Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)—también llamado afasia adquirida infantil, afasia epiléptica adquirida o afasia con trastorno convulsivo- es un síndrome neurológico infantil raro.
Lleva el nombre de William Landau y Frank Kleffner, quienes lo caracterizaron en 1957 con un diagnóstico de seis niños.
Signos y síntomas
El síndrome de Landau-Kleffner se caracteriza por el desarrollo repentino o gradual de afasia (la incapacidad de comprender o expresar el lenguaje) y un electroencefalograma (EEG) anormal. LKS afecta las partes del cerebro que controlan la comprensión y el habla (área de Broca y área de Wernicke). El trastorno suele presentarse en niños de entre 3 y 7 años. Parece haber un predominio masculino en el diagnóstico del síndrome (proporción de 1,7:1, hombres y mujeres).
Por lo general, los niños con LKS se desarrollan normalmente, pero luego pierden sus habilidades lingüísticas. Si bien muchas personas afectadas tienen convulsiones clínicas, algunas solo tienen convulsiones electrográficas, incluido el estado epiléptico electrográfico del sueño (ESES). El primer indicio del problema del lenguaje suele ser la agnosia verbal auditiva. Esto se demuestra en pacientes de múltiples maneras, incluida la incapacidad de reconocer ruidos familiares y el deterioro de la capacidad de lateralizar o localizar el sonido. Además, el lenguaje receptivo suele sufrir un deterioro crítico; sin embargo, en algunos pacientes, el deterioro del lenguaje expresivo es más profundo. En un estudio de 77 casos de síndrome de Landau-Kleffner, se encontró que 6 tenían este tipo de afasia. Debido a que este síndrome aparece durante un período tan crítico de la adquisición del lenguaje en la vida de un niño, la producción del habla puede verse afectada tan gravemente como la comprensión del lenguaje. El inicio de LKS suele ser entre los 18 meses y los 13 años, siendo el momento de aparición más predominante entre los 3 y los 7 años.
Generalmente, la manifestación más temprana de la enfermedad se correlaciona con una peor recuperación del lenguaje y con la aparición de convulsiones nocturnas que duran más de 36 meses. LKS tiene una amplia gama de diferencias en síntomas y carece de uniformidad en los criterios de diagnóstico entre los casos, y muchos estudios no incluyen seguimientos de los pacientes, por lo que no se han conocido otras relaciones entre los síntomas y la recuperación.
El deterioro del lenguaje en los pacientes generalmente ocurre durante un período de semanas o meses. Sin embargo, también se ha informado de aparición aguda de la afección, así como de afasia episódica.
Las convulsiones, especialmente durante la noche, son un indicador muy ponderado de LKS. La prevalencia de convulsiones clínicas en la afasia epiléptica adquirida (LKS) es del 70 al 85%. En un tercio de los pacientes sólo se registró un episodio de convulsión. Las convulsiones suelen aparecer entre los 4 y los 10 años y desaparecen antes de la edad adulta (alrededor de los 15 años).
A menudo, la progresión del LKS acompaña a alteraciones conductuales y neuropsicológicas. Los problemas de conducta se observan hasta en el 78% de todos los casos. Se observa hiperactividad y disminución de la capacidad de atención hasta en el 80% de los pacientes, así como rabia, agresión y ansiedad. Estos patrones de comportamiento se consideran secundarios al deterioro del lenguaje en LKS. La alteración de la memoria a corto plazo es una característica que se registra en casos prolongados de afasia epiléptica adquirida.
Causa
La mayoría de los casos de LKS no tienen una causa conocida. Ocasionalmente, la afección puede ser inducida como consecuencia de otros diagnósticos, como tumores cerebrales de bajo grado, lesiones en la cabeza cerrada, neurocisticercosis y enfermedad desmielinizante. La vasculitis del sistema nervioso central también puede estar asociada con esta afección.
Diagnóstico
El síndrome puede ser difícil de diagnosticar y puede diagnosticarse erróneamente como autismo, trastorno generalizado del desarrollo, discapacidad auditiva, discapacidad de aprendizaje, trastorno del procesamiento auditivo/verbal, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, discapacidad intelectual, esquizofrenia infantil o problemas emocionales/de conducta. Una prueba de EEG (electroencefalograma) es imprescindible para realizar un diagnóstico. Muchos casos de pacientes que presentan LKS mostrarán una actividad cerebral eléctrica anormal tanto en el hemisferio derecho como en el izquierdo del cerebro; esto se manifiesta con frecuencia durante el sueño. Aunque una lectura anormal del EEG es común en pacientes con LKS, no se ha identificado una relación entre las anomalías del EEG y la presencia e intensidad de los problemas del lenguaje. Sin embargo, en muchos casos, las anomalías en la prueba EEG han precedido al deterioro del lenguaje y la mejora en el trazado del EEG ha precedido a la mejora del lenguaje (esto ocurre en aproximadamente la mitad de todos los niños afectados). Muchos factores inhiben la confiabilidad de los datos del EEG: los déficits neurológicos no siguen de cerca los cambios máximos del EEG en el tiempo.
La forma más eficaz de confirmar LKS es mediante EEG del sueño durante la noche, incluidos EEG en todas las etapas del sueño. Muchas afecciones, como la desmielinización y los tumores cerebrales, se pueden descartar mediante el uso de imágenes por resonancia magnética (MRI). En LKS, la exploración con fluorodesoxiglucosa (FDG) y tomografía por emisión de positrones (PET) puede mostrar una disminución del metabolismo en uno o ambos lóbulos temporales; se ha observado hipermetabolismo en pacientes con afasia epiléptica adquirida.
La mayoría de los casos de LKS no tienen una causa conocida. Ocasionalmente, la afección puede ser inducida como consecuencia de otros diagnósticos, como tumores cerebrales de bajo grado, traumatismo craneoencefálico cerrado, neurocisticercosis y enfermedad desmielinizante. La vasculitis del sistema nervioso central también puede estar asociada con esta afección.
Diagnóstico diferencial
La tabla siguiente muestra el diagnóstico amplio y diferencial de la afasia epiléptica adquirida junto con la regresión cognitiva y conductual:
| Diagnosis | Deterioro | Patrones EEG |
|---|---|---|
| Regresión epileptiforme autista | Idioma expresivo, RL, S, comunicación verbal y no verbal | Puntos Centrotemporales |
| Regresión autística | Idioma expresivo, RL, S, comunicación verbal y no verbal | Normal |
| Afasia epiléptica adquirida | RL, posiblemente conductual | Izquierda o derecha picos temporales o parietales, posiblemente ESES |
| Afasia epiléptica precisa | Idioma expresivo, apraxia oromotor | Puntos Centrotemporales |
| (ESES) | Idioma expresivo, RL, posiblemente conductual | ESES |
| disfasia del desarrollo (enfermedad lingüística expresiva del desarrollo) | No; falta de adquisición de idiomas expresivos | Puntos temporales o parietales |
| Trastorno epileptiforme desintegrador | Idioma expresivo, RL, S, comunicación verbal y no verbal, posiblemente conductual | ESES |
| Impresionante | Idioma expresivo, sin agnosia verbal-auditoria | Secreciones de onda y pico en las regiones temporocentral y frontal izquierda |
Nota: EEG = electroencefalográfico; ESES = estado eléctrico epiléptico del sueño; RL = lenguaje receptivo; S = sociabilidad
- Espejo continuo y ola de sueño de onda lenta (conjunto85% del sueño de onda lenta).
Tratamiento
El tratamiento para el LKS generalmente consiste en medicamentos, como anticonvulsivos y corticosteroides (como la prednisona), y terapia del habla, que debe iniciarse temprano. Algunos pacientes mejoran con el uso de corticosteroides o de la hormona adrenocorticotropina (ACTH), lo que lleva a los investigadores a creer que la inflamación y el vasoespasmo pueden desempeñar un papel en algunos casos de afasia epiléptica adquirida.
Una opción de tratamiento controvertida implica una técnica quirúrgica llamada transección subpial múltiple en la que se realizan múltiples incisiones a través de la corteza de la parte afectada del cerebro debajo de la piamadre, cortando los tractos axonales en la sustancia blanca subyacente. La corteza se corta en líneas paralelas a la circunvolución temporal media y al área perisilviana para atenuar la propagación de la actividad epileptiforme sin causar disfunción cortical. Hay un estudio de Morrell et al. en el que se informaron resultados de 14 pacientes con afasia epiléptica adquirida que se sometieron a múltiples secciones subpiales. Siete de los catorce pacientes recuperaron el habla apropiada para su edad y ya no necesitaron terapia del habla. Otros 4 de los 14 mostraron una mejora en el habla y en la comprensión de las instrucciones dadas verbalmente, pero aún requirieron terapia del habla. Once pacientes tuvieron disfunción del lenguaje durante dos o más años. Otro estudio realizado por Sawhney et al. informó una mejoría en sus tres pacientes con afasia epiléptica adquirida que se sometieron al mismo procedimiento.
Varios hospitales contienen programas diseñados para tratar afecciones como LKS, como el Children's Hospital Boston y su Programa de Comunicación Aumentativa. Es conocido internacionalmente por su trabajo con niños o adultos que no hablan o tienen discapacidades graves. Normalmente, un equipo de atención para niños con LKS está formado por un neurólogo, un neuropsicólogo y un logopeda o audiólogo. Es posible que algunos niños con problemas de conducta también necesiten acudir a un psicólogo infantil y a un psicofarmacólogo. La terapia del habla comienza inmediatamente en el momento del diagnóstico junto con el tratamiento médico que puede incluir esteroides y medicamentos antiepilépticos o anticonvulsivos.
La educación del paciente también ha demostrado ser útil en el tratamiento del LKS. Enseñarles el lenguaje de señas es un medio de comunicación útil y si el niño podía leer y escribir antes del inicio de LKS, eso también es de gran ayuda.
Pronóstico
El pronóstico para los niños con LKS varía. Algunos niños afectados pueden tener un trastorno del lenguaje grave y permanente, mientras que otros pueden recuperar gran parte de sus capacidades lingüísticas (aunque esto puede llevar meses o años). En algunos casos, puede ocurrir remisión y recaída. El pronóstico mejora cuando el inicio del trastorno es después de los 6 años y cuando la logopedia se inicia tempranamente. Las convulsiones generalmente desaparecen en la edad adulta. Las remisiones a corto plazo no son infrecuentes en el LKS, pero crean dificultades para evaluar la respuesta del paciente a diversas modalidades terapéuticas.
La siguiente tabla demuestra el seguimiento a largo plazo de la afasia epiléptica adquirida en muchos estudios instrumentales diferentes:.
| Estudio | Número de pacientes | Significa seguimiento, y | Número de pacientes con problemas de lenguaje normal o leve |
|---|---|---|---|
| Soprano et al. (1994) | 12 | 8 | 3 |
| Mantovani y Landau (1980) | 9 | 22 | 6 |
| Paquier (1992) | 6 | 8.1 | 3 |
| Rossi (1999) | 11 | 9.7 | 2 |
| Robinson y otros (2001) | 18 | 5.6 | 3 |
| Duran et al. (2009) | 7 | 9.5 | 1 |
| Total | 63 | 18 (28,6%) |
Se han informado tasas más bajas de buenos resultados, que oscilan entre el 14% y el 50%. Duran et al. utilizó 7 pacientes en su estudio (todos hombres, de 8 a 27 años de edad) con LKS. En el seguimiento a largo plazo, la mayoría de sus pacientes no demostraron una remisión total de la epilepsia y los problemas del lenguaje continuaron. De los siete pacientes, uno informó una calidad de vida normal, mientras que los otros seis informaron que la afasia era una lucha importante. El estudio de Duran et al. es uno de los pocos que presenta informes de seguimiento a largo plazo de LKS y utiliza pruebas de EEG, resonancias magnéticas, las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland y las escalas de calificación de Connor revisadas. y una Encuesta de Salud Breve para analizar a sus pacientes.
A nivel mundial, se han descrito en la literatura más de 200 casos de afasia epiléptica adquirida. Entre 1957 y 1980, se notificaron 81 casos de afasia epiléptica adquirida y, en general, se diagnosticaron 100 casos cada 10 años.