer o en la primera infancia.

Signos y síntomas

Las características asociadas con esta condición incluyen: dificultades de aprendizaje de leves a moderadas, baja estatura, rasgos faciales únicos, cabeza pequeña y anomalías esqueléticas, incluidos crecimientos óseos que se proyectan desde la superficie de los huesos.

Craneofacial

Las personas con síndrome de Langer-Giedion pueden mostrar anomalías craneofaciales características. Estos incluyen un filtrum largo y prominente, un labio superior delgado, ojos muy separados, una punta nasal bulbosa, un puente nasal ancho, fosas nasales anchas, micrognatia, retrognatia, ojos hundidos y orejas grandes. La cabeza en sí es a menudo inusualmente pequeña en comparación con la de los individuos no afectados de la misma edad y sexo. Pueden ocurrir anomalías dentales, como incisivos centrales supernumerarios y la ausencia de algunos dientes.

Músculo esquelético

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  El pie derecho de una persona con síndrome de Langer-Giedion mostrando las características

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  Manos de una persona con síndrome de Langer-Giedion mostrando los dedos cortos característicos

El síndrome de Langer-Giedion causa epífisis en forma de cono en las falanges de las manos y dedos cortos de las manos y los pies. Los quintos dedos a veces están doblados. También pueden ocurrir anormalidades esqueléticas que no afectan las manos y los pies. Estos incluyen escápula alada, costillas delgadas y escoliosis. Además, las personas con síndrome de Langer-Giedion pueden desarrollar problemas de cadera similares a los que se observan en la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, como la degeneración progresiva de la cabeza del fémur.

A medida que las personas afectadas envejecen, a menudo desarrollan crecimientos óseos benignos llamados exostosis que se proyectan fuera de la superficie de los huesos. Dependiendo de la localización de las exostosis provocan numerosas complicaciones como la compresión de la médula espinal, el crecimiento asimétrico de las extremidades y la movilidad reducida.

El síndrome de Langer-Giedion inicialmente causa hiperlaxitud articular. Esto progresa a rigidez articular más tarde en la vida cuando comienzan a desarrollarse los osteocondromas, generalmente entre la infancia y la niñez media, lo que disminuye la movilidad. La displasia de cadera puede estar presente, generalmente desarrollándose en la edad adulta temprana, aunque puede ocurrir en la infancia o la niñez.

Piel, cabello, glándulas sudoríparas y uñas

La displasia ectodérmica es una característica clave del síndrome de Langer-Giedion.

La mayoría de las personas con síndrome de Langer-Giedion tienen cabello escaso en el cuero cabelludo; esto es particularmente grave en los hombres, que a menudo experimentan alopecia poco después de la pubertad. A pesar de esto, las cejas pueden ser inusualmente gruesas.

Causa

El síndrome ocurre cuando falta una pequeña parte del brazo largo del cromosoma 8, que contiene varios genes. La pérdida de estos genes es responsable de algunas de las características generales del síndrome de Langer-Giedion.

La parte faltante del cromosoma es 8q23.2–q24.1. Esta región incluye los genes TRPS1 y EXT1.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y puede confirmarse mediante pruebas citogenéticas, cuando la deleción tiene un promedio de 5 Mb (millones de pares de bases). Hoy en día, es una práctica común realizar un estudio de aCGH (genoma de hibridación cromosómica en matriz) en la sangre periférica del paciente, con el fin de delinear la extensión de la pérdida del área genómica y los genes eliminados.

Tratamiento

Si bien ningún síndrome genético se puede curar, hay tratamientos disponibles para algunos síntomas. Se han utilizado fijadores externos para reconstrucciones límbicas y faciales.